3.2 Серповидноклетогная анемия

Заболевание протекает хронически, клинические проявления обусловлены тромбозами сосудов.

a) типа кризов у больных с СКА:

1) Клинические (болевые или вазоокклюзионные):

ü Болевой связан с возникновением инфарктов вследствие окклюзии серповидными эритроцитами сосудов.

ü Основной признак-боль различной интенсивности и локализации, сопровождающаяся высокой температурой, отеком в области поражения, иногда воспалительной реакцией.

2) Гематологические (апластический, гипергемолитический, мегалобластный, секвестрационный.):

ü Апластический наиболее тяжелый.

ü В результате временного прекращения образования эритроцитов резко падает Hb, исчезают ретикулоциты.

ü Наступает парциальная аплазия эритроидного ростка.

Кризы провоцируются интеркурентными заболеваниями, стрессами, климатическими условиями.

+++ к кризам

• Гемолитический криз – развивается в результате резкого гемолиза эритроцитов. Кроме бледности и лихорадки, характерно нарастание желтухи.

• Мегалобластный криз – имеет много общего с апластическим, но кроме резкого снижения Hb и ретикулоцитов, в костном мозге – мегалобластная гиперплазия эритроидного ростка.

• Секвестрационный криз – происходит при захвате серповидных эритроцитов селезеночными синусами. Быстрое увеличение селезенки, побледнение кожи и слизистых оболочек сопровождается рвотой, напряжением мышц живота из-за болезненности селезенки, симптомами сердечной недостаточности.

• Вазоокклюзионный криз — при сосудах конечностей, брюшной полости, легких — синдром кисть-стопа, развитие остеомиелитов, фасцитов

Лабораторная диагностика:

• ОАК нормохромную гиперрегенераторную анемию - концентрация гемоглобина 60-80 г/л; число ретикулоцитов 50-100 %₀

• В мазках периферической крови содержатся эритроциты, подвергшиеся необратимому “серплению” – cерповидные эритроциты, встречаются тельца Жолли.

• Число лейкоцитов 12-20·10⁹ л, наблюдается нейтрофилез, число тромбоцитов повышено.

• Биохимическое исследование крови: гипербилирубинемия, повышение уровня сывороточного железа, повышение осматической стойкости эритроцитов.

• В миелограмме: гиперплазия эритроидного ростка. Простым тестом на присутствие HbS является метод определения серповидных эритроцитов, при их дезоксигенации или воздействии восстановителей (метабисульфата натрия).

Лечение:

При вазоокклюзионных кризах назначают инфузионную терапию, анальгетики (ацетомифен), для улучшения реологических свойств крови назначают трентал, ноотропил.

При апластических и секвестрационных кризах иногда необходимы трансфузии эритроцитной массы.

Профилактически всем детям назначают фолиевую кислоту.

80. Иммунная тромбоцитопеническая пурпура у детей: этиология, патогенез, клинические проявления, принципы диагностики и лечения.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – первичный геморрагический диатез, обусловленный количественный недостаточностью тромбоцитарного звена гемостаза. В отдельное заболевание эту пурпуры выделил Верльгоф, оэтому она также называется болезнь Верльгофа. Патогенез заключается в образовании в организме аутоантител к тромбоцитам (появляется клон B-лимфоцитов, синтезирующих АТ к гликопротеидам мембраны тромбоцитов). Основным органом распада тромбоцитов является селезёнка. В зависимости от особенности заболевания атаке могут подвергаться как только зрелые тромбоциты, так и тромбоциты вместе с мегакариоцитыами (что больше характерно для взрослых). Этиология ясна – аутоиммунный процесс, при этом триггером к его началу могут быть любыве вирусные инфекции, прививки, проба Манту, хроничесие воспалительные заболевания, физические или психологические травмы, однако необходимым фактором для развития является наследственная предрасположенность. По течению пурпура может быть острой и хронической, а по клиническим проявлениям сухая (только кожные проявления) и влажная (помимо кожи мы видим другие кровотечения).

Клиническая картина: полихромность и полиморфность невоспалительных кожных высыпных элементов, несимметричная локализация, спонтанный характер возникновения, также нам будут говорить о носовых, десневых кровотечениях, у девочек в пубертате – маточных кровотечениях). Также возможны ЖКК, гематурия, видимые невооруженным взглядом кровоизлияния в слизистых оболочках, постгеморрагическая анемия (все они редки).

С точки зрения течения, заболевание достаточно благоприятно, острая форма может быть полностью излечена медикаментозно, а хроническая тем же способом быстро введена в ремиссию. В 5% случае требуется спленэктомия (так как это основной орган распада тромбоцитов, что также приводит к излечению).

Диагностический критерий: тромбоцитопения, «омоложение» тромбоцитарного ростка (увеличение размера тромбоцитов) без других явных изменений в общем анализе крови (хотя может наблюдаться гипоглобинемия и ретикулоцитоз при тяжелых течениях по типу постгеморрагической анемии).

Лечение: транексамовая кислота ежедневно внутрь, при острых состояниях этамзилот и транексамовая кислота внутривенно. При «влажном» варианте с критически низкими значениями тромбоцитов (меньше 20*10⁹) используется курс ГКС 2-3 недели. Также существует терапия специальными иммуноглобулинами, которые работают по аналогии с ГКС: происходит инактивация макрофагов в селезёнке, что резко уменьшает количество уничтожаемых тромбоцитов. Тромбоцитарная масса неэффективна в большинстве случаев и применяется только при острых ситуациях вроде обширного кровотечения. Показания к спленэктомии: «влажная» пурпура больше полугода, рецидивирующая после курса ГКС. Естественно есть IgG моноклональные генно-инженерные, которые связываясь специфично с рецептором на B-лимфоците, вызывают апоптоз (ритуксимаб). Также есть специальный стимулятор тромбопоэза (аналог тромбопоэтина – ромиплостим).

В связи с особенностями патогенеза заболевания детям противопоказаны прививки живыми вирусными вакцинами (краснуха), при назначении любой терапии избегать АСК, анальгина, нитрофуранов