Билет №2.82 Изменение структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.

Для носителя сбалансированные (не проявляются) – зачастую ведут себя как типичные нейтральные мутации, но у потомства проявляются в виде заболеваний.

• Инверсия (поворот на 180˚)

• Транслокация (обмен)

Радиационно-специфические аберрации:

• Дицентрики (2 центромеры)

• Ацентрические кольца (хром. свернута в кольцо, нет центромеры)

• Одиночные и парные фрагменты

Синдром «кошачьего крика» - хромосомная мутация: делеция короткого плеча 5 хромосомы.

Очень серьезные нарушения систем, психо-физиологические нарушения. Мяукающие звуки – нарушено строение гортани. Живут недолго.

Билет №2.83 Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.

Основные методы генетики человека:

• Клинико-генеалогический

• Цитогенетический

• Биохимический

• Молекулярно-генетический

• Близнецовый

• Популяционно-статистический (популяционно-генетический)

• Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)

• Дерматоглифический

• Гибридизации соматических клеток

Клинико-генеалогический метод – метод генетики человека, позволяющий установить характер наследования признака.

В основе генеалогического метода, предложенного в конце XIX века Ф.Гальтоном лежит составление родословных, на основании выявления всех членов анализируемой семьи, установления степени их родства, и прослеживание того или иного признака в ряду поколений.

Правила составления родословных:

• Потомки одного поколения на одной линии

• Цифры обозначают номера поколений (1,2,3…)

• Анализ сверху вниз

• Составление снизу вверх

Типы родословных в зависимости от типа наследования:

1. Аутосомно – доминантный: (А – болезнь)

   1. Болеют представители обоих полов

   2. Больных в семье много (3:1)

   3. Больные в каждом поколении

   4. Родители здоровы –> дети не болеют (аа*аа)

   5. Если аа*Аа –> дети 1:1

синдром Морфана, арахнодактилия

NB! В реальности влияют факторы среды – признак может не проявиться!

2. Аутосомно – рецессивный: (аа – болезнь)

   1. Больных родители –> больные дети

   2. Здоровые –> м.б. больные дети

   3. Болеют представители обоих полов

   4. Может встречаться не в каждом поколении

   5. Больных относительно мало

   6. Характерно для близкородственных браков

Фенилкетонурия, идиотия Тея-Сакса, муковисцидоз

3. Сцепленные с полом (чаще с Х, если с Y – голандрические)

   1. С Y:

• Только мужчины болеют

• Только по мужской линии передается

Ихтиоз, волосы на ушной раковине, перепонка между пальцами ног.

2. С Х:

1. По рецессивному типу:

• Болеют преимущественно только мужчины

• Больные не в каждом поколении

• Здоровые родители –> м.б. больной сын (мать-носительница – гетерозигота)

• Болен отец, мать-носительница –> м.б. больная дочь

Гемофилия (h), дальтонизм(d)

2. По доминантному типу:

• От женщины может передаваться и сыновьям и дочерям

• От мужчины только дочерям, сыновья не имеют призн.

Рахит, кот. не лечится витамином D