- •Ознаки, зчеплені зі статтю.
- •Вторинна структура білків: типи, механізми стабілізації та роль регулярної вторинної структури в утворенні просторової структури глобулярних білків.
- •Природна і експериментальна поліплоїдія. Типи поліплоідів.
- •Характеристика популяції як елементарної одиниці еволюції.
- •Нековалентні міжмолекулярні взаємодії: типи, механізми виникнення та роль у підтриманні просторової структури біологічних макромолекул.
- •Множинний алелізм. Серії множинних алелей і механізм їх виникнення.
- •Боротьба за існування як елементарний фактор еволюції.
- •Фізична природа та біологічна роль водневого зв’язку та гідрофобних взаємодій.
- •Структурна організація і класифікація хромосом
- •Ізоляція як фактор еволюції.
- •Просторова структура глобулярних водорозчинних білків і основні механізми її стабілізації.
- •Балансова теорія визначення статі Бріджеса.
- •Природний добір як провідний фактор еволюції. Форми добору.
- •Принципи ферментативного каталізу.
- •Рівновага в популяції, закон Харді-Вайнберга
- •Біологічний прогрес і біологічний регрес.
- •Принципи використання вільної енергії гідролізу нуклеозидтрифосфатів для здійснення енергетично невигідних молекулярних процесів у біологічних системах.
- •Фактори динаміки популяцій та еволюція.
- •Основні етапи антропогенезу
- •Приклади молекулярних машин та загальні принципи їх функціонування.
- •Мейоз, основні фази, генетичне значення. Поведінка хромосом при мейозі як основа явища розщеплення і рекомбінації хромосом
- •Механізми м’язового скорочення
- •Хімічні компоненти нуклеїнових кислот, їх властивості та класифікація. Будова полінуклеотидного ланцюга.
- •Спадкування кількісних ознак. Полімерні гени.
- •Механізми передачі нервового імпульсу по аксону
- •Структура подвійних спіралей нуклеїнових кислот та механізми її стабілізації. Структурні форми подвійних спіралей.
- •Поняття про мутації, характерні риси спонтанного мутаційного процесу.
- •Плани будови прокаріотичної та еукаріотичної клітини
- •Рівні структурної організації хроматину еукаріотів. Структура нуклеосоми та хроматинової фібрили.
- •Регуляція активності генів у прокаріотів. Структура оперона.
- •Теорії походження еукаріотичної клітини
- •Принципи організації геномів про- та еукаріотів.
- •Закони спадкової передачі ознак, відкриті г.Менделем.
- •Будова, властивості та функції біологічних мембран.
- •Мобільні елементи в геномах: типи та молекулярні механізми переміщення.
- •Хромосомні типи визначення статі.
- •Ультраструктурна організація мітохондрій
- •Ініціація транскрипції в еукаріотів. Базальні транскрипційні фактори та збірка преініціаторного комплексу рнк-полімерази іі.
- •Порівняльна характеристика мутаційної та модифікаційної мінливості.
- •Поняття про цитоскелет та його структурні елементи
- •Структура і властивості генетичного коду.
- •Клітинний цикл та його регуляція
- •Транскрипційні фактори та базові механізми їх участі в регуляції транскрипції в еукаріотів.
- •Генеалогічний метод в генетиці людини. Складання родоводів.
- •Мітоз, його біологічне значення. Фази мітозу.
- •Мікро-рнк та їх участь в регуляції експресії генетичної інформації. Рнк-інтерференція.
- •Типи взаємодій між алелями одного гену.
- •Статевий процес та його біологічне значення.
- •Типи взаємодій неалельних генів.
- •Яйцеклітина, її хімічний склад, будова та різноманітність типів живлення.
- •Процессинг мРнк: етапи, синхронізація із транскрипцією, біологічна роль.
- •Гамети та їх утворення.
- •Структура й біологічна роль тРнк.
- •Організація геномів еукаріот.
- •Запліднення та його біологічне значення; особливості зовнішнього та внутрішнього запліднення.
- •Аміноацил-тРнк-синтетази, їх функція та реакції, які вони каталізують.
- •Соціальні аспекти генетики людини. Сутність евгеніки.
- •Елонгаційний цикл білкового синтезу. Молекулярні механізми зв’язування аміноацил-тРнк, транспептидації та транслокації.
- •Плейотропна дія генів, приклади.
- •Дроблення та його біологічне значення; особливості поділу клітин в період дроблення.
- •Ініціація трансляції у про- та еукаріотів.
- •Кросинговер, інтерференція, коінциденція.
- •Стадія бластули. Типи бластул
- •Склад та структура рибосоми. Взаємодія рибосоми з мРнк та тРнк. Функціональна роль рибосомних субодиниць.
- •Типи визначення статі
- •Стадія гаструли. Типи гаструляційних переміщень (інвагінація, епіболія, імміграція, делямінація).
- •Основні компоненти реплісоми та їх функціональна роль.
- •Спадкування ознак залежних від статі та обмежених статтю
- •Типи нуклеінових кислот у вірусів.
- •Зчеплене успадкування ознак
- •Роль вірусів бактерій в природі та в біотехнологічних процесах.
- •Репарація днк: основні типи та відповідні молекулярні механізми.
- •Близнюків метод в генетиці людини
- •Ретровіруси як вектори горизонтальної передачі спадкової інформації.
- •Методи секвенування днк. Встановлення нуклеотидних послідовностей геномів.
- •Причини відхилень від менделівських розчеплень
- •Пріони як представники неканонічних вірусів.
- •Методи клонування днк та експресії білків у бактеріальних клітинах.
- •Організація геномів прокаріот
- •Ампліфікація днк за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
- •Поліморфізм та гетерозиготність популяцій
- •Створення функціональних бактеріальних плазмід in vitro.
Організація геномів еукаріот.
Еукаріотичні геноми містять значно більшу кількість ДНК порівняно з геномами прокаріотів, причому переважна частина цієї ДНК представлена послідовностями, що не є кодуючими. У тому числі приблизно половина еукаріотичного геному - це послідовності, представлені багатьма копіями (послідовності, що повторюються). Еукаріотична ДНК існує у клітинному ядрі у складі хромосом, кожна хромосома містить одну гігантську лінійну молекулу ДНК. Послідовності, що повторюються, зосереджені на кінцях хромосом (теломери) і в зонах прикріплення хромосом до веретена поділу при мітозі (центромери). Характерною ознакою генів еукаріотів (на відміну від прокаріотів) є мозаїчний принцип будови кодуючої частини: власне кодуюча частина це послідовність окремих змістовних ділянок - екзонів, розділених беззмістовними інтронами. Часто екзони відповідають окремим структурним доменам мультидоменних білків: еволюційне збирання білка з кубиків-доменів може здійснюватись шляхом перетасування екзонів на рівні ДНК. Беззмістовними інтрони є в тому сенсі, що не містять інформації про кінцевий продукт, але в межах інтронів часто розташовані важливі регуляторні ділянки. При транскрипції молекула РНК синтезується суцільно (первинний продукт транскрипції - первинний транскрипт - містить екзони та інтрони). Отже, необхідним етапом експресії гена є процес сплайсингу - вирізання інтронів і зшивання екзонів у кінцевий транскрипт, який може бути використаний як матриця для білкового синтезу. При цьому сплайсинг може бути спрямований різними шляхами -
альтернативний сплайсинг, унаслідок чого утворюються різні кінцеві продукти - різні білки. Таким чином, альтернативний сплайсинг можна інтерпретувати як механізм «перекриття» еукаріотичних генів. Інший випадок перекриття генів у геномах еукаріотів пов'язаний з можливістю розташування гена (зі своїми інтронами та екзонами) у межах інтрона іншого гена. В окремих випадках спостерігається також перекриття відкритих рамок зчитування. Усі гени багатоклітинного організму можна розділити на дві групи: 1) гени, від яких залежать певні універсальні функції та які активні в усіх клітинах, - «гени домашнього господарства» (housekeeping genes); 2) гени, що специфічно активуються у клітинах певного типу, - «гени розкоші» (luxury genes). Загальною ознакою генів першої групи є розташування в їхніх регуляторних зонах CpG-острівців (CpG-islands) - ділянок із підвищеним вмістом динуклеотидів CpG.
Серед еукаріотичних генів 25-50 % є унікальними (представлені в геномі єдиною копією), решта належать до родин генів, що складаються з кількох копій, як правило, не ідентичних. Відповідні (гомологічні але не ідентичні) білки складають родину білків. Кілька родин (протеїнкінази, транскрипційні фактори певного типу, імуноглобуліни) містять сотні білків, більшість родин складається з кількох (до 30) білків. Гени такої родини часто об'єднані в геномі в кластери - розташовані поряд у певній хромосомі (кластери генів теплового шоку, глобінові гени). Слід зауважити, що такий кластер не є опероном – кожен ген піддається регуляції як окрема одиниця транскрипції. Наприклад, кластер генів β-субодиниці гемоглобіну містить гомологічні гени, які активуються на певних стадіях індивідуального розвитку