57. Врожденные пороки развития (впр), определение, классификация с примерами. Мониторинг впр в Свердловской области и рф. Международные мониторинговые системы.

ВПР-стойкий морфологичесий дефект органа или его части выходящий за нормальные варианты их строения,приводящие к нарушению функции этого органа,возникающие внутриутробно

Классификация и этиология врожденных пороков

Наиболее объективные критерии классификации - локализация и этиология пороков.

Врожденные пороки развития подразделяют на 

• изолированные (в одном органе, например, стеноз привратника), 

• системные (в пределах одной системы органов, например, хондродисплазии),

• множественные (в органах двух систем и более).

Синдромом множественных врожденных пороков развития называют такие сочетания пороков, при которых очевидна их этиологическая и патогенетическая связь, а также клинически очерчена морфологическая картина. Множественные аномалии, которые являются каскадом одного первичного нарушения, называют последовательностью (не причинная, а патогенетическая связь). Если множественные аномалии в определенных сочетаниях появились неслучайно у нескольких больных, то говорят об ассоциациях.

I. Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

II. Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

III. Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

IV. Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные рёбра.

V. Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

VI. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы

Этиология врожденных пороков развития может быть

• наследственной,

• экзогенной

• многофакторной.

Главными задачами, которые решаются при проведении мониторинга, являются: - определение частот ВПР и проведение эпидемиологических исследований; - изучение динамики частот врожденных пороков развития; - изучение этиологии врожденных пороков развития; - выявление и контроль новых тератогенных факторов среды;

На международном уровне мониторинговые регистры ВПР представлены

двумя основными системами: EUROCAT, ICBDMS. В 1974 году была

учреждена международная система мониторинга ВПР ICBDMS – International Clearinghouse Birth Defects Monitoring System. Она представлена региональными программами из 35 стран Европы, Азии, Америки.Работа

ICBDMS включает следующее:

-обмен информацией по частотам ВПР, совместное изучение изменений в частотах,

-исследование причин ВПР,

-обучение мониторингу и эпидемиологии ВПР,

-максимальный возраст регистрируемых лиц – до 1 года,

- обязательная регистрация 34 ВПР. На центральном уровне информация собирается в виде таблиц с квартальными и годовыми данными и описания случаев.

58. Морфология и классификация хромосом человека, понятие о кариотипе

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, которые соединяются центромерой (первичной перетяжкой). Она делит хромосому на два плеча. Отдельные хромосомы имеют вторичные перетяжки. Участок, который они отделяют, называется спутником, а такие хромосомы – спутничными. Концевые участки хромосом называются теломеры. В каждую хроматиду входит одна непрерывная молекула ДНК в соединении с белками-гистонами. Интенсивно окрашивающиеся участки хромосом – это участки сильной спирализации ( гетерохроматин). Более светлые участки – участки слабой спирализации ( эухроматин).

Типы хромосом выделяют по расположению центромеры (рис.).

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длин

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

В клетках слюнных желез насекомых (мух дрозофил) встречаются гигантские, политенные хромосомы (многонитчатые хромосомы).

. В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки данного вида организмов. Кариотип характеризуется определенным количеством хромосом, их формой, размерами и особенностями (генетический полиморфизм)