83. Гемофилия у детей (этиология, ведущие клинические проявления, критерии диагностики и методы лечения).

Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующаяся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности VIII или IX плазменных факторов свертывания крови. Болеют лица мужского пола.

Истинная гемофилия у женщин может быть если:

1) отец болен гемофилией, а мать — носитель гемофильного гена;

2) женщина-носитель гемофильного гена имеет синдром Тернера (ХО) или спонтанную мутацию, произошедшую в Х-хромосоме отца;

3) женщина-носитель гемофильного гена имеет синдром тестикулярной феминизации

Классификация:

1. по типам A, B, сочетанная

2. по ст тяжести: тяж - уровень ф VIII или IX <1%

ср ст 1-5%

легкая 5-50%

3. в зависимости от наличия и активности ингибитора

а) неосложненная (нет лаб признаков ингибитора или ингибитор < 0,6 БЕ)

б) ингибиторная

-низко реагирующий (акт-ть ингибитора не превышает 5 БЕ)

-высоко реагирующий (> 5 БЕ)

Клиника:

1. Кровоизлияния в суставы – гемартрозы (коленные, локтевые, голеностопные), что ведет к воспалительной реакции, отложению гемосидерина, фиброзу хрящевой ткани и формированию анкилозирующей артропатии (анкилозы и контрактуру суставов, инвалидизация)

2. Массивные кровоизлияния в мягкие ткани – гематомы – выраженность превышает степень нанесенной травмы

Исходы: рассасывание, нагноение, обызвествление с образованием псевдоопухолей, сдавливающих соседние органы и ткани)

3. Кровотечения: из СОПР, гематурии, носовые, внутричерепные, ЖКТ при наличии язв или эрозий

Тяжелая степень:

• появление геморрагического синдрома на первом году жизни

• до 6 мес- массовые множественные гематомы мягких тканей

• на втором году жизни присоединяется кровотечения из СОПР, гемартрозы

• кровоизлияния в подздошно-поясничные мышцы

• ЖКК

• кровотечения и излияния при инвазивных манипуляциях, кровотечения в ЦНС

Средняя ст тяжести:

• первые признаки после года

• посттравматические гематомы и длительные кровотечения при травмах слизистой

• мало хар-ны гемартрозы и забрюшинные гематомы и гематурия

Легкая форма:

• патологические кровотечения вследствие значительной травмы или операции

• поражение ОДА редко

Диагностика:

1. Наследственный характер

2. Раннее появление симптомов

3. Клинические симптомы вне остроты заболевания

-деформация и тугоподвижность суставов, пигментация на местах ранее бывших гематом, мышечные атрофии

4. Увеличение времени свертывания по Ли-Уайту, АЧТВ, АПТВ, низкий уровень факторов свёртывания

Лечение:

1. Охранительный режим

2. Хирургические вмешательства только после введения антигемофильных препаратов

3. Заместительная терапия – Гемофилия А – агемфил А, криопреципитат, антигемофильная плазма, Гемофилия В – агемфил В, протромплекс, антигемофильная плазма

4. Сопутствующая терапия – Десмопрессин, ИФ – этамзилат, местные гемостатики - губка

5. в/м запрещены

6. кровотечения, припухлость и боль в области суставов, подозрение на кровотечение во внутренних органах– немедленная заместительная терапия

7. 1 раз в три мес –консультация стоматолога

Лечение ингибиторной гемофилии:

А

а)низкореагирующий ингибитор:

• высокодозная терапия конц VIIIф

• активированный концентрат ф протромбинового комплекса АКФПК: II VIIa IX X

• активированный рекомбинантный ф VII

б) высокореагирующий ингибитор:

• терапия препаратами шунтирующего действия (короткосрочный прием конц VIIIф в высоких дозах

В: препараты шунтирующего д-я, не содержащие фIX