1.Ферментзависимые:

Патогенез болезней обмена веществ по Гэрроду- Согласно данной концепции, болезни этой группы относятся к ферментопатиям. Дефект фермента, участвующего в метаболизме органического соединения (субстрата), приводит к метаболическому блоку, вследствие чего в клетках происходит накопление субстрата при дефиците веществ, которые в норме образуются в результате действия данного фермента. Накапливаемые до блока химические вещества довольно часто являются токсичными

*при недостаточности определенного фермента в крови и тканях скапливается не только аминокислота фенилаланин, но и фенилпировиноградная кислота, оказывающая токсическое действие на мозг ребенка при таком заболевании, как фенилкетонурия;

*наследственные нарушения синтеза мочевины могут привести к накоплению в крови и тканях аммиака, что также сопровождается токсическим поражением центральной нервной системы.

Например(дефицит продукта):

*наследственные болезни синтеза гормонов, остановленных в результате определенного блока (адреногенитальный синдром, гипотиреоз, гипопаратиреоз).

II. Витаминзависимые болезни.

Целый ряд наследственных болезней обмена обусловлен недостатком в организме витаминов. В некоторых случаях отсутствие или снижение активности соответствующего фермента может быть частично восстановлено путем введения повышенных доз витамина. Когда в результате генетической мутации образование фермента полностью нарушается или образуется фермент с нарушенной структурой, лишенный своей активности, то введение повышенных доз витамина не дает какого-либо эффекта. Такие нарушения обмана веществ носят название витаминрезистентных (устойчивых к введению витаминов) врожденных нарушений.

III. Связанные с нехваткой микроэлементов.

Причиной ряда наследственных болезней обмена может быть дефицит микроэлементов. Более 180 ферментов человеческого организма представляют собой металлопротеины, т. е. имеют в своем составе молекулы или ионы металлов. Такими металлами являются, к примеру, медь, цинк, марганец, магний, молибден, кобальт, селен. Дефицит микроэлементов может быть обусловлен особенностями среды, в которой живет человек, хотя в большинстве случаев он чаще связан с нарушениями всасывания или транспорта металлов в организме.

Уровни патогенеза наследственных болезней веществ:

1.Молекулярный: мутация гена

2.Первичный биохимический дефект: остутствие, недостаток или избыток генного продукта . Неправильный по структуре генный продукт

3.Клеточный уровень: нарушение метаболизма клетки, функции мембранных рецепторов, энергетики клетки( болезни накопления- лизосомные болезни, мукополисахаридозы)

4.Тканевой и органный уровни- плейотропное действие гена

87. Лечение наследственных болезней обмена веществ. Большинство всех наследственных болезней обмена наследуется по рецессивному (аутосомному или сцепленному с Х-хромосомой) типу. Доминантное наследование встречается крайне редко.

Основные признаки: задержка умственного развития, нарушения со стороны нервной системы (повторные судороги или коматозные состояния), специфический запах тела и мочи, поражение мышц, аномалии скелета, изменения волос и кожи, катаракта, нарушения пищеварения, увеличение размеров печени и селезенки.

Отличительной особенностью наследственных болезней у новорожденных является наличие бессимптомного периода, который может продолжаться 2—3 дня после рождения. Дети рождаются внешне здоровыми, а их состояние ухудшается внезапно. 1. Ферментопатии - общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Фермент представляет собой вещество, без которого не могут протекать различные химические реакции, которые составляют основу обмена веществ. Большая часть обменных расстройств в организме заключается во врожденной недостаточности определенного фермента, что является результатом генетической мутации. При недостаточности фермента он либо вообще не синтезируется в организме человека, либо синтезируется, но имеет низкую активность. Выпадение функций фермента создает блок в соответствующей химической реакции, что приводит к накоплению метаболитов, которые непосредственно предшествуют блоку, и дефицит конечных продуктов реакций. Химические вещества, которые накапливаются до блока часто являются токсичными. Заболевания: фенилкетонурия, наследственные нарушения синтеза мочевины (приводят в крови и тканях аммиака). 2. Витаминзависимые заболевания. Целый ряд наследственных болезней обмена обусловлен недостатком в организме витаминов. В некоторых случаях отсутствие или снижение активности соответствующего фермента может быть частично восстановлено путем введения повышенных доз витамина. Когда в результате генетической мутации образование фермента полностью нарушается или образуется фермент с нарушенной структурой, лишенный своей активности, то введение повышенных доз витамина не дает какого-либо эффекта. Такие нарушения обмана веществ носят название витаминрезистентных (устойчивых к введению витаминов) врожденных нарушений.