1.Предположите наиболее вероятный диагноз.

Анемия гемолитическая наследственная, микросфероцитарная, тяжёлая, период гемолитического криза.

2.Обоснуйте поставленный Вами диагноз.

Диагноз «анемия» установлен на основании резвившихся после перенесённой инфекции анемического (вялость ребёнка, бледность кожи, тахикардия, систолический шум на верхушке) и желтушного синдромов (иктеричность кожи и видимых слизистых), спленомегалии, изменений в анализах крови (анемия тяжёлая, микросфероцитарная, гиперрегенераторная; гипербилирубинемия за счёт повышения преимущественно непрямого билирубина). Наследственный характер анемии установлен на основании данных анамнеза о заболевании матери.

Тяжесть определена показателями гемоглобина и ретикулоцитов, непрямого билирубина.

Период криза установлен на основании наличия клинических проявлений и лабораторных изменений.

3.Составьте план дополнительного обследования пациента.

- определение осмотической резистентности эритроцитов – для выявления нестабильности мембраны эритроцитов (характерно для мембранопатий);

- анализ мочи на уробилин и желчные пигменты – дифференциальный диагноз с другими видами желтух;

- анализ крови на маркеры гепатита – исключение вирусного гепатита;

- УЗИ печени и селезёнки – определение степени увеличения органов и проведения дифференциального диагноза с заболеваниями, протекающими с желтухой и анемией;

- электрофорез белков мембраны эритроцитов – для идентификации дефицитного белка в мембране эритроцита.

Определения группы крови и резус-фактора – для проведения трансфузионной терапии.

Обследование матери ребёнка.

4.Составьте план лечения пациента в период гемолитического криза.

Цель терапии в период гемолитического криза – устранение билирубиновой интоксикации, восстановление уровня эритроцитов и гемоглобина.

Учитывая ранний возраст ребёнка и тяжесть анемии, показана трансфузия эритроцитарной массы 8-10 мл/кг массы однократно.

Дезинтоксикационная терапия – глюкозо-солевыми растворами. Фолиевая кислота 2,5 мг/сут.

5. Определите показания к оперативному лечению.

Спленэктомия является эффективным методом лечения при наследственном микросфероцитозе, приводит к уменьшению гемолиза и увеличению продолжительности жизни эритроцитов.

Показания к спленэктомии:

- тяжёлая форма в возрасте не ранее 3 лет;

- среднетяжёлая форма в возрасте 6- 12 лет;

- лёгкая форма при наличии камней в желчном пузыре в возрасте старше 6 лет (одномоментное выполнение спленэктомии и холицистэктомии).

Задача 32.

Мальчик 1,5 лет поступил в отделение с жалобами на припухлость и резкую болезненность при движении в области правого коленного сустава в течение 2 дней.

Ребёнок второй в семье, старшая дочь – здорова. Дядя по линии матери страдает повышенной кровоточивостью (межмышечные гематомы, гемартрозы, кровотечения из ран). Мальчик 2 дня назад упал, после чего появились припухлость и резкая болезненность при движении в области правого коленного сустава.

Из анамнеза жизни известно: ребёнок от второй беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания 1 половины, вторых родов. Роды в срок, самостоятельные, масса при рождении - 3250 г, длина тела - 52 см. Закричал сразу, к груди приложен в родовом зале, сосал активно, не срыгивал. Выписан из роддома на 5 сутки с чистой кожей, из пупочной ранки необильное кровянистое отделяемое в течение 2 недель. На грудном вскармливании до года. Прикормы введены в срок. Привит по возрасту, в местах внутримышечного введения вакцин отмечались небольшие гематомы. В 11 месяцев сел на игрушку, после чего в области ягодицы появилась обширная гематома, которую по рекомендации врача-педиатра участкового смазывали гепариновой мазью.

Объективно: мальчик возбуждён, негативен при осмотре, занимает вынужденное положение. Телосложение правильное, удовлетворительного питания. Рост - 79 см, вес - 11 кг. Кожа бледная, на нижних конечностях различной степени давности гематомы до 3 см в диаметре. Подкожно-жировой слой развит удовлетворительно, распределён равномерно. Правый коленный сустав увеличен в объёме, кожа над ним блестит, горячая на ощупь, движения невозможны из-за резкой болезненности. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет. Аускультативно пуэрильное дыхание, хрипов нет. Область сердца внешне не изменена. АД - 80/50 мм рт. ст. Гемодинамика стабильная. Живот правильной конфигурации, равномерно участвует в акте дыхания. При поверхностной и глубокой пальпации мягкий, безболезненный. Печень на 1 см выступает из-под края рёберной дуги, край гладкий, эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул 1 раз в сутки, оформленный, без патологических примесей. Дизурических расстройств нет. Моча – жёлтая.

Общий анализ крови: RBC - 4,2×1012/л, Hb - 111 г/л, Ret - 8%, PLT - 300×109/л, WBC – 6,3×109/л, NEUT - 30%, EO - 1%, LYM - 63%, МON - 7%, СОЭ - 8 мм/час.

Длительность кровотечения – 4 минуты.

Время свертывания: начало – 7 минут, конец – 13 минут.

Коагулограмма: АЧТВ - 63 секунды, фибриноген – 2,4 г/л, ПТИ - 92%, протромбиновое время - 12 секунд, фактор Виллебранда - 90%, VIII фактор - 3%, IX фактор - 73%.

Вопросы:

1.Определите тип кровоточивости у больного. Что характерно для данного типа кровоточивости?

У больного – гематомный тип кровоточивости. Для гематомного типа кровоточивости характерно:

- кровоизлияния, повреждающие органы и ткани;

- кровотечения, приводящие к физиологически значимой кровопотере;

- рецидивирующие кровоизлияния в суставы (гемартрозы), приводящие к формированию хронического воспалительного процесса, разрушению суставных поверхностей и нарушению функции сустава.

2.Сформулируйте клинический диагноз.

Основной: гемофилия А, средней степени тяжести.

Осложнение: гемартроз правого коленного сустава.

3.Обоснуйте поставленный Вами диагноз.

Диагноз выставлен на основании:

- отягощёной наследственности по материнской линии (у дяди по линии матери, вероятно, имеет место коагулопатия с гематомным типом кровоточивости - межмышечные гематомы, гемартрозы, кровотечения из ран);

- мужской пол пациента;

- гематомный тип кровоточивости у ребёнка (в анамнезе – гематомы в местах внутримышечных инъекций и при травмах, гемартроз правого коленного сустава);

- удлинение время свертывания крови;

- удлинение АПТВ, при нормальном уровне протромбинового времени, ПТИ, фибриногена;

- снижение активности VIII фактора; - уровень фактора Виллебранда в норме.

При уровне VIII фактора от 5% до 1% степень тяжести гемофилии – среднетяжёлая.

О наличии гемартроза правого коленного сустава свидетельствует появление у ребёнка с врождённой коагулопатией после падения суставного синдрома (припухлость и увеличение в объёме правого коленного сустава, резкой болезненности при движении в области правого коленного сустава, при осмотре кожа над суставом блестящая и горячая на ощупь, движения невозможны из-за резкой болезненности).

4. Какова Ваша лечебная тактика?

Необходимо введение концентрата свёртывания VIII фактора в/в струйно в дозе, рассчитанной по формуле: (масса тела больного × % желаемого фактора) × 0,5. При гемартрозе уровень желаемого фактора 40-60%. Введение фактора показано каждые 8-12 часов в течение 2-3 дней. Показано проведение пункции поражённого сустава, аспирация содержимого, введение глюкокортикостероидов внутрисуставно. Иммобилизация сустава должна быть кратковременной, на время выраженного болевого синдрома. После купирования болевого синдрома назначаются реабилитационные мероприятия (ЛФК, физиолечение).

5.Показано ли данному пациенту профилактическое лечение? Обоснуйте свой ответ.

Постоянная профилактическая заместительная терапия концентратами VIII фактора проводится при тяжёлой форме гемофилии и при среднетяжёлой форме после первичного гемартроза, то есть данному пациенту необходимо назначение постоянной заместительной терапии концентратами свертывания VIII фактора в дозе 25-40 МЕ/кг 3 раза в неделю в/в струйно.

Задача 33.

Вызов к девочке М. 3,5 лет с жалобами на резкую слабость, бледность и желтушность кожи, лихорадку, тёмную окраску мочи.

Анамнез жизни без особенностей.

Из анамнеза заболевания известно, что ребёнок болен около 2 недель, когда появились кашель, слизистые выделения из носа, температура 38,5°С. Получала Анальгин, Бисептол. 4-5 дней назад родители отметили нарастание слабости, ребёнок стал сонлив, появилась тёмная моча. Врачом-педиатром участковым заподозрен инфекционный гепатит. Была госпитализирована, но от дальнейшего пребывания в стационаре отказались. По данным выписки из стационара:

Общий анализ крови: гемоглобин - 55 г/л, эритроциты - 2,2×1012/л, цветовой показатель - 0,98, ретикулоциты - 11%, тромбоциты - 230×109/л, лейкоциты - 12,3×109/л, миелоциты - 1%, палочкоядерные нейтрофилы - 7%, сегментоядерные нейтрофилы - 55%, эозинофилы - 1%, лимфоциты - 30%, моноциты - 5%, СОЭ - 45 мм/час, выраженый анизоцитоз, в некоторых полях зрения встречаются микроциты.

Биохимический анализ крови: общий белок - 70 г/л, мочевина - 3,7 ммоль/л, креатинин - 60 ммоль/л, билирубин: прямой - 7 мкмоль/л, непрямой - 67,2 мкмоль/л, свободный гемоглобин - 0,1 мкмоль/л, калий - 4,0 ммоль/л, ACT - 28 Ед, АЛТ - 30 Ед.

Общий анализ мочи: уробилин положительный, свободный гемоглобин отсутствует, белок - 0,33%, лейкоциты - 1-2 в поле зрения

Проба Кумбса с эритроцитами положительная.

При осмотре состояние очень тяжёлое. Сознание спутанное. Резкая бледность кожных покровов, иктеричность склер. Со стороны сердца выслушивается систолический шум. Печень выступает из-под рёберной дуги на 4 см, селезёнка - на 3 см, пальпация их слегка болезненна. Мочится хорошо, моча цвета «тёмного пива». Стул был вчера, окрашенный.

Вопросы: