6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdf5)1a,2b,3c
6)1c,2b,3a
Список литературы
1.Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. С.И.
Козлова, Е.Семанова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова. Ленинград, 1987 2.Наследственные болезни. Справочник под ред. Л.О.Бадалян, Ташкент, 1980 3.Неврология детского возраста. А.С. Петрухин, Москва 2004
4.Справочник по формулировке клинического диагноза. Под ред В.Н.Штока,
О.С. Левина, Москва 2006
5.Перинатальная неврология, Ю.И. Барашнев,Москва 2001
6.Интернет ресурсы российских и зарубежных провайдеров.
Содержание
Введение………………………………………………………………………………………
……………..3
ГЛАВА1.Факторы, нарушающие внутриутробное развитие головного и спинного
мозга. Критические фазы развития эмбриона |
и плода (период имплантации, |
гаметопатия, |
бластопатия, |
эмбриопатия).............................................................................................................................. |
|
.................…3 |
|
ГЛАВА2. Онтогенез, стадии развития нервной системы и возможные нарушения.
Критические фазы развития центральной нервной системы и болезни ЦНС. Болезни первичной нейруляции – дефекты формирования нервной трубки……………………………………………………………………………18
341
ГЛАВА3: Черепно-мозговые грыжи: менингоцеле, менингоэнцефалоцеле,
энцефалоцистоцеле, этиология, патоморфология, клиника, диагностика,
лечение……………………………………...……33
ГЛАВА4: Синдром Арнольда-Киари, Агенезия мозолистого тела………………………………….…..45
ГЛАВА5: Болезни вентральной индукции (5-6 недель гестации): аринэнцефалия,
патоморфология, диагностика, профилактика. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства: синдром Дэнди Уокера,
гидроанэнцефалия, порэнцефалия.Врожденная гидроцефалия: классификация,
патогенез, патоморфология, клиника, дифференциальная диагностика, лечение…..50
ГЛАВА6: Пороки развития конечного мозга, обусловленные нарушением миграции и дифференцировки нервных клеток: шизэнцефалия, пахигирия, полимикрогирия,
лиссэнцефалия,улигирия, нейрональная гетеротопия, патоморфология, клиника,
диагностика,
лечение………………………………………………………………………………………
………………63
ГЛАВА7: Пороки развития при хромосомных заболеваниях: синдром трисомии 8,
синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром трисомии 22, клиника, диагностика,
профилактика………………………72
ГЛАВА8: Синдром триплоидии, синдром частичной трисомии 4p и 4q, синдром частичной трисомии 10q и 11q, синдром «кошачьего глаза», синдром Вольфа-
Хиршхорна (4p-), синдром 5p-,9p-,11q, синдром 13q (Орбели), синдром частичной моносомии по хромосоме 18p, синдром частичной моносомии по
18q…………………………………………………………………………………………81
ГЛАВА9. Пороки развития головного и спинного мозга при врожденных синдромах,
наследуемых по аутосомно-рецессивному типу: синдромы Меккеля, Ноя-Лаксовой-
Повышиловой, Смита-Леми –Опитца, Цельвегера, кампомелический, мозго-
глазо=скелетный ( COFS)…………………………..…90
342
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
ГЛАВА10. Синдром Апера (аутосомно-доминантный тип наследования); синдромы с неустановленным типом наследования: Гольденхара, Ланге, Рубенштейна-
Тейби…………………………………………………………………………………………
…………..…97
ГЛАВА11. Болезни нейрональной пролиферации: семейная изолированная макроцефалия, истинная микроцефалия, истинная макроцефалия, церебральный гигантизм (синдром Сотоса), синдром Видемана-Беквит, ахондроплазия
(хондродистрофия)…………………………………………………106
ГЛАВА12. Нейрокожные синдромы: гемангиоматоз множественный (макроцефалия,
псевдопапилидема – синдром Райли-Смита), туберозный склероз, синдром Штурге-
Вебера, односторонняя макроэнцефалия.
…………………………………………….…………………………116
ГЛАВА13. Болезни, связанные первичным поражением серого вещества головного мозга : GM -1- ганглиозидоз, GM-2 ганглиозидоз-болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхофа, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, болезнь Альперса…………………………………………………………………..…135
ГЛАВА14: Болезни, связанные с первичным поражением белого вещества головного мозга: болезнь Александера, болезнь Краббе, болезнь Пелициуса-Мерцбахера,
адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Лея,
инфантильная нейроаксональная дистрофия……………………………………………………………………………………
…….….145
ГЛАВА15 Малые аномалии развития
…………………………………………………....................164
Глоссарий……………………………………………………………………………………
…………209
343
Ответы на тестовый контроль и ситуационные задачи……………………………………………211
Список использованной литературы………………………………………………………………..214
Мундарижа
Кириш…………………………………………………………………………………………
……….........3
1-бўлим. Бош ва орка мия ривожланишида эмбрионал ривожланиш даврида таъсир этувчи омиллар. Эмбрион ва хомила ривожланишининг критик фазалари
(имплантация даври, гаметопатия, бластопатия,
эмбриопатия) |
.........................................................................………………………………… |
3 |
|
2-бўлим. Онтогенез, нерв системаси ривожланиш боскичлари ва кузатилиши мумкин бўлган бузилишлар. Марказий нерв системаси ривожланишининг критик фазалари ва марказий нерв системаси касалликлари. Бирламчи нейруляция касалликлари – нерв найи шаклланишининг нуксонлари……………………………………………………………….................................
...............18
3-бўлим. Бош мия чурралари: менингоцеле, менингоэнцефалоцеле,
энцефалоцистоцеле, этиологияси, патоморфологияси, клиникаси, диагностика ва
даволаш..................... |
………………………………………………………………………… |
……...……33 |
|
4-бўлим. Арнольд-Киари синдроми. Қадоқсимон тана |
|
агенезияси.................. |
……………………….45 |
5-бўлим. Вентрал индукция касалликлари (гестациянинг 5-6 –хафтаси):
аринэнцефалия. патоморфология, диагностика, профилактика. Вентрикуляр система ва
344
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
субарахноидал бўшлиқ ривожланиш нуқсонлари: Дэнди Уокер синдроми,
гидроанэнцефалия, порэнцефалия. Туғма гидроцефалия: классификация, патогенез,
патоморфология, клиника, дифференциал диагностика,
даволаш……………………………………………………………..........................................
....................50
6-бўлим. Охирги миянинг миграция ва нерв хужайраларининг дифференцировкаси бузилиши натижасидаги ривожланиш нуқсонлари: шизэнцефалия, пахигирия,
полимикрогирия,лиссэнцефалия, улигирия, нейронал гетеротопия: патоморфология,
клиника, диагностика,
даволаш……………………………………………………………..........................................
.....................63
7-бўлим. Хромосом касалликларда ривожланиш нуксонлари: 8-трисомия синдроми,
Эдвардс синдроми, Даун синдроми, 22-трисомия синдроми: клиника, диагностика,
профилактика……………………..…………………………………………………………
……………72
8-бўлим. Триплоидия синдроми, 4р ва 4q қисман трисомия синдроми, 10q ва 11q |
|
|
қисман трисомия синдроми, “мушук кўзи” синдроми, Вольф-Хиршхорн (4р-) |
|
|
синдроми, 5р-,9р-,11q синдроми, 13q синдроми (Орбели), 18р хромосома буйича |
|
|
кисман моносомия синдроми, 18q бўйича қисман моносомия |
|
|
синдроми……………………………………….................................................................... |
81 |
|
9-бўлим. Аутосом-рецессив тип бўйича ирсийланадиган туғма синдромларда бош ва |
||
орка мия ривожланиш нуксонлари: Меккел синдроми, Ной-Лаксова-Повишилов |
|
|
синдроми, Смит-Леми-Опитц синдроми, Целвегер синдроми, мия-кўз-скелетли |
|
|
(СОFS)…… |
...............................................………90 |
|
10-бўлим. Апер синдроми (аутосом-доминант типда ирсийланадиган); ирсийланиш |
|
|
типи аниқланмаган синдромлар: Голденхар, Ланге, Рубенштейн- |
|
|
Тейби…................ |
…………………..…9 7 |
|
345
11-бўлим. Нейронал пролиферация касалликлари: оилавий изолирланган макроцефалия, чин микроцефалия, чин макроцефалия, церебрал гигантизм (Сотос синдроми), Видеман-Беквит синдроми, ахондроплазия
(хондродистрофия)…………………………................................…………106
12-бўлим. Нейродермал синдромлар: кўп гемангиоматоз (макроцефалия,
псевдопапилидема – Райли–Смит синдроми), туберезли склероз, Штурге-Вебер синдроми, бир томонлама макроэнцефалия…………………………………………….…………....................................
...............…116
13-бўлим. Бош мия кулранг моддасининг бирламчи зарарланиши билан боғлиқ бўлган касалликлар: GM-1- ганглиозидоз, GM-2 ганглиозидоз – Тей-Сакс касаллиги,
Сандхоф касаллиги, Ниман-Пик касаллиги, Гоше касаллиги, Алперс
касаллиги……….............................................................. |
……..…135 |
14-бўлим. Бош мия оқ моддаси бирламчи зарарланиши билан боғлиқ бўлган касалликлар: Александер касаллиги, Краббе касаллиги, Пелишиус-Мерцбахер касаллиги, адренолейкодистрофия, метахроматик лейкодистрофия, Лей касаллиги,
инфантил нейроаксонал
дистрофия………………………………………………………………………………...........
........….….145
15-бўлим. Кичик аномалиялар………………………………………………….......................................164
Глоссарий................ |
………………………………………………………………………… |
……………209 |
|
Тест саволлари ва вазиятли масалалар |
|
жавоби................... |
…………………………………………………………………………21 |
1 |
|
346
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Фойдаланилган адабиётлар |
|
рўйхати.................................................................................................................. |
214 |
Contents
Introduction
………………………………………………………………………………...………………
……………………..3
Section 1 Factors influencing the development of the brain and spinal cord during |
|
embryonic development. Critical stages of embryonic and fetal development (implantation |
|
period, gametopathy, blastopathy, embryopathy) |
|
............................................................................................................................................... |
3 |
Section 2 Ontogenesis, stages of development of the nervous system and possible disorders. |
|
Critical phases of development of the central nervous system and diseases of the central |
|
nervous system. Primary neurological diseases - defects of neural tube formation |
|
…………………............................................ |
…18 |
Section 3 Cerebral hernias: meningocele, meningoencephalocele, encephalocystocele, etiology, pathomorphology, clinic, diagnosis and treatment ………………………………….
.. …… ……………33
Section 4 Arnold-Kiari syndrome. Agenesis of the corpus callosum ………………………
…................45
Section 5 Diseases of the ventral induction (5-6 weeks of gestation) : arrhinencephalia. pathomorphology, diagnostics, prevention. Disorders of the ventricular system and subarachnoidal cavity: Dandy Walker syndrome, hydroanencephalia, porencephaly. Congenital hydrocephalus: classification, pathogenesis, pathomorphology, clinic, differential diagnosis, treatment…………………………….
…………………………………………………
……………………………………………………………50
347
Section 6 |
Developmental defects of the last brain as a result of migration and nerve cell |
differentiation disorders: schizophrenia, pachygyria, polymicrogyria, lissencephaly, ulegyria, |
|
neuronal heterotopia: pathomorphology, clinic, diagnosis, treatment……………………. |
|
…… ..................................................... |
63 |
Section 7 Defects in chromosome disorders: Trisomy 8, Edwards syndrome, Down syndrome, Trisomy 22: clinical, diagnostic, preventive ………………………………………
………… ………………………….72
Section 8. Triploidy syndrome, 4r and 4q partial trisomy syndrome, 10q and 11q partial trisomy syndrome, cat eye syndrome, Wolf-Hirschorn syndrome (4r-), 5r-, 9r-, 11q syndrome, 13q syndrome (Orbeli), 18r chromosome partial monosomy syndrome, partial monosomy syndrome at 18q…………………………………………………………………………......................……
……………..81
Section 9 Defects of the brain and spinal cord in autosomal recessive syndromes: Mekkel's syndrome, Noy-Laksova-Povishilov's syndrome, Smith-Lemi-Opitis syndrome, Cellwell's syndrome, cerebral-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome………………………………………………………………………………….. 90
Section 10. Aper's syndrome (hereditary-dominant type); Syndromes which not identified |
|
hereditary way: Goldenhar, Lange, Rubenstein- |
|
Taib............................................................................................................. |
97 |
Section 11. Neuronal proliferation disorders: familial isolated macrotecfalia, true microcephaly, true macrocephaly, cerebral giantism (Sotos syndrome), Videman-Beckwith syndrome, achondroplasia(chondrodistrofiya)…………………….………………………………………
…………..106
Section 12. Neurodermal syndromes: multiple hemangiomatosis (macrocephalus, pseudopapilidema - Riley-Smith syndrome), tuberculous sclerosis, Sturgeon-Weber's
348
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
syndrome, unilateral macroencephalu …………………………………………
………………………………………………………………… 116
Section 13 Diseases associated with primary lesions of cerebral gray matter: GM-1- gangliosidosis, GM-2 gangliosidosis - Te-Saks disease, Sandhof's disease, Niman-Pik's disease, Goose's disease, Alperser's disease…………………………………………………………………………………………
…………..135
Section 14. Diseases associated with primary damage to the cerebral white matter: Alexander's disease, Crabbe's disease, Pelishius-Merzbacher's disease, adrenolecodystrophy, metochromatic leukodistrophy, Leigh's disease, infantile neuroacsonal dystrophy
…………………………..…………………… ……...145
Section 15 Minor anomalies
.......................................................................................................................164
Glossary
.....................................................................................................................................................
....209
Test questions and answers to situational |
|
questions.............................................................................. |
…..211 |
List of references used |
|
……………………………………………................... |
………………… ……….214 |
349