- •1. Биология: ее задачи, объект и методы исследования.
- •2. Сущность жизни, уровни организации живого. Фундаментальные свойства живого, клетка – элементарная биологическая единица.
- •3. Клеточная теория: основные этапы развития.
- •4. Типы клеточной организации. Про- и эукариотические клетки, особенности строения и жизнедеятельности.
- •5. Вирусы: строение, организация генетического материала, медицинское значение.
- •6. Клетка как открытая система: Потоки вещества, энергии и информации в клетке.
- •7. Элементарный химический состав живого. Вода и низкомолекулярные соединения клетки.
- •8. Строение и биологические функции белков клетки.
- •9.Строение и биологические функции липидов клетки.
- •10.Строение и биологические функции угливодов клетки.
- •11.Строение и биологические функции нуклеиновых кислот
- •12.Строение и биологические функции плазматической мембраны. Реснички и жгутики, микроворсинки. Тетрд
- •13.Плазматические мембраны (тетрД)
- •14.Контакты и мммежклеточные коммуникации эукариотической клетки
- •15.Клетка как целостная структура. Коллоидная система цитоплазмы (гиалоплазма).
- •16.Ультраструктурная организация клеток человека.
- •17.Структурная организация эукариотической клетки (тетрд)
- •18.Одномембранные органеллы клетки: канальцевая и вакуолярная система клетки — эпс, Комплекс Гольджи, диктиосомы, лизосомы, микротельца, пероксисомы. Их строение и функции.
- •19. Трубчатые структуры клетки: центриоли, базальные тела, жгутики, реснички, элементы цитоскелета.
- •20.Строение и функции митохондрий
- •21.Включения клеток.
- •22.Строение и функции клеточного ядра. (тетр)
- •23.Уровни организации хроматина: нуклеосомная нить, элементарная хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида, их значение в митотическом цикле.
- •24.Политенные хромосомы, хромосомы типа ламповых щеток, их строение и функциональное значение.
- •25. Обмен веществ и превращение энергии (роль атф в жиз-ти кл-и)—основа жизнедеятельности клетки
- •26.Передача насл.Инф-ии при делении сомат.Клеток.Жиз-й цикл клетки.Интерфаза.Митоз.Митотический индекс. Нарушение митоза.
- •27.Прямое деление клеток: амитоз. К-митоз, эндомитоз, политения.
- •28. Мейоз, его биологическое значение и цитологическая и цитогенетическая характеристики: редукция числа хромосом, конъюгация, кроссинговер, случайное расхождение хромосом в дочерние клетки.
- •29. Бесполое размножение, его виды и биологическое значение.
- •30. Биологическое значение и сущность полового размножения, его виды
- •31.Нерегулярные типы полового размножения.
- •32. Биологические аспекты репродукции человека
- •33. Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •34.Морфологическое строение хромосом. Кариотип.
- •35.Генетическая сущность полового размножения. Гаметогенез. Оплодотворение
- •36.Менделирующие и мультифакторные признаки человека.
- •37. Наследование признаков при полном и неполном доминировании и кодоминировании.
- •38. Законы Менделя. Первый закон Менделя (правило единообразия).
- •39. Возвратное и анализирующее скрещивания.
- •40. Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании.
- •41.Множественный аллелизм. Наследование групп крови у человека в системе ав0.
- •42. Статистический характер расщепления. Критерий хи-квадрат (χ 2)
- •43.Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Комплементарность.Эпистаз.Полимерия.Плеотропия и модифицирующее действие генов.
- •44. Сцепленное наследование. Закон т. Моргана. Группы сцепления. Методы генетического картирования. Соматическая гибридизация, её значение в установлении групп сцепления человека.
- •45.Типы определения пола. Типы хромосомного определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •46. Доказательство ведущей роли днк в наслед-ти. Трансформация, трансдукция
- •47. Нуклеиновые кислоты, их строение, свойства и функции, локализация
- •48. Типы рнк и их роль в синтезе белка клетки.
- •49. Генетический код. Основные свойства генетического кода. Расшифровка генетического кода в процессе синтеза белка в клетке.
- •50. Генетическая инжене́рия (генная инженерия) Синтез и выделение генов. Плазмиды. Достиж-я ген. Инжен-ии в медиц-е.
- •51. Понятие «ген». Развитие представлений о нем. Ген-регулятор, ген-оператор, струкрт-е гены,оперон.
- •52. Реализация ген. Информации: Транскрипция, посттраннскрипционные процессы (процесинг и слайсинг)
- •53. Уникальные свойства днк: репликация и репарация.
- •54. Цитоплазматические гены и их роль в цитоплазматической наследственности.
- •55. Генетическо-модифицированные объекты. Их медико-биологическе значение.
- •56. Использование генетической информации в процессе жизнедеятельности: трансляция, этапы биосинтеза белка.
- •57. Организация генома прокариот
- •58. Особенности экспрессии у прокариот.
- •59. Методы изучения днк. Секвенирование генома. Современная геномика.
- •60. Регуляция синтеза белка в клетке прокариотов по Жакобу и Моно
- •61. Мутационная изменчивость. Мутационная теория г. Де Фриза. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н.Н. Вавилова. Спонтанные и индуцированные мутации. Классификация мутаций.
- •62. Хромосомные аберрации, их типы. Значение хромосомных аберраций в изменчивости.
- •63. Точковые мутации. Репарирующие системы клетки.
- •64. Индуцированный мутагенез и понятие о мутагенах.
- •65. Множественный аллелизм, наследование признаков и взаимодействие аллелей при множественном аллелизме.
- •66. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Методы изучения модификационной изменчивости.
- •67. Особенности человека как объекта генетических исследований, его биосоциальная природа.
- •68. Генетический полиморфизм человека. Мутации и их роль в развитии заболеваний.
- •70. Биосоциальная природа человека. Методы генетики человека и их характеристика.. Цитогенетический метод, его сущность и возможности.
- •71.Генеалогический метод изуч-я наслежования признаков у чел-а. Составление и анализ родословных.
- •72.Популяционно-статистический метод
- •73. Генетика человека. Близнецовый метод, сущность и значение.
- •74. Генетическая структура менделевской популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •75. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека. Цитогенетический метод. Денверская и Парижская номенклатура кариотипа человека.
- •76. Предмет и история эмбриологии. Перформизм и эпигенез.
- •77. Онтогенез. Периодизация онтогенеза. Видоизменения онтогенеза: эмбрионизация. Деэмбрионизация, ноотения.
- •78. Гаметогенез. Сперматогенез. Оогенез, особенности строения половых клеток.
- •79. Генетическая сущность оплодотворения. Нарушения оплодотворения, нерегулярные типы оплодотворения.
- •80. Оплодотворение и ооплазматическая сегрегация
- •81. Дробление. Нарушения дробления
- •82. Гастр-я и органогенез. Возмож-е нарушения.
- •83. Дифференциация и интеграция в развитии. Аномалии и пороки развития.
- •84. Роль наследственности и среды в онтогенезе.
- •85. Механизмы онтогенеза на клеточном и организменном уровнях: размножение¸рост, диффер-ка, морфогенез.
- •86. Постнатальный онтогенез.
- •87. Биолог-е старение на различных уровнх орг-ции орг-ма. Проблемы долголетия.
- •88. Регенерация органов и тканей, физиологическая и репаративная регенерация.
- •89. Филогенез систем органов хордовых.
- •90.Трансплантация эмбрионов. Аллофенные животные.
- •91. Трасплантация орг-в и тканей, тканевая несовместимость.
- •92. Гомеостаз, его закономерности в живых организмах. Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций многоклеточного организма.
- •93. Иммунологи-е механизмы гомеостаза. Проблемы трансплантации.
- •94. Иммунологическая совместимость. Резус конфликт.
- •95. Паразитизм как биологический феномен. Адаптации к паразитизму. Взаимодействие в системе паразит-хозяин. Эволюция паразитизма под воздействием антропогенного фактора.
- •96. Тип Простейшие. (Protozoa) Класс Саркодовые (Sarcodina). Значение для медицины.
- •97. Тип Простейшие. Класс Жгутиковые. Значение для медицины
- •98. Тип Простейшие. Класс Споровики. Значение для медицины.
- •99. Тип Простейшие. Класс Инфузории (Ciliophora) Значение для медицины.
- •100. Тип Плоские черви. Plathelminthes Класс Сосальщики. Trematoda Значение для медицины.
- •101. Тип Плоские черви. Класс Ленточные черви. Значение для медицины. Класс Cestoidea (Ленточные черви)
- •Цестодозы Вооруженный цепень, или свиной солитер (Taenia solium)
- •Невооруженный цепень, или бычий солитер, или бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus)
- •Лентец широкий (Diphyllobothrium latum)
- •102. Тип Круглые черви. Значение для медицины.
- •Пищеварительная система
- •Выделительная система
- •Нервная система
- •Половой диморфизм
- •Цикл развития
- •Острица.
- •103. Овогельминтоскопия. Методы капрологического анализа.
- •104. Тип Членистоногие. Класс Паукообразные. Значение для медицины.
- •105. Тип Членистоногие. Класс Насекомые. Значение для медицины.
- •106. Сущность эволюции. Микро - и макроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
- •107. Биологический вид и его определение. Критерии вида.
- •108. Популяция - элементарная эволюционная единица
- •109. Элементарные эволюционные факторы.
- •1. Изменчивость
- •110.Микроэволюционные процессы в популяциях людей.
- •Особенности мутационного процесса
- •Особенности действия изоляции
- •Особенности популяционных волн
- •111. Происхождение жизни и эволюция орг-го мира.
- •1. Догеологическая эра
- •2. Архейская эра
- •3. Протерозойская эра
- •4. Палеозойская эра
- •5. Мезозойская эра
- •6. Кайнозойская эра
- •112. Естественный отбор. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •113. Соотношения между онтогенезом и филогенезом. Биогенетический закон.
- •114.Происхождение человека.
71.Генеалогический метод изуч-я наслежования признаков у чел-а. Составление и анализ родословных.
Клинико-генеологический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).
Клинико-генеалогический метод дает возможность:
- выявлять наследственный характер признака;
- определять тип наследования;
- определять зиготность членов родословной;
- определять особенности взаимодействия генов;
- устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;
- определять пенетрантность гена;
- изучать закономерности мутирования отдельных генов;
- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;
- определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.
Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.
Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:
1 этап – клиническое обследование;
2 этап – составление родословной;
3 этап – генетический анализ родословной.
Первый этап – клиническое обследование. При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком). В сведениях о пробанде указывается анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни; если пробанд – ребенок – сведения о раннем психомоторном и последующим умственном и физическом развитии. Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака.
Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного собеседования. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках, внебрачных детях и др. При сборе генетической информации о проявлении изучаемого признака ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указывается фамилия (для женщин девичья фамилия), имя, отчество, дата рождения и смерти. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. При сборе информации необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять акушерский анамнез, учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, национальность, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных данных составляется анамнез (греч. – anamnesis – воспоминание).
Второй этап – составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. (Рис. 1).
При составлении графического изображения родословной важно соблюдать следующие правила:
1.Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
2.Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд.
3.Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
4.Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2, II-4 и др.)
5.Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни.
6.Отмечаются лично обследованные члены родословной.
Графическое изображение родословной может быть вертикально-горизонтальным или расположенным по кругу (в случае многочисленных данных). Схема родословной сопровождается описанием обозначений под рисунком (легендой).
Третий этап – генетический анализ родословной. Этот этап требует хороших знаний критериев установленных типов наследования. Задача генетического анализа – установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена, установление генотипа пробанда и , как заключение, прогнозирование потомства.
Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей последовательности:
1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным. Если признак встречается несколько раз в разных поколениях (имеет семейный характер), то можно предполагать, что признак имеет наследственную природу.
2. Определение типа наследования признака. Для этого учитывают:
- во всех ли поколениях и как часто среди членов родословной встречается признак;
- одинакова ли частота признака у обоих полов и если нет, то у какого пола встречается чаще;
- детям какого пола передается признак от больного отца и от больной матери;
- есть ли семьи, в которых от больных родителей рождаются здоровые дети, или наоборот, от здоровых родителей рождаются больные дети;
- какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.