61. Неонатальный скрининг. Задачи, критерии, сроки проведения, алгоритмы диагностики.
Неонатальный скрининг – массовое обследование новорождённых, является одним эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний. С 2007 г. по национальному проекту «Здоровье» к обследованию на ФКУ и гипотиреоз добавили обследование на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого на 5-6 день производят забор капли крови на специальный тест-бланк. Если новорожденный был переведен на лечение в детскую больницу, то раньше этого срока, кровь должна быть взята на 5-6день по месту лечения. В случае обнаружения в крови маркёра заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений (умственная отсталость, слепота, карликовость и др.), ведущих к инвалидизации.
Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) – это анализ крови, который провести раннюю диагностику заболеваний обмена веществ, призванный обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации.
ВОЗ приняты требования, которым должны отвечать программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания:
- Заболевания должны встречаться с относительно высокой частотой и иметь тяжёлые проявления
- Для этих болезней должно быть разработано эффективное лечение, доступное для всех выявленных пациентов
- Программа скрининга должна быть экономически выгодной для здравоохранения страны
Цель скрининга - своевременная диагностика ряда врожденных заболеваний, таких как:
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- врожденный гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия.
Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 4–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.
Этапы скрининга:
1.Забор крови в родильном доме на четвёртый день жизни у доношенных новорожденных и седьмой день – у недоношенных
2. Доставка образцов крови в МГК
3. Оценка качества образцов и регистрация
4. Лабораторный тест
5. Оценка результата
6. Повторное тестирование при необходимости
Повторный скрининг:
Если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы – это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний. Повторное тестирование необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или болен.
Если повторное тестирование покажет нормальный результат, это будет означать, что первый тест был ложноположительным, а новорожденный здоров. Если и повторный тест окажется положительным, это значит, что ребёнок может быть больным. Такие дети госпитализируются в мед учреждение для дообследования или направляются на консультацию к специалистам.
Бланк следует высушивать при комнатной температуре – 3 часа.
Не накладывать друг на друга без перекладывания защитной (пергаментной) бумагой
Защищайте от прямого попадания солнечных лучей
Не нагревать образцыный скрининг (скрининг новорожденных) – это анализ крови, который провести раннюю диагностику заболеваний обмена веществ, призванный обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации.
Бланк следует высушивать при комнатной температуре – 3 часа.
Не накладывать друг на друга без перекладывания защитной (пергаментной) бумагой
Защищайте от прямого попадания солнечных лучей
Не нагревать образцы