Билет №2.84 Методы в генетике человека. Цитогенетический метод. Кариотип человека.
Основные методы генетики человека:
-
Клинико-генеалогический
-
Цитогенетический
-
Биохимический
-
Молекулярно-генетический
-
Близнецовый
-
Популяционно-статистический (популяционно-генетический)
-
Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)
-
Дерматоглифический
-
Гибридизации соматических клеток
Цитогенетические методы:
Группа методов, основанных на микроскопическом изучении хромосом в клетке человека. (деление – метафаза – колхицин)
-
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка. (–> составление генетических карт хромосом)
-
Метод определения полового хроматина - экспресс-метод, выявляющий изменение числа половых хромосом (х), материал – неделящиеся клетки слизистой оболочки щеки.
-
Метод дифференциального окрашивания – дает возможность точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов.
Кариотип
–
диплоидный набор хромосом, свойственный
соматическим клеткам организмов данного
вида, являющийся видоспецифическим
признаком и характеризующийся определенным
числом и строение хромосом.
Кариотип человека – 46 хромосом (кариограмма мужчины)
Билет №2.85 Кариотип человека. Денверская и парижская классификация хромосом.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом и строение хромосом.
Кариотип человека – 46 хромосом (кариограмма мужчины)
A
– крупные метацентрические
B – крупные субметацентр.
C – средние субметацентр.
D – крупные акроцентрические
E – малые субметацентр.
F – мелкие метацентрические
G – мелкие телоцентрические и половые хромосомы
-
В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара - половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких - 21 и 22 хромосом. В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы: метацентрические (центромера расположена в середине хромосомы), субметацентрические (центромера смещена от центра хромосомы) и акроцентрические (центромера расположена в дистальной части хромосомы).
Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп - от А до G.
-
В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом человека, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.
Билет №2.86 Методы в генетике человека. Близнецовый метод.
Основные методы генетики человека:
-
Клинико-генеалогический
-
Цитогенетический
-
Биохимический
-
Молекулярно-генетический
-
Близнецовый
-
Популяционно-статистический (популяционно-генетический)
-
Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)
-
Дерматоглифический
-
Гибридизации соматических клеток
Близнецовый метод - метод, заключающийся в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов.
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Т.о. метод позволяет врачу установить соотносительную роль наследственности и среды в развитии различных патологических состояний.
Метод позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (например, лекарственных средств).
Конкордантные пары – признак развивается у обоих близнецов.
Дискордантность – у признаков, в формировании которых сыграли существенную роль факторы среды.