82. Классификация врожденных пороков развития.

В зависимости от сроков возникновения внутриутробной патологии:

· Гаметопатии

· Бластопатии

· Эмбриопатии

· Фетопатии

По этиологическому принципу:

· Наследственные.

· Экзогенные.

· Сочетанные (мультифакториальные).

· Пороки неясной этиологии.

По последовательности возникновения:

· Первичные пороки развития.

· Вторичные пороки развития.

По степени тяжести:

· Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни ребенка и не требующие лечения.

· Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.

· Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

По распространенности в организме:

· Локальные - пороки, располагающиеся в одном органе.

· Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.

· Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

a. Гипергенезия - избыточное развитие части тела или органа.

b. Гипогенезия - неполное развитие части тела или органа.

c. Аплазия - полное отсутствие органа.

2. Изменение формы органов

3. Аномалии расположения органов:

a. Эктопия.

b. Гетеротопия.

4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Ну и по локализации:

· Пороки развития черепа и головного мозга.

· Пороки развития лица и шеи.

· Пороки спинного мозга.

· Пороки центральной нервной системы и органов чувств.

· Пороки сердечно-сосудистой системы.

· Пороки дыхательной системы.

· Пороки органов пищеварения.

· Пороки костно-мышечной системы.

· Пороки мочевой системы.

· Пороки половых органов.

· Пороки эндокринных желез.

· Потоки кожи и ее придатков.

83. Множественные врождённые пороки развития при генетических заболеваниях.

О множественных врожденных пороках развития (МВПР) говорят тогда, когда отмечается нарушение структуры и функционирования минимум двух органов или систем. Обычно такие изменения сильно отражаются на жизнедеятельности, нередко становятся причиной внутриутробной гибели плода или неонатальной смерти. Некоторые множественные врожденные пороки развития (МВПР) не сокращают продолжительность жизни, но снижают ее качество, требуют постоянного контроля со стороны специалистов или определенных условий содержания.

Причины множественных врожденных пороков развития

Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:

• эндогенные — включают в себя генные, геномные и хромосомные мутации, заболевания эндокринной системы, метаболические нарушения, возраст родителей;

• экзогенные — физические (травмы), химические (лекарственные препараты, промышленная и бытовая химия) и биологические (вирусы, бактерии) агенты.

Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.

Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)

1. Синдром Дауна.

Наиболее часто (1:700) встречается трисомия по 21-й хромосоме, или болезнь Дауна. Основной фенотипический комплекс дауновских аномалий связан с дистальным отделом длинного плеча 21-й хромосомы (21q22). В хромосоме 21 картировано более 10 генов. Известно, что в составе длинного плеча 21-й хромосомы локализован ген, кодирующий один из ключевых ферментов антирадикальной защиты – супероксиддисмутазу. Тройная доза гена приводит к гиперэкспрессии этого фермента и вызывает дисбаланс в регуляции активных форм кислорода. Гиперпродукция свободных радикалов приводит к нейродегенеративному процессу в ЦНС.

Клинически болезнь Дауна может быть заподозрена уже при рождении по ряду дизморфических признаков (монголоидный разрез глаз, башенный череп, плоское лицо, косоглазие, эпикант, гипертелоризм, пятна Брушфильда – обесцвеченная радужка). У больных проблемы с сосанием из-за гиперглоссии, «карпьего рта», общей гипотонии и адинамии. Больные низкого роста, отмечается «разболтанность» суставов, атлантоаксиальная неустойчивость, сенсорный дефицит – ухудшение слуха, зрения из-за нарушения рефракции; нередко гипотиреоз. Мужчины не фертильны. Задержка в умственном развитии может достигать имбецильности. Коэффициент умственного развития JQ варьирует от 25 до 70 %.

2. Синдром Эдвардса.

Синдром трисомии 18 (47,ХХ(ХY)+18) – синдром Эдвардса (Е-трисомия). Встречается с частотой 1:11 000. 40 % детей погибают в 1-й месяц, 50 % – на 2-м месяце, около 10 % доживают до года. Масса тела при рождении до 2200 г. Внешние признаки – долихоцефалия с выступающим затылком, подчеркнуто курносый нос, микростомия и микрогнатия, укороченный большой палец ноги, вывих бедра, «конская» стопа с внутренней косолапостью. Со стороны внутренних органов – пороки сердца (дефекты межжелудочковой перегородки), подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточников; тяжелая задержка физического развития, частые инфекции.

3. Синдром Марфана.

Трисомия 13 (47,ХХ+13; 47,ХY+13) – синдром Патау (трисомия D). Частота синдрома 1:14 500. Масса тела ребенка при рождении до 2600 г, около 43 % детей погибают до конца 1-го месяца жизни, 50 % – к 6 мес, и лишь 5 % доживают до 3 лет. Характерными внешними признаками являются: микроцефалия, аринэнцефалия, дефекты черепа и кожи головы, микрофтальмия, анофтальмия, колобомы, диспластичные ушные раковины, расщелины губы, неба, флексорное положение пальцев, полидактилия и др. Со стороны внутренних органов – пороки сердца, поликистоз почек, двурогая матка и др., а также глухота, гипотония мышц, судороги, задержка психического развития. Дерматоглифика характеризуется преобладанием петель и дуг в пальцевых узорах, дистальным ладонным трирадиусом. Существует также транслокационный синдром Патау (слияние 13 и 15-й хромосом группы D). Хромосомный набор больного 46,ХХ(ХY)t(13+15). У родителей (или одного из них) кариотип 45,ХХ(ХY)t(13+15). Этот вариант трисомии передается по наследству, у молодых родителей прогноз более серьезен

4. Синдром «кошачьего крика» –– хромосомное заболевание, обусловленное потерей участка короткого плеча 5–й хромосомы. Проявляется комплексом множественных врожденных пороков развития с момента рождения ребенка. Болезнь регистрируется чаще у девочек. Популяционная частота синдрома –– примерно 1 случай на 45 000 новорожденных. Проявления. Основной клинический симптом –– специфический плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье. Он обусловлен нарушением строения гортани. Просвет гортани сужен, ее хрящи очень мягкие, слизистая оболочка имеет необычные складки. Надгортанник изогнут и уменьшен в размерах. С возрастом этот плач исчезает, но сохраняются шумное дыхание и склонность к инфекциям верхних дыхательных путей. Кроме особенностей плача, для детей с синдромом «кошачьего крика» характерны лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, косоглазие, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Отмечаются малые размеры головного мозга и мозгового черепа, малые размеры верхней челюсти. Интеллект снижен. С возрастом специфика черт лица исчезает и оно становится похожим на лицо других умственно отсталых детей. Дефект 19 интеллекта наблюдается в 100 % случаев. Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно снижена. Подавляющее большинство из них умирает в детском возрасте.