- •1 Нейрон, нейроглия, синапс. Основные отделы нервной системы. Развитие функций нервной системы в онтогенезе.
- •2 Произвольные движения. Симптомы поражения корковопирамидного пути на разных уровнях. Центральный и периферический парез. Методы исследования
- •Основной путь произвольных движений.
- •Расстройства движений. Периферический и центральный параличи.
- •3 Вопрос. Экстрапирамидная система, строение, функции. Симптомы поражения эпс. Методы исследования.
- •Анатомия и физиология проводников глубокой чувствительности.
- •6 Вопрос Таламус, функциональные связи, симптомы поражения. Внутренняя капсула, синдром поражения
- •7 Вопрос. Мозжечок, строение, функции. Основные симптомы поражения мозжечка. Виды атаксий. Методы исследования.
- •8 Вопрос. Черепные нервы I и II пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •I пара черепных нервов
- •II пара черепных нервов
- •9 Вопрос. Черепные нервы III, IV и VI пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •11 Вопрос. Черепные нервы VII, VIII пара. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •VII пара –– лицевой нерв (n. Facialis)
- •VIII пара –– преддверноулитковый нерв (n. Vestibulocochlearis)
- •12)Черепные нервы, бульбарная группа (IX,X,XII). Анатомия, симптомы поражения. Бульбарный и псевдобульбарный синдром. Методы исследования.
- •13) Ствол мозга, анатомия. Альтернирующие синдромы: Вебера, Мийяра-Гублера, Фовилля, Джексона.
- •Цереброспинальная жидкость( ликвор)
- •Пункция
- •17) Кора больших полушарий. Корковые проекционные зоны второй сигнальной системы, явления выпадения и раздражения.
- •18) Кровоснабжение головного мозга, очаговые симптомы при нарушении кровоснабжения в каротидном и вертебробазиллярном бассейнах.
- •19) Лобная доля головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения. Анатомия лобной доли:
- •20)Теменная и височная доли головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения.
- •21) Спинной мозг. Строение, основные центры и пути. Синдромы половинного и поперечного поражения. Расстройство тазовых функций
- •22) Периферическая нервная система. Симптомы поражения лучевого, локтевого и срединного нервов.
- •23)Периферическая нервная система. Симптомы поражения бедренного, седалищного и малоберцового нервов.
- •24. Неэпилептические пароксизмы в детском возрасте (фебрильные и аффективно - респираторные приступы). Принципы диагностики, тактика лечения.
- •25. Перинатальная энцефалопатия. Определение, основные этиологические и патогенетические моменты.
- •26. Демиелинизирующие заболевания в детском возрасте (рассеянный склероз, острый рассеянный энцефаломиелит, лейкоэнцефалиты), патогенез, клиника, лечение.
- •27. Факторы риска инсульта в детском возрасте и во взрослой популяции, первичная профилактика инсульта. Транзиторная ишемическая атака и инсульт, клиника, диагностика и лечение.
- •28. Заболевания периферической нервной системы, типы нервных волокон, характер поражения. Полиневропатии, этиологическая классификация, клиника, диагностика, лечение.
- •29. Гидроцефалия у детей. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, методы консервативного и нейрохирургического лечения.
- •Формы гидроцефалии:
- •Клинические проявления.
- •Диагностика
- •Лечение.
- •Хирургическая тактика
- •1. Закрытая (несообщающаяся, окклюзионная) гидроцефалия
- •30. Эпилепсия. Особые эпилептические синдромы (синдром Веста и Леннокса - Гасто).
- •31. Неотложные состояния в детском возрасте. Кома, отек головного мозга, эпилептический статус. Клинические проявления. Тактика на догоспитальном этапе, подходы к терапии.
- •32. Черепно-мозговая травма у детей. Классификация, клиника и диагностика, сотрясения, ушиба головного мозга. Подходы к лечению.
- •I. Закрытая травма черепа и головного мозга.
- •II. Открытая травма черепа и головного мозга.
- •33. Полиомиелит. Этиология, патогенез, клиника, диагностика. Тактика невролога при выявлении больного с диагнозом «острый вялый паралич».
- •34. Синдром вегетативной дистонии в детском возрасте, основные клинические проявления. Мигрень, клиника, подходы к лечению.
- •35. Этиопатогенетические подтипы ишемического и геморрагического инсульта, особенности клиники, нейрохирургические методы лечения.
- •36. Аневризмы сосудов головного мозга. Классификация, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
- •37. Клещевой энцефалит у детей. Этиология, патогенез, методы диагностики. Клинические формы заболевания. Прогноз, лечение и профилактика.
- •Поствакцинальные энцефалиты
- •Энцефалит при ветряной оспе
- •Гриппозный энцефалит
- •40 Факоматозы. Туберозный склероз, патогенез, клиника, подходы к лечению.
- •45. Опухоли мозжечка у детей, общемозговые и очаговые симптомы, диагностика, подходы к хирургическому лечению.
- •Этиопатогенез
- •Патоморфология
- •Клиника
- •Лечение
- •Миопатия Эрба-Рота
- •Этиопатогенез
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение
- •49. Наследственные атаксии, типы наследования, особенности клиники, мрт-диагностики.
- •Болезнь фридрейха (спинальная атаксия)
- •Х сцепленные рецессивные атаксии
- •Врожденные мозжечковые атаксии
- •51.Наследственные параплегии, типы наследования, особенности клиники изолированной наследственной параплегии и параплегии «плюс».
- •52.Внутриутробные инфекции (герпетическая, цитомегаловирусная). Клиника, диагностика, лечение.
- •53. Эпилепсия. Определение, этиология и патогенез эпилептических приступов в детском возрасте. Дифференциальный диагноз церебральных пароксизмов
- •3. Патогенез:
- •1) Самокупирующиеся приступы:
- •1. Генерализованные:
- •7. Этапы установки диагноза.
- •8. Дифференциальный диагноз
- •54.Менингиты у детей. Этиология, патогенез, классификация. Клинические синдромы менингитов бактериальной и вирусной природы. Особенности туберкулезного менингита. Методы диагностики. Принципы лечения.
- •56. Пренатальная диагностика, виды процедур, показания и сроки проведения
- •57. Врожденные пороки развития (впр), определение, классификация с примерами. Мониторинг впр в Свердловской области и рф. Международные мониторинговые системы.
- •58. Морфология и классификация хромосом человека, понятие о кариотипе
- •59. Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа
- •60. Понятие о гене. Свойства генетического кода. Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения.
- •61. Неонатальный скрининг. Задачи, критерии, сроки проведения, алгоритмы диагностики.
- •62. Хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, поли-х, поли-у
- •63. Медико-генетическое консультирование, виды, задачи, показания, структура обращаемости, основные этапы медико-генетического консультирования
- •64. Понятие о нетрадиционном наследовании. Митохондриальное наследование. Митохондриальная патология, клиническая характеристика, методы диагностики, подходы к терапии
- •65. Основные типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом тип), примеры заболеваний.
- •66. Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска. Методы лечения наследственной патологии
- •67. Мультифакториальные заболевания. Критерии Картера.
- •68. Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней. Правила составления родословных. Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска.
- •69. Микроцитогенетические синдромы: этиология, клинические проявления, диагностика (синдром Прадера-Вилли, Беквита-Видемана, Лангера-Гидиона, Ангельмана).
- •71. Скрининговые программы в медицинской генетике. Периконцепционная профилактика.
- •72. Семиотика и классификация наследственных болезней.
- •73. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики: fish-диагностика, сравнительная геномная гибридизация, спектроскопический анализ хромосом или спектральное кариотипирование (sky).
- •74. Ген, свойства генетического кода, генные мутации, механизмы их образования
- •75. Молекулярно-генетические методы диагностики: прямая и непрямая днк-диагностика, показания для проведения.
- •Прямая днк-диагностика
- •Косвенная днк-диагностика
- •76. Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения.
- •77. Адрено-генитальный синдром. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •78. Галактоземия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •79. Фенилкетонурия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение Классическая фку
- •Прогноз
- •80. Мониторинг врожденных пороков развития: цель, задачи, схема, источники регистрации, международные мониторинговые системы.
- •81. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
- •82. Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа.
- •83. Структура и свойства днк. Понятие о геноме.
69. Микроцитогенетические синдромы: этиология, клинические проявления, диагностика (синдром Прадера-Вилли, Беквита-Видемана, Лангера-Гидиона, Ангельмана).
В эту группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями или Микроцитогенетические синдромы – группа наследственных заболеваний, которые обусловлены микроструктурными перестройками в хромосомах.
Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15.
Клиника:
Новорожденные – вялые, имеют плохой аппетит, медленно набирают вес, с 1 и страше аппетит растет и нередко неутолим. Так же в ходе прогрессирования заболевания выявляются: дисплазия суставов, гипотонус, ожирение, низкая плотность костей, низкий рост, маленькие стопы и кисти, гипогонадизм, бесплодие, криптохизм, недоразвитость полового члена и мошонки, умественная отсталость, по ходу взросления вес продолжает увеличиваться.
Беквита-Видемана перестройки 11 хромосомы.
Макроглоссия - язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт. Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении.
(дополнительно к выше перечисленным)
Большие признаки:
• Дефект передней брюшной стенки: омфалоцеле или пупочная грыжа
• Макроглоссия
• Макросомии (рост и вес> 97-го процентиля)
• Передние складки мочки уха и / или задние спиральные ямки (двусторонние или односторонние)
• Висцеромегалия; печени, почек, селезенки, поджелудочной железы и надпочечников.
• Эмбриональное опухоли в детском возрасте
• Гемигиперплазия
• Цитомегалия коры надпочечников плода, как правило, диффузная и двусторонняя
• Аномалии почек, в том числе медуллярная дисплазия с последующим развитием медуллярной губчатой почки
• Отягощенность семьи по СБВ
• Расщелина неба
Малые признаки:
• Беременность: многоводие, большая плацента и / или толстая пуповина, преждевременные роды
• Неонатальная гипогликемия
Синдром Лангера-Гилиона микроделецию локуса 8q24.1
Основными клиническими признаками заболевания являются:
1. тонкие и редкие волосы,
2. бульбообразный (грушевидный) нос,
3. конические эпифизы фаланг пальцев,
4. множественные хрящевые экзостозы, приводящие к неравномерному росту конечностей и их асимметрии,
5. искривление позвоночника,
6. конические эпифизы,
7. короткопалость,
8. мышечная гипотония,
9. задержка психоречевого развития, впоследствии умственная отсталость различной степени.
Также есть ряд микроаномалий:
1. широкие редкие брови,
2. глубоко посаженные глаза,
3. макростомию,
4. нарушение прорезывания и расположения зубов,
5. микрогнатию, большие оттопыренные и низко расположенные ушные раковины.
**Множественные хрящевые экзостозы проявляются до 4-х лет и располагаются везде, где есть хрящи, при чем их рост усиливается в периоды активного роста организма и прекращается в возрасте 18-20 лет. У новорожденных бывает избыточная кожа. Отмечается умственная отсталость различной степени, задержка речевого развития.
Синдром Ангельмана – дефект 15q11-q13 хромосомы материнского происхождения (Синдром Петрушки).
· Синдром “Счастливой куклы” – марионеточная походка, приступы смеха.
· Микробрахицефалия(сочетание малых размеров мозговой части черепа в башнеобразной его формой), отсутствие речи (не более 6 слов)
· Атаксия, подергивание рук при ходьбе, руки подняты и согнуты в локтевых и лучезапястных суставах.
· Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.
· Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.
· Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.
· Гиперактивность, нарушение внимания
Диагностика микроцитогенетисечких синдромов:
· Хромосомный метод
· Цитогенетический
· FISH (метод флюоресцентного окрашивания отдельных участков или целых хромосом, основанный на способности хромосомной ДНК образовывать устойчивые гибридные молекулы с ДНК(РНК) – зондами на препаратах фиксированных клеток. Позволяет выявить: Анеуплоидии, делеции, Инсерции, транслокации, амплификации генов, микроделеции)
70. Наследственные болезни обмена веществ, общая характеристика
Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.
Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.
Врожденное нарушение метаболизма малых молекул
Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.
Врожденное нарушение энергетического обмена
Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.
Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул
Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.
Болезни обмена веществ, связанные с нарушением обмена углеводов, белков, жиров и др., в результате нарушения функции белков-ферментов (энзимов) - наследственные энзимопатии. Известно около 700 болезней обмена веществ, для 200 из них установлен биохимический дефект. Тип наследования чаще аутосомно-рецессивный, реже - аутосомнодоминантный или Х-сцепленный.
Классификация наследственных болезней обмена веществ:
1. Лизосомные болезни (болезнь Ниманна-Пика, Фарбера, Гоше, Тея-Сакса, Вольмана, Фабри, метахроматическая лейкодистрофия, мукополисахаридоз, муколипидоз и др.).
2. Болезни дыхательной цепи митохондрий (синдром де Тони-Фанкони-Дебре, MELAS, MERRF, MMC, NARP и др.).
3. Пероксисомные болезни (синдром Цельвейгера, адренолейкодистрофия и др.).
4. Болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы и др.).
5. Аминоацидопатии (фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь «кленового сиропа» и др.).
6. Органические ацидурии (болезнь «потных ног», синдром Рейе и др.).
7. Болезни пуринового и пиримидинового обмена (недостаточность аденозиндеаминазы, недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы и др.).
8. Болезни обмена гема и порфиринов (синдром Криглер-Найяра, Жильбера и др.).
9. Болезни обмена витаминов (мальабсорбция фолата, пиридоксин-зависимые судороги).
10. Болезни обмена металлов (болезнь Вильсона-Коновалова, Менкеса и др.).
11. Наследственные болезни транспорта метаболитов (муковисцидоз и др.).
12. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта (врожденная недостаточность лактазы, целиакия, экссудативная энтеропатия и др.).
13. Наследственные болезни соединительной ткани (синдром Марфана, несовершенный остеогенез, ахондрогенез, недостаточность ά1-антитрипсина и др.).
14. Наследственные болезни иммунной системы (первичные иммунодефициты).
15. Наследственные болезни крови и кроветворных тканей (гемоглобинопатии, гемофилия, гемолитические анемии и др.).
16. Наследственные эндокринопатии (адреногенитальный синдром, витамин Dзависимый рахит, нефрогенный несахарный диабет и др.).
До сих пор большая часть этих заболеваний не диагностируется или выявляется поздно, когда происшедшие нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и возможностью возникновения мутаций в разных генах. Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во многом определяются поражением нервной системы (особенно при нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозаминогликанов), что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний ненаследственной природы со сходной клинической картиной. Важное практическое значение имеет выявление гетерозиготных носителей мутантного гена при наследственных болезнях. Например, при частоте фенилкетонурии 1:10 000, мутантный ген встречаетсяв популяции 1:50. Гетерозиготное состояние может клинически не обнаруживаться, поэтому выявление умеренно выраженных изменений метаболизма является единственным указанием на наличие мутантного гена.