2)Основные методы генетики человека:

• Клинико-генеалогический

• Цитогенетический

• Биохимический

• Молекулярно-генетический

• Близнецовый

• Популяционно-статистический (популяционно-генетический)

• Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)

• Дерматоглифический

• Гибридизации соматических клеток

Цитогенетические методы:

Группа методов, основанных на микроскопическом изучении хромосом в клетке человека. (деление – метафаза – колхицин)

• Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка. (–> составление генетических карт хромосом)

• Метод определения полового хроматина - экспресс-метод, выявляющий изменение числа половых хромосом (х), материал – неделящиеся клетки слизистой оболочки щеки.

• Метод дифференциального окрашивания – дает возможность точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом и строение хромосом.

Кариотип человека – 46 хромосом (кариограмма мужчины)

3)Трансмиссивные болезни-паразитарные болезни,возбудители к-ых передаются членистоногими(насекомыми,клещами).Нр возбудитель малярии переносится комар р анофелес…Обязат компонент ттрансмиссив бол-это переносчик. Это прир-очаговое заболевание. Трансмиссивные паразитарные болезни-болезни,возбудители которых передаются членистоногими(насекомыми,клещами.способы проникновения инвазионных форм(стадии с помощью которых происходит заражение)бывают активные и пассивные. Паразитты могут активно проникать в тело хозяина ,причём активность проявляется самой инвазионной стадией паразита или же его самкой,пристраивающей своё потомство на хозяине. При пассивном проникновении паразиты попадют в хозяина без каких-либо усилий или действий со своей стороны. Наиболее распростронёнными способами являются перкутантный(через кожные покровы) и пероральный(через рот)Кроме того паразиты могут внедрятся через слизыстые оболочки,анус,половую щель,отв-е мочеиспускательного канала ,ноздри.переносчики при укусах животных и человека могут непосредственно вводить возбудителей в кровь(инокуляция).в этом случае возбудители нахлдятся в слюне переносчика..В других случаях возбудители могут находиться в гемолимфе,пищ. тракте,испражнениях переносчика,и тогда заражение происходит при втирантях в кожу возбудителей(контаминация).Инокуляция и контаментация могут носить как специфический,так и механический характер.Специфические способы передачи возбудителей связаны с обязательным развитием возбудителя в организме переносчика(специфический перносчик).В организме механического переносчика развития возбудителя не происходит,и такой способ передачи наз. механическим

Билет 7

1). Принцип компартментации. Биологическая мембрана.

Высокая упорядоченность внутреннего содержимого клетки достигается путём компартментации её объёма – подразделения на отсеки, отличающиеся деталями хим.состава.Компартментация способствует пространственному разделению веществ и процессов в клетке.Отдельныйкомпартмент представлен органеллой (лизосомой) или её частью(пространство, отграниченное внутренней мембраной мтх)

Биологические мембраны выполняют ряд ф-ций: барьерную, регуляции и обеспечения избират.проницаемостивв, образования пов-стей раздела между гидрофильной и гидрофобной фазами с размещениях на этих пов-стях ферментных комплексов.Благодаря присутствию липидов мембраны обр-ют гидрофобную внутриклеточную фазу как компартмент для хим.р-ций в неводной среде.Молекулярный состав мембран, набор соединений и ионов, размещающихся на их пов-стях, различаются от структуры к стр-ре.Этим достигается специализация мембран клетки. Включение в мембрану молекул рецепторов делает её восприимчивой к биол.акт.соед, например гормонам.

Структура и свойства плазматич.мембраны хар-ся жидкостно-мозаичной моделью(Зингер и Николсон, 20в)

Благодаря компартментациикл.объёма наблюдается разделение ф-ций между разными структурами и одноврем.их взаимодействие.

2).Ген-функциональная единица наследственности.Эволюция представлений о гене.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства(ген-экспрессируемая единица генома,включающая единицу транскрипции и регуляторные участки)С позиции молекулярной генетики ген представляет собой участок ДНК,который содержит информацию, необходимую для создания специфич.последовательности АК в полипептидной цепи.Св-ва:1)выступает как кодирующая система2)обладает способностью к ауторепродукции3)мутациям4)рекомбинации

Долгое время ген рассматривали как часть наследственного материала,обеспечивающую развитие опреелённого признака орг-зма.Но каким образом функционирует ген было не ясно.В 1945г. Дж.Бидлом и Э.Татумом была сформулирована гипотеза «один ген-один фермент»,т.е. каждая стадия метаболич.процесса, приводящая к образованию в клетке какого-то продукта, катализируется белком-ферментом,за синтез которого отвечает 1 ген.

Позднее было показано,что многие белки имеют четвертичную структуру,в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи,поэтому та формула была преобразована «один ген-один полипептид»

Изучение химич.организации насл.мат-ла и процесса реализации ген.инф-ции привело к формированию представления о гене как о фрагменте ДНК, транскрибирующемся в виде РНК,к-рая кодирует последовательность АК или имеет самостоят.значение(тРНКи рРНК)

Открытие экзон-интронной организации генов и возможности альтернативного сплайсинга показали, что одна и та же нуклеотидная послед-сть может обеспечить синтез нескольких полипептидных цепей с разными ф-циями.

Так же открыли, что у эукариот прерывистая структура гена, что обеспечивает возможность синтеза разных пептидов на основе одной последовательности ДНК.

3.)Виды экологии:аутэкология, демэкология,синэклогия.Понятие об экосистеме.

Экология-наука о взаимоотношении между живыми орг-мами и средой их обитания.

Аутэкология-изучает взаимоотношения между отдельной особью и окруж.средой.

Демэкология- между популяцией и окруж.средой.

Синэкология-между сообществами и средой их обитания.

Экосистема-совокупность определённых биогеоценозов(- динамическое и устойчивое сообщество раст, животных, и микроорг. , находящееся в пост.взаимод. и контакте с компонентами атмо-гидро-литосферы).

4.)Определить вид гельминта и описать его мед.значение.

Ancylostoma duodenale(кривоголовка 12типерстной кишки).Внизу мужская особо, сверху-женская

Пат.действие:личинки:продукты метаболизма отравляют организм и вызывают аллергию;личинки в процессе миграции травмируют кожные покровы , кров.сосуды, лёгкие, вызывают пневмонию.

Половозрелые особи:токсико-аллергич.действие; разрушает слизистую кишечника, вызывает образование язв, питается кровью.

Симптомы:воспалит.очаги на коже,сыпь, экзема.В лёгких кровоизлияния и пневмонич.очаги.Нарушение ф-ций кинечника.Анемии,нарешение серд.ритма и давления,извращение вкуса.

Обнаружение яиц в фекалиях, серологические реакции, личинки в мокроте.

Билет 8

1) Высокая упорядоченность внутреннего содержимого клетки достигается путём компартментации её объёма – подразделения на отсеки, отличающиеся деталями хим.состава.Компартментация способствует пространственному разделению веществ и процессов в клетке.Отдельныйкомпартмент представлен органеллой (лизосомой) или её частью(пространство, отграниченное внутренней мембраной мтх)

Биологические мембраны выполняют ряд ф-ций: барьерную, регуляции и обеспечения избират.проницаемостивв, образования пов-стей раздела между гидрофильной и гидрофобной фазами с размещениях на этих пов-стях ферментных комплексов.Благодаря присутствию липидов мембраны обр-ют гидрофобную внутриклеточную фазу как компартмент для хим.р-ций в неводной среде.Молекулярный состав мембран, набор соединений и ионов, размещающихся на их пов-стях, различаются от структуры к стр-ре.Этим достигается специализация мембран клетки. Включение в мембрану молекул рецепторов делает её восприимчивой к биол.акт.соед, например гормонам.

Структура и свойства плазматич.мембраны хар-ся жидкостно-мозаичной моделью(Зингер и Николсон, 20в)

Благодаря компартментациикл.объёма наблюдается разделение ф-ций между разными структурами и одноврем.их взаимодействие.

Билипидн слой мембр спос к самосборке.Ассиметричность(белки и липиды относит-но лр лруга),текучесть мембр,увелич пов мембр за счет везикул,нар и внутр мембр и м разл заряд,мембр обеспечив разделение заряж частиц и поддерж разности потенц.избират проницаемость

2)

3)Природноочаг протозоонозы-заболевания, характерны для простейших животных

Структура прир очага на примере лейшманиоза

Возбудитель-Лейшмания

Восприимчив к возбуд жив-резервуары-шакал,лисица

Соотв комплекс прир-клим условии,в кых сущ дан биогеоциноз-страны с тропич и субторопич климатом

Билет 9

1).Сволйства

Билипидн слой мембр спос к самосборке.Ассиметричность(белки и липиды относит-но лр лруга),текучесть мембр,увелич пов мембр за счет везикул,нар и внутр мембр и м разл заряд,мембр обеспечив разделение заряж частиц и поддерж разности потенц.избират проницаемость

См билет 8 вопр 2

2) Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров - нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи - фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа - ОН .Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь . В результате образуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1' присоединено одно из перечисленных выше азотистых оснований . Схема строения нуклеотида.Объяснение см. в тексте; обозначения компонентов нуклеотида, использованные в этом рисунке, сохраняются во всех последующих схемах нуклеиновых кислотСборка полинуклеотидной цепи осуществляется при участии фермента полимеразы, который обеспечивает присоединение фосфатной группы следующего нуклеотида к гидроксильной группе, стоящей в положении 3', предыдущего нуклеотида . Благодаря отмеченной специфике действия названного фермента наращивание полинуклеотидной цепи происходит только на одном конце: там, где находится свободный гидроксил в положении 3'. Начало цепи всегда несет фосфатную группу в положении 5'. Это позволяет выделить в ней 5' и 3 '-концы.

Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Изучение состава основных носителей наследственного материала - хромосом - обнаружило, что их наиболее химически устойчивым компонентом является ДНК, которая представляет собой субстрат наследственности и изменчивости.

Классиф. Генов по структуре.

Уники-один или несколько повторов информации о структуре белков. Их мутации наиболее опасны.

Умеренные-десятки, сотни копий кодируют rРНК, tРНК, iРНК, гистонов, гены рибосом.

Множественные повторы сотни тысяч, млн. копий отрезков ДНК. Теломерные и центромерные участки хромосом, ALu повторы.ПГЭ-подвижные генетические элементы дисперсно разбросаны по геному (эндогенные вирусы) Это чужеродные геномы вирусов, молекулярные остатки вирусов (провирусы), которые когда то внедрились в геном и там остались.

Новый взгляд на бегающие гены-геномные паразиты.

Классиф. генов по функции:1) РНК-кодирующие гены:

А) tРНК, rРНК, м/я РНК.Б) Регул РНК2) Протеин-кодирующие гены:А)Гены «дом хоз-ва»Б) Регуляторные геныВ) Гены роскошных синтезов.3) Гены МТХ

Химич комп явл нуклеин кислоты,к-е состоят из нуклеотидов(остаток фос к-ты,сахар пентоза,азотист основание)

Классификация генов

Уники один или несколько повторов информация о структуре белков. Их мутации наиболее опасны.Умеренные десятки, сотни копий кодируют rРНК, tРНК, iРНК,гистонов, гены рибосом, Множественные повторы сотни тысяч, млн. копий отрезков ДНК. Теломерные центромерные участки хромосом, ALu повторы Пгэ подвижные (мобильные) генетические элементы дисперсно разбросаны погеному (эндогенные вирусы)Это чужеродные геномы вирусов, молекулярные останки вирусов (провирусы), которые когда-товнедрились в геном и там остались .По функции: РНК – кодирующие гены. tРНК,rРНК,м/я РНК,Протеинкодирующие гены:гены домашнего хозяйства,гены роскошных синтезов,регуляторные гены.гены МТХ.

3) К фитотоксинам относятся ядовитые вещества, вырабатываемые фитопатогенными грибами или бактериями. Как правило, фитотоксины выделяют из культуральной среды гриба-продуцента и гораздо реже из самого зараженного ими растения. Фитотоксины вызывают пожелтение и хлороз листьев растений (например, вредитель табака Pseudomonas tabaci и вырабатываемый ими токсин - дипептид треонина и оксидиаминовой кислоты).Фитопатогенное действие бактерий может иметь физико-химическую природу. Известно, что накопление полисахаридов затрудняет нормальную циркуляцию соков в растении и приводит к высыханию листьев. Биологическая активность мико- и фитотоксинов весьма разнообразна и, как правило, мало изучена. Свое вредное действие они оказывают в очень низких концентрациях, что чрезвычайно опасно для всего человечества. Биологически активные вещества (БАВ) — группа химических соединений, которые оказывают выраженный физиологический эффект в минимальных количествах^.В пище находится большинство из них, например: алкалоиды, гормоны и гормоноподобые соединения, витамины, микроэлементы, биогенные амины, нейромедиаторы. Все они обладают фармакологической активностью, а многие служат ближайшими предшественниками сильнодействующих веществ, относящихся к фармакологии^.БАВ-микронутриенты применяются для лечебно-профилактическоих целей в составе биологически активных пищевых добавок.

Клинич классификац раст ,опасн для здоровья

1.С атропиновым действием

2.влияющие на цнс

.3.влияющие на ссс

4.с никотиноподобным действием

5.с раздраж действием на кожу и слизист

6.влияющ на тканевое дыхание

7.прочие раст

8вызыв поллинозы

4) Синдром Дауна. Генетические дефекты, лежащие в основе синдрома Дауна, — самая частая причина врожденных пороков развития и умственной отсталости. Распространенность синдрома Дауна велика: он обнаруживается у 1 из 670 новорожденных. Примерно в 94% случаев синдром обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. У 3% больных наблюдается мозаицизм. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше. Пожилой возраст матери — единственный фактор риска, для которого четко установлена связь с синдромом Дауна. Эндокринные нарушения: первичный гипогонадизм (у больных мужского пола — в 100% случаев), врожденный первичный гипотиреоз (вследствие дисгенезии щитовидной железы), приобретенный первичный гипотиреоз, тиреотоксикоз. Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) встречается у новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10 000; у девочек бывает в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Больные дети часто рождаются недоношенными или переношенными. Нарушения при трисомии по 18-й хромосоме гораздо тяжелее, чем при синдроме Дауна; лишь 50% пробандов доживают до 2-месячного возраста; 10% живут 1 год. Средняя продолжительность жизни мальчиков — 60, девочек — 280 дней. Клиническая картина: череп необычной формы (узкий лоб и широкий выступающий затылок), низкое расположение ушей, микрогнатия, сгибательная контрактура кистей и стоп, дисплазия стоп, пороки сердца, сильная задержка психического развития. Главные нарушения обмена веществ и эндокринные расстройства: гипоплазия подкожной клетчатки, сильная задержка роста. Дисгенезия щитовидной железы или надпочечников встречается менее чем у 10% больных. Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия. Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.

Билет 10

1) Белки синтезируются в гранулярном ЭПР.

Сборка секреторного белка, как и любого другого начинается на свободных рибосомах в цитозоле. В ЭПР поступают только те пептиды, у которых синтезируется первым особый гидрофобный сигнальный пептид( 20- 25 аминокислот) . Особая частица, распознающая сигнал связывается с сигнальным пептидом , временно блокирует синтез белка и направляет рибосому к ЭПР, где эта частица присоединяется к своему рецептору (причальный белок) . А рибосома, прибывшая к мембране ЭПР прикрепляется своей большой субъединицей к спец. Белку – рецептору, участвующему в образовании канала. Частица, выполнившая свою задачу, покидает рибосому и синтез белка вновь возобновляется. Растущая белковая цепь поступает в ЭПР через канал в мембране. Пока белок в виде петли протаскивается в полость ЭПР , его сигнальный пептид остаётся погруженным в мембрану ,затем сигнальный пептид отрезается и белок высвобождается в полость цистерн.Синтезированный в гранулярном ЭПР секреторный белок подвергается обработке:Отрезание сигнального пептида,Гликозилирование ( соединение растущей белковой цепи с олигосахаридами),Начальные этапы преобразования олигосахаридов в гликопротеинах (отщепление 3 остатков глюкозы и 1 маннозы),

В цистернах гранулярного ЭПР обеспечивается также правильное сворачивание синтезированных белковых молекул- гидрофобными участками во внутрь, чтобы не образовывались агрегаты , выподающие в осадок.

Затем синтезированный белок в составе транспортного пузырька поступает в аппарат гольджи, где подвергается поэтапной обработке в разных компартментах. В первую очередь идёт дальнейшее преобразование олигосахаридных компонентов в гликопротеинах.Модификация гликопротеинав, предназначенных для секреции заключается главным образом в наращивании олигосахаридных цепей, которая осущесвляется в промежуточном и транс – компартментах аппарата гольджи.

Сортировка белков происходит в транс- сети аппарата голджи. Результатом явл. Разделение белков и их дальнейшее направление в места назначения. Отсортированные белки далее секретируются. Секреция может быть 2 видов:

-Конститутивная (характерна для всех клеток). Транспортные пузырьки непрерывным потоком отделяются от аппарата гольджи, так доставляются к поверхности элементы гликокаликса, а также гликопротеины. Протеогликаны , входящие в состав основного вещества соединительной ткани.

-Регулируемая( для секреторных клеток) Белки избирательно упаковываются и отщепляются от аппарата гльджи. Секрет высвобождается из клетки только после сигнала, воздействия гормона или нейромедиатра.

2)В 1909 Иогансен впервые ввел термин ген.Вейсман предложил ,что гены нах-ся в хромосомах.В 1911 Морган доказ,что гены расп в хромосомах.Хромос теор наследствти.Гены струтурн и функц..1953-уотсон и Крик –двойная спираль ДНк ,репликация ,тарнскрипц,50-е гг бум развития молекуляр биолог.Центр постулат молек биолог.-в жив сист поток инф возможен только в одном направлении(днк----рнк---белок).Обратаня транскрипция-Темин и Балтимор предположили.70 г –эксперементал доказ обратн транскрипц (ревертаза)в кл онкол больн..Обнаружена прерывистость ген-у эукариот в отлич от вирусов и прокариот ,гены-это чередования смысловых(экзоны) и несмысл(интроны) участков.Сплайсинг-вырезание из первичн транскрипта интронов и сшив экзонов.Вторичн экз продукт-зрел ирнк.Обнаруж гены в интронной структуре др гена(ген в гене).Ген-экспрессируемая единица генома,включ единицу транскрипции,регуляторные участки.

3)Дизентерийная амеба – Entamoeba hystolica (амебиаз)

Особенности строения:

• наружная мембрана (форма клетки непост.)

• цитоплазма: эктоплазма и эндоплазма

• ядро (обычно 1, иногда многояд)

• органоиды:

  • спец. назначения:

    • движения: псевдоподии

    • питания: псевдоподии – захват пищи

    • выделения: сократительная вакуоль (1) + в любом месте

Жизненный цикл:Циста---в орг человека---форма минута----при ослабл иммунетета-----форма магна(во внеш среду в остр период болезни) ----------форма минута---------циста-----во внеш среду,опять циста.

При этом форм минута1 стрелка цистоносительство в цисту 2

Пути распространения: Источник зараж. амебиазом – человек. Цисты выделяются с фекалиями, попадают в почву и воду. При исп. фекалий как удобрений, цисты попадают на овощи и фрукты. В кишечник – с немытыми овощами, фруктами, через некипяч. воду, грязные руки (per os, алиментарный).

Патогенное действие: (f. magna)

1. Токсико-аллергическое. (прод.метаб. отравл.орган.чел-ка и вызыв.аллерг.)

2. Механическое - f. magna разрушает слиз.об.толст.кишки с помощью протеолитич.ферм. вызыв.образ.кровоточ.язв, питается эритроцитами

3. При разруш.ст.кишечника f. magna может попасть с током крови во внутр.органы. Внекишечная локализация приводит к абсцессу.

Лабораторная диагностика:

Обнаружение f.magna (в остр. период) или цист (при хрон. форме) в фекалиях при микроскопии мазка.

Билет 11

1)

2)Генетич полиморфизм-разноообразие геномов в популяции.ГП-аличие небольших отклонений в нк послед-ти днк.,к-е совместимы с норм ф-ей генома.,но приводят к вариациям в структуре белков и то формир бх индивидуализм каждж чел.(бх фингерпринт)ГП явл нейтрализацией.Если доля мутацмй превыш 1 процент---разнообразие геномов чел.Причины ГП в разл популяциях:1.Гп затрагив экзоны генов ,на длю к-ых прих-ся5-10 проц днк всего генома.2.ГП затрагив интроны ,сост 90-95 проц генома.ГП-это качествен замена нуклеотидов,количеств в днк варьир нуклеотиды-повторыразной протяжон-ти