90. Уровни профилактики генетической патологии.

Профилактика наследственных заболеваний является одной из важнейших задач клинической генетики. Профилактика наследственных заболеваний может первичной (предупреждение зачатия или рождения больного ребенка) и вторичной (разнообразные способы коррекции патологического генотипа). (В некоторых источниках выделяют первичную, вторичную и третичную профилактику. В таком случае, первичная направлена на предупреждение зачатия больного ребенка, вторичная включает в себя прерывание беременности, если обнаружены генетические патологии у плода, а третичная направлена уже на коррекцию патологического генотипа) В профилактике наследственной патологии выделяют 4 уровня (в методичке кафедры): прегаметический, презиготный, пренатальный и постнатальный. 1. Прегаметический уровень: а) Мероприятия по улучшению среды обитания, устранению мутагенных воздействий, создание служб генетического мониторинг на государственном и международном уровнях. Осуществляется путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде, проверке продуктов питания, воды, воздуха, лекарственных соединений и тд. б) Предупреждение зачатия больного ребенка (планирование деторождения): оптимальный возраст женщины 21-35 лет, отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной патологии, отказ от деторождения в браках с кровными родственниками (особенно 1 и 2 степени). 2. Презиготный уровень: медико-генетическое консультирование, преимплантационная диагностика, искусственная инсеминация (введение в цервикальный канал или матку женщины спермы мужчины, полученной заблаговременно вне полового акта).

3. Пренатальная профилактика: определение генотипа плода на ранних сроках беременности (до 12-18 недель) и при необходимости рекомендации по ее прерыванию.

4. Постнатальная профилактика: осуществление скрининговых программ с целью начала раннего лечения, коррекции патологического генотипа. Основные виды медико-генетической профилактики: 1. Медико-генетическое консультирование. Основные задачи: установление точного диагноза заболевания, определение типа наследования и расчет величины генетического риска заболевания в данной семье, объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся за консультацией, помощь консультируемой семье в решении вопросов, касающихся планирования жизни, репродуктивного поведения, социальной адаптации; психологическая поддержка; пропаганда медико-генетических знаний.

2. Преимплантационная диагностика. Основана на возможности экстракорпорального оплодотворения. Суть метода заключается в оплодотворении яйцеклетки in vitro в пробирке, получение зиготы на стадии 4 или 8 бластомеров. Далее один из бластомеров извлекается и проводится ДНК-диагностика на конкретное наследственное заболевание. При выявлении патологии решается вопрос, имплантировать ли зародыш в матку матери. Показания: беременные женщины старше 35 лет; женщины с указанием в анамнезе о рождении ребенка с хромосомной патологией; наличие в семье больных с наследственными моногенными заболеваниями; для определения возможного гетерозиготного носительства (особенно при Х-сцепленных формах). 3. Пренатальная диагностика. Методы пренатальной диагностики можно разделить на непрямые и прямые. Непрямые методы связаны с обследованием матери. К ним относятся клинико-акушерский, клинико-генеалогический, бактериосерологический (на цитомегаловирус, вирус герпеса, микоплазмы, хламидии). На протяжении беременности проводятся сывороточные маркерные тесты – определение альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГ). Прямыми методами исследования оценивают состояние плода. Они могут быть неинвазивными (ультразвуковое исследование – УЗИ, сонография, рентгенография плода) и инвазивными (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия плода, биопсия тканей плода).

4. Постнатальная профилактика - неонатальный скрининг. Забор образца крови производится в родильном доме у всех новорожденных из пятки, капиллярная кровь наносится на специальную фильтровальную бумагу в виде трех капель. Высушенные образцы крови отсылают по почте в лабораторию.