Примеры малых аномалий развития лица и элементов:

1)НОС - Длинный, короткий, с вывернутыми ноздрями, грушевидный, гипоплазмия корня носа, колобома крыльев носа, искривление носовой перегородки

2)ЧЕЛЮСТИ – прогения, прогнатия, макрогения, микрогения, нарушение прикуса

3)БРОВИ – синофриз, кустистые, густые, длинные, короткие

4)ГЛАЗА – гипертелоризм, гипотелоризм, монголоидный разрез глаз

5)ЛИЦО – круглое, овальное, треугольное, эльфа, птичье, кукольное

6)ЛОБ – высокий, узкий, с выступающими лобными буграми, сдавленный в височных отделах

77.Семиотика генетических болезней. Примеры аномалий кисти.

Семиотика наследственных болезней – учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений, т.е. это необходимое условие для успешной диагностики заболевания. Огромное разнообразие наследственных заболеваний, синдромов, пороков развития характеризуется различными сочетаниями отдельных признаков (симптомов), общее число которых, по некоторым оценкам, превышает три тысячи. По четкости регистрации они подразделяются на три группы: 1) альтернативные: либо есть, либо нет (преаурикулярные папилломы, шейные фистулы, четырехпальцевая складка ладони и т.д.); 2) измерительные: признаки, определяемые количественным значением (удлинение, укорочение, увеличение, уменьшение и др. – арахнодактилия, брахидактилия, макро- и микроцефалия и т. д.); 3) описательные: признаки, характеризующиеся изменениями кожи, волос, мягких тканей и др., к которым неприменимы количественные оценки. Эти признаки требуют в своем обозначении сравнительных характеристик (пятна на коже цвета “кофе с молоком”, паклеобразные волосы, клювовидный нос, воронкообразная грудная клетка и т. д.). Патологический фенотип определенного наследственного синдрома складывается из устойчивого сочетания отдельных симптомов (минимальные диагностические признаки, являющихся основой для установления диагноза). Синдром – совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и врожденных пороков, вызванных единым морфологическим фактором. Обычно тот или иной синдром имеет от 1-2 до 5 (редко более) соответствующих признаков. Задача врача состоит в том, что бы увидеть данные аномалии и правильно их интерпретировать. Сложность заключается в том, что нередко отсутствует параллелизм 2 между значимостью (в смысле тяжести) симптома для пациента и его диагностической ценности (информативности) – в смысле возможности установления диагноза. Наряду с высоко информативными симптомами в структуре наследственных синдромов присутствуют и фоновые признаки: симптомы, часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития. Стигмы дизэмбриогенеза – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и не уродуют внешность больного: эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилий и т.д. Диагностическая значимость отдельно взятого признака этой группы относительно невелика, однако недооценивать их также не следует, особенно, когда к ребенку есть более серьезный повод для “претензий” в виде задержки физического, интеллектуального и полового развития и т. д. При обнаружении двух и до 7-10 малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза) больной должен пройти тщательное клиническое обследование.

Аномалии кисти:

●пальцы - арахнодактилия, брахидактилия, синдактилия, клинодактилия (изогнутый палец),камптодактилия (контрактура по сгибанию)

●дерматоглифика - поперечная борозда на ладони, увеличенное число трирадиусов

78.Генеалогический метод. Правила графического отображения родословной. Дазиев

Генеалогический метод (греч. genealogia родословная) — составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.

Сущность Генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.

Генеалогический метод наряду с цитогенетическим, близнецовым, популяционностатистическим методами и методом моделирования наследственных болезней является одним из основных методов изучения наследственности человека. В медицинской генетике (см.) метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку наблюдают за патологическими признаками с помощью клинического обследования. Родословная составляется по одному или нескольким интересующим специалиста признакам.

Воснове Генеалогического метода лежат установленные Г. Менделем закономерности наследственной передачи признаков и хромосомная теория наследственности.

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик все­гда интересуется каким-то конкретным заболеванием или при­знаком.

Взависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родос­ловной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документа­ция, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде опреде­ленных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 - лицо мужского пола; 2 - лицо женского пола; 3 - больные; 4 - брак; 5 - кровнородственный брак; 6 - сибсы; 7 - единоутробные сибсы; 8 - единокров­ные сибсы; 9 - монозигошые близнецы; 10 - дизиготные близнецы; 11 - усы­новление; 12 - пол неизвестен; 13 - выкидыш; 14 - медицинский аборт; 15 - умершие; 16 - пробанд; 17 - гетерозиготные индивиды; 18 - гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 - беременность; 20 - бес­плодный брак; 21 - лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение на­следования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если кли­ническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, на­пример гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно исполь­зуют следующие обозначения: каждый символ делят на две

рав­ные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

79. Генеалогический метод. Принципы сегрегационного анализа. (Огородникова)

Универсальным методом исследования любых наследственных болезней является клинико-генеалогический, и им должен владеть любой врач.

Основные задачи этого метода:

·установление наследственного характера болезни,

·типа ее наследования,

·гетерозиготного носительства мутантного гена

·определение прогноза для потомства,

·определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании, с целью выявления малых признаков заболевания.

При использовании клинико-генеалогического метода учитывается наличие:

1)известного моногенного заболевания в семье;

2)болезней с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др.), хромосомных аномалий;

3)аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

4)хронических прогрессирующих заболеваний неясного генеза, не поддающихся терапии, непереносимости пищевых продуктов или извращенной реакции на действие лекарственных препаратов, аллергических реакций у членов семьи;

5)кровного родства родителей;

6)отягощенного акушерского анамнеза (бесплодие, выкидыш, рождение раньше срока, ранняя детская смертность);

7)множественных врожденных пороков развития.

Составляется родословная согласно общепринятым принципам:

Лицо, с которого начинается исследование родословной называется пробанд, и далеко не во всех случаях это бывает больной, особенно в детской практике.

Родословную лучше всего рисовать на большом листе бумаги, разлинованным по горизонтали. На одной линии должны быть размещены все родственники, относящиеся к одному поколению. Поколения обозначают римскими цифрами, а отдельных членов каждого поколения – арабскими. В этом случае каждый член семьи будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифры.

Необходимо указывать возраст всех членов родословной, так как разные заболевания проявляются в разные возрастные периоды жизни, и отмечать лично обследованных знаком

«!».

Более подробные объяснения к родословной называют легендой, их обычно записывают на отдельных карточках.

По хорошо составленной родословной можно получить ответы на многие вопросы. В частности, по ней можно увидеть, какие заболевания наиболее распространены в семье, и кого из ее членов нужно обследовать на генетическую предрасположенность к определенной патологии.

По родословной можно определить тип наследования заболевания и выяснить, кто из членов семьи имеет высокий риск заболеть или родить подобного больного.

Из этих данных вытекает выбор метода диагностики и проведения профилактических мероприятий, оказание своевременной медицинской помощи.

Использование клинико-генеалогического метода предполагает тщательное клиническое обследование максимального количества членов родословной с целью выявления стертых и атипичных признаков заболевания.

Сбор анамнестических данных проводят по определенной схеме. Сведения о пробанде, данные о сибсах и родителях пробанда, сведенья о родственниках со стороны матери и со стороны отца записываются в медико-генетическую карту.

Очень важен при этом акушерский анамнез женщин – как протекала и на каком фоне наступила беременность, подробности о спонтанных абортах, мертворождениях, наличии бесплодных браков и ранней детской смертности.

Необходимо учитывать также наличие и характер профессиональных вредностей, факторов, влияющих на патологию плода (прием лекарственных препаратов, заболевания матери и т.д.).

Сегрегационный анализ.

Анализ родословных в лучшем слу­чае позволяет не отвергать предположение об определенном типе наследования того или иного заболевания. Однако в ме­дицинской генетике есть более строгий и точный способ до­казательства того или иного типа наследования. Этот способ называют сегрегационным анализом.

Сегрегационный анализ для человека принципиально от­личается от такового для экспериментальных животных. В последнем случае генетик использует контролируемые скре­щивания родителей с известным генотипом, а число потом­ков бывает достаточно большим. Для человека можно испо­льзовать только непрямой подход, который заключается в сравнении различных вероятностных моделей с имеющимися семейными данными. Иными словами, сравнивают наблюда­емые доли пораженных сибсов с ожидаемыми при опреде­ленной генетической гипотезе.

При таком сравнении возни­кают две проблемы. Первая — сложность определения метода регистрации больных и их семей; вторая — необходимо для анализа объединять различные семьи, так как размеры любой отдельной семьи у человека не позволяют проверять стати­стические гипотезы. В результате начинают «вмешиваться» такие факторы, как неточность диагноза, генетическая гете­рогенность заболевания и др. Заметим, что обычно

единицей сегрегационного анализа является ядерная семья, т.е. родители и их дети.

Наиболее простой вид сегрегационного анализа может быть использован для доказательства аутосомно-доминантного наследования заболевания, когда семьи с этим заболева­нием зарегистрированы через больного родителя (второй ро­дитель здоров). При таком и только таком способе регистра­ции семей (его называют полной регистрацией) число больных сибсов должно быть равно числу здоровых, наблюдаемые числа больных и здоровых сибсов сравнивают с ожидаемыми с помощью теста у}.

Сегрегационный анализ становится, однако, сложнее при тестировании гипотезы об аутосомно-рецессивном наследо­вании. При сборе для анализа семейного материала семьи, в которых гетерозиготные родители имеют только здоровых де­тей, не учитывают. Если это не принять во внимание, то сег­регационная частота, или частота больных гомозигот, в вы­борке семей с больными детьми неизбежно будет завышена. Кроме того, хорошо известно, что чем больше больных в по­раженном сибстве (родные братья и се­стры), тем выше вероятность зарегистрировать такое сибство. Поэтому в сегрегационном анализе рецессивных заболеваний особую важность приобретает способ регистрации семей. Бо­лее того, выбор метода сегрегационного анализа зависит от способа регистрации.