Билет №2.58 Наследование групп крови (ав0 система) и резус-фактора у человека.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β (антитела, которые выполняют реакцию агглютинации), в эритроцитах — агглютиногены (антигены) A и B (для компенсации отсутствующих агглютининов), причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β.

Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови.

Группа крови	агглютиноген	агглютинин	Возможные генотипы
I (0) (унив. донор)	-	α, β	I0I0 (=ii)
II (A)	A	β	IAIA или IAI0
III (B)	B	α	IBIB или IBI0
IV (AB) (унив.реципиент)	A, B	-	IAIB кодоминирование

Резус крови — это антиген (белок), который находится на поверхности эритроцитов. Около 85 % европейцев (99 % индейцев и азиатов) имеют резус и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 %, у которых его нет, — резус-отрицательный.

фенотип	генотип	антиген	Способность образовывать тела к Rh+ антигену
Rh+	RhRh	+	-
Rh-	rhrh	-	+

Известно, что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов. Она не имеет в норме одноименных аг­глютининов, но они могут появиться, если человеку с отрицательным резус-фактором перелить резус-положительную кровь - возникает резус-конфликт.

(Т.к. резус-отрицательность – это отсутствие белка резуса, значит этот белок явл-ся антигеном для Rh- организма, и введение Rh+ крови сопровождается резус-конфликтом.)

При беременности, если мать Rh-, а ребенок Rh+.

(мать – rhrh, отец – Rh_, ребенок Rhrh или _rh)

Билет №2.59 Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии.

Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.

По-видимому, каждый ген обладает в той или иной мере св-вом плейотропии, т.е. кроме генетич.контроля развития опред.признака, он оказывает модулирующее влияние на др.гены и сам испытывает аналогичные влияния.

(у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек + синдром Морфана)

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.

Экспрессивность – степень выраженности признака. (Тимофеев-Ресовский)

(цвет кожи)

Пенетрантность - вероятность фенотипического проявления при генетической детерминированности. (Тимофеев-Ресовский)

(арахнодактилия, подагра)

Генокопии — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов.