6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdf“нисходящего” в норме).
Эпидемиология: в связи с более грубой патологией и большим вовлечением в процесс ствола мозга, заболевание проявляется в детском (часто в раннем) возрасте. Чем в более раннем возрасте происходит появление симптоматики, тем серьезнее подлежащая патология и тем хуже прогноз. У новорожденных часто бывает быстрое нарастание стволовой симптоматики с летальным исходом.
Клиника : Основные симптомы: связаны с нарушением функция ствола мозга
(главным образом продолговатого мозга и моста) – нарушения глотания, остановки дыхания, стридор, аспирация, тетрапарез, парез мимической мускулатуры, нарушения крика (у новорожденных) , а также сомптомы бульбарного паралича.
Течение, Прогноз :Улучшение состояния наблюдается у 80% оперированных больных
(у 60% после операции наблюдается практически норма), однако у оставшихся 20%
часто идет прогрессирование стволовых нарушений. Наиболее неблагоприятные исходы наблюдаются у детей до года. Основная причина летальности – остановка дыхания.
Диагностика : МРТ является методом выбора. Кроме дистопии структур ЗЧЯ часто встречаются различные другие аномалии развития головного мозга, гидроцефалия
(значительно чаще, чем при Киари-1). Ларингоскопия – помогает оценить степень нарушения иннервации глотки и гортани.
Лечение :Только хирургическое. Первым этапом необходимо разрешить проблему с гидроцефалией (шунт), далее, при сохраняющейся стволовой симптоматике производится декомпрессия ЗЧЯ и области краниоцервикального перехода с пластикой оболочки. При наличии грубых бульбарных нарушений рекомендуется трахеостомия.
CHIARI-3 – наиболее тяжелая форма дистопии, часто имеется субокципитальное энцефаломенингоцеле. Обычно эта клиническая ситуация несовместима с жизнью.
CHIARI-4 – церебеллярная гипоплазия без дистопии миндаликов.
81
Агенезия мозолистого теланедоразвитие мозолистого тела
МКБ Q 04.0 Врождённые мальформации мозолистого тела
Варианты : Обнаруживается при самых разнообразных уродствах мозга и изолированно. Нередко этот порок обнаруживается при хромосомных и генных дефектах (например: синдром трисомии-8, 18; - синдром Смита-Лемми-Опитца).
Может быть тотальная и парциальная агенезия мозолистого тела, агенезия мозолистого тела с липомой. Агенезия мозолистого тела может быть изолированной аномалией либо сочетаться с голопрозэнцефалией, микро- и макроцефалией.
Этиология : Причина агенезии мозолистого тела, как правило, не известна, но она может быть унаследованы либо по аутосомно-рецессивному типу или X-сцепленно по доминантному типу. Патология также может быть вызвана инфекцией или травмой на
12-22 неделе беременности (внутриутробно), что приводит к нарушению развития мозга плода.
Употребление большого количества алкоголя матерью во время беременности
(фетальный алкогольный синдром у плода) может также привести к агенезии мозолистого тела.
Патогенез, Патоморфология.При агенезии на внутренней поверхности полушарий отсутствует поясная извилина, и борозды принимают радиальное положение , расходясь веером в той области, где должно находиться мозолистое тело. При частичном или полном отсутствии комиссуральной
спайки вентрикулярная система в области III
желудочка остается открытой. Время возникновения этого дефекта 11-12 неделя гестации.
Клиника :В случае изолированной агенезии мозолистого тела клиническая симптоматика может отсутствовать. Агенезия мозолистого тела часто диагностируется в первые два года жизни.
Эпилептический припадок может быть первым симптомом, свидетельствующим о том, что ребенок должен пройти исследование головного мозга. Патология может
82
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
быть без ярких видимых симптомов в мягких случаях на протяжении многих лет.
Агенезия мозолистого тела может проявляться психическими нарушениями,
эпилептическими припадками, вегетативными пароксизмами. Часто сопровождается гидроцефалией. В некоторых случаях может быть умственная отсталость или интеллект может быть только слегка снижен, а также незначительная психосоциальная дезадаптация может присутствовать.
Тестовый контроль:
1)Укажите клинику при агенезии мозолистого тела:
a)судороги
b)умственная отсталость
c)гидроцефалия
d)парезы-параличи
e)координаторные нарушения
2)Найдите соответствие:
1)I тип Арнольда-Киари
2)II тип Арнольда-Киари
3)III тип Арнольда-Киари
a)проникновение миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала
b)вклинение дисплазированного мозжечка в foramen magnum
c)изолированное тотальное смещение структур заднего мозга в foramen magnum
3)Укажите признаки IV тип Арнольда-Киари:
a)церебеллярная гипоплазия без дистопии миндаликов
b)отсутствие поясной извилины
c)борозды принимают радиальное положение
d)расходятся веером от той области, где должно находится мозолистое тело
e)Из-за отсутствие спаек III желудочек остается открытым
83
Ситуационная задача: Пациент 2 года. Жалобы: Со слов матери ребенок страдает судорогами от рождения, наблюдается умственная отсталость. Объективно: мышечная гипертонгия, незаращение большого родничка, звук «спелого арбуза». На МРТ определяется агенезия мозолистого тела, внутренняя гидроцефалия. Поставьте диагноз:
ГЛАВА 5
Болезни вентральной индукции. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства: синдром Дэнди Уокера, гидроанэнцефалия,
порэнцефалия. Врожденная гидроцефалия.
Учебная цель: В процессе обучения Магистрант должен изучить этиологию,
патогенез, клинику, диагностику, дифференциальную диагностику и тактику лечения аринэнцефалии, синдрома Денди-Уокера, гидроанэнцефалии, порэнцефалии,
врожденную гидроцефалию.
Магистрант должен знать:
1.Патогенез врожденной гидроцефалии, аринэнцефалии, синдрома Денди-
Уокера, гидроанэнцефалии, порэнцефалии
2.Клинические проявления врожденной гидроцефалии, аринэнцефалии, синдрома Денди-Уокера, гидроанэнцефалии, порэнцефалии
3.Методы диагностики болезней вентральной индукции (5-6 недель гестации)
4.Тактику лечения врожденной гидроцефалии, аринэнцефалии, синдрома Денди-
Уокера, гидроанэнцефалии, порэнцефалии
Аринэнцефалия - отсутствие обонятельных луковиц, трактов и бугорков, которое сочетается с голопрозэнцефалией и перегородочно-зрительной дисплазией, но может сопровождать агенезию мозолистого тела или встречаться как изолированная аномалия.
МКБ Q 04.2 Аринэнцефалия
84
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Варианты : Аринэнцефалон встречается в виде изолированного порока, а чаще входит в симптомокомплекс ряда хромосомных и генных синдромов (синдромы Патау и Меккеля).
Патогенез, патоморфология.: порок развития , возникающий на 6й неделе гестации,
когда от telencephalon отделяется закладка обонятельных нервов. В результате вместо двух полушарий большого мозга образуется единый telencephalon, не разделённый на левое и правое полушарие, с единым обширным жлудочком. При этом обнаруживается аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. Иногда нарушается и центральный отдел обонятельного анализатора. Этот порок почти всегда сочетается с резко выраженной внутренней гидроцефалией, с аномалией развития промежуточного мозга и подкорковых ядер, зрительных бугров, полосатых тел. При этом образуется один глаз (циклопия), содержащий два хрусталика и 2 соска зрительных нервов.
Течение, Прогноз :Частота порока довольно высока – 1:2500 новорожденных. Дети с аринэнцефалией нежизнеспособны и обычно погибают в течение первой недели жизни.
Синдром Дэнди-Уокера – врожденный порок развития четвертого желудочка головного мозга с нарушением формирования его срединного выходного отверстия,
что приводит к кистозному расширению желудочка, гидроцефалии, недоразвитию
85
мозжечка.
МКБ Q 03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Люшка. Синдром Денди -Уокера Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь-
микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм,
гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-
Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и
другие хромосомные аберрации. Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной.
Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу –
25%. В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.
Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4
желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка,
появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.
Патогенез, Патоморфология: Синдром Денди — Уокера проявляется расширением четвёртого желудочка с формированием ликворной кисты задней черепной ямки,
недоразвитием или отсутствием червя мозжечка в сочетании с гипертензионной гидроцефалией различной степени выраженности. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.
При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные
86
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.
Клиника :Развитие синдрома Денди — Уокера может быть как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде наблюдается медленное моторное развитие младенца и прогрессирующее расширение черепа, в более старшем возрасте заболевание проявляется симптомами внутричерепной гипертензии
(раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения и т. д.), а
также мозжечковой симпоматикой (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов, истончение и выступание костей задней черепной ямки. Синдром Денди — Уокера часто сочетается с недоразвитием мозолистого тела, аномалиями развития сердца, лицевого нерва.
Минимальные диагностические признаки : гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.
Течение, прогноз : генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости
1:25000, преимущественно у женщин. Данные по прогнозу противоречивы - первые анализы результатов лечения 60-70 ггнеблагоприятный прогноз во всех случаях, а
уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) – выживаемость повысилась до
78-80%, а индекс интеллекта более 80 у 30-60 % выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен – у многих имеют место атаксия,
спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.
Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. Антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально – требуется полное клинико-инструментальное обследование (особенно ЯМРТ мозга,
кариотипирование, исключение пороков сердца, почек, костной системы),
динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости, нейрохирурга,
для своевременной хирургической коррекции .
Диагностика: Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны - для СДУ патогномоничен дефект
87
мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде. При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностикинекоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.
Лечение : В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии– наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии – шунтирующие операции, дискутабельноместо имплантации проксимального катетера (в кисту – при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек – наиболее часто; в
кисту и боковой желудочек – при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования
(операция на плоде - постановка вентрикулоамниотического шунта).
88
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Гидроанэнцефалия – порок развития, при котором полностью или почти полностью отсутствуют большие полушария мозга при сохранности костей свода черепа и кожных покровов головы.
МКБ-10 Врожденная аномалия мозга неуточненная - Q04.9
Окружность головы может быть обычной и несколько увеличенной. Полость черепа заполнена ликвором. Сохранными остаются продолговатый мозг и мозжечок, в то время как средний мозг представлен рудиментарными остатками. Порок связывают с нарушениями кровоснабжения мозга на ранних этапах эмбриогенеза с последующей резорбцией. Не исключается, что гидранэнцефалия является крайней степенью гидроцефалии. В пользу этого предположения могут служить такие находки как стеноз или атрезия сильвиева водопровода. Порок может быть совместим с жизнью из-
за сохранности стволовых структур, смерть наступает при присоединении инфекции.
Существует несколько взглядов на механизм образования гидранэнцефалии:
сосудистая теория, рассматривающая этот порок как следствие нарушения кровоснабжения развивающегося мозга па ранних этапах эмбриогенеза с последующей резорбцией мозговой ткани,
89
гидроцефалическая теория, согласно которой гидранэнцефалия представляет собой крайнюю степень гидроцефалии.
Конечный мозг в таких случаях постепенно превращается в тонкостенный мешок,
заполненный спинномозговой жидкостью, н нередко разрывается . Нам представляется, что основным в формировании этого порока является нарушение развития мягкой мозговой оболочки на ранних этапах эмбриогенеза, когда не происходит ее разделения на паутинный н сосудистый листки. Вследствие этого сосуды мягкой мозговой оболочки не врастают в подлежащее мозговое вещество, что в свою очередь приводит к нарушениям развития коры и других отделов больших полушарии. Не происходит также образования главного внутримозгового уровня всасывания спинномозювой жидкости (у плодов и детей первого года жизни пахионовы грануляции отсутствуют), что обусловливает прогрессирующее накопление спинномозговой жидкости. Подобное объяснение подтверждается наличием не разделенной на листки мягкой мозговой оболочки во всех случаях гидранэнцефални и полным отсутствием кровеносных сосудов или наличием их остатков в сохранившейся нластиике мозгового вещества, лишенной всяких признаков коры.
Ввиду того что стволовые отделы головного мозга при гидранэнцефални сохранены,
этот порок какое-то время может быть совмесдим с жизнью. Гидранэнцсфалню следует дифференцировать с выраженными формами внутренней гидроцефалии,
наружной гидроцефалией и голопрозэнцефалией, а также со случаями разрушения мозговой ткани на почве внутриутробного менингоэнцефалита. Прн внутренней гидроцефалии всегда сохраняется кора больших полушарий (пусть даже и измененная), при наружной водянке головной мозг всегда сохраняет извилины больших полушарий, голопрозэнцефалия имеет типичные морфологические проявления.
Порэнцефалия, porencephalia (от греч. poros—дыра, отверстие и encephalon—мозг),
порок развития головного мозга, характеризующийся присутствием на его
90
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/