Билет №2.87 Методы в генетике человека. Биохимический метод. Дерматоглифика.

Основные методы генетики человека:

• Клинико-генеалогический

• Цитогенетический

• Биохимический

• Молекулярно-генетический

• Близнецовый

• Популяционно-статистический (популяционно-генетический)

• Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)

• Дерматоглифический

• Гибридизации соматических клеток

Биохимический метод используется для диагностики наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями, а также полиморфизмом по нормальным первичным продуктам генов. (напр., Фенилкетонурия)

Дерматоглифика и пальмоскопия – методы изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. (1892 г. Гальтон)

В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен (вероятно, по полигенному типу). На характер пальцевого и ладонного узоров организма большое влияние оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности.

Дерматоглифические исследования важны при идентификации зиготности близнецов, установлении отцовтва.

Изучение людей с хромосомными болезнями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Т.о. дерматоглифический метод используется для диагностики таких болезней, как синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера. Также описаны специфические дерматоглифические изменения при синдроме «кошачьего крика», шизофрении, миастении, лимфоидной лейкемии.

Билет №2.88 Методы в генетике человека. Молекулярно-генетические методы (исследование днк). Генетическое тестирование. Генетическое прогнозирование.

Основные методы генетики человека:

• Клинико-генеалогический

• Цитогенетический

• Биохимический

• Молекулярно-генетический

• Близнецовый

• Популяционно-статистический (популяционно-генетический)

• Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе)

• Дерматоглифический

• Гибридизации соматических клеток

Методы ДНК-технологии используют для выяснения локализации в той или иной хромосоме мутантного гена, ответственного за происхождение определённых форм наследственной патологии. Так как ген представляет собой участок ДНК, а мутация генов - повреждение первичной структуры ДНК , то, зондируя препараты метафазных хромосом больного с наследственным заболеванием, удаётся установить локализацию патологического гена. Ме­тоды молекулярной генетики создают возможности для диагностики болез­ней на уровне изменённой структуры ДНК, они позволяют выяснять лока­лизацию наследственных нарушений. Молекулярно-генетические методы могут выявить мутации, связанные с заменой даже одного-единственного основания.

• Саузерн-блоттинг - основной метод, с помощью которого в настоящее время выявляют гены определённого заболевания.

• Гибридизация in situ - Данный метод исследования позволяет определить не только хромосом­ную принадлежность, но и внутрихромосомную локализацию исследуемо­го гена.

• Полимеразная цепная реакция - С помощью ПЦР можно непосредственно исследовать места локализа­ции предполагаемых мутаций или полиморфных сайтов, а также изучать наличие любых других специфических особенностей ДНК.

ПЦР - новое достижение молекулярной генетики, используется для aмплификации ДНК и позволяет быстро размножить in vitro специфический участок ДНК (то есть любой интересующий ген) более чем в 200 000 раз.

• Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов - по­лиморфные участки (локусы) используются в диагностике наследственных заболеваний в качестве генетических маркёров. Полиморфные локусы присутствуют во всех хромосомах и сцеплены с определённым участком гена. Определив локализацию полиморфного локуса, можно установить, с каким геном связана мутация, вызвавшая заболевание у пациента.