- •Ознаки, зчеплені зі статтю.
- •Вторинна структура білків: типи, механізми стабілізації та роль регулярної вторинної структури в утворенні просторової структури глобулярних білків.
- •Природна і експериментальна поліплоїдія. Типи поліплоідів.
- •Характеристика популяції як елементарної одиниці еволюції.
- •Нековалентні міжмолекулярні взаємодії: типи, механізми виникнення та роль у підтриманні просторової структури біологічних макромолекул.
- •Множинний алелізм. Серії множинних алелей і механізм їх виникнення.
- •Боротьба за існування як елементарний фактор еволюції.
- •Фізична природа та біологічна роль водневого зв’язку та гідрофобних взаємодій.
- •Структурна організація і класифікація хромосом
- •Ізоляція як фактор еволюції.
- •Просторова структура глобулярних водорозчинних білків і основні механізми її стабілізації.
- •Балансова теорія визначення статі Бріджеса.
- •Природний добір як провідний фактор еволюції. Форми добору.
- •Принципи ферментативного каталізу.
- •Рівновага в популяції, закон Харді-Вайнберга
- •Біологічний прогрес і біологічний регрес.
- •Принципи використання вільної енергії гідролізу нуклеозидтрифосфатів для здійснення енергетично невигідних молекулярних процесів у біологічних системах.
- •Фактори динаміки популяцій та еволюція.
- •Основні етапи антропогенезу
- •Приклади молекулярних машин та загальні принципи їх функціонування.
- •Мейоз, основні фази, генетичне значення. Поведінка хромосом при мейозі як основа явища розщеплення і рекомбінації хромосом
- •Механізми м’язового скорочення
- •Хімічні компоненти нуклеїнових кислот, їх властивості та класифікація. Будова полінуклеотидного ланцюга.
- •Спадкування кількісних ознак. Полімерні гени.
- •Механізми передачі нервового імпульсу по аксону
- •Структура подвійних спіралей нуклеїнових кислот та механізми її стабілізації. Структурні форми подвійних спіралей.
- •Поняття про мутації, характерні риси спонтанного мутаційного процесу.
- •Плани будови прокаріотичної та еукаріотичної клітини
- •Рівні структурної організації хроматину еукаріотів. Структура нуклеосоми та хроматинової фібрили.
- •Регуляція активності генів у прокаріотів. Структура оперона.
- •Теорії походження еукаріотичної клітини
- •Принципи організації геномів про- та еукаріотів.
- •Закони спадкової передачі ознак, відкриті г.Менделем.
- •Будова, властивості та функції біологічних мембран.
- •Мобільні елементи в геномах: типи та молекулярні механізми переміщення.
- •Хромосомні типи визначення статі.
- •Ультраструктурна організація мітохондрій
- •Ініціація транскрипції в еукаріотів. Базальні транскрипційні фактори та збірка преініціаторного комплексу рнк-полімерази іі.
- •Порівняльна характеристика мутаційної та модифікаційної мінливості.
- •Поняття про цитоскелет та його структурні елементи
- •Структура і властивості генетичного коду.
- •Клітинний цикл та його регуляція
- •Транскрипційні фактори та базові механізми їх участі в регуляції транскрипції в еукаріотів.
- •Генеалогічний метод в генетиці людини. Складання родоводів.
- •Мітоз, його біологічне значення. Фази мітозу.
- •Мікро-рнк та їх участь в регуляції експресії генетичної інформації. Рнк-інтерференція.
- •Типи взаємодій між алелями одного гену.
- •Статевий процес та його біологічне значення.
- •Типи взаємодій неалельних генів.
- •Яйцеклітина, її хімічний склад, будова та різноманітність типів живлення.
- •Процессинг мРнк: етапи, синхронізація із транскрипцією, біологічна роль.
- •Гамети та їх утворення.
- •Структура й біологічна роль тРнк.
- •Організація геномів еукаріот.
- •Запліднення та його біологічне значення; особливості зовнішнього та внутрішнього запліднення.
- •Аміноацил-тРнк-синтетази, їх функція та реакції, які вони каталізують.
- •Соціальні аспекти генетики людини. Сутність евгеніки.
- •Елонгаційний цикл білкового синтезу. Молекулярні механізми зв’язування аміноацил-тРнк, транспептидації та транслокації.
- •Плейотропна дія генів, приклади.
- •Дроблення та його біологічне значення; особливості поділу клітин в період дроблення.
- •Ініціація трансляції у про- та еукаріотів.
- •Кросинговер, інтерференція, коінциденція.
- •Стадія бластули. Типи бластул
- •Склад та структура рибосоми. Взаємодія рибосоми з мРнк та тРнк. Функціональна роль рибосомних субодиниць.
- •Типи визначення статі
- •Стадія гаструли. Типи гаструляційних переміщень (інвагінація, епіболія, імміграція, делямінація).
- •Основні компоненти реплісоми та їх функціональна роль.
- •Спадкування ознак залежних від статі та обмежених статтю
- •Типи нуклеінових кислот у вірусів.
- •Зчеплене успадкування ознак
- •Роль вірусів бактерій в природі та в біотехнологічних процесах.
- •Репарація днк: основні типи та відповідні молекулярні механізми.
- •Близнюків метод в генетиці людини
- •Ретровіруси як вектори горизонтальної передачі спадкової інформації.
- •Методи секвенування днк. Встановлення нуклеотидних послідовностей геномів.
- •Причини відхилень від менделівських розчеплень
- •Пріони як представники неканонічних вірусів.
- •Методи клонування днк та експресії білків у бактеріальних клітинах.
- •Організація геномів прокаріот
- •Ампліфікація днк за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
- •Поліморфізм та гетерозиготність популяцій
- •Створення функціональних бактеріальних плазмід in vitro.
Соціальні аспекти генетики людини. Сутність евгеніки.
Неможливість експериментальних схрещувань у штучних умовах є цілком зрозумілою, і в першу чергу - з етичних міркувань. Не можна, використавши заздалегідь розроблену схему, відбирати батьків із потрібними генотипами та одержувати й аналізувати їхніх нащадків: люди беруть шлюб вільно, незалежно від генотипу партнера й без будь-якої "дослідницької" мети. Обмеження цієї свободи (шляхом заборони небажаних шлюбів чи сприяння бажаним) було основною ідеєю євгеніки - концепції про "поліпшення" людини біологічним шляхом, в основі якої лежить визнання "генетичних основ" фізичної та психічної нерівноцінності рас, класової нерівності. Спроби такого "поліпшення людської породи" здійснювалися під егідою тоталітарних режимів ХХ століття.
Мысль об улучшении человеческого рода зародилась давно, по крайней мере, в древнегреческом обществе классического периода. Но особое внимание она привлекла в последние десятилетия XIX и в начале XX века, когда начала распространяться теория об естественном отборе и развития классической генетики. Первым идею о проведении специальных мер по улучшению человечества высказал двоюродный брат Чарльза Дарвина, Фрэнсис Гальтон, который и ввел в научный обиход термин «евгеника», что означало «хорошее рождение (порода)». Исходя из того, что человек выводит породы животных и сорта растений с нужными ему признаками, Гальтон высказал предположение, что для улучшения признаков людей также нужен искусственный отбор. Эту идею подхватили многие ученые и общественные деятели того времени, в том числе и писатель Джордж Бернард Шоу. В Европе и Северной Америке был осуществлен ряд евгенических программ. При этом одни касались наследственных болезней и дефектов, а другие были связаны с представлением о превосходстве одних рас над другими.
К тому времени выяснилось, что многие заболевания и дефекты связаны с одним аллелем гена и передаются по классическим законам Менделя. Но сторонники евгеники утверждали, что по наследству передаются и многие другие синдромы, такие, как слабоумие, бродяжничество и криминальность. Утверждалось, что для процветания общества нужно искоренить из популяции эти ненужные признаки. В некоторых европейских странах, а также в США и Канаде, были созданы евгенические комиссии, оценивающие необходимость евгенических мер в том или ином конкретном случае. В результате были стерилизованы десятки тысяч людей, часто без особых причин. В некоторых странах, например Канаде и Швеции, подобные мероприятия проводились до конца 1970-х годов. В 1995 году в Китайской Народной Республике был принят закон «О защите здоровья матери и ребенка», призванный уменьшить распространение наследственных заболеваний; по мнению некоторых исследователей, этот закон руководствуется принципами евгеники.
Данные о том, способствовали ли эти меры уменьшению частоты наследственных заболеваний, отсутствуют. В случае с рецессивными заболеваниями это и неудивительно, ведь большинство аллелей находится у гетерозиготных носителей, и отбор гомозиготных больных, по определению, неэффективен. На основе принципов популяционной генетики легко рассчитать, что для уменьшения частоты распространения типичного дефектного аллеля с '/100 до '/200 потребуется проводить стерилизацию (а это самый строгий метод отбора) среди гетерозигот на протяжении сотни поколений, или 2 тысяч лет. В случае с доминантными болезнями отбор более эффективен, но и в этом случае пришлось бы иметь дело с естественными мутациями и вариативностью генов.
История знает множество примеров того, как представители одного народа или социального слоя утверждали свое превосходство над представителями другого народа или социального слоя. Эти предрассудки не искоренены до сих пор и служат источником многочисленных бед и страданий. Когда в начале XX века поток иммигрантов в Северную Америку достиг своего максимума, было предложено запретить въезд представителям некоторых народностей и общественных слоев на основании их «неполноценности». В США было основано евгеническое общество (ныне это престижная биологическая лаборатория Колд-Спринг-Харбор), предметом исследования которого были преимущественно иммигранты. Если даже многие ученые придерживались мнения о «неполноценности» некоторых людей, то, что говорить о широкой публике, у которой эти идеи находили признание. Многие представители высших классов искренне верили в свое превосходство и надеялись, что благодаря «научным законам» все общество скоро будет состоять из «полноценных людей», то есть фактически из тех, кто похож на них. В одном из докладов говорилось, что в среде неквалифицированных рабочих на 48 тыс. родителей приходится один ребенок, вошедший в справочник «Кто есть кто?», тогда как в среде профессионалов соотношение повышается до 46 : 1. Эти данные были сочтены убедительным аргументом в пользу евгенических процедур и построения элитарного общества.
В Германии евгеника поначалу развивалась медленно, но в 1930-х годах буквально вышла из-под контроля. В 1933 году был принят закон, согласно которому все люди с наследственными дефектами в обязательном порядке подвергались стерилизации. В число таких дефектов вошли шизофрения, маниакальные депрессии, наследственная эпилепсия и тяжелый алкоголизм. Этот закон приняли с одобрения многих ведущих генетиков Германии. В 1937 году в список тех, кто подвергался стерилизации, добавили «цветных» детей. В 1939 году вступила в действие программа по эвтаназии пациентов психиатрических клиник. В 1942 году начались массовые истребления евреев и цыган в концентрационных лагерях. Все эти зверства оправдывались стремлением создать «расу господ» и устранить из популяции «неполноценные» аллели. Были также предприняты попытки планомерного скрещивания людей с благоприятными «арийскими» признаками.
В настоящее время некоторые сообщества принимают ряд добровольных программ по сокращению частоты наследственных заболеваний, свойственных той или иной группе. Возьмем для примера болезнь Тея—Сакса, аутосомное рецессивное заболевание нервной системы с летальным исходом. Его вызывает аллель, распространенный среди ашкеназских евреев, выходцев из Восточной Европы. В Северной Америке эта болезнь была распространена среди новорожденных в семьях иммигрантов. С развитием науки стало возможным проведение ДНК-анализа и выявление гетерозигот по аллелю Тея—Сакса. Если гетерозиготны оба партнера, то они часто принимают решение не вступать в брак. Таким образом, в некоторых регионах, например в Нью-Йорке, данная болезнь была почти полностью искоренена. Обратим особое внимание на то, что такие добровольные программы коренным образом отличаются от тех, что навязываются государством.
Следует заметить, что с помощью ДНК-анализа уже возможно выявить многие рецессивные аллели у гетерозигот, а в будущем, вне всякого сомнения, количество заболеваний, выявляемых таким образом, будет увеличиваться. Соответственно будут разработаны добровольные программы по искоренению из популяции таких болезней, как кистозный фиброз.
Следует различать этический и практический аспекты евгеники. С этической и даже научной точки зрения большинство евгенических предприятий в истории человечества были, мягко говоря, небезукоризненны. Научные недостатки заключались отчасти в неправильно понятых законах наследственности, а отчасти в неэффективности отбора рецессивных признаков. Однако благодаря быстрому прогрессу в области генетики все практические недостатки, возможно, будут скоро преодолены. Поскольку человечеству все более грозят перенаселенность, загрязнение окружающей среды, неконтролируемые инфекционные болезни и недостаток ресурсов, вероятно, уже недалеко то время, когда людям все-таки придется задуматься, как самим контролировать собственную эволюцию.
Основні стадії ембріогенезу і морфологічні критерії для їх визначення.
БІЛЕТ 9