- •1. Биология: ее задачи, объект и методы исследования.
- •2. Сущность жизни, уровни организации живого. Фундаментальные свойства живого, клетка – элементарная биологическая единица.
- •3. Клеточная теория: основные этапы развития.
- •4. Типы клеточной организации. Про- и эукариотические клетки, особенности строения и жизнедеятельности.
- •5. Вирусы: строение, организация генетического материала, медицинское значение.
- •6. Клетка как открытая система: Потоки вещества, энергии и информации в клетке.
- •7. Элементарный химический состав живого. Вода и низкомолекулярные соединения клетки.
- •8. Строение и биологические функции белков клетки.
- •9.Строение и биологические функции липидов клетки.
- •10.Строение и биологические функции угливодов клетки.
- •11.Строение и биологические функции нуклеиновых кислот
- •12.Строение и биологические функции плазматической мембраны. Реснички и жгутики, микроворсинки. Тетрд
- •13.Плазматические мембраны (тетрД)
- •14.Контакты и мммежклеточные коммуникации эукариотической клетки
- •15.Клетка как целостная структура. Коллоидная система цитоплазмы (гиалоплазма).
- •16.Ультраструктурная организация клеток человека.
- •17.Структурная организация эукариотической клетки (тетрд)
- •18.Одномембранные органеллы клетки: канальцевая и вакуолярная система клетки — эпс, Комплекс Гольджи, диктиосомы, лизосомы, микротельца, пероксисомы. Их строение и функции.
- •19. Трубчатые структуры клетки: центриоли, базальные тела, жгутики, реснички, элементы цитоскелета.
- •20.Строение и функции митохондрий
- •21.Включения клеток.
- •22.Строение и функции клеточного ядра. (тетр)
- •23.Уровни организации хроматина: нуклеосомная нить, элементарная хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида, их значение в митотическом цикле.
- •24.Политенные хромосомы, хромосомы типа ламповых щеток, их строение и функциональное значение.
- •25. Обмен веществ и превращение энергии (роль атф в жиз-ти кл-и)—основа жизнедеятельности клетки
- •26.Передача насл.Инф-ии при делении сомат.Клеток.Жиз-й цикл клетки.Интерфаза.Митоз.Митотический индекс. Нарушение митоза.
- •27.Прямое деление клеток: амитоз. К-митоз, эндомитоз, политения.
- •28. Мейоз, его биологическое значение и цитологическая и цитогенетическая характеристики: редукция числа хромосом, конъюгация, кроссинговер, случайное расхождение хромосом в дочерние клетки.
- •29. Бесполое размножение, его виды и биологическое значение.
- •30. Биологическое значение и сущность полового размножения, его виды
- •31.Нерегулярные типы полового размножения.
- •32. Биологические аспекты репродукции человека
- •33. Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •34.Морфологическое строение хромосом. Кариотип.
- •35.Генетическая сущность полового размножения. Гаметогенез. Оплодотворение
- •36.Менделирующие и мультифакторные признаки человека.
- •37. Наследование признаков при полном и неполном доминировании и кодоминировании.
- •38. Законы Менделя. Первый закон Менделя (правило единообразия).
- •39. Возвратное и анализирующее скрещивания.
- •40. Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании.
- •41.Множественный аллелизм. Наследование групп крови у человека в системе ав0.
- •42. Статистический характер расщепления. Критерий хи-квадрат (χ 2)
- •43.Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Комплементарность.Эпистаз.Полимерия.Плеотропия и модифицирующее действие генов.
- •44. Сцепленное наследование. Закон т. Моргана. Группы сцепления. Методы генетического картирования. Соматическая гибридизация, её значение в установлении групп сцепления человека.
- •45.Типы определения пола. Типы хромосомного определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •46. Доказательство ведущей роли днк в наслед-ти. Трансформация, трансдукция
- •47. Нуклеиновые кислоты, их строение, свойства и функции, локализация
- •48. Типы рнк и их роль в синтезе белка клетки.
- •49. Генетический код. Основные свойства генетического кода. Расшифровка генетического кода в процессе синтеза белка в клетке.
- •50. Генетическая инжене́рия (генная инженерия) Синтез и выделение генов. Плазмиды. Достиж-я ген. Инжен-ии в медиц-е.
- •51. Понятие «ген». Развитие представлений о нем. Ген-регулятор, ген-оператор, струкрт-е гены,оперон.
- •52. Реализация ген. Информации: Транскрипция, посттраннскрипционные процессы (процесинг и слайсинг)
- •53. Уникальные свойства днк: репликация и репарация.
- •54. Цитоплазматические гены и их роль в цитоплазматической наследственности.
- •55. Генетическо-модифицированные объекты. Их медико-биологическе значение.
- •56. Использование генетической информации в процессе жизнедеятельности: трансляция, этапы биосинтеза белка.
- •57. Организация генома прокариот
- •58. Особенности экспрессии у прокариот.
- •59. Методы изучения днк. Секвенирование генома. Современная геномика.
- •60. Регуляция синтеза белка в клетке прокариотов по Жакобу и Моно
- •61. Мутационная изменчивость. Мутационная теория г. Де Фриза. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н.Н. Вавилова. Спонтанные и индуцированные мутации. Классификация мутаций.
- •62. Хромосомные аберрации, их типы. Значение хромосомных аберраций в изменчивости.
- •63. Точковые мутации. Репарирующие системы клетки.
- •64. Индуцированный мутагенез и понятие о мутагенах.
- •65. Множественный аллелизм, наследование признаков и взаимодействие аллелей при множественном аллелизме.
- •66. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Методы изучения модификационной изменчивости.
- •67. Особенности человека как объекта генетических исследований, его биосоциальная природа.
- •68. Генетический полиморфизм человека. Мутации и их роль в развитии заболеваний.
- •70. Биосоциальная природа человека. Методы генетики человека и их характеристика.. Цитогенетический метод, его сущность и возможности.
- •71.Генеалогический метод изуч-я наслежования признаков у чел-а. Составление и анализ родословных.
- •72.Популяционно-статистический метод
- •73. Генетика человека. Близнецовый метод, сущность и значение.
- •74. Генетическая структура менделевской популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •75. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека. Цитогенетический метод. Денверская и Парижская номенклатура кариотипа человека.
- •76. Предмет и история эмбриологии. Перформизм и эпигенез.
- •77. Онтогенез. Периодизация онтогенеза. Видоизменения онтогенеза: эмбрионизация. Деэмбрионизация, ноотения.
- •78. Гаметогенез. Сперматогенез. Оогенез, особенности строения половых клеток.
- •79. Генетическая сущность оплодотворения. Нарушения оплодотворения, нерегулярные типы оплодотворения.
- •80. Оплодотворение и ооплазматическая сегрегация
- •81. Дробление. Нарушения дробления
- •82. Гастр-я и органогенез. Возмож-е нарушения.
- •83. Дифференциация и интеграция в развитии. Аномалии и пороки развития.
- •84. Роль наследственности и среды в онтогенезе.
- •85. Механизмы онтогенеза на клеточном и организменном уровнях: размножение¸рост, диффер-ка, морфогенез.
- •86. Постнатальный онтогенез.
- •87. Биолог-е старение на различных уровнх орг-ции орг-ма. Проблемы долголетия.
- •88. Регенерация органов и тканей, физиологическая и репаративная регенерация.
- •89. Филогенез систем органов хордовых.
- •90.Трансплантация эмбрионов. Аллофенные животные.
- •91. Трасплантация орг-в и тканей, тканевая несовместимость.
- •92. Гомеостаз, его закономерности в живых организмах. Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций многоклеточного организма.
- •93. Иммунологи-е механизмы гомеостаза. Проблемы трансплантации.
- •94. Иммунологическая совместимость. Резус конфликт.
- •95. Паразитизм как биологический феномен. Адаптации к паразитизму. Взаимодействие в системе паразит-хозяин. Эволюция паразитизма под воздействием антропогенного фактора.
- •96. Тип Простейшие. (Protozoa) Класс Саркодовые (Sarcodina). Значение для медицины.
- •97. Тип Простейшие. Класс Жгутиковые. Значение для медицины
- •98. Тип Простейшие. Класс Споровики. Значение для медицины.
- •99. Тип Простейшие. Класс Инфузории (Ciliophora) Значение для медицины.
- •100. Тип Плоские черви. Plathelminthes Класс Сосальщики. Trematoda Значение для медицины.
- •101. Тип Плоские черви. Класс Ленточные черви. Значение для медицины. Класс Cestoidea (Ленточные черви)
- •Цестодозы Вооруженный цепень, или свиной солитер (Taenia solium)
- •Невооруженный цепень, или бычий солитер, или бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus)
- •Лентец широкий (Diphyllobothrium latum)
- •102. Тип Круглые черви. Значение для медицины.
- •Пищеварительная система
- •Выделительная система
- •Нервная система
- •Половой диморфизм
- •Цикл развития
- •Острица.
- •103. Овогельминтоскопия. Методы капрологического анализа.
- •104. Тип Членистоногие. Класс Паукообразные. Значение для медицины.
- •105. Тип Членистоногие. Класс Насекомые. Значение для медицины.
- •106. Сущность эволюции. Микро - и макроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
- •107. Биологический вид и его определение. Критерии вида.
- •108. Популяция - элементарная эволюционная единица
- •109. Элементарные эволюционные факторы.
- •1. Изменчивость
- •110.Микроэволюционные процессы в популяциях людей.
- •Особенности мутационного процесса
- •Особенности действия изоляции
- •Особенности популяционных волн
- •111. Происхождение жизни и эволюция орг-го мира.
- •1. Догеологическая эра
- •2. Архейская эра
- •3. Протерозойская эра
- •4. Палеозойская эра
- •5. Мезозойская эра
- •6. Кайнозойская эра
- •112. Естественный отбор. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •113. Соотношения между онтогенезом и филогенезом. Биогенетический закон.
- •114.Происхождение человека.
43.Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Комплементарность.Эпистаз.Полимерия.Плеотропия и модифицирующее действие генов.
Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3.
Полимерия - Взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1: 4: 6: 4: 1.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15: 1.
Принято различать следующие основные типы взаимодействия неаллельных генов:
Комплементарность, Эпистаз и Полимерия.
Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления). Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах. Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.
Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.