Классификация наследственных заболеваний

I. Наследственные и мультифакториальные: ИБС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, шизофрения.

II. Моногенные и полигенные

фенилкетонурия ИБС

алкаптонурия гипертонич. болезнь

синдактилия язвенная болезнь

ахондроплазия бронхиальная астма

гемофилия шизофрения

ревматизм

III. Хромосомные болезни.

Классификация

а) по типу наследования:

1. Аутосомно-доминантные заболевания.

2. Аутосомно-рециссивные заболевания.

3. Заболевания, сцепленные с полом

б) по виду пораженной ткани:

ССС (сердечно-сосудистой системы)

глаз

ухо-горло-нос

ЖКТ

нервной системы

эндокринной системы

в) по первичному биохимическому дефекту.

Врожденные заболевания - проявляются сразу после рождения:

наследственные

ненаследственные (фенокопии)

Многие наследственные заболевания проявляются после рождения не сразу.

1. Ген, детерминирующий определенную патологию, находится в заторможенном (зарепрессированном) состоянии, а через некоторое время экспрессируется.

2. Нужно время, чтобы фактор среды достаточно подействовал на свойство, детерминируемое данным геном.

3. С возрастом изменяется активность процессов репарации.

Методы исследования:

1. Генеалогический метод.

1. Является ли данная патология наследственной?

2. По какому типу она наследуется?

Доминантное наследование - по прямой линии (от родителей к детям).

Рецессивное наследование - не по прямой линии (через несколько поколений).

2. Близнецовый метод - изучает относительную роль наследственности и среды в развитии организма.

Конкордартность - совпадение развития болезней у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

3. Статистический - изучение изолятов. Резко увеличивается число форм патологий: гемофилия.

4. Изучение кариотипа (структуры ядра, характеризующегося определенным количеством и строением хромосом):геномные болезни (изменения числа хромосом)

хромосомные болезни (изменения строения хромосом).

5. Исследование полового хроматина. У мужчин в норме полового хроматина нет.

6. Дерматоглифика.

7. Биохимические исследования.

8. Экспериментальный период:

собаки - гемофилия

кролики - ахондроплазия

Доминантные признаки: темные волосы, римский нос ... (см. таблицу).

Доминантные болезни:

Полидаксопилия, брахидактиалия, синедактилия

близорукость, ахондраплазия

Рецессивные болезни: альбинизм, дальтонизм, гемофилия

Микроцефпалия, аненцефалия

Шизофрения, фенилкетонурия

Причины увеличения частоты наследственных форм патологий.

1. Ликвидация и уменьшение частоты ряда инфекционные и алиментарных заболеваний.

2. Увеличение средней продолжительности жизни человека.

3. Рост числа и разнообразия мутагенных факторов в окружающей среде.

4. Совершенствование методов диагностики наследственных форм патологий.

Основная причина наследственных заболеваний - мутация.

Мутация - внезапное скачкообразное стойкое изменение наследственности.

Мутагены:

1. Физические:

ионизирующая радиация

R-излучение

ИФ-излучение

2. Химические:

фенол, ксилол, пестициды, лекарственные средства.

3. Биохимические:

вирусы (краснухи, оспы)