3. Заболевания связанные с нехваткой микроэлементов.

Причиной ряда наследственных болезней обмена может быть дефицит микроэлементов. Более 180 ферментов человеческого организма представляют собой металлопротеины, т. е. имеют в своем составе молекулы или ионы металлов. Такими металлами являются, к примеру, медь, цинк, марганец, магний, молибден, кобальт, селен. Дефицит микроэлементов может быть обусловлен особенностями среды, в которой живет человек, хотя в большинстве случаев он чаще связан с нарушениями всасывания и транспорта металлов в организме.

Основные принципы лечения наследственных заболеваний обмена веществ: 1. Соблюдение специфической диеты с целью исключения из рациона продуктов, содержащих вещества, не подвергающиеся полному расщеплению и последующим превращениям, происходящим в здоровом организме.

2. Введение недостающих регуляторов обмена (витамины, гормоны и т.д.) 3. Замещение недостающих ферментов. 4. Пересадка органов и тканей (почки, костный мозг) 5. Устранение или ограничение влияния неблагоприятных факторов среды (устранение солнечного облучения при болезнях с повышенной или извращенной кожной чувствительностью, изъятие лекарств, усугубляющих обменные расстройства)

6. Специфическая терапия: медикаментозное лечение умственной отсталости при наследственных болезнях обмена включает в себя использование стимуляторов центральной нервной системы. Они улучшают обменные процессы в нервной ткани и играют главную роль в становлении психоречевого и двигательного развития детей. В комплексном лечении большая роль отводится витаминам. При наследственных болезнях обмена эндокринной системы зачастую используются соответствующие гормоны. При нарушении формирования костной ткани высокоэффективным оказывается прием гормональных препаратов в сочетании с препаратами кальция, фосфора, витаминами группы В, цитратами, антиоксидантами.

88. Общие клинические признаки генетической патологии.

1.Семейный характер наследования. Заболевание только у одного члена родословной не исключает наследственного характера болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивной болезни.

2. Полисистемность и полиорганность поражения. В основе лежит плейотропия, т.е. множественное фенотипическое действие одного гена. а) Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка или фермента - первичных продуктов мутантных аллелей. Пример: при фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего в организме не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведет к гипопигментации кожи, волос и радужки. Патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) нарушают процессы развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). В основе всех этих очень разнородных симптомов лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы. б) Вторичная плейотропия я обусловлена осложнениями первичных патологических процессов. Пример: муковисцидоз обусловлен ошибкой в синтезе трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта натрия и хлора ведет к образованию густой слизи в бронхах и в экзокринной части поджелудочной железы. За этим следуют вторичные легочные инфекции и нарушения переваривания пищи. И то и другое относится к вторичным плейотропным эффектам. 3. Хроническое рецидивирующее течение.

Наследственные болезни, начинающиеся в любом возрасте, имеют хроническое течение с прогредиентной клинической картиной. Рецидивирующее течение наследственных болезней обусловлено генетическими (особенности функционирования генов у больного, т.е. регуляция их активности в установленных генотипом пределах) и средовыми (осложнения основного патологического процесса (активация микробного фактора, нарушение питания), и дополнительные повреждающие воздействия (охлаждение, инфекции, стрессы) факторами.