3)Эпилептические припадки. +Сопровождающие симптомы: гипертермия, подъем АД, мидриаз, рвота, диарея, аритмия, остановка дыхания

4)Острое отравление часто сопровождается гипоксией головного мозга или острым нарушением мозгового кровообращения.

2. Хроническая энцефалопатия

1)Экстрапирамидный синдром – тремор, хорея, дистонии, тики;

2)Галлюцинаторный синдром ( до года после отказа от наркотика);

3)Нарушения мозгового кровообращения (кровоизлияния, ишемические инсульты, ТИА) – в 6,5 раз чаще чем в популяции, средний возраст возникновения – 30-40 лет.

Лечение:

Искусственная рвота, промывание желудка, солевые слабительные; Нейролептики (галоперидол); Антиконвульсанты (диазепам); Антиаритмические и гипотензивные препараты.

II. Опиаты : -морфин; -кодеин; -героин; -фентанил.

1.Острое отравление:

1) Токсическая кома;

2)Эпилептические припадки; +Сопровождающие симптомы: Миоз, угнетение дыхания, гипотермия, снижение АД, отек легких

2.Хроническое отравление:

1)Инфекционные поражения нервной системы – менингит, абсцесс мозга, ВИЧ-инфекция, бактериальный эндокардит, поперечный миелит;

2)Гипоксическое поражение нервной системы – деменция, инфаркт мозга, экстрапирамидный синдром;

3)Мононевропатии, плексопатии.

Лечение: респираторная поддержка, налоксон.

75. Методы исследования в неврологии: лучевые, электрофизиологические и ультразвуковые. Показания и информативность.

Для уточнения топического и нозологического диагноза, помимо лабораторных анализов, которые в основном дают представление о составе жидких сред, иммунологических и биологических исследованиях применяются электрофизиологические, рентгенологические, ультразвуковые методы.

Электрофизиологические методы 1) Диагностика электровозбудимости нервно-мышечного аппарата

Используют для определения характера и степени поражения периферических двигательных нейронов.

Применяют аппараты КЭД (классическая электродиагностика), пантостат.

Раздражение постоянным и переменным током с частотой 40-50 Гц позволяет судить о количественном и качественном изменение возбудимости. При раздражении мышцы (прямое) или нерва (непрямое), обеспечивающего иннервацию этой мышцы, происходит ее сокращение. Раздражение осуществляют через моторные точки (где нерв близко прилежит к коже)

2) Электромиография (ЭМГ)

Более современный и информативный метод диагностики нервно-мышечных заболеваний, основанный на регистрации спонтанных колебаний электрических потенциалов мышечных и нервных волокон. На суммарной ЭМГ анализируются биопотенциалы множества двигательных единиц, образующих суммарную кривую.

Типы суммарной ЭМГ:

1 тип – колебания быстрые и изменчивые по амплитуде; это больные с различными формами миопатии, радикулоневрита, центральными парезами.

2 тип – частота колебаний уменьшается (менее 50 Гц), а визуально хорошо прослеживаются отдельные колебания; это люди с невритическими и нейрональными поражениями.

3 тип – залпы частых осцилляций длительностью 80-100 мс; характерен для всех заболеваний, при которых есть повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу (гиперкинезы).

4 тип – “биоэлектрическое молчание” – отсутствие биоэлектрической активности мышц; при вялых параличах в случае поражения всех или большей части иннервирующих мотонейронов.

На данный момент является основным методов в диагностике болезней периферических мотонейронов, нервов, мышцы, нервно-мышечной иннервации. Метод позволяет дифференцировать единичные или множественные невропатии. Короче, он крутой.

3) Вызванные потенциалы Вызванные потенциалы (ВП) – метод выделения слабых и сверхслабых изменений

электрической активности мозга в ответ на стимул различной модальности.

Метод позволяет получить объективную информацию о состоянии периферических и центральных звеньев различных сенсорных систем таких как зрение, слух и т.д. Является неинвазивным и объективным методом тестирования функций ЦНС, для которого не имеется противопоказаний.

Исследование ВП является ценным средством для понимания состояния сенсорных функций при различных неврологических заболеваниях, таких как ОНМК, опухоли головного и спинного мозга, последствия ЧМТ, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, наследстенные атаксии, хорея Гентингтона, болезнь Вильсона-Коновалова, хронические цереброваскулярные заболевания, комы, персистирующие вегетативные состояния, тазовая боль, расстройства мочеиспускания, невралгия тройничного нерва.

4) Электроэнцефалография

Это метод исследования функционального состояния ГМ, основанный на регистрации биоэлектрической активности через неповрежденные покровные ткани головы.

ЭЭГ — чувствительный метод исследования, он отражает малейшие изменения функции коры головного мозга и глубинных мозговых структур во временном измерении, обеспечивая миллисекундное временное разрешение, не доступное другим методам исследования мозговой активности, в частности ПЭТ и фМРТ.

Электроэнцефалография дает возможность качественного и количественного анализа функционального состояния головного мозга и его реакций при действии раздражителей. Запись ЭЭГ широко применяется в диагностической и лечебной работе (особенно часто при эпилепсии), в анестезиологии, а также при изучении деятельности мозга, связанной с реализацией таких функций, как восприятие, память, адаптация и т. д.

Недостатком является высокая чувствительность прибора к движениям и тремору, обусловленному психоэмоциональным напряжением пациента, вызывает помехи в работе, что может затруднить диагностику. Такие изменения называются артефактами движения.

Ультразвуковые методы 1) Эхоэнцефалография

Это диагностический ультразвуковой нейрофизиологический метод, позволяющий оценить наличие патологического объёмного процесса в веществе головного мозга. Эхоэнцефалография Назначается при:

●головных болях, головокружениях, шуме в ушах.

●травмах головы, подозрениях на внутричерепные гематомы.

●нарушении сна, ухудшении памяти.

●гидроцефалиях, воспалениях, абсцессах головного мозга.

●кистах, опухолях.

Обследование может проводиться при экстренной диагностике в случае вероятности острых нарушений в мозге: инфаркта, инсульта, обширных кровоизлияний.

Не знаю какие у него минусы, одни плюсы.

2) Ультразвуковая допплерография

Метод ультразвукового исследования состояния кровотока в сосудах. Исследовать можно функциональное состояние любого сосуда или сосудистой системы: сосуды ног, сосуды глаз, сосуды внутренних органов, сосуды головного мозга и т.д.

Для диагностики состояния сосудов и особенностей кровотока в них используются различные варианты допплерографии: ТКДГ ( транскраниальная допплерография) и ДС (дуплексное/триплексное сканирование сосудов). Исследование проводится на ультразвуковых приборах с применением специальных ультразвуковых датчиков или сканеров.

Лучевые методы

1)Краниография (обзорный снимок черепа, дает представление о наличии переломов, всяких инородных телах и тд. короче простой рентген)

2)Ангиография ГМ

Это инвазивный метод, при котором контраст через катетер вводится в просвет артерий головного мозга, и при помощи рентгеновских лучей получается изображение сосудов головного мозга. Церебральная ангиография выполняется в операционной рентгенохирургического отделения. Это специфический и довольно сложный метод диагностики, который назначается в случаях, когда обычный рентген, УЗИ или другие более распространенные исследования не дали должного результата. Врач может назначить ангиографию при наличии следующих показаний:

●Подозрение на аневризму сосудов головного мозга. Ангиография поможет не только подтвердить/опровергнуть такой диагноз, но и установить вид аневризмы (если она есть) – артериальная или артериовенозная.

●Подозрение на стеноз или окклюзию сосудов головного мозга. При выявлении данных патологий можно также определить степень их развития, то есть, насколько выражены атеросклеротические изменения в сосудах и есть ли необходимость в оперативном вмешательстве.

●Необходимость установить, насколько связаны между собой сосуды головного мозга и возникшая опухоль. Как правило, такое исследование проводится для планирования операции.

●Необходимость контроля расположения фиксирующих клипс, которые ранее были наложены на сосуды мозга.

Как видно, в списке показаний нет таких стандартных проблем, как головная боль, шум в ушах, головокружения и так далее. С такой симптоматикой пациенту стоит обратиться для начала к врачу-неврологу, который решит, нужна ангиография или нет.

3) Спондилогрфия (рентген позвоночника)

Для уточнения характера поражения позвоночного столба, а также сопряженных с вертебральной патологией заболеваний спинного мозга и ПНС. Снимки захватывают 4-6 позвонков, в задней и боковой поверхностях. Изучают стенки, просвет канала и межпозвоночных отверстий, форму и структуру тел позвонков и межпозвоночных дисков и тд.

Информативна при дегенеративных заболеваниях позвоночника.

4)Миелография – рентгеноконтрастное исследование ликворопроводящих путей спинного мозга. Диагностика опухолей спинного мозга, грыж межпозвоночных дисков, хронических спинальных арахноидитов и других патологических процессов, ограничивающих просвет позвоночного канала.

Внастоящее время данная методика используется относительно редко, связано это с распространением более совершенных методов медицинской визуализации: КТ и магнитнорезонансная томография. Не рекомендуется из-за высокой частоты неприятных побочных эффектов использовать данную методику у пациентов, которые в адекватные сроки могут быть обследованы на КТ и МРТ.

5)КТ – неинвазивный метод обследования анатомических структур. Кт обеспечивает денситометрию – определение плотности тканей и сред. Показания:

●головокружения и шум в ушах, причины которых не установлены;

●аномалии развития костных структур головы, сосудов;

●подозрение на развитие грыжи в шейном отделе позвоночника;

●травмы шеи и головы;

●подозрение на опухоли головы и шеи;

●головные боли;

●выявление расширения сосудов шеи и головы;

●признаки недостаточности мозгового кровообращения

●аневризмы сосудов;

●артериальный тромбоз.

6)МРТ – неинвазивный метод, обеспечивающий визуализацию глубоко расположенных тканей. Контрастирование применяют для лучшей визуализации сосудов головного мозга, при опухолях (показывает взаимоотношения образования с близлежащими структурами, метастатическое распространение). О злокачественном или доброкачественном характере патологии при МРТ головного мозга можно только предположить, окончательная верификация происходит с помощью морфологического исследования.

Проведение МРТ головного мозга необходимо, если есть клинические симптомы, указывающие на патологический процесс в исследуемой области:

●частые головные боли, которые нельзя объяснить уже проведенной диагностикой, при подозрении на органическое поражение;

●тошнота, рвота (особенно в утренние часы), устойчивое к терапии повышение артериального давления;

●неадекватное поведение (невозможность ответить на простые вопросы, забывчивость и прочие интеллектуальные расстройства);

●появление ненормальных рефлексов;

●слабость на одной стороне лица или тела;

●асимметрия мимических мышц;

●диплопия, выпадение полей зрения, прогрессирующее его ухудшение несмотря на проводимую терапию, выпячивание глазного яблока, застойные зрительные диски при офтальмоскопии;

●головокружения, шум в ушах;

●кратковременные потери сознания;

●эпилептические припадки;

●изменение характера головных болей или их возобновление у пациента после лечения опухоли;

●гормональные нарушения, нуждающиеся в уточнении их природы.

Вопросы по медицинской генетике 76. Семиотика генетических болезней. Примеры лицевых аномалий.

Семиотика – учение о признаках болезней и патологических состояний, распознаваемых клиническими, лабораторными и инструментальными методами и способах получения информации об этих признаках Характеристика генетических заболеваний:

1)Ранний период манифестации (чаще всего)

2)Разнообразие вариантов первичных генетических дефектов и их типов .наследования:

существуют моногенные болезни, обусловленные генными мутациями и передающиеся по АД, АР, Х-сцепленному, Y-сцепленному, материнскому наследованию; хромосомные болезни (не имеющие классического менделевского наследования), при которых мутации захватывают группы сцепления генов; мультифакториальные болезни с полигенным наследованием.

3)Полиорганность поражения.

4)Резистентность к терапии.

5)Хронический рецидивирующий прогредиентный характер течения

6)Наличие малых аномалий развития (косметический дефект) и макроаномалий (нарушение функции органа).

7)Нарушение физического, психического, полового развития и функции репродукции; снижение продолжительности жизни и повышенная летальность.

8)Выраженный клинический полиморфизм, т.е. разнообразие проявлений, что обусловлено, с одной стороны, генетической гетерогенностью НБ, с другой - воздействием внешнесредовых факторов.

9)Повышенная частота семейных случаев.