72.Популяционно-статистический метод

Теоретическая часть. Методы, используемые для установления частот генов и генотипов в популяции, демонстрирующие характер их изменения под влиянием окружающей среды и различных факторов популяционной динамики, называются популяционно-статистические.

С помощью этих методов можно:

- определить частоты генов, степень гомозиготности и полиморфизма;

- установить, как меняются частоты генов под действием отбора;

- выявить влияние факторов популяционной динамики на частоты тех или иных фенотипов и генотипов;

- проанализировать влияние факторов окружающей среды на экспрессию генов;

- определить степень межпопуляционного генетического разнообразия и вычислить расстояние между популяциями.

Генетическое изучение популяций человека предполагает знание их демографических характеристик (размер популяций, рождаемость, смертность, возрастная структура, национальный состав), географических и климатических условий жизни, религиозных убеждений и др.

Это связано с некоторыми особенностями популяций человека, которые могут быть панмиксными (случайные браки) и инбредными (высокая частота кровнородственных браков).

В популяции человека формирование субпопуляций связано с такими формами изоляции, которые свойственны только человеку: расовая, социальная (специальное положение, экономические, этнические, языковые, административные особенности), религиозно-конфессиональная и идеологическая.

Для изучения достоверных результатов популяция должна быть достаточно большой, для генетических исследований оптимальным является размер популяции с численностью от 0,5 до 5,0 млн. человек.

Для сбора материала используется обзорный метод и его различные модификации, т.е. можно исследовать всю наследственную патологию, или отдельную группу заболеваний, или только одно заболевание, но изучая при этом все население выбранного региона.

Наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди разных рас и народностей неравномерно, а знания о распространении частот заболеваний и количестве гетерозиготных носителей в регионе имеет большое значение, т.к. способствует организации профилактических мероприятий.

73. Генетика человека. Близнецовый метод, сущность и значение.

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

 Близнецовый метод

Метод предложен в 1875г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков.

С помощью близнецового метода можно выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Сущность метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы (МБ) генетически идентичны, т.к. развиваются из одной зиготы, поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов, что свидетельствует о генетической обусловленности признака. По признакам, в формировании которых ведущая роль принадлежит факторам среды между близнецами наблюдается несовпадение или дискордантность. Количественную оценку относительной роли наследственности и среды можно сделать на основе расчета коэффициента наследственности Н и коэффициента влияния среды Е. с помощью формулы К. Хольцингера: Н=(КМБ-КДБ)/(100-КДБ), где КМБ – конкорданность признака (в %) для МБ; КДБ – то же для ДБ. Если Н=1, т.е. 100%, то можно считать, что экспрессия признака определяется только генотипом индивидуума. Если Н=70%, то 70% - в формировании признака отводится наследственности, а 30% - факторам среды.

Существуют таблицы конкордантности близнецов по различным признакам и заболеваниям.

Трудности близнецового метода связаны с низкой рождаемостью близнецов в популяциях (1:86 – 1:88), с идентификацией монозиготности близнецов, что важно для достоверности выводов.

Для идентификации монозиготности применяют полисимптомный метод сравнения близнецов по многим признакам, методы основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (АВ0, МN, резусу), по сывороточным белкам, -глобулину), наиболее достоверный критерий – трансплпнтационный тест с применением перекрестной пересадки кожи.