63. Медико-генетическое консультирование, виды, задачи, показания, структура обращаемости, основные этапы медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование – один из видов

специализированной помощи населению, направленный на предупреждение

появления в семье больных с наследственной патологией. «Этот процесс

заключается в попытке квалифицированных специалистов объяснить пациенту

или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и

доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять

решение относительно репродуктивного поведения, помочь обратившимся

адаптироваться к наличию больного в семье и риску повторения этой болезни»э

виды

Проспективное консультирование- это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.

Ретроспективное консультирование- это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Основные задачи медико-генетического консультирования: 1. установление точного диагноза наследственного заболевания, которое явилось поводом обращения к генетику; 2. определение типа наследования заболевания, 3. выбор наиболее эффективного способа его профилактики у будущего ребенка, 4. объяснение родителям значения собранной информации для постановки диагноза, медикогенетического прогноза и методов профилактики

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

рождение ребенка с врожденным пороком развития

отягощенный семейный анамнез

задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

хроническое не вынашивание беременности (повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения)

близкородственные браки

воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

неблагополучное протекание беременности

64. Понятие о нетрадиционном наследовании. Митохондриальное наследование. Митохондриальная патология, клиническая характеристика, методы диагностики, подходы к терапии

В последние десятилетия накопилось много фактов, свидетельствующих о наличии большого числа отклонений от менделеевских типов наследования. В частности, доказано, что имеется группа наследственных заболеваний, причина которых лежит в неблагополучии наследственного аппарата половой клетки или поломок в периоде зиготообразования. Эти нарушения не подчиняется законам Менделя. К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования, относятся митохондриальные болезни, однородительские дисомии и болезни геномного импринтинга, болезни экспансии, обусловленные присутствием динамических мутаций, а также болезни, вызванные нарушением эпигенетической регуляции генной экспрессии.

Митохондриальные болезни - связь некоторых видов наследственной патологии у человека с мутациями митохондриальной ДНК.

• болезни, вызванные точковыми мутациями, приводящими к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий (пигментный ретинит и нейроофтальмопатия Лебера, при которой наступает двусторонняя потеря зрения);

• болезни, вызванные мутациями в генах т-РНК, приводящими к многочисленным дегенеративным заболеваниям с различной степенью тяжести клинических проявлений, коррелирующей с количеством мутантной мтДНК;

• болезни, вызванные делениями и дупликациями участков митохондриалъных генов (отсроченная кардиопатия, при которой обнаружены делеции мтДНК кардиоцитов, заболевание носит семейный характер);

• болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК, что является следствием определенных мутаций (летальная инфантильная дыхательная недостаточность и синдром молочнокислого ацидоза).