Билет №2.75 Генные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ.

Генные (точечные) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

• Нонсенс – замена 1 нуклеотида приводит к появлению стоп-кодона

• Миссинг – новый триплет –> новая аминокислота –> новый белок

• Сплайсинг – мутация процесса сплайснга (новый белок) <– точечные замены на границе экзон-интрон

Болезни обмена веществ:

Фенилкетонурия – заболевание, вызванное нарушением аминокислотного обмена (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Синдром Морфана – врожденная генерализированная патология соединит.тк. (аутосомно-доминантный тип наследования)

Муковисцидоз (МВ) / кистофиброз – патология экзокрин.желез, поджел.жел. и печени (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Дальтонизм – расстройство цветового зрения (рецессивный сцепленный с Х тип)

Билет №2.77 Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-биологическое консультирование и прогнозирование.

Человек как специфический объект генетического анализа:

Человек как вид обладает рядом особенностей, не позволяющих применять классический гибридологический метод для изучения его наследственности и изменчивости.

• Не может быть произведено искусственного направленного скрещивания

• Низкая плодовитость –> не возможно применить статистический подход при анализе потомства

• Редкая смена поколений (в среднем через 25 лет) и, значит, большая продолжительность жизни –> невозможность наблюдать большое кол-во поколений

• Изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого кол-ва групп сцепления генов (23 у жен. И 24 у мужч.)

• Высокая степень фенотипического полиморфизма , связанная с влиянием среды

Однако, например, невозможность искусственного скрещивания и малая плодовитость могут быть компенсированы подбором в популяции семей с интересующим признаком в кол-ве, достаточном для проведения статистического анализа потомства.

Медико-генетическое консультирование, его цель:

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии.

Цель медико-генетического консультирования – определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

Билет №2.79 Изменение геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.

Геномные мутации (гетероплоидия) – изменение числа хромосом – причина хромосомных синдромов. Выявляются цитогенетическими методами.

Геномные мутации:

• Гаплоидия (у человека не возможна)

• Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n,…). (У человека почти не возможна.)

• Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе

  • 2n+1 – трисомия (2n+х – полисомия)

  • 2n-1- моносомия

Причины:

• Нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток.

• Утрата хромосом в рез-те анафазного отставании

Билет №2.80

Причины гетероплоидии у человека.

Анеуплоидия – изменение кол-ва отдельных хромосом (некратное гаплоидному набору), т.к. полиплоиды нежизнеспособны. Наличие или отсутствие одной хромосомы (половой или аутосомы) может продлить жизнь, но с определенными изменениями в развитии организма.

Билет №2.81

Изменение нуклеотидных последовательностей ДНК. Генные мутации.

Генные (точечные) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

• Нонсенс – замена 1 нуклеотида приводит к появлению стоп-кодона

• Миссинг – новый триплет –> новая аминокислота –> новый белок

• Сплайсинг – мутация процесса сплайснга (новый белок) <– точечные замены на границе экзон-интрон

Болезни обмена веществ:

Фенилкетонурия – заболевание, вызванное нарушением аминокислотного обмена (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Синдром Морфана – врожденная генерализированная патология соединит.тк. (аутосомно-доминантный тип наследования)

Муковисцидоз (МВ) / кистофиброз – патология экзокрин.желез, поджел.жел. и печени (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Дальтонизм – расстройство цветового зрения (рецессивный сцепленный с Х тип)