Методические указания к теме по выполнению учебно-исследовательской работы

В альбомах записать:

Тема: «Введение в медицинскую генетику».

Задание:
	Познакомиться с клиническими проявлениями некоторых наслед­ственных болезней человека: заслушать рефераты, представленные с презентациями (в форме конференции) – 135 минут. Пользуясь методическими рекомендациями, решить предложенные задачи – 30 минут. Устно ответить на вопросы конечного уровня знаний – 20 минут.

1. Рекомендуемые темы рефератов:

1. Болезни обмена веществ: альбинизм; фенилкетонурия (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).

2. Болезни обмена веществ: болезнь Гоше; болезнь Тея-Сакса (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).

3. Болезни обмена веществ: талассемия; гемофилия (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).

4. Болезни обмена веществ: подагра, дальтонизм (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).

5. Хромосомные болезни: Синдром Клайнфельтера, синдром трипло-Х (популяционная частота, фенотипические проявления, диагностика, профилактика).

6. Хромосомные болезни: Синдром Шерешевского-Тернера, синдром множественной У-хромосомы (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика).

7. Хромосомные болезни: Синдром Дауна, синдром кошачьего крика (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика).

8. Хромосомные болезни: Синдром Эдвардса, синдром Патау (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика).

9. Профилактика и ранняя диагностика наследственных заболеваний.

10. Современные методы коррекции и лечения наследственных заболеваний.

11. Перспективные направления диагностики, коррекции и лечения наследственных заболеваний.

Литература для подготовки рефератов.

1. С.И. Козлова, Е.Семанова и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – Ленинград: «Медицина», 1987.

2. С.И. Козлова, Н.С. Демикова и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – 2-е издание. – Москва : «Практика», 1996 .

3. Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. Медицинская генетика для врачей. – Москва : «Медицина», 1983.

4. У. Мак-Мюррей. Обмен веществ у человека. – Москва : «Мир», 1980.

5. Я. Мусил. Основы биохимии патологических процессов. – Москва : «Медицина», 1985.

6. А. Хорст. Молекулярные основы патогенеза болезней. – Москва : «Медицина», 1982.

7. Ф. Фогель, Д. Мотульски. Генетика человека. Т. 1-3. – Москва : «Мир», 1989.

8. Е.А. Мерфи, Г.А.Чейз. Основы медико-генетического консультирования. – Москва : «Медицина», 1979.

79. Рекомендуется использовать кроме литературных источников поиск материалов по интернет-сайтам.