Методические указания по выполнению учебно-исследовательской работы

В альбоме записать:

Тема: «Молекулярные основы наследствен­ности и изменчивости».

Задание:
	Пользуясь методическими разработками, решить задачи по теме – 165 минут. Устно ответить на вопросы конечного уровня – 20 минут.

Задачи по основам молекулярной биологии – 85 минут:

1. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов α- и β-цепей белка А, если известно, что α-цепь состоит из 100 аминокислот, а β-цепь включает в себя 150 аминокислот.

2. Гемоглобин взрослого человека Нв А – белок-тетрамер, состоящий из двух α- и двух β-полипептидных цепей, α-цепь включает 141 аминокислоту β-цепь – 146. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов генов α- и β-цепей гемоглобина А?

3. Оперон фермента РНК-полимеразы кишечной палочки включает 9450 пар нуклеотидов, РНК-полимераза состоит из 329 аминокислот. Сколько кодирующих и некодирующих пар нуклеотидов входит в состав оперона РНК полимеразы?

4. Белок В – мономер. Ген, кодирующий этот белок, вклю­чает 5 интронов по 10 тысяч пар нуклеотидов и 4 экзона по 270 пар нуклеотидов.

а) Сколько нуклеотидов входит в состав кодирующей зоны и-РНК данного белка?

б) Сколько пар нуклеотидов (экзонов и интронов) входит в состав данного гена?

в) Сколько аминокислот входит в состав данного белка?

5. В одной из цепей фрагмента ДНК нуклеотиды расположены в следующей последовательности 3'... ЦЦЦГЦЦАЦЦТГЦГГА...5'. Напишите последователь­ности нуклеотидов в комплементарной цепи ДНК. Обозначьте черточками водородные связи между нуклеотидами цепей ДНК. Укажите стрелками направления транскрипции и трансляции.

6. На рисунке представлена упрощенная схема строения оперона прокариот:

 

1 2 3 4 5 6

Условные обозначения:

• первый структурный ген (А)

• второй структурный ген (В)

• третий структурный ген (С)

• промотор (П)

• терминатор транскрипции (tt)

• регуляторный участок после промотора (оператор) (О).

Расставьте на схеме условные обозначения вышеуказанных участков оперона прокариот.

7. Изучите упрощенную схему, иллюстрирующую последовательность основных событий при экспрессии генов.

Условные обозначения:

• трансляция

• процессинг   

• транскрипция   

• посттрансляционные изменения белка

Расставьте номера условных обозначений в соответствии с последовательностью событий экспрессии генов, указанной на схеме.

8. В начальном фрагменте первого экзона гена – полипептидной цепи нормального гемоглобина человека (Нв А) имеется следующая последовательность нуклеотидов:

3'... ЦАЦГТАААТГАГГААТЦЦТЦТТТГ…5'.

а) Какие аминокислоты кодируют 1, 3, 6 и 8 кодоны?

б) Как изменится аминокислотный состав этого белка, если в третьем кодоне второе основание будет заменено на Г?

в) В пятом кодоне произойдет делеция первого основания?

г) Какие нуклеотиды появятся на 5' – конце первого экзона гена, если новая мутация увеличила -полипептид на три аминокислоты: валин, лизин, пролин.

9. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот: Валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин. У больного с симптомом спленомегамии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида:валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определите изменение в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшее к заболеванию.

Задачи на пенетрантность – 80 минут

10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пенетрантность этого гена у мужчин 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой детей в семье, где один родитель гетерозиготен, а другой нормален по анали­зируемому признаку?

11. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомные доминантные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении исследуемого признака.

12. Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак. С пенетрантностью 50%.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

13. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома (врожденная злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность гена ретинобластомы составляет 60%.

Какова вероятность рождения голубоглазых детей, больными ретинобластомой, в браке гетерозиготных по обоим признакам родителей?

14. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

15. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

16. Гипертрихоз (избыточный рост волос) края ушной раковины наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак с полным проявлением к 17 годам. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%.

Определить вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена хорошо слышит и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его хорошо слышала.