- •1 Нейрон, нейроглия, синапс. Основные отделы нервной системы. Развитие функций нервной системы в онтогенезе.
- •2 Произвольные движения. Симптомы поражения корковопирамидного пути на разных уровнях. Центральный и периферический парез. Методы исследования
- •Основной путь произвольных движений.
- •Расстройства движений. Периферический и центральный параличи.
- •3 Вопрос. Экстрапирамидная система, строение, функции. Симптомы поражения эпс. Методы исследования.
- •Анатомия и физиология проводников глубокой чувствительности.
- •6 Вопрос Таламус, функциональные связи, симптомы поражения. Внутренняя капсула, синдром поражения
- •7 Вопрос. Мозжечок, строение, функции. Основные симптомы поражения мозжечка. Виды атаксий. Методы исследования.
- •8 Вопрос. Черепные нервы I и II пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •I пара черепных нервов
- •II пара черепных нервов
- •9 Вопрос. Черепные нервы III, IV и VI пары. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •11 Вопрос. Черепные нервы VII, VIII пара. Анатомия, симптомы поражения. Методы исследования.
- •VII пара –– лицевой нерв (n. Facialis)
- •VIII пара –– преддверноулитковый нерв (n. Vestibulocochlearis)
- •12)Черепные нервы, бульбарная группа (IX,X,XII). Анатомия, симптомы поражения. Бульбарный и псевдобульбарный синдром. Методы исследования.
- •13) Ствол мозга, анатомия. Альтернирующие синдромы: Вебера, Мийяра-Гублера, Фовилля, Джексона.
- •Цереброспинальная жидкость( ликвор)
- •Пункция
- •17) Кора больших полушарий. Корковые проекционные зоны второй сигнальной системы, явления выпадения и раздражения.
- •18) Кровоснабжение головного мозга, очаговые симптомы при нарушении кровоснабжения в каротидном и вертебробазиллярном бассейнах.
- •19) Лобная доля головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения. Анатомия лобной доли:
- •20)Теменная и височная доли головного мозга. Высшие корковые функции, локализация, симптомы поражения.
- •21) Спинной мозг. Строение, основные центры и пути. Синдромы половинного и поперечного поражения. Расстройство тазовых функций
- •22) Периферическая нервная система. Симптомы поражения лучевого, локтевого и срединного нервов.
- •23)Периферическая нервная система. Симптомы поражения бедренного, седалищного и малоберцового нервов.
- •24. Неэпилептические пароксизмы в детском возрасте (фебрильные и аффективно - респираторные приступы). Принципы диагностики, тактика лечения.
- •25. Перинатальная энцефалопатия. Определение, основные этиологические и патогенетические моменты.
- •26. Демиелинизирующие заболевания в детском возрасте (рассеянный склероз, острый рассеянный энцефаломиелит, лейкоэнцефалиты), патогенез, клиника, лечение.
- •27. Факторы риска инсульта в детском возрасте и во взрослой популяции, первичная профилактика инсульта. Транзиторная ишемическая атака и инсульт, клиника, диагностика и лечение.
- •28. Заболевания периферической нервной системы, типы нервных волокон, характер поражения. Полиневропатии, этиологическая классификация, клиника, диагностика, лечение.
- •29. Гидроцефалия у детей. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, методы консервативного и нейрохирургического лечения.
- •Формы гидроцефалии:
- •Клинические проявления.
- •Диагностика
- •Лечение.
- •Хирургическая тактика
- •1. Закрытая (несообщающаяся, окклюзионная) гидроцефалия
- •30. Эпилепсия. Особые эпилептические синдромы (синдром Веста и Леннокса - Гасто).
- •31. Неотложные состояния в детском возрасте. Кома, отек головного мозга, эпилептический статус. Клинические проявления. Тактика на догоспитальном этапе, подходы к терапии.
- •32. Черепно-мозговая травма у детей. Классификация, клиника и диагностика, сотрясения, ушиба головного мозга. Подходы к лечению.
- •I. Закрытая травма черепа и головного мозга.
- •II. Открытая травма черепа и головного мозга.
- •33. Полиомиелит. Этиология, патогенез, клиника, диагностика. Тактика невролога при выявлении больного с диагнозом «острый вялый паралич».
- •34. Синдром вегетативной дистонии в детском возрасте, основные клинические проявления. Мигрень, клиника, подходы к лечению.
- •35. Этиопатогенетические подтипы ишемического и геморрагического инсульта, особенности клиники, нейрохирургические методы лечения.
- •36. Аневризмы сосудов головного мозга. Классификация, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
- •37. Клещевой энцефалит у детей. Этиология, патогенез, методы диагностики. Клинические формы заболевания. Прогноз, лечение и профилактика.
- •Поствакцинальные энцефалиты
- •Энцефалит при ветряной оспе
- •Гриппозный энцефалит
- •40 Факоматозы. Туберозный склероз, патогенез, клиника, подходы к лечению.
- •45. Опухоли мозжечка у детей, общемозговые и очаговые симптомы, диагностика, подходы к хирургическому лечению.
- •Этиопатогенез
- •Патоморфология
- •Клиника
- •Лечение
- •Миопатия Эрба-Рота
- •Этиопатогенез
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение
- •49. Наследственные атаксии, типы наследования, особенности клиники, мрт-диагностики.
- •Болезнь фридрейха (спинальная атаксия)
- •Х сцепленные рецессивные атаксии
- •Врожденные мозжечковые атаксии
- •51.Наследственные параплегии, типы наследования, особенности клиники изолированной наследственной параплегии и параплегии «плюс».
- •52.Внутриутробные инфекции (герпетическая, цитомегаловирусная). Клиника, диагностика, лечение.
- •53. Эпилепсия. Определение, этиология и патогенез эпилептических приступов в детском возрасте. Дифференциальный диагноз церебральных пароксизмов
- •3. Патогенез:
- •1) Самокупирующиеся приступы:
- •1. Генерализованные:
- •7. Этапы установки диагноза.
- •8. Дифференциальный диагноз
- •54.Менингиты у детей. Этиология, патогенез, классификация. Клинические синдромы менингитов бактериальной и вирусной природы. Особенности туберкулезного менингита. Методы диагностики. Принципы лечения.
- •56. Пренатальная диагностика, виды процедур, показания и сроки проведения
- •57. Врожденные пороки развития (впр), определение, классификация с примерами. Мониторинг впр в Свердловской области и рф. Международные мониторинговые системы.
- •58. Морфология и классификация хромосом человека, понятие о кариотипе
- •59. Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа
- •60. Понятие о гене. Свойства генетического кода. Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения.
- •61. Неонатальный скрининг. Задачи, критерии, сроки проведения, алгоритмы диагностики.
- •62. Хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, поли-х, поли-у
- •63. Медико-генетическое консультирование, виды, задачи, показания, структура обращаемости, основные этапы медико-генетического консультирования
- •64. Понятие о нетрадиционном наследовании. Митохондриальное наследование. Митохондриальная патология, клиническая характеристика, методы диагностики, подходы к терапии
- •65. Основные типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом тип), примеры заболеваний.
- •66. Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска. Методы лечения наследственной патологии
- •67. Мультифакториальные заболевания. Критерии Картера.
- •68. Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней. Правила составления родословных. Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска.
- •69. Микроцитогенетические синдромы: этиология, клинические проявления, диагностика (синдром Прадера-Вилли, Беквита-Видемана, Лангера-Гидиона, Ангельмана).
- •71. Скрининговые программы в медицинской генетике. Периконцепционная профилактика.
- •72. Семиотика и классификация наследственных болезней.
- •73. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики: fish-диагностика, сравнительная геномная гибридизация, спектроскопический анализ хромосом или спектральное кариотипирование (sky).
- •74. Ген, свойства генетического кода, генные мутации, механизмы их образования
- •75. Молекулярно-генетические методы диагностики: прямая и непрямая днк-диагностика, показания для проведения.
- •Прямая днк-диагностика
- •Косвенная днк-диагностика
- •76. Геномные мутации. Мозаицизм. Механизмы возникновения.
- •77. Адрено-генитальный синдром. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •78. Галактоземия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •79. Фенилкетонурия. Генетика, эпидемиология, клинические особенности, этапы диагностики, принципы лечения.
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение Классическая фку
- •Прогноз
- •80. Мониторинг врожденных пороков развития: цель, задачи, схема, источники регистрации, международные мониторинговые системы.
- •81. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
- •82. Классификация хромосомных мутаций, механизмы образования хромосомных мутаций, примеры с краткой записью кариотипа.
- •83. Структура и свойства днк. Понятие о геноме.
36. Аневризмы сосудов головного мозга. Классификация, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
Аневризма сосудов головного мозга – представляет собой ограниченное или диффузное выпячивание стенки артерии или расширение её просвета вследствие её истончения или растяжения
КЛАССИФИКАЦИЯ: Аневризма сосудов головного мозга подразделяется на мешотчатые и фузиформные. Выделяют одиночные и множественные аневризмы. По размерам выделяют мешотчатые аневризмы (до 1 см), крупные от 1 до 2,5 см и гигантские более 2,5 см
КЛИНИКА:
Жалобы: головные боли различной локализации и интенсивности.
Анамнез: аневризматическое внутричерепное кровоизлияние в анамнезе; курение; артериальная гипертония; употребление алкоголя;
Физикальное обследование
Неврологический статус: общемозговая симптоматика; поражение черепно-мозговых нервов в зависимости от размеров и локализации аневризмы; патологическая и\или менингиальная симптоматика.
ДИАГНОСТИКА:
1. МРТ головного мозга: мешотчатое образование в проекции сосудов головного мозга
2. Компьютерная томография – ангиография головного мозга: признаки аневризмы сосудов головного мозга в виде локального выпячивания стенки артерии.
ЛЕЧЕНИЕ:
Немедикаментозное лечение: режим общий, диета №10.
Медикаментозное лечение:
Клопидогрель - перед операцией не менее чем за 7 дней или перед операцией за 24-48 часов в дозе 300-600 мг в сутки, после операции в течение не менее 3 месяцев в дозе 75 мг в сутки, с целью предотвращения тромбоза внутрисосудистого стента, является заменой тикагрелора, принимается в комбинации с ацетилсалициловой кислотой
Хирургическоевмешательство: 1. Микрохирургическое клипирование аневризм сосудов головного мозга. 2. Эндоваскулярная эмболизация аневризм сосудов головного мозга.
37. Клещевой энцефалит у детей. Этиология, патогенез, методы диагностики. Клинические формы заболевания. Прогноз, лечение и профилактика.
Клещевой энцефалит (КЭ) - арбовирусная природно-очаговая болезнь с трансмиссивным механизмом передачи возбудителя, характеризующаяся лихорадкой и поражением ЦНС
Этиология:
Вирус КЭ относится к экологической группе арбовирусов, семейству Flaviviridae, роду Flavivirus. Вирус имеет сферическую форму, основу вириона составляет нуклеокапсид, состоящий из РНК и структурного белка С. Нуклеокапсид окружает суперкапсидная липопротеиновая оболочка, в состав которой входят М-мембранный протеин и гликопротеин Е, индуцирующий синтез вируснейтрализующих антител и антигемагглютининов.
Патогенез:
Вирус клещевого энцефалита обладает висцеротропностью и нейротропностью. Проникший в организм вирус размножается в месте входных ворот, откуда он попадает в кровь.
Возникает первая, так называемая резорбтивная вирусемия. Период до проникновения вируса в ЦНС называется висцеральной фазой. Кратковременная резорбтивная вирусемия завершает висцеральную фазу, во время которой вирус проникает в эндотелий кровеносных сосудов, в клетки внутренних органов и фагоцитирующие клетки, где активно размножается. После этого вирус проникает в кровь и вызывает вторичную вирусемию продолжительностью 5 дней. За висцеральной фазой следует проникновение вируса в центральную нервную систему и поражение различных ее отделов (невральная фаза).
При пищевом пути заражения входными воротами является слизистая оболочка глотки и тонкого кишечника. Вирус размножается в эпителии кишечника, попадает с лимфой в кровь и затем в центральную нервную систему. При алиментарном пути заражения вирусемия наступает позже, интенсивность ее менее выражена. Несмотря на вирусемию, больной человек не является источником инфекции для клещей.
Проникшие в головной и спинной мозг вирусы поражают мотонейроны.
Особенно резко страдают крупные двигательные клетки в сером веществе спинного
мозга и ядрах двигательных черепно-мозговых нервов в стволе головного мозга.
Диагностика:
В качестве исследуемого материала используют кровь, спинномозговую жидкость больных людей, мозг погибших людей, иксодовых клещей. Исследование клещей на наличие в них вирусного антигена проводится методом иммуноферментного анализа или ПЦР
Экспресс-диагностика клещевого энцефалита включает следующие методы:
- обнаружение вирусного антигена в крови с помощью ИФА или РНГА с
антительным диагностикумом;
- выявление антител класса IgМ на первой неделе заболевания в
цереброспинальной жидкости с помощью ИФА;
- обнаружение вирусной РНК в крови и цереброспинальной жидкости у
людей, в организме клещей и внутренних органах животных с помощью ПЦР.
Диагностика клещевого энцефалита может включать также выделение вируса
из крови и цереброспинальной жидкости больных, а также из внутренних органов и
мозга умерших путем внутримозгового заражения новорожденных белых мышей и
культур клеток
Клинические формы:
А) Иннапарантные (подверглись заражению, но без клиники)
Б) Манифестные
1. Неочаговые
• Лихорадочная
• Менингеальная
2. Очаговые (8-15%) синдромы
• Энцефалитический синдром (ЭФС)
• Полиомиелитический синдром (ПМС)
• Энцефалополиомиелитический синдром (ЭПМС)
• Менингоэнцефалитический синдром
• Полиоэнцефалитический синдром
• Энцефаломиелитический синдром (ЭМС)
Лихорадочная форма (60-70%)
-преобладание общеинфекционных симптомов (внезапный подъем температуры до 38-39С, общее недомогание и другие симптомы инфекционного токсикоза)
-слабо выражены менингеальные симптомы/отсутствуют
- нет общемозговых и очаговых симптомов и изменений в ликворе
Менингеальная форма (30-70% случаев)
-ранние менингеальные симптомы (с 1-го дня; выраженные/стертые) на фоне общеифекционного симптомокомплекса) - серозный менингит
- ранние общемозговые симптомы (с 1-го дня)
- обязательно ликворологический синдром по типу серозного воспаления (цитоз от нескольких 10 до 100 клеток с преобладанием лимфоцитов, белок незначительно повышен до 0,6 г/л или норма – 0,3 г/л)
- нет очаговых симптомов
- гипертензионный синдром
- выздоровление через 2-3 нед.
Энцефалическая форма (ЭФС) - поражение серого и белого вещества полушарий и/или подкорковых образований (Ядра ствола могут не вовлекаються)
- общемозговые симптомы
- очаговые симптомы
Клиника – нарушение сознания, нарушение ориентировки в месте и времени
-психомоторное возбуждение
-фокальные и генерализованные (тонико-клонические) судорожные припадки
- центральный моно- и гемипарез
-афазия при левополушарной локализации у правшей
-мозжечковая атаксия и гиперкинезы (редко)
-паркинсонический синдром (редко)
Полиомиелитическая (спинальная) форма (ПМС) - вследствие избирательного поражения серого вещества передних рогов спинного мозга, преимущественно шейного и верхне-грудного отделов
Клиника
- на 3-5 день лихорадки слабость мышц шеи, плечевого пояса и рук, преимущественно проксимальных отделов (периферические парезы)
- параличи чаще всего в руках, редко сочетаются с парезами ног (тоже периферические и тоже проксимальные отделы)
- симптом свисающей головы (у 4,4%) в отдаленных последствиях
- (восходящее поражение) при поражении продолговатого мозга, ядра ствола мозга – бульбарные симптомы (полиэнцефаломиелитический синдром – поражается серое (полио) вещество и ядер ствола ГМ, и передних рогов СМ)
Энцефалополимиелитическая (спинально-стволовая) форма (у 2-10%) ЭПМС
- очаговые симптомы поражения серого и белого вещества полушарий и/или подкорковых образований ГМ, мозжечка+ симптомы поражения серого вещества СМ (шейного отдела), (не вовлекаются в процесс ядра ствола мозга)
-энцефалитический синдром + слабость мышц шеи, верхних конечностей (симптом свисающей головы, крыловидные лопатки)
- тяжелым течение и высокая летальность (на 1-2-е сутки)
-быстрое нарушение сознания, возникновения пареза мышц языка и глотки, вялым параличом шейно-плечевой группы мышц
- симптомы полиоэнцефалитического и полиомиелитического вариантов КЭ.
- преимущественное поражение черепных нервов (свисающая голова – при поражении ядер XI нерва, бульбарный синдром)
- паралич сердца и дыхания (дыхание Чейна-Стокса, брадикардия)
Энцефаломиелитический (ЭМС)
- многоуровневое поражение НС с вовлечением в процесс коры, подкорковых образований, ядер ЧМН ствола ГМ, серого и белого вещества СМ
- самый тяжёлый
- быстрое развитие и тяжесть очаговой симптоматики
- менингиальные знаки в течение 1-2 суток от начала заболевания
- эпилептические припадки, психомоторное возбуждение в 1 сутки
- со 2-4 дня тетрапарез, бульбарные нарушения
- нарастание расстройств сознания от оглушения до сопора и комы (в течение нескольких часов)
- основное ядро неврологической симптоматики формируется в течение 3-5 дней заболевания
- молниеносное течение→в 1-й день+бульбарные нарушения (истинная дизартрия, дисфагия, дисфония), нарушения дыхания и сердечной деятельности
- редко начало с вялых восходящих парезов (с ног на руки – характер восходящего полиомиелита по типу Ландри, смерть в течение 3 суток 60%)
Лечение:
Для лечения и экстренной профилактики клещевого энцефалита у непривитых лиц, подвергшихся нападению клещей в эндемичных по клещевому энцефалиту районах, а также у привитых лиц, получивших множественные укусы клещей, применяют специфический донорский иммуноглобулин против клещевого энцефалита.
Доза рассчитывается так: 0,5 мл на 1 кг тела больного в сутки (курс 2-3 дня) (хз)
Противоклещевой человеческий иммуноглобулин эффективен в первые часы
после укуса клеща. Серотерапию необходимо начинать не позднее 3-4 дня
заболевания. При отсутствии гомологичного препарата назначают специфический
гетерологичный лошадиный иммуноглобулин
Помимо специфических препаратов применяют виферон, йодантипирин, ридостин, рибонуклеазу. Для предупреждения развития затяжных и хронических форм заболевания применяют иммунотерапию, в том числе вакцинотерапию
Профилактика
- вакцина клещевого энцефалита культуральная очищенная концентрированная инактивированная сухая (Россия) - для детей старше 4 лет и - взрослых до 65 лет;
- ЭнцеВир (Россия) - для детей старше 3 лет и взрослых;
- ФСМЕ-ИММУН Инжект (Австрия) - с 16 лет;
- ФСМЕ-ИММУН Джуниор (Австрия) - для детей от 1 года до 16 лет;
- Энцепур взрослый (Германия) - с 12 лет:
- Энцепур детский (Германия) - для детей с 1 года до 11 лет
Вакцинация проводится по основной или экстренной схеме.
Основная схема (0, 1-3, 9-12 месяцев) проводится с последующей ревакцинацией каждые 3-5 лет. Чтобы сформировать иммунитет к началу эпидсезона, первую дозу вводят осенью, вторую зимой. Экстренная схема (две инъекции с интервалом в 14 дней) применяется для невакцинированных лиц, приезжающих в эндемичные очаги весной-летом. Экстренно провакцинированные лица иммунизируются только на один сезон (иммунитет развивается через 2-3 недели). Через 9-12 месяцев таким лицам необходима ревакцинация.
38. Параинфекционные (вторичные) энцефалиты у детей.Клиника, диагностика, лечение.