53. Эпилепсия. Определение, этиология и патогенез эпилептических приступов в детском возрасте. Дифференциальный диагноз церебральных пароксизмов

Эпилепсия - хроническое полиэтиологическое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми эпилептическими припадками (судорожными или бессудорожными), возникающими в результате чрезмерной электрической активности группы нейронов, спонтанно возникающих в различных отделах коры головного мозга и сопровождающееся разнообразными клиническими и параклиническими симптомами. Распространенность в популяции - 0,8-1,2 %

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов (Мухин, Петрухин).

• Генерализованный приступ - эпилептический приступ вследствие изначально генерализованных двусторонних нейронных разрядов без эпилептического очага,

• Парциальный (фокальный, очаговый, локальный) приступ - эпилептический приступ вследствие очаговых нейронных разрядов из более или менее локализованного участка (эпилептического очага) одного полушария.

• Автоматизмы – координированный непроизвольный двигательный акт, стереотипное поведение во время приступа:

1) ороалиментарные (повторное открывание или закрывание рта, жевание, чмоканье, глотание, облизывание губ),

2) мимические (гримасы, улыбка, насильственный смех – геластический приступ),

3) жестовые (чаще в кистях в виде хватательных, катающих движений),

4) амбулаторные (движения туловища или всего тела – повторно садится, встает, может бежать или идти),

+5) вербальные (вокализация или остановка речи),

6) Педалируюшие.

2. Этиология:

• генетические;

• дисгенезии мозга;

• мезиальный темпоральный склероз (склероз гиппокампа);

• сосудистые заболевания мозга;

• пре- и перинатальные поражения нервной системы;

• черепно-мозговая травма;

• опухоли мозга;

• дегенеративные заболевания ЦНС;

• инфекции;

• метаболические нарушения, интоксикации.

• действие токсических веществ и аллергенов

• наследственные заболевания (нейрофиброматоз, туберозный склероз)

3. Патогенез:

Фактором эпилептогенеза в детском возрасте выступает незрелость мозга, характеризующаяся преобладанием процессов возбуждения, необходимых для формирования функциональных межнейронных связей. Кроме этого, эпилептизации нейронов способствуют преморбидные органические поражения мозга (генетические или приобретенные), вызывающие повышенную судорожную готовность. В этиологии и патогенезе эпилепсии у детей немалую роль играют наследственная или приобретенная предрасположенность.

Развитие наследственных форм эпилепсии у детей в большинстве случаев связано с генетически обусловленной нестабильностью мембран нейронов и нарушением нейромедиаторного баланса. При наличии эпилепсии у одного из родителей, риск развития эпилепсии у ребенка составляет около 10%.

 

Эпилепсия у детей может быть ассоциирована с наследственными дефектами обмена веществ (фенилкетонурией, лейцинозом, гиперглицинемией, митохондриальными энцефаломиопатиями), хромосомными синдромами (болезнью Дауна), наследственными нейрокожными синдромами (нейрофиброматозом, туберозным склерозом) и др.

Среди пренатальных факторов ведущую роль играют токсикозы беременности, гипоксия плода, внутриутробные инфекции, фетальный алкогольный синдром (ФАС), внутричерепные родовые травмы, тяжелая желтуха новорожденных. Раннее органическое поражение мозга может быть связано с врожденными аномалиями мозга, перенесенными ребенком нейроинфекциями (менингитами, энцефалитами, арахноидитами), ЧМТ; осложнениями общих инфекционных заболеваний (гриппа, пневмонии, сепсиса и др.).

 

Необходимо отметить, что детская эпилептология чрезвычайно многолика, встречаются формы, которые не отмечаются у взрослых. Кроме того, у детей на проявления эпилепсии оказывают влияние множество специфических факторов. Именно у детей выделен целый ряд форм эпилепсии с дебютом в определенном возрасте (возраст-зависимые формы эпилепсии) – от периода новорожденности до подросткового возраста

Фазы эпилептогенеза - образование эпилептогенного очага - образование первичного эпилептического очага - образование эпилептических систем - эпилептизация мозга:

Повышение возбудимости и спонтанная деполяризация нейронов:

1) каналопатии Са++, Na+, K+, Cl-

2) избыточный синтез и высвобождение глутамата и аспартата, образование аутоантител к не-NMDA (N-метил-D-аспертат)-глутаматным рецепторам,

3) уменьшение синтеза и высвобождения ГАМК в синаптическую щель, механическое поврежедение ГАМК-А-рецепторов

Классификация эпилептических приступов:

Международная классификация эпилептических приступов (ILAE, 1981):

1) Парциальные (фокальные, локальные) припадки - начинаются локально

1. Простые парциальные припадки протекающие без нарушения сознания (!)

- Моторные припадки: 1) фокальные моторные без марша; 2) фокальные моторные с маршем (джексоновские); 3) адверсивные (тоническое отведение головы и глаз); 4) постуральные; 5) фонаторные (позитивные - вокализация, речевые автоматизмы или негативные - остановка речи, пароксизмальная дизартрия/афазия)

- Сенсорные припадки или припадки со специальными сенсорными симптомами (простые галлюцинации): 1) соматосенсорные; 2) зрительные; 3) слуховые; 4) обонятельные; 5) вкусовые; 6) с головокружением

- Припадки с вегетативно-висцеральными проявлениями (сопровождаются эпигастральными ощущениями, потливостью, покраснением лица, сужением и расширением зрачков)

- Припадки с нарушением психических функций (изменения высшей нервной деятельности); редко бывают без нарушения сознания, чаще проявляются как сложные парциальные припадки: 1) дисфазические; 2) дисмнестические (например, ощущение «уже виденного»); 3) с нарушением мышления (например, мечтательное состояние, нарушение чувства времени); 4) аффективные (страх, злоба, и др.); 5) иллюзорные (например, макропсия); 6) сложные галлюцинаторные (например, музыка, сцены, и др.,)

2. Сложные парциальные припадки (с нарушением сознания (!), могут иногда начинаться с простой симптоматики).

- Простой парциальный припадок с последующим нарушением сознания: 1) начинается с простого парциального припадка с последующим нарушением сознания; 2) простой парциальный припадок с автоматизмами

- Собственно сложный парциальный припадок (начинается с нарушения сознания): 1) простой парциальный припадок + нарушение сознания, 2) простой парциальный припадок + двигательный автоматизм.

3. Парциальные припадки с вторичной генерализацией (тонико-клонические, тонические, клонические).

- Простые парциальные припадки, переходящие в генерализованные

- Сложные парциальные припадки, переходящие в генерализованные

- Простые парциальные припадки, переходящие в сложные, а затем в генерализованные

2) Генерализованные припадки (судорожные и бессудорожные) - билатеральные симметричные и без фокального начала

1. Абсансы (petit mal)

- Типичные абсансы - генерализованные приступы, сопровождающиеся кратковременной потерей сознания, остановкой взора и наличием на ЭЭГ специфических паттернов в виде генерализованных регулярных комплексов «спайк-волна» частотой 3 Гц (начало и окончание приступа – внезапное, аура – нет, автоматизмы – простые, нарушение сознания – глубокое, постиктальное состояние – норма, длительность – до 20 сек)

- Атипичные абсансы - изменения тонуса более выражены, чем при типичных абсансах, начало и (или) прекращение припадков происходит не внезапно, а постепенно; на ЭЭГ – нерегулярная медленная пик-волновая активность частотой менее 2,5 Гц, генерализованная, но асимметричная (начало и окончание приступа – постепенное, аура – часто, автоматизмы – сложные, стереотипные, нарушение сознания – частичное, постиктальное состояние – спутанность, длительность – более 20 сек)

2. Миоклонические припадки - быстрые единичные или повторные подергивания отдельных мышечных групп (миоклонии) головы, шеи, конечностей.

3. Клонические припадки - ритмичные подергивания конечностей или различных мышечных групп.

4. Тонические припадки - фиксированная поза со сгибанием верхних конечностей и разгибанием нижних или фокальные в виде тонического напряжения головы, флексией или экстензией одной конечности, тоническим поворотом глаз.

5. Тонико-клонические припадки (grand mal) – внезапная потеря сознания, крик, затем апноэ, прикус языка, тонические, затем клонические судороги, в фазе релаксации - потеря мочи. Длительность припадка обычно не более 1,5—2 минут, после него - спутанное состояние сознания, сон в течение нескольких часов, отмечается амнезия, психомоторное возбуждение, сумеречное состояние сознания. На ЭЭГ ритмические разряды частотой 8—14 в секунду, вначале низкой, а затем высокой амплитуды, феномены типа пик-волна, полипик-волна.

6. Атонические (астатические) припадки - внезапное снижение мышечного тонуса во всем теле или отдельных частях тела, что может сопровождаться падением

+3) Неклассифицированные эпилептические припадки (припадки, которые нельзя включить ни в одну из вышеописанных групп из-за отсутствия необходимой информации, а также некоторые неонатальные припадки, например, ритмические движения глаз, жевательные, плевательные движения)

4) Длительные или повторные приступы (эпилептический статус)