Билет №2.71 Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные. Классификация мутагенов.

Мутации – устойчивые изменения генетического материала и, как следствие, наследуемого признака.

По причине возникновения:

• Спонтанные

• индуцированные

По локализации:

• соматические

• генеративные

Спонтанные мутации – мутации, возникающие спонтанно по причине ошибки в репликации ДНК. Вероятность такой ошибки – 10^-9-10^-11. С учетом физического размера генома (3*10⁹ нп) – каждая половая клетка несет несколько таких мутаций.

Индуцированные мутации – мутации , возникающие под действием внешних факторов – мутагенов: физических, химических и биологических.

Мутагены:

• Физические

  • ионизирующее излучение

  • радиоактивный распад

  • УФ излучение

  • Моделированное радиоизлучение и Э/М поля

  • Чрезмерно высокие / низкие t˚

• Химические

  • Окислители и восстановители (нитраты, нитриты)

  • Алкилирующие агенты

  • Пестициды

  • Органические растворители

  • Некоторые лекарственные препараты

• Биологические

  • Некоторые вирусы

    • Кори

    • Краснухи

    • Гриппа

  • Антигены некоторых микроорганизмов

Билет №2.72 Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением кол-ва аутосом.

Геномные мутации (гетероплоидия) – изменение числа хромосом – причина хромосомных синдромов. Выявляются цитогенетическими методами.

Геномные мутации:

• Гаплоидия (у человека не возможна)

• Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n,…). (У человека почти не возможна.)

• Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе

  • 2n+1 – трисомия (2n+х – полисомия)

  • 2n-1- моносомия

Причины:

• Нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток.

• Утрата хромосом в рез-те анафазного отставании

Хромосомные синдромы, связанные с нарушением кол-ва аутосом:

• Синдром Дауна (21+)

• Синдром Патау (13+) (D+)

• Синдром Эдвардса (18+) (E+)

Билет №2.73 Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением кол-ва половых хромосом.

Геномные мутации (гетероплоидия) – изменение числа хромосом – причина хромосомных синдромов. Выявляются цитогенетическими методами.

Геномные мутации:

• Гаплоидия (у человека не возможна)

• Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n,…). (У человека почти не возможна.)

• Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе

  • 2n+1 – трисомия (2n+х – полисомия)

  • 2n-1- моносомия

Причины:

• Нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток.

• Утрата хромосом в рез-те анафазного отставании

Хромосомные синдромы, связанные с нарушением кол-ва половых хромосом:

• Трисомия Y

• Трисомия Х, тетрасомия Х

• Синдром Шершевского-Тернера

• Синдром Клайнфельтера

Билет №2.74 Хромосомные мутации у человека.

Хромосомные мутации – изменение фрагментов ДНК

1. Генетический дисбаланс, серьезные нарушения биосинтеза белка

• Делеция (потеря фрагмента ДНК)

• Дупликация (удвоение фрагмента ДНК)

• Инсерция (вставка фрагмента)

Для носителя сбалансированные (не проявляются) – зачастую ведут себя как типичные нейтральные мутации, но у потомства проявляются в виде заболеваний.

• Инверсия (поворот на 180˚)

• Транслокация (обмен)

Радиационно-специфические аберрации:

• Дицентрики (2 центромеры)

• Ацентрические кольца (хром. свернута в кольцо, нет центромеры)

• Одиночные и парные фрагменты

Синдром «кошачьего крика» - хромосомная мутация: делеция короткого плеча 5 хромосомы.

Очень серьезные нарушения систем, психо-физиологические нарушения. Мяукающие звуки – нарушено строение гортани. Живут недолго.