- •1 Нейрон, нейроглия, синапс. Основные отделы нервной системы. Развитие функций нервной системы в онтогенезе.
- •2 Произвольные движения. Симптомы поражения корковопирамидного пути на разных уровнях. Центральный и периферический парез. Методы исследования
- •Основной путь произвольных движений.
- •Расстройства движений. Периферический и центральный параличи.
- •3 Вопрос. Экстрапирамидная система, строение, функции. Симптомы поражения эпс. Методы исследования.
- •Анатомия и физиология проводников глубокой чувствительности.
- •6 Вопрос Таламус, функциональные связи, симптомы поражения. Внутренняя капсула, синдром поражения
- •7 Вопрос. Мозжечок, строение, функции. Основные симптомы поражения мозжечка. Виды атаксий. Методы исследования.
- •8 Вопрос. Черепные нервы I и II пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •I пара черепных нервов
- •II пара черепных нервов
- •9 Вопрос. Черепные нервы III, IV и VI пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •11 Вопрос. Черепные нервы VII, VIII пара. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •VII пара –– лицевой нерв (n. Facialis)
- •VIII пара –– преддверноулитковый нерв (n. Vestibulocochlearis)
- •12)Черепные нервы, бульбарная группа (IX,X,XII). Анатомия, симптомы поражения. Бульбарный и псевдобульбарный синдром. Методы исследования.
- •13) Ствол мозга, анатомия. Альтернирующие синдромы: Вебера, Мийяра-Гублера, Фовилля, Джексона.
- •Цереброспинальная жидкость( ликвор)
- •Пункция
- •17) Кора больших полушарий. Корковые проекционные зоны второй сигнальной системы, явления выпадения и раздражения.
- •18) Кровоснабжение головного мозга, очаговые симптомы при нарушении кровоснабжения в каротидном и вертебробазиллярном бассейнах.
- •19) Лобная доля головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения. Анатомия лобной доли:
- •20)Теменная и височная доли головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения.
- •21) Спинной мозг. Строение, основные центры и пути. Синдромы половинного и поперечного поражения. Расстройство тазовых функций
- •22) Периферическая нервная система. Симптомы поражения лучевого, локтевого и срединного нервов.
- •23)Периферическая нервная система. Симптомы поражения бедренного, седалищного и малоберцового нервов.
- •24. Неэпилептические пароксизмы в детском возрасте (фебрильные и аффективно - респираторные приступы). Принципы диагностики, тактика лечения.
- •25. Перинатальная энцефалопатия. Определение, основные этиологические и патогенетические моменты.
- •26. Демиелинизирующие заболевания в детском возрасте (рассеянный склероз, острый рассеянный энцефаломиелит, лейкоэнцефалиты), патогенез, клиника, лечение.
- •27. Факторы риска инсульта в детском возрасте и во взрослой популяции, первичная профилактика инсульта. Транзиторная ишемическая атака и инсульт, клиника, диагностика и лечение.
- •28. Заболевания периферической нервной системы, типы нервных волокон, характер поражения. Полиневропатии, этиологическая классификация, клиника, диагностика, лечение.
- •29. Гидроцефалия у детей. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, методы консервативного и нейрохирургического лечения.
- •Формы гидроцефалии:
- •Клинические проявления.
- •Диагностика
- •Лечение.
- •Хирургическая тактика
- •1. Закрытая (несообщающаяся, окклюзионная) гидроцефалия
- •30. Эпилепсия. Особые эпилептические синдромы (синдром Веста и Леннокса - Гасто).
- •31. Неотложные состояния в детском возрасте. Кома, отек головного мозга, эпилептический статус. Клинические проявления. Тактика на догоспитальном этапе, подходы к терапии.
- •32. Черепно-мозговая травма у детей. Классификация, клиника и диагностика, сотрясения, ушиба головного мозга. Подходы к лечению.
- •I. Закрытая травма черепа и головного мозга.
- •II. Открытая травма черепа и головного мозга.
- •33. Полиомиелит. Этиология, патогенез, клиника, диагностика. Тактика невролога при выявлении больного с диагнозом «острый вялый паралич».
- •34. Синдром вегетативной дистонии в детском возрасте, основные клинические проявления. Мигрень, клиника, подходы к лечению.
- •35. Этиопатогенетические подтипы ишемического и геморрагического инсульта, особенности клиники, нейрохирургические методы лечения.
- •36. Аневризмы сосудов головного мозга. Классификация, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
- •37. Клещевой энцефалит у детей. Этиология, патогенез, методы диагностики. Клинические формы заболевания. Прогноз, лечение и профилактика.
- •Поствакцинальные энцефалиты
- •Энцефалит при ветряной оспе
- •Гриппозный энцефалит
- •40 Факоматозы. Туберозный склероз, патогенез, клиника, подходы к лечению.
- •45. Опухоли мозжечка у детей, общемозговые и очаговые симптомы, диагностика, подходы к хирургическому лечению.
- •Этиопатогенез
- •Патоморфология
- •Клиника
- •Лечение
- •Миопатия Эрба-Рота
- •Этиопатогенез
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение
- •49. Наследственные атаксии, типы наследования, особенности клиники, мрт-диагностики.
- •Болезнь фридрейха (спинальная атаксия)
- •Х сцепленные рецессивные атаксии
- •Врожденные мозжечковые атаксии
- •51.Наследственные параплегии, типы наследования, особенности клиники изолированной наследственной параплегии и параплегии «плюс».
- •52.Внутриутробные инфекции (герпетическая, цитомегаловирусная). Клиника, диагностика, лечение.
- •53. Эпилепсия. Определение, этиология и патогенез эпилептических приступов в детском возрасте. Дифференциальный диагноз церебральных пароксизмов
- •3. Патогенез:
- •1) Самокупирующиеся приступы:
- •1. Генерализованные:
- •7. Этапы установки диагноза.
- •8. Дифференциальный диагноз
- •54.Менингиты у детей. Этиология, патогенез, классификация. Клинические синдромы менингитов бактериальной и вирусной природы. Особенности туберкулезного менингита. Методы диагностики. Принципы лечения.
- •56. Пренатальная диагностика, виды процедур, показания и сроки проведения
- •57. Врожденные пороки развития (впр), определение, классификация с примерами. Мониторинг впр в Свердловской области и рф. Международные мониторинговые системы.
- •58. Морфология и классификация хромосом человека, понятие о кариотипе
- •59. Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа
- •60. Понятие о гене. Свойства генетического кода. Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения.
- •61. Неонатальный скрининг. Задачи, критерии, сроки проведения, алгоритмы диагностики.
- •62. Хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, поли-х, поли-у
- •63. Медико-генетическое консультирование, виды, задачи, показания, структура обращаемости, основные этапы медико-генетического консультирования
- •64. Понятие о нетрадиционном наследовании. Митохондриальное наследование. Митохондриальная патология, клиническая характеристика, методы диагностики, подходы к терапии
- •65. Основные типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом тип), примеры заболеваний.
- •66. Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска. Методы лечения наследственной патологии
- •67. Мультифакториальные заболевания. Критерии Картера.
- •68. Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней. Правила составления родословных. Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска.
- •69. Микроцитогенетические синдромы: этиология, клинические проявления, диагностика (синдром Прадера-Вилли, Беквита-Видемана, Лангера-Гидиона, Ангельмана).
- •71. Скрининговые программы в медицинской генетике. Периконцепционная профилактика.
- •72. Семиотика и классификация наследственных болезней.
- •73. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики: fish-диагностика, сравнительная геномная гибридизация, спектроскопический анализ хромосом или спектральное кариотипирование (sky).
- •74. Ген, свойства генетического кода, генные мутации, механизмы их образования
- •75. Молекулярно-генетические методы диагностики: прямая и непрямая днк-диагностика, показания для проведения.
- •Прямая днк-диагностика
- •Косвенная днк-диагностика
- •76. Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения.
- •77. Адрено-генитальный синдром. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •78. Галактоземия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •79. Фенилкетонурия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение Классическая фку
- •Прогноз
- •80. Мониторинг врожденных пороков развития: цель, задачи, схема, источники регистрации, международные мониторинговые системы.
- •81. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
- •82. Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа.
- •83. Структура и свойства днк. Понятие о геноме.
7 Вопрос. Мозжечок, строение, функции. Основные симптомы поражения мозжечка. Виды атаксий. Методы исследования.
Мозжечок - располагается в задней черепной ямке, имеет три пары ножек, червь, 2 полушария. Состоит из серого и белого в-ва.
Мозжечок состоит из 3 частей:
· Архицеребеллум (вестибулоцеребеллум): включает в себя клочково-узелковую долю, которая расположена срединно. Архицеребеллум обеспечивает поддержание равновесия и координацию движений глаз, головы и шеи, и тесно связан с вестибулярными ядрами.
· Срединно расположенный червь (палео-церебеллум): отвечает за координацию движений туловища и ног. Поражение червя приводит к нарушениям ходьбы и поддержания позы.
· Латерально расположенные полушария мозжечка (неоцеребеллум): они ответственны за контроль быстрых и точно скоординированных движений в конечностях.
Основные функции мозжечка:
§ Регуляция позы и мышечного тонуса
§ Коррекция медленных целенаправленных движений и их координация с рефлексами поддержания позы
§ Правильное выполнение быстрых целенаправленных движений по командам коры больших полушарий в структуре общей программы движений
§ Участие в регуляции вегетативных функций
Характеристика нарушений функций мозжечка
· Триада Лючиани: атония, астения, астазия.
· Дизартрия — расстройство организации речевой моторики.
· Адиадохокинез — замедление реакций при смене одного типа движений на прямо противоположные.
· Дистония — непроизвольное повышение или понижение мышечного тонуса.
· Триада Шарко: нистагм, инерционный тремор, скандированная речь.
· Атаксия — нарушение координации движений.
· Дисметрия — расстройство равномерности движения, выражающееся в излишнем либо недостаточном движении.
Симптомы поражения мозжечка:
Атаксия – это нервно-мышечное расстройство моторики, которое характеризуется нарушением координации движений, а также утратой равновесия как в покое, так и при ходьбе.
В клинической практике различают следующие виды атаксии:
· Сенситивная (связана с поражением мышечно - корковых путей, то есть с расстройством функции двигательного анализатора);
· Вестибулярная;
· Корковая или лобная;
· Мозжечковая (а,б)
а) статико - моторная атаксня - при поражении червя мозжечка -расстраиваются в основном стояние и ходьба. Наблюдается асинэргия или дисснергия (по пробе Бабинского).
б) динамическая атаксия - нарушается выполнение различных произвольных движений конечностями. Этот вид атаксии зависит в основном от поражения полушарий мозжечка. Для определения используют пробы: пальце - носовую, пяточно - коленочную, проба на соразмерность движений (пронаторная проба кистями - на стороне поражения мозжечка отмечается избыточная ротация кисти - дисметрия; указательная проба - больной 2 пальцем стремится попасть в молоточек, который перемещают в различных направлениях, расстройство речи - брадилалия, изменение почерка, нистагм.
Сенситивная. При осмотре выявляются такие симптомы сенситивной атаксии: Зависимость координации от зрительного контроля; Нарушение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности; Потеря равновесия с закрытыми глазами в позе Ромберга; Выпадение или снижение сухожильных рефлексов; Неустойчивая походка. Характерный признак сенситивной атаксии – ощущение ходьбы по ковру или вате. Для того чтобы компенсировать двигательные расстройства, больные постоянно смотрят себе под ноги, а также высоко поднимают и сильно сгибают ноги в коленных и тазобедренных суставах, а затем с силой опускают на пол всей подошвой.
При вестибулярной атаксии дисфункция вестибулярного аппарата приводит к специфическим нарушениям походки, системным головокружениям, тошноте и рвоте.
Лобная атаксия проявляется на стороне тела, противоположной пораженному полушарию. Неустойчивость, наклоны или заваливания начинаются на поворотах, а при тяжелых повреждениях больные вообще не способны стоять и ходить. Этому координационному расстройству свойственны также нарушения обоняния, изменения психики и выраженный хватательный рефлекс.
Особенностями мозжечковой атаксии являются утрата плавности речи, треморы различных видов, гипотония мышц и окуломоторная дисфункция. Походка также обладает характерными признаками: больные широко расставляют ноги и раскачиваются из стороны в сторону.
Методика исследования:
1. Определение нистагма: больному предлагают посмотреть на молоточек вверх, вниз и в стороны; при поражении полушария мозжечка определяется крупноразмашистый нистагм, сильнее выраженный при взгляде в сторону поражения
2. Проба на диадохокинез: больной должен быстро пронировать и супинировать кисти вытянутых рук; при поражении полушария мозжечка чередование этих движений на одноименной с ним стороне будет замедленно (адиадохокинез).
3. Пальценосовая проба: больному предлагают с открытыми, затем с закрытыми глазами попасть указательным пальцем одной, а потом другой руки в кончик носа. На стороне поражения мозжечка наблюдается промахивание, иногда сочетающееся с интенционным дрожанием кисти и указательного пальца, выраженность которого нарастает по мере приближения пальца к носу.
4. Коленно-пяточная проба: больному предлагают с открытыми, затем с закрытыми глазами в положении лежа достать пяткой одной ноги колено другой, а потом провести ею по передней поверхности голени до голеностопного сустава и обратно вверх, до колена. На стороне пораженного полушария мозжечка наблюдаются промахи из-за избыточного по объему движения и соскакивание пятки с колена и голени то в одну, то в другую сторону.
5. Пальцеуказательная проба: больному предлагают с открытыми, а затем с закрытыми глазами попасть указательным пальцем в кончик указательного пальца врача или резинку молоточка. На стороне поражения мозжечка наблюдается «мимопопадание», палец больного чаще уклоняется кнаружи от пальца врача.
6. Пробы на дисметрию: Проба Стюарт — Холмса (с ее помощью определяется регуляция удерживания позы; больному предлагают согнуть руку в локтевом суставе, оказывая ему при этом сопротивление. Если затем внезапно прекратить сопротивление, то на стороне поражения мозжечка рука больного с силой ударяется в его грудь), пронаторная проба Тома (больному предлагают вытянуть руки вперед ладонями кверху и закрыть глаза, а потом быстро повернуть кисти ладонями вниз. На стороне поражения мозжечка этот жест сопровождается избыточной пронацией кисти)
7. Проба Бабинского на асинергию: лежащему на спине больному предлагают сесть со скрещенными на груди руками. При выполнении такого движения у больного поднимаются ноги, причем нога на стороне поражения мозжечка поднимается выше.
8. Определение расстройства походки: больному предлагают пройти по комнате вперед и назад (по одной линии) и в стороны (фланговая походка) с открытыми и закрытыми глазами. Если поражен мозжечок, то больной ходят пошатываясь, широко расставляя ноги («пьяная» походка), особенно при поворотах. При поражении полушария мозжечка больной пошатывается или уклоняется в сторону пораженного полушария. Такая походка обусловлена не только нарушением равновесия, но и асинергией.
9. Проба Ромберга: для выявления статической атаксии; больному предлагают встать, сдвинуть ступни ног так, чтобы носки соприкасались, закрыть глаза, вытянуть вперед руки. При поражении червя мозжечка наблюдаются пошатывание, падение в стороны и нередко назад. При поражении полушарий больной пошатывается или падает в сторону пораженного полушария мозжечка.+
Для выявления нерезкой статической атаксии используется усложненная сенсибилизированная) проба Ромберга. При этом больному предлагают встать таким образом, чтобы носок одной ноги касался пятки другой при положении ступней на одной линии.NB! При поражениях мозжечка контроль зрением мало влияет на выраженность атаксии.