Тема. Введение в медицинскую генетику

Цель занятия:
Знать:	Механизмы наследования некоторых физиологических и патологических признаков у человека.
Уметь:	Использовать знания теории о генных и хромосомных болезнях при решении задач по прогнозированию наслед­ственных болезней человека.

Организация самоподготовки: 1,5 часа.

1. Повторите по учебникам и лекциям следующую информацию: изменчивость и ее формы; механизмы возникновения разных форм изменчивости, классификация мутаций; понятие о методах исследования наследственности у человека; кариотип и его характеристика; закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

2. Изучите по учебникам и лекциям следующую информацию по данной теме: понятие о наследственных и семейных болезнях; генетические основы возникновения наследственных болезней у человека, их классификация, профилактика; медико-генетическое консультирование.

Литература:

Основная

1. Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.

2. Конспекты лекций.

3. Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. – Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул : Алтайский государственный медицинский университет, 2007.

4. Сайт кафедры.

Дополнительная:

1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика : учеб. / Н.П. Бочков. – 3-е изд., испр. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. – 480 с. : ил. всего 7 : ХР. Ч.З. (7).

2. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).

3. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.

Самоконтроль.

Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:

1. Ответить на следующие вопросы:

• Что является причиной возникновения наследственных болезней человека?

• Какие заболевания называют наследственными?

• Какие виды наследственных болезней различают у человека в зависимости от типа мутаций?

• Какие заболевания называют врожденными?

• Какие заболевания называют семейными?

• Что такое фенокопии?

• Что такое генокопии?

• Как называют мутации, приводящие к гибели организма?

• Перечислите виды генных мутаций в зависимости от характера изменений в ДНК.

• Какие болезни называют болезнями обмена веществ? Каковы их причины?

• Приведите примеры генных болезней человека. Объясните механизмы их возникновения.

• Перечислите основные виды хромосомных мутаций.

• Приведите примеры наследственных болезней человека, связанных с аномалиями хромосом.

• К какой группе наследственных болезней относят забо­левания, связанные с изменением числа хромосом в кариотипе человека?

• Приведите примеры заболеваний, обусловленных изменением числа хромосом в кариотипе человека. Классификация этих болезней.

• Что такое тельце Барра?

• Сколько телец Барра в соматических клетках здоровой женщины?

• Сколько У-хроматина определяется в соматических клетках здорового мужчины?

• Диагностическое значение определения полового хроматина.

• В какой период жизненного цикла клетки определяется половой хроматин?

• Закон гомологических рядов наследственной изменчивости и его значение для медицинской генетики.

• Что такое евгеника? Ее суть.

• Основные направления медико-генетического консультирования.

• Организация медико-генетических консультаций.

• Задачи медико-генетических консультаций.

• В чем заключается профилактика наследственных заболеваний человека?