- •Билет №1
- •2. Артериальная гиперемия, виды, причины, механизмы развития, признаки (макро- и микро-), гемодинамика и лимфообразование, физиологическое и патологическое значение, последствия.
- •4. Эндокринопатии. Общая этиология и патогенез. Первичные и вторичные эндокринопатии. Внежелезистые формы эндокринопатий. Понятие о пермиссивном действии гормонов.
- •Билет№2
- •1. Здоровье как общемедицинская категория. Определения понятия «здоровье», определение воз. Критерии здоровья. Здоровье и норма. Относительность нормы.
- •4. Роль аутоиммунных факторов в этиологии и патогенезе эндокринных заболеваний. Аутоиммунные эндокринопатии.
- •Билет№3
- •1.Патологическая реакция, патологический процесс, патологическое состояние. Типовые патологические процессы. Определение понятия болезни, определение воз. Болезнь как нозологическая форма, синдром.
- •2. Ишемия. Виды, причины, механизмы развития, признаки (макро- и микро-), гемодинамика и лимфообразование, защитно-приспособительное и патологическое значение, последствия.
- •Бидлет№4
- •3. Вентиляционная дыхательная недостаточность рестриктивного типа, причины развития, нарушение газового состава крови. Пневмония, ателектаз, пневмоторакс.
- •4. Нарушения артериального кровяного давления при эндокринных заболеваниях. Виды, этиология, патогенез.
- •Билет№5
- •1. Принципы классификации болезней. Классификация воз. Стадии и исходы болезни. Выздоровление, полное и неполное. Ремиссии, рецидивы, осложнения.
- •2. Инфаркт. Виды. Исходы. Коллатеральное кровообращение, типы коллатералей, механизм их развития. Значение в патологии.
- •Билет№6
- •2. Стаз. Этиология, патогенез, виды. Механизм толчкообразного и маятникообразного движения крови в микроциркуляторных сосудах. Предстатические явления в микроциркуляторном русле.
- •Билет№7
- •4. Гипогликемические состояния. Их виды и механизмы. Патогенез гипогликемической комы и ее проявления.
- •Билет№8
- •Билет№9
- •3. Бронхиальная астма. Понятие об аллергических и неаллергических формах бронхиальной астмы. Патогенез дыхательной недостаточности при эмфиземе и бронхиальной астме.
- •Билет№10
- •3)Дыхательная недостаточность при пневмонии.
- •Билет№11
- •Билет№12
- •3) Недостаточность кровообращения
- •4) Генетическая предрасположенность к диабету
- •Билет№13
- •1) Железодефицитные анемии
- •2) Мехнаизмы гиперфункции миокарда
- •Билет№14
- •4) Хронические осложнения сахарного диабета.
- •Билет№15
- •1) Возрастной и половой виды реактивности входят в структуру групповой реактивности.
- •2) Фагоциты подразделяются на фагоциты крови (гранулоциты-микрофаги, моноциты-макрофаги) и оседлые фагоциты тканей (мононуклеарные фиксированные фагоциты)
- •3) Гипертрофия миокарда
- •Билет№17
- •2) Фагоцитоз
- •Билет№18
- •2) Репаративная стадия воспаления
- •4) Патология гипоталамо-гипофизарной системы.
- •Билет№19
- •1.Конституция. Генотип и фенотип...
- •2. Особености этиологии и патогенеза хронического воспаления. Роль и судьба макрофагов при хроническом воспалении.
- •3. Метаболические нарушения в миокарде при ибс...
- •4. Патология гипофиза...
- •Билет№ 20
- •1. Диатезы, их виды, значение в патологии (лимфатико-гипопластический, экссудативный, нервно-артритический). Маркеры диатезов.
- •2. Понятие о цитокинах.
- •3. Инфаркт миокарда. Этиология, центральное звено патогенеза. Метаболические и структурные изменения в ишемизированном очаге..
- •Билет№21
- •Билет№22
- •Билет№23
- •Билет 24
- •4. Диффузный токсический зоб (болезнь Базедова). Этиология, патогенез, механизмы основных проявлений. Роль иммунопатологических факторов. Тиреоидиты: этиология, патогенез
- •Билет 25
- •Билет 26
- •Билет № 27
- •3. Болезни матери.Инфекционные фетопатии могут быть связаны с воздействием вирусов, многих бактерий и других возбудителей. В плаценте при этом часто возникает воспаление.
- •2. Цитотоксические р-ции и все про них.
- •3. Ренальная ишемия.
- •4. Патология эндокринных функций гонад.
- •Билет №28
- •1.Наследственность и методы её изучения.
- •2.Действие аутоантител.
- •3.Аритмия
- •4.Патология тимуса.
- •Билет№ 29
- •1. Наследственные.И врожденные.Болезни
- •2. Иммунокомплексные реакции (Реакции III типа)
- •3. Нарушение проводимости.
- •4. Основной обмен.
- •Билет № 30
- •1 Насл.Б-ни, половой хроматин.
- •2. Иммунодефицитные состояния.
- •3.Сложные нарушения серд.Ритма
- •Билет № 31
- •1.Мутации
- •2.Первичные т-клеточные иммунодефициты.
- •4.Наруш-е всасывания и обмена ак.
- •Билет №32
- •2.Иммунная защита от инф.Агентов
- •3. Вторичные гипертензии, модели.
- •4. Нарушение состава белков плазмы.
- •Билет № 33.
- •1.Генные наследственные болезни
- •3. Гипертензия
- •4. Нарушение белкового обмена
- •Билет № 34.
- •1.Наследственные нарушения обмена ак.
- •2. Аутоаллергия и аутоиммунитет.
- •Билет № 35
- •1.Законы популяционной генетики и судьба вредных мутантных генов в популяции.
- •2.Трансплантация тканей в эксперименте и клинике.
- •4. Ожирение. Виды, различия. Первичное ожирение.
- •Билет №36
- •1.Повреждение клетки. Повреждение поверхностного аппарата клетки.
- •2.Лихорадка. Пирогены.
- •3.Острая и хроническая почечная недостаточность.
- •Билет № 37
- •1.Повреждение лизосом и пероксисом.Митохондриальные болезни.
- •4.Нейрогенная анорексия и булимия. Истощение и кахексия.
- •Билет № 38.
- •1. Информационные аспекты повреждения клетки. Нарушение рецепции
- •2. Этиологическая классификация лихорадок.Типы температурных кривых при лихорадке.Пиротерапия.
- •3. Хроническая почечная недостаточность.
- •Билет № 39
- •1.Виды смерти клетки. Некроз и некробиоз.Апоптоз.
- •Билет № 40
- •1. Опухоли. Биохимич, физико-химич и морфологич анаплазия опухолей.
- •2. Гипоксия, виды.
- •3. Диффузный гломерулонефрит.
- •4. Атеросклероз. Экспериментальные модели
- •Билет № 41
- •1. Свойства малигнизированных клеток. Метастазирование.Злокачественность опухоли.
- •4. Факторы риска атеросклероза. Стадии развития атеросклероза.
- •Билет № 42.
- •4. Плазменное звено гемостаза и антигемостаза. Коагулопатии
- •2. Кислородная недостаточность.Гипероксия.
- •Билет№43
- •Билет№44
- •Билет№45
- •Билет№46
- •Билет№47
- •Билет№48
- •Билет№49
- •Билет№50
- •Билет№51
- •Билет№52
- •Билет№53
- •Билет№54
- •Билет№55
- •Билет№56
- •Билет№57
- •Билет№58
Билет № 30
1 Насл.Б-ни, половой хроматин.
Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира. Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов
отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
Таким образом, работа медико-генетической консультации по профилактике наследственных заболеваний заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена. Медико-генетическая консультация информирует и врачей - акушеров, терапевтов, педиатров - в вопросах клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение наследственных заболеваний). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе и учёте его особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с рецессивным типом наследования. Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим наследственным заболеванием, возраст, в котором чаще всего проявляется наследственное заболевание, этническая принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений.
Молекулярно-генетические болезни. Поскольку генная мутация по сравнению с хромосомной затрагивает сравнительно небольшой участок генетического материала, то обычно сопровождается менее грубыми нарушениями. Репродуктивная функция носителя при этом сохраняется, и поэтому такие заболевания чаще передаются в поколениях, т.е. являются наследственными в полном смысле слова.По доминантному типу наследуются различные скелетные и другие аномалии, не препятствующие размножению, не сокраща¬ющие продолжительность жизни и поэтому мало подверженные от¬бору. Такими аномалиями могут быть короткопалость, многопа-лость, сросшиеся и искривленные пальцы, искривление ногтей, от¬сутствие боковых резцов, близорукость, дальнозоркость, астигма¬тизм. Из тяжелых болезней по доминантному типу передаются врожденная катаракта, отосклероз, некоторые формы мышечной атрофии, прогрессирующая хорея Гентингтона, ахондроплазия, характеризующаяся карликовым ростом и непропорциональным сложением тела. К наиболее опасным болезням этой группы можно отнести множественный полипоз толстой кишки, имеющий тенден¬цию к злокачественному перерождению, и нейрофиброматоз (бо¬лезнь Реклингхаузена).
Некоторые болезни передаются по типу неполного доминирова¬ния. Типичным примером является серповидно-клеточная анемия. Ген, ответственный за передачу серповидно-клеточности эритроци¬тов, является доминантным, т.е. изменение эритроцитов проявляет себя в гетерозиготе, но в связи с тем, что при этом наряду с HbS син¬тезируется и нормальный НЬА, такие больные могут и не знать о на¬личии у них патологического гемоглобина. Только при гипоксии (например, высотной, под наркозом) заболевание может проявиться распадом эритроцитов. В гомозиготном состоянии ген HbS проявля¬ет себя резкой анемией уже при рождении ребенка, что обычно за¬канчивается смертью.
Большинство наследственных болезней передается по рецессив¬ному типу. Болезнь проявляется тогда, когда дети получают патоло¬гический ген от обоих родителей. Сами же родители, являясь ге-терозиготными носителями признака, остаются фенотипически здоровыми. Большое значение для проявления этих болезней у по¬томства имеет кровное родство родителей, имеющих большую вероятность обладания одинаковым рецессивным патологическим геном. К этой группе болезней относятся дефекты аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия), врожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит и др. По такому же типу наследуются ферментопатии.
Наследование, сцепленное с половой хромосомой, проявляется у че-века около 60 патологическими наследственными признаками, язанными с Х-хромосомой. Большинство из них рецессивны. Это начит, что в более выгодном положении находятся женщины, у ко-орых наличие Х-хромосомы с патологическим геном компен¬сируется наличием второй нормальной Х-хромосомы. Следователь¬но, болезнь проявляется только у мужчин, в то время как женщины остаются здоровыми, являясь, однако, носительницами этого приз¬нака (могут передавать его своему мужскому потомству). По такому типу передается гемофилия (не синтезируется антигемофильный глобулин), дальтонизм (красно-зеленая слепота), атрофия зритель¬ных нервов, юношеская глаукома, гемералопия (отсутствие сумереч¬ного зрения). Ген гипофосфатемического рахита, не поддающегося лечению эргокальциферолом (витамином D2), сцеплен с Х-хромо¬сомой, но в отличие от гемофилии и дальтонизма (когда патологиче¬ский ген рецессивен) является доминантным, т.е. проявляется как у мужчин, так и у женщин в гетерозиготном состоянии.Полигенное наследование. Большинство признаков в организме определяется не одним, а многими генами, причем их аддитивное (дополняющее) действие не зависит от того, аллельны они или нет, сцеплены или нет, доминантны или рецессивны. Установление фи¬зиологического гомеостаза в этих случаях в значительной степени зависит от внешних условий. Когда говорят о роли наследственной предрасположенности в патогенезе таких заболеваний, как гиперто¬ническая болезнь, язвенная болезнь, бронхиальная астма, сахарный диабет, атеросклероз, то надо иметь в виду, что они наследуются по-лигенно. При этих заболеваниях количественные показатели гомео¬стаза определяются как генетическими факторами, так и факторами среды, причем существует порог, за пределами которого гомеостаз легко нарушается.Исследование полового хроматина. Половой хроматин в ин¬терфазных ядрах (тельца Барра) представляет собой Х-хромосому в том случае, если в хромосомном наборе их две. Естественно, что в норме половой хроматин можно обнаружить только у особей женского пола. При наличии в клетке нескольких Х-хромосом коли¬чество полового хроматина равно их числу минус единица.
Не каждая соматическая клетка женщины содержит половой хроматин. Процент хроматинположительных ядер обычно отражает функциональное состояние организма и уменьшается при болезнях.Исследование «барабанных палочек» в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов. В норме у женщин около 3% нейтрофильных гранулоцитов имеют эти характерные выросты в ядре. Иногда их число в клетке может быть более одного; оно рав¬но количеству Х-хромосом минус единица.