84. Классификация генетических болезней.

Единой классификации наследственных заболеваний человека не существует. Выделяют: 1) наследственные, 2) врожденные, 3) семейные болезни.

Наследственные – возникают в результате мутации (генные, геномные, хромосомные) и передаются потомству; врожденные – проявляются сразу после рождения; они могут быть как наследственными, так и приобретенными (воздействие тератогенных факторов, осложнения в родах); семейные болезни также могут быть наследственными и обусловливаться средовыми влияниями (например, эндемический зоб).

Есть классификации, построенные по системному признаку: наследственные болезни органов пищеварения, сердечно-сосудистой, нервной системы, глаз, кожи и т. д.

За последнее время в отдельную группу наследственных болезней включают генетические болезни соматических клеток. Эти болезни, относящиеся к мультифакториальным, обусловлены изменением в генетическом аппарате соматических клеток: некоторые формы рака, спорадические случаи врожденных пороков развития, аутоиммунные заболевания.

85. Onlne Mendelian Inheritance in Man (omim) – характеристика электронной базы данных.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - это база данных, в которой записаны гены человека и их мутации. Наследственные заболевания выявить очень легко. База данных также содержит информацию о клинических симптомах, наследовании, молекулярной генетике и научных публикациях по этой теме. Веб-сайт позволяет выполнять простой поиск терминов, а также комбинированный поиск с помощью логических операторов И, ИЛИ и НЕ, многоуровневые комбинированные поисковые запросы и «географическую» спецификацию участков хромосомы, в которых выполняется поиск. Также доступен указатель. Как PubMed база данных, OMIM принадлежит к Национальному центру биотехнологической информации (NCBI) в США .

Менделирующее наследование в человеке было впервые опубликовано в 1966 году в виде книжного каталога Виктора МакКьюзика , который всегда оставался связанным с проектом. OMIM курируется Университетом Джонса Хопкинса и предоставляется бесплатно через Национальную медицинскую библиотеку США (NLM). С 2016 года активирован добровольный призыв к пожертвованиям при использовании базы данных для покрытия расходов на персонал. Каждая запись в OMIM создается учеными и врачами и состоит из сводки генов и генетически определенных фенотипов с соответствующими ссылками на другие базы данных, особенно те, которые поддерживаются Национальным центром биотехнологической информации (NCBI), дочерней компанией NLM. стали доступными (например, Entrez Nucleotide, Entrez Protein, UniGene и т. д.) В феврале 2019 года были нанесены на карту локусы около 15000 дефектов почти 25000 зарегистрированных генетических дефектов, поскольку полная корреляция с генотипом по- прежнему невозможна.

86. Патогенез наследственных болезней обмена веществ.

Наследственные болезни обмена- раздел медицинской генетики, изучающий генетические основы метаболических превращений в организме человека и заболевания, развивающиеся вследствие неправильного разрушения или синтеза веществ в организме.

Классификация нарушения обмена веществ:

-углеводов( галактоземия)

-липидов, сфинголипидов, фосфолипидов( болезнь Нимана-Пика)

-аминокислот( фенилкетонурия)

-витаминов( пиридоксин- зависимые судороги, фосфат-диабет)

-пуринов, пиримидинов( подагра)

-биосинтез гормонов( Андрогенитальный синдром)

-транспорта металлов( болезнь Вильсона-Коновалова)

Для наследственных болезней обмена характерно:

-нарушение метаболических путей

-полисистемность поражения

-клинический полиморфизм

Характерные особенности:

-прогредиентность течения

-ранняя инвалидизация

-сокращение продолжительности жизни

-феномен светлого промежутка( временное улуч состояния, после которого следует резкое ухудшение)

-полисистемное поражение

-отягощенный семейный анамнез

Причины болезней обмена веществ генные мутации