78. Генеалогический метод. Правила графического отображения родословной. Дазиев

Генеалогический метод (греч. genealogia родословная) — составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.

Сущность Генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.

Генеалогический метод наряду с цитогенетическим, близнецовым, популяционно-статистическим методами и методом моделирования наследственных болезней является одним из основных методов изучения наследственности человека. В медицинской генетике (см.) метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку наблюдают за патологическими признаками с помощью клинического обследования. Родословная составляется по одному или нескольким интересующим специалиста признакам.

В основе Генеалогического метода лежат установленные Г. Менделем закономерности наследственной передачи признаков и хромосомная теория наследственности.

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик все­гда интересуется каким-то конкретным заболеванием или при­знаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родос­ловной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документа­ция, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде опреде­ленных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 - лицо мужского пола; 2 - лицо женского пола; 3 - больные; 4 - брак; 5 - кровнородственный брак; 6 - сибсы; 7 - единоутробные сибсы; 8 - единокров­ные сибсы; 9 - монозигошые близнецы; 10 - дизиготные близнецы; 11 - усы­новление; 12 - пол неизвестен; 13 - выкидыш; 14 - медицинский аборт; 15 - умершие; 16 - пробанд; 17 - гетерозиготные индивиды; 18 - гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 - беременность; 20 - бес­плодный брак; 21 - лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение на­следования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если кли­ническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, на­пример гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно исполь­зуют следующие обозначения: каждый символ делят на две рав­ные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаются а больные с ожирением как В данной родословной символ обозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.