Диагностика

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:

• генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);

• электронейромиографии (ЭНМГ);

• биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;

• общего анализа крови;

• анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);

• анализа мочи.

Лечение

• медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др.

• Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц.

• Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

• При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики.

• При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение.

• Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

47. Детский церебральный паралич. Основные клинические формы, подходы к постановке диагноза и лечению.

Детский церебральный паралич – термин, объединяющий группу непрогрессирующих заболеваний головного мозга, возникших вследствие недоразвития или повреждения структур мозга в антенатальный, интранатальньгй и ранний постнатальный периоды, характеризующихся двигательными расстройствами, нарушениями позы, речи, психики.

Классификация. 

В зависимости от особенностей двигательных, психических и речевых расстройств выделяются пять форм: 

1) спастическая диплегия; 

2) двойная гемиплегия; 

3) гиперкинетическая форма; 

4) атонически‑астатическая форма; 

5) гемиплегическая, или гемипаралитическая, форма.

Различают три стадии течения заболевания: 

1) раннюю; 

2) начальную хронически‑резидуальную; 

3) конечную резидуальную. В конечной стадии определяют I степень, при которой дети овладевают навыками самообслуживания, и II степень – некурабельную, с глубоким нарушением психики и моторики.

Клинические проявления. ПРОГОВОРИ ЧИСТО ФОРМЫ (ВРЕМЯ ОСТАНЕТСЯ, ВЕРНЕШЬСЯ)

Спастическая диплегия (болезнь Литтла). Наиболее распространенная форма детского церебрального паралича. Характерными особенностями являются спастическая тетраплегия (диплегия) или тетрапарез с преимущественной локализацией в ногах, психические и речевые расстройства. Наиболее отчетливо спастическая диплегия проявляется к концу первого года жизни. У детей задерживается формирование статических и локомоторных функций, выпрямляющих рефлексов туловища. Мышечный тонус значительно повышен во всех конечностях. Особенно выражено повышение тонуса в сгибательных группах мышц рук, а также разгибательных и приводящих мышцах ног. Вследствие повышения мышечного тонуса ограничиваются активные движения ребенка, возникает вынужденное положение конечностей. В положении лежа руки приведены к туловищу, согнуты в локтевых суставах, ноги вытянуты, разогнуты в тазобедренных и голеностопных суставах, приведены друг к другу, иногда перекрещены. При попытке поставить ребенка на ноги он упирается на носки, а ноги при этом перекрещиваются. Движения в проксимальных группах мышц затруднены, а в дистальных сохранены. Повышение мышечного тонуса с возрастом способствует возникновению тугоподвижности, контрактур в крупных суставах. Постоянное напряжение пяточного (ахиллова) сухожилия и усиленная опора на носки приводят к грубым деформациям стоп.

Возможны клонусы стоп, коленных чашечек, патологические сгибательные (Россолимо, Менделя – Бехтерева, Жуковского) и разгибательные (Бабинского, Оппенгейма, Шеффера, Гордона) рефлексы. 

Развитие речи у детей со спастической диплегией задерживается. Речевые расстройства проявляются дизартрией (рас-во произношения), алалией (отстутствие речи). Гиперкинезы артикуляционной и дыхательной мускулатуры делают речь смазанной, толчкообразной. Интеллект в большинстве случаев снижен. Дети с трудом концентрируют внимание на занятиях, быстро истощаются, отвлекаются. Как правило, не могут самостоятельно организовать игру, не владеют собой. Память снижена. Судорожные пароксизмы при спастической диплегии встречаются реже, чем при других формах детского церебрального паралича.

В первые месяцы жизни чаще возникают генерализованные пароксизмы, затем характер их варьирует. Наличие судорог ухудшает прогноз.

Двойная гемиплегия. Наиболее тяжелая форма детского церебрального паралича. Характерными особенностями являются спастическая тетраплегия или тетрапарез с преимущественной локализацией в руках и неравномерным поражением сторон, выраженные психические и речевые расстройства. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни. В положении ребенка на спине обращает на себя внимание ограничение его активности. Вследствие высокого мышечного тонуса в конечностях руки согнуты в локтевых суставах, приведены к туловищу, ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах или, наоборот, разогнуты. Статические и локомоторные функции у детей с двойной гемиплегией не формируются. Они не овладевают навыками сидения, самостоятельной ходьбы. Тяжелые двигательные расстройства сочетаются с ранними контрактурами суставов, костными деформациями.

Сухожильные рефлексы очень высокие. Выявляются патологические кистевые и стопные рефлексы. Часто выражен симптомокомплекс псевдобульбарного паралича, что обусловливает затруднение приема пищи, нарушение функций артикуляционного аппарата.

Речевые расстройства при двойной гемиплегии проявляются задержкой речевого развития, малым словарным запасом, псевдобульбарными дизартриями. Речь обычно смазанная, гнусавая, плохо понятная, нередко отмечается неправильное произношение звуков. Изменен темп речи. Слова и звуки произносятся либо чрезмерно громко, быстро, либо слабо, медленно.

Интеллект значительно снижен. Мышление замедленно, инертно, память ослаблена. Часто наблюдаются расторможенность, эйфория, апатико‑абулические нарушения, отмечаются судорожные припадки. Как и при спастической диплегии, они влияют на прогноз заболевания.

Гиперкинетическая форма. Характерны непроизвольные атетоидные движения, нарушение мышечного тонуса, речевые расстройства. Непроизвольные насильственные движения в тяжелых случаях появляются в грудном возрасте, но у большинства детей при умеренном поражении нервной системы гиперкинезы возникают в конце 1‑го – начале 2‑го года жизни. Гиперкинезы локализуются в дистальных отделах конечностей, мимической мускулатуре лица, мышцах туловища, шеи. При тяжелых формах непроизвольные движения медленны, наблюдаются главным образом в кистях и стопах, при относительно легких развиваются быстро, внезапно, охватывают мышцы шеи, плеч, туловища, типа торсионного спазма. Эмоциональные переживания усиливают движения, а физиологический покой, спокойная 

Речевые расстройства проявляются задержкой формирования речи, нарушением артикуляции, темпа речи. Как правило, речь при гиперкинетической форме детского церебрального паралича замедленная, монотонная, невнятная, иногда представляет набор трудноразличимых звуков. Интеллект может страдать незначительно. Судорожные пароксизмы редки.

Атонически‑астатическая форма. Характерными особенностями являются мозжечковые расстройства. С рождения наблюдается генерализованная мышечная гипотония. Задерживается формирование статических и локомоторных функций. Дети со значительным опозданием по сравнению с физиологической нормой начинают садиться, стоять, ходить. В вертикальном положении вследствие мышечной гипотонии наблюдается переразгибание в коленных суставах. Сухожильные и периостальные рефлексы могут быть сохранными, что отличает данную форму от спинальных амиотрофий. Нарушения координации и статики движений становятся заметными при развитии произвольных движений. Типичны интенционный тремор, дисметрия, атаксия. Интеллект страдает незначительно. В ряде случаев у детей с атонически‑астатической формой имеются умеренные гиперкинезы и признаки пирамидной недостаточности.

Гемиплегическая форма. Характерными особенностями являются односторонний парез руки и ноги по центральному типу, преимущественно выраженный в руке, судорожные пароксизмы, психические и речевые расстройства. В тяжелых случаях гемиплегическая форма диагностируется с рождения. Признаки двигательной недостаточности пораженных конечностей обнаруживаются по ограничению объема спонтанных активных движений. Гемипарез в конечностях сочетается с поражением по центральному типу VII и XII пар черепных нервов. Мышечный тонус в первые 2–3 мес. жизни снижен. Повышение мышечного тонуса происходит медленно. Выраженным оно становится к 1–1,5 годам жизни, когда ребенок начинает ходить. Увеличение мышечного тонуса в сгибателях руки и разгибателях ноги определяет классическую позу Вернике – Манна.

Сухожильные и периостальные рефлексы обычно высокие с обеих сторон, но на стороне поражения выше. На стороне гемипареза выявляются также патологические кистевые и стопные рефлексы. Редко наблюдаются чувствительные нарушения по проводниковому типу. Речевые расстройства проявляются псевдобульбарной дизартрией. Интеллект и память, как правило, снижены. Внимание неустойчиво, дети быстро истощаются. Психическая активность снижена. Судороги обычно генерализованные, реже парциальные, встречаются в 40–50 % случаев. Они влияют на психическое развитие и прогноз болезни.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз детского церебрального паралича ставится на основании семейного анамнеза и данных клинического осмотра. В первые месяцы жизни детский церебральный паралич может быть заподозрен при отсутствии либо задержке основных безусловных рефлексов, позднее – при появлении мезэнцефальных позотонических установочных рефлексов, асимметрии мышечного тонуса, отклонении его от физиологической нормы (мышечная гипотония или умеренная гипертония), ограничении объема спонтанных движений, асимметрии в движениях, треморе пальцев, атетоидных гиперкинезах. Эти признаки и отягощенный анамнез беременности (инфекции, интоксикации, резус‑конфликт матери и плода) являются факторами риска развития детского церебрального паралича, что служит основанием для наблюдения за ребенком. Окончательный диагноз формируется после года, когда двигательные, речевые и психические нарушения становятся отчетливыми.

Дифференцировать детский церебральный паралич следует от наследственных заболеваний, хромосомных синдромов, опухолей нервной системы, нейроинфекций. При дифференциальной диагностике необходимо учитывать данные генеалогического анамнеза, сведения о течении беременности, возраст больных, клиническую симптоматику (характер двигательных расстройств и изменений мышечного тонуса), эффективность терапии, особенности течения.

Большинство форм наследственно‑дегенеративных заболеваний отличается отягощенным семейным анамнезом (наличие в семье родственников, страдающих аналогичным заболеванием), полисистемным поражением нервной системы и внутренних органов, прогредиентным течением. У больных с хромосомными синдромами характерный внешний вид, имеются множественные пороки развития. Опухоли головного мозга, как правило, сочетаются с общемозговой и очаговой симптоматикой, течение их прогрессирующее.

Течение и прогноз. Течение детских церебральных параличей обычно регредиентное, с постепенным улучшением. Исключением являются случаи с судорогами. Прогноз определяется степенью поражения мозга. При детском церебральном параличе, возникшем вследствие действия повреждающего фактора в ранние сроки беременности, имеются более глубокие нарушения в нервной системе и прогноз серьезен.

Лечение. Должно быть ранним, индивидуальным, комплексным, этапным, длительным. Раннее лечение детского церебрального паралича предусматривает своевременное создание базиса для выработки нормальных реакций позы, ротации, реакции равновесия, адекватную стимуляцию сенсорной и моторной деятельности ребенка. Индивидуальный подход к лечению предполагает учет характера и степени поражения нервной и нервно‑мышечной систем, а также общего соматического состояния ребенка.

Комплексное лечение включает ортопедические мероприятия, физиотерапию, лечебную физкультуру, массаж, занятия с логопедом, медикаментозную терапию, а в случае необходимости хирургическое лечение контрактур. (При болезни Литтла в отдельных случаях возникают показания для операции на корешках конского хвоста.)

Медикаментозная терапия назначается с целью стимуляции мозга и улучшения его метаболизма, коррекции нарушений мышечного тонуса, обменных процессов в мышечной ткани, снижения внутричерепного давления, нервно‑рефлекторной возбудимости. Улучшение психического развития детей достигается назначением глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона, пиридитола (энцефабола). Стимулируют и улучшают обмен веществ также витамин В12, пирогенал.

48. Эпилепсия, этиопатогенез, клиническая характеристика генерализованных приступов, диагностика, основные принципы терапии.

Эпилепсия – хр.заболевание головного мозга с повторными эпиприпадками в результате гиперсинхронизации (чрезмерных разрядов) нейронов.

Э т и о л о г и я:

1. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ, чаще по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрацией гена. Наследуется не болезнь, а особенности церебрального метаболизма.

2. У новорожденных и младенцев: тяжелая гипоксия, перинатальная патология (ишемия, микрокровоизлияния)

3. У детей:  инфекционные заб-я: менингиты, энцефалиты

4. У детей: гипертермия – фебрильные судороги

5. В молодом возрасте: ЧМТ

6. В зрелом возрасте: опухоли головного мозга

7. У больных старше 50 лет: инсульт (у 6-10% после инсульта).

ПАтогенез

1. В основе эпилептогенеза лежат особенности метаболизма  головного мозга (наследственно обусловленные):

    а) избыточный выброс в синаптическую щель возбуждающих нейро-трансмиттером: АСПАРТАТА и ГЛЮТАМАТА,

б) дефицит тормозных нейротрансмиттеров: ГАМК, ГЛИЦИН

2. Формирование ЭПИЛЕПТОГЕННЫХ ЗОН: глиальный склероз в медио-базальных отделах височной доли, т.е. гиппокампа (перинатальная патология, сдавление головки плода и ущемление височных долей при наложении акушерских щипцов, вакуум-экстракции, сдавлении головки ребенка в родовых путях). Нейроны в этих зонах имеют чрезмерную биоэлектричскую активность, к-рая может суммироваться: гиперсинхронизация.

3. ДЕТЕРМИНАНТНЫЙ  хар-р  эпилептического очага, т.е. способность навязывать свой режим работы другим отделам мозга. В итоге: вторичные и третичные эпилептические очаги.

4. Слабость антиэпилептической системы (защиты) мозга.

5. Внезапная гиперсинхронизация (суммарное возбуждение нейронов) – локально или «глобально», генерализованно.

 Классификация эпилептических припадков ( только для генерализованных,)

 

1.ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ припадки: (сознание выключается):

А.   АБСАНСЫ (на ЭЭГ – комплексы «пик-волна»)  (petit mal)

 а) простые: кратковременное отключение сознания ( 2-5 сек.) (обездвиженность, взгляд устремлен вперед, не падает, удерживает предметы, не теряет «нить» разговора) с моментальным полным его восстановлением. Не помнит.

б) сложные: более длительное отключение сознания (неск.мин.) с приступами амбулаторного автоматизма, во время к-рых, не отдавая себе отчета, больной совершает внешне целенаправленные действия.

в) пикнолепсия (50-100 и более абсансов в день; pycnos (греч) – густой; у детей)

Б.  ПЕРВИЧНО-ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ  тонико-клонические (большие судорожные припадки типа grand mal):

- предвестники (тревога, страх, растерянность и т.п.),

- аура (дуновение) до 30 сек:  зрительная (фотопсии), обонятельные, вкусовые, слуховые галлюцинации и др.,

- потеря сознания с расширением зрачков и атонией мышц,

- атонию м-ц сразу же сменяют тонические судороги (10-30 сек), «эпилептический» крик, дыхание задержано,

- следующая фаза (40-60 сек) припадка – клоническая: генерализованные клонические судороги, прикусы языка, щек, гиперсаливация (пенистая слюна с кровью),

- атония мышц с расслаблением сфинктеров (непроизвольное мочеиспускание),

- общая длительность припадка 2-3 минуты,

- эпилептическая кома, постепенно переходящая в сон,

- период дезориентации,

- припадок полностью амнезируется.

 

В.   АТОНИЧЕСКИЕ  (АСТАТИЧЕСКИЕ) припадки: резкое утрата мышечного тонуса, б-й падает и остается обездвиженным. Сознание спутанное.

Диагностика

ЭЭГ

Эпилептические ЭЭГ паттерны (графические образцы эпи разрядов), т.е. эпи активность головного мозга:

1)пики =  спайки (всплески), островолновая активность,

2)комплекс «пик-волна»,

3)комплекс «острая волна – медленная волна»

Лечение:

ПРИНЦИПЫ

1.После первого и единственного припадка – тактика выжидания.

2.Соответствие препарата типу припадков и клинической форме эпилепсии.

3.Начинать с монотерапии.

4.Индивидуальный подбор дозы: начинать с малых доз и постепенно увеличивать.

5.Предпочтение оригинальным препаратам (с осторожностью – дженерики).

6.Непрерывность комплексность, преемственность.

7.Длительность (3-5 лет), иногда – пожизненно.

8.Постепенная отмена препарата (после 3-5-летней ремиссии). Контрольная ЭЭГ после 3-дневной отмены  препарата.

9.Резкое прекращение приема ПЭП (обычно по инициативе б-го) может спровоцировать серию припадков или эпилептический статус.

10.Полный отказ от алкоголя.

11.Запрет вождения авто, работы на высоте, у воды, огня, у движущихся механизмов.

 

 При генерализованной идиопатической эпилепсии (общесудорожных тонико-клонических приступах), а также абсансах эффективны

1.ВАЛЬПРОАТЫ (ВАЛЬПРОЕВАЯ КИСЛОТА):

                     1.1.Депакин, депакин хроно, депакин хроносфера –

                     300 мг, 500 мг – 1-2 раза во время еды

                    1.2.    Конвулекс   300 мг, 500 мг

                    1.3.    Конвульсофин   300 мг

  2. ЛАМОТРИДЖИН   (ламиктал)    25 мг, 50 мг, 100 мг

    При парциальных припадках:

 1.КАРБАМАЗЕПИН (600 – 1200 мг /сут):

                 1.1. финлепсин, финлепсин ретард   1 табл. = 200 мг

                 1.2. тегретол

2.ВАЛЬПРОАТЫ

3.  ПРЕГАБАЛИН (лирика)   150 мг, 300 мг (эффект и при нейропатической боли!)

 Показания к операции:

1.Фармакорезистентность – комбинация трех антиконвульсантов не купируют припадки.

2.При парциальной эпилепсии – отсутствие эффекта от трех классов препаратов – карбамазепинов, вальпроатов и одного из новых ср-в.

3.Причиной Э. являются спаечные, рубцовые и объемные процессы в полости черепа.

4.Э. с частыми припадками (несмотря на лечение) со склонностью к серийным препадкам, а также эпистатусу.

5.При нарастании выраженности характерных для Э.  р-в личности и других психических проявлений.

                                 Хирургическое лечение: (хз. надо или нет) 

1. Стереотаксические методики (широко в середине ХХ века) -  по специальным расчетам в «мишень» вводилась канюля:

       а) диатермокоагуляция, т.е. «выжигание»

       б) криодеструкция, т.е. «замораживание» жидким азотом

2. ДЕСТРУКТИВНЫЕ операции:

    - удаление эпилептогенного очага (чаще всего в височной доле – резекция гиппокампа); значит.улучшение у 80% больных;

    - операции на проводящих путях: ЧАСТИЧНАЯ  КАЛЛОЗОТОМИЯ, т.е. открытое рассечение мозолистого тела. Тотальная каллозотомия – «синдром расщепленного мозга».

3.  СТИМУЛИРУЮЩИЕ – имплантация устройств, снижающих судорожную активность мозга. Пока доказана эффективность хронической электростимуляции блуждающего нерва: имплантация кольцевого электрода, охватывающего левый блуждающий нерв на шее; электрод соединен с вживленным генератором, стимуляция регулируется дистанционно. Эффект – 50%