1. Печеночная манифестация глд - встречается в 40-42% случаев заболевания:

• Бессимптомная гепатомегалия (спленомегалия);

• Постоянное или транзиторное ↑ АСТ, АЛТ;

• Жировой гепатоз (стеатогепатит);

• Острый гепатит;

• Хронический гепатит;

• Цирроз печени: компенсированный или декомпенсированный (осложнения: портальная гипертензия и ВРВ пищевода, гиперспленизм, панцитопенический синдром, асцит, гипоальбуминемия, коагулопатия);

• Фульминантная печеночная недостаточность.

2. Неврологическая манифестация глд встречается в 18-68% случаев заболевания:

Неврологические симптомы заболевания чаще развиваются на втором-третьем десятилетии. Острые дебюты не характерны. Начало заболевания постепенное, незаметное. Такие факторы, как травмы головы, операции, замершая беременность, физическое и психоэмоциональное напряжение часто предшествуют и способствуют появлению неврологических симптомов (связывают с повышением проницаемости ГЭБ и истощение антиоксидантов).

Незаметно, исподволь появляются:

• нарушения артикуляции и носовой оттенок речи;

• повышенная саливация и ночное упускание слюны;

• дрожание в руках при выполнении мелких точных движений, усиливающееся при волнении и проходящее в покое;

• ухудшается подчерк;

• нарушается походка;

• появляется маскообразное лицо;

• нарастает скованность и бедность движений.

Время нарастания неврологических симптомов до степени развития профессиональной и (или) бытовой инвалидизации может колебаться от 6 месяцев до 3 лет. С прогрессированием заболевания перечисленные нарушения усугубляются, и развивается псевдобульбарный паралич в сочетании с экстрапирамидным и мозжечковым синдромокомплексом.

3. Психические нарушения при глд:

Примерно одна треть всех пациентов с БВ имеет психические симптомы, тяжесть психических симптомов коррелирует с тяжестью неврологических изменений. Ранними симптомами являются:

• изменение поведения,

• снижение работоспособности и способности к обучению (у детей – отставание в изучении школьной программы).

Позднее присоединяются:

• изменения личности,

• лабильность настроения,

• повышенная эмоциональность,

• гиперсексуальность, импульсивное;

• антисоциальное поведение,

• депрессия, которая может вести к суицидальным попыткам.

Психотические нарушения - психозы с продуктивной симптоматикой: психомоторное возбуждение, бред, галлюцинации, мания, кататония или шизофреноподобные симптомы. Грубой деменции не бывает.

Диагностика - совокупность диагностических методов:

• Биохимический – показатели обмена меди;

• Осмотр в щелевой лампе для выявления по краю радужки колец Кайзера-Флейшера;

• ДНК диагностика (ПЦР-мажорные для данной популяции мутации, секвенирование гена);

• Верификация поражения печени лабораторными и инструментальными методами;

• МРТ головного мозга

Протонная МР спектроскопия, ПЭТ, ЭЭГ, стволовые вызванные акустические потенциалы.