ТретичнаяструктураДнк(суперспирализацияДнк)

Каждая молекула ДНК упакована в отдельную хромосому. В диплоидных клетках человекасодержится46 хромосом.

КомпактизацияисуперспирализацияДНКосуществляютсяспомощьюразнообразныхбелков, взаимодействующих с определѐнными последовательностями в структуре ДНК. ВсесвязывающиесясДНКэукариотовбелкиможноразделитьна2группы:гисгоновыеинегистоновыебелки.КомплексбелковсядернойДНКклетокназываютхроматином.

49. Химическиемеханизмывозникновениямутацийисистемаантимутагеннойзащиты.

Мутациигенов

+

Мутация-стойкоеизменениегенотипа,происходящиеподвлияниемвнешнейиливнутреннейсреды.Процессвозникновениямутацийполучилназваниемутагенеза.

Причинымутаций

Мутацииделятсянаспонтанныеииндуцированные.

Спонтанныемутациивозникаютсамопроизвольнонапротяжениивсейжизниорганизмавнормальных длянегоусловияхокружающей среды.

Индуцированнымимутацияминазываютнаследуемыеизменениягенома,возникающиеврезультате тех или иных мутагенных воздействий в искусственныхусловиях или принеблагоприятных воздействияхокружающейсреды.

Основныепроцессы,приводящиеквозникновениюмутаций–удвоениеДНК,нарушенияделенияДНК и генетическая перестройка.

Мутагены

Существуютфакторы,способныезаметноувеличитьчастотумутаций—мутагенныефакторы.Книмотносятся:

• химическиемутагены —вещества,вызывающиемутации,

• физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе повышение естественногорадиационногофона, ультрафиолетовоеизлучение,высокаятемператураидр.,

• биологическиемутагены—например,ретровирусы.

Классификациимутаций

Существуетнесколькоклассификациймутацийпоразличнымкритериям.

В современной литературе используется формальная классификация, основанная нахарактереизмененияструктурыотдельныхгенов,хромосомигеномавцелом.Врамкахэтойклассификацииразличают следующиевиды мутаций:

• генные

• хромосомные

• геномные.

Хромосомныемутации.Мутацииэтоготипа,называемыетакжехромосомными

перестройками, или аберрациями, возникают в результате значительных изменений вструктуре хромосом. Механизмом возникновения хромосомных перестроек являютсяобразовавшиеся при мутагенном воздействии разрывы хромосом, последующая утратанекоторых фрагментов и воссоединение оставшихся частей хромосомы в ином порядке посравнениюснормальнойхромосомой.Хромосомныеперестройкимогутбытьобнаруженыспомощьюсветовогомикроскопа.Главныеизних:нехватки,делении,дупликации,инверсии,транслокациии транспозиции.

Нехваткаминазываютперестройкихромосомзасчетутериконцевогофрагмента.

Хромосома при этом становится укороченной» лишается части генов, заключенных вутраченномфрагменте.Потерянныйучастокхромосомыудаляетсязапределыядравходемейоза,

Делеция— тоже потеря участка хромосомы, но не концевого фрагмента, а средней еечасти. Если утерянный участок очень мал и не несѐт генов, сильно влияющих нажизнеспособность организма, делеция вызовет лишь изменение фенотипа, в ряде случаев онаможетобусловитьлетальныйисходилисерьезнуюнаследственнуюпатологию.

Придупликациипроисходит удвоение какого-нибудь участка хромосомы. Обозначивусловнопоследовательностькаких-либоучастковхромосомыкакABC,придупликациимыможем наблюдать такое расположение этих участков:AAВС, АВВСилиАВСС.Добавлениелишних генов влияет на организм меньше, чем их утрата, поэтому дупликации влияют нафенотипвменьшейстепени, чемнехватки иделеции.

Приинверсииизменяетсяпорядокрасположениягеноввхромосоме.Инверсиивозникаютврезультатедвухразрывовхромосомы,приэтомобразовавшийся