6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdfпервые часы жизни, 5% доживают до7го дня. Популяционная частота 1:1000,
Соотношение полов М1:Ж3-7. Риск повторного рождения такого ребёнка (риск для сибсов): при 1 поражении: 2-5%, 2 пораженных – 10%, 3 пораженных:15-20%.
Диагностикака. При клиническом исследовании. При патоморфологическом исследовании.
Дифференциальный диагноз. Иниэнцефалия - полное или частичное отсутствие затылочной кости, в результате чего головной мозг резко смещается в область задней черепной ямки; Сопровождается шейным лордозом. Часто сочетается с анэнцефалией и энцефалоцеле Микроцефалия - значительное уменьшение массы и размеров головного мозга, а
также мозговой части черепа, вызывающее умственную отсталость и различные неврологические нарушения. О микроцефалии принято говорить в тех случаях,
когда окружность головы более чем на 2 сигмы меньше по сравнению с возрастной и половой нормой.
Ателэнцефалия - отсутствие больщих полушарий и подкорковых ядер головного мозга при сохранности черепа. Возникновение этого грубого порока наступает до
5й недели гестации Экзэнцефалия - полное или частичное отсутствие костей черепа, вследствие чего
полушария большого мозга покрыты лишь мягкой мозговой оболочкой и выбухают в виде отдельных узлов.
Гидранэнцефалия - порок развития, при котором полностью или почти полностью отсутствует большие полушария мозга при сохранности костей свода черепа и кожных покровов головы. Окружность головы может быть обычной и несколько увеличенной. Полость черепа заполнена ликвором. Сохраненными остаются продолговатый мозг и мозжечок, в то времы как средний мозг представлен рудиментаными остатками. Порок связывают с нарушениями кровоснабжения мозга на ранних этапах эмбриогенеза с последующей резорбцией. Не исключается,
что гидранэнцефалия является крайней степенью гидроцефалии. В пользу этого предположения могут служить такие находки как стеноз или атрезия сильвиева водопровода. порок может быть совместим с жизнью из-за сохранности стволовых
51
структур, смерть наступает при присоединении инфекции.
Лечение нет.
Полный краниошизис-незаращение черепа и позвоночного канала МКБ Q00.1 Краниорахишизис
Этиология мультифакториальная.
Обусловлено несмыканием нервной трубки. Время возникновения этого уродства
20-22 дни гестации.
Врождённое уродство, при котором имеется неполное закрытие черепа и позвоночного канала. Обычно сопровождается дефектом мозговых оболочек мягких тканей, покрывающих череп. Спинной мозг в области костного дефекта остается открытым и представлен в виде уплощённой пластинки и желоба. Нередко этот порок сочетается с анэнцефалией.
В большинстве случаев беременность прерывается спонтанным абортом, реже возможно рождение ребёнка, погибающего впервые минуты жизни
Дифференциальный диагноз: Амиелия - отсутствие спинного мозга, миедошизис
Лечения нет.
52
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Миелошизис
Этиология мультифакториальная.
Грубые уродства головного и спинного мозга, обусловленного дефектом закрытия задней части нервной трубки. При этом вовлекается большая порция спинного мозга ,
и он представляется плоским, без кожного покрова. Время возникновения не позже 24
дня гестации.
При этом дефекте задняя часть позвоночника полностью отсутствует, и при взгляде на спину виден полностью обнаженный спинной мозг. Нередко имеется сочетание с миеломенингоцеле.
Дифференциальный диагноз: краниорахошизис, амелия
Прогноз: Большинство детей рождаются мертворождёнными.
Лечения нет.
Тестовый контроль:
1)Укажите последовательность развития нервной системы:
a)Нейрональная пролиферация
b)Миграция 3-5 мес.
c)Организация, Миелинизация
d)Дорсальная индукция=первичная нейруляция
e)Вентральная индукции
2)Выберите правильные ответы: Какие пороки могут сформироваться в период дорзальной индукции:
a)Анэнцефалия
b)Энцефалоцеле
c)Миеломенингоцеле
d)Голопрозэнцефалия
e)Пахигирия
53
3) Выберите правильные ответы: Какие пороки могут сформироваться в
период клеточной миграции:
a)Энцефалоцеле
b)Миеломенингоцеле
c)Пахигирия
d)полимикрогирия
e)Гетеротопия
Ситуационная задача
Новорожденный ребёнок . На месте мозгового вещества отсутствует большой мозг.Отсутствуют кости свода черепа, глазнизы мелкие. Лицевые структуры развиты нормально, расщеплённого твёрдого нёба и незаращения верхней губы.
Поза – децеребрационная ригидность. Поставьте диагноз:
ГЛАВА 3
Черепно-мозговые грыжи этиология, патоморфология, клиника, диагностика,
лечение
Учебная цель изучить этиологию, патоморфологию, клинику, диагнотику и лечение черепно-мозговых и спинномозговых грыж.
Магистрант должен знать:
1.Определение черепно-мозговых и спинномозговых грыж.
2.Сроки формирования грыж
3.Этиологические факторы.
4.Клиникe, диагностикe, лечение грыж.
Черепно-мозговая грыжа – врожденный порок развития черепа и мозга,
характеризующийся выпячиванием мозга и его оболочек через дефект в черепе.
Грыжи возникают по средней линии в местах слияния эмбриональных за¬чатков, из
54
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
которых формируется черепно-лицевой скелет. Наиболее часто они локализуются в области лобно-носового шва и у внутреннего угла глаза (передние мозго¬вые грыжи),
несколько реже — в затылочной области (задние мозговые грыжи).
Этиология: Причиной этого нарушения является влияние вредных факторов в раннем онтогенезе.
По своим размерам они могут быть различные, от очень небольших (не больше лесного ореха) до огромных (больше головы новорожденного). Частота мозговых грыж в популяции новорожденных колеблется в довольно широких пределах – от 1 на
4000 до 1 на 15 000. Время возникновения 22-26 дни гестации.В зависимости от содержания грыжевого мешка различают менингоцеле, энцефалоцеле,
энцефалоцистоцеле.
Meнингоцеле – выбухание в костный дефект оболочек мозга. Мозговая грыжа, при которой через костный дефект происходит выпячивание только твердой и паутинной оболочек мозга. Возникающая полость заполняется спинномозговой жидкостью.
Грыжевое выпячивание флюктуирует, просвечивает, при пункции спадается. Кожа над ним истончена, синюшна.
Твердая оболочка не участвует в образовании грыжевого мешка, а прикрепляется к краям дефекта кости со стороны полости черепа.
Менингоцеле, менингомиелоцеле, обнаженная миелоцеле встречаются у одного из
1500 новорожденных. Менингоцеле прогностически наиболее благоприятна,
обнаженная миелоцеле — самое тяжелое и, к сожалению, чаще встречающееся заболевание.
Менингоцеле не содержит ткани спинного мозга или его корешков, а поэтому не сопровождается нарушениями функции нижних конечностей и сфинктеров.
55
Энцефалоцеле – выпячивание в дефект кости мозговой ткани и оболочек. Отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания.
МКБ Q01 Энцефалоцеле
Q01.0 Лобное Энцефалоцеле
Q01.1 Носолобное Энцефалоцеле
Q01.2 Затылочное Энцефалоцеле
Q01.8 Энцефалоцеле другой локализации
( В подрубрике кодируется теменное, носоглоточное, височное, глазничное энцефалоцеле.)
Q01.9 Энцефалоцеле неуточнённое
(Код для статического учета неуточннённых случаев энцефалоцеле).
В зависимости локализации грыжа может быть передняя, задняя, базальная,
саггитальная. Передние грыжи в зависимости от расположения костного дефекта подразделяют на носолобные, носорешетчатые и носоглазничные. При наличии 2-3
дефектов могут развиться двусторонние смешанные передние грыжи. Задние грыжи в зависимости от расположения по отношению к затылочному бугру делят на верхние и нижние. В зависимости от локализации грыжи и степени вовлечения в процесс мозговой ткани наблюдается та или иная неврологическая симптоматика. Например,
при дефекте в области затылочной кости (задняя черепно-мозговая грыжа)
определяются нарушения статики, походки, координации, мышечного тонуса,
связанные с поражением прилежащих частей мозжечка. В развернутом диагнозе,
кроме указания типа энцефалоцеле, отмечают особенности физического и психического развития, неврологический синдром.
Встречается редко и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеля,
срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки)
синдромов.
Наиболее часто (в 84%) встречаются передние мозговые грыжи, связанные с дефектами в решетчатой кости.
56
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Затылочную энцефалоцеле необходимо оперировать срочно, лобную — в возрасте после 2-го года жизни. Прогноз в обоих случаях не ясен: 1/3 больных умирают после операции, 2/3 развиваются хорошо.
Прогноз энцефалоцеле зависит от наличия ткани мозга в грыжевом мешке и сопутствующих гидроили микроцефалии. При энцефалоцеле летальность достигает
44 %, при менингоцеле - не наблюдается.
Нормальное интеллектуальное развитие установлено только у 9 % детей с энцефалоцеле и у 60 % - с менингоцеле.
Показано прерывание беременности при любом сроке.
Энцефалоцистоцеле – в грыжевой мешок,
помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. Это грубый порок развития мозговой ткани. Отмечаются эктопия
нервных клеток, дегенеративные изменения нервной ткани, аномалии сосудистой и ликворной системы мозга.
Диагноз черепно-мозговой грыжи устанавливают на основании клинического осмотра.
Подтверждается он рентгенологическим исследованием.
Грыжи обычно возникают в местах соединения черепных костей: между лобными,
теменными, височными, затылочными костями. Величина грыжи зависит от величины костного дефекта.
Крупные мозговые грыжи сопровождаются грубыми неврологическими нарушениями
(парезами , параличами, судорожными состояниями и др.). Возникающая при этом ликворея осложняется инфекционным процессом и служит непосредственной причиной смерти.
57
Диагноз мозговой грыжи не представляет трудностей, но распознование отдельных форм требуцет дополнительных исследований (нейросонография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и др.)
Дифференциальный диагноз: с липомой, ангиомой, кефалогематомой.
Лечение при черепно-мозговых грыжах :
Детей с грыжами, покрытыми нормаль ной кожей, оперируют в возрасте после 1 года;
менингоцеле с плохим кожным покрытием, или его отсутствием, оперируют в течение нескольких часов после рождения до начала инфицирования мозговых оболочек.
Необходимость оперировать неинфицированные миелоцеле определяет консилиум специалистов, учитывающих все показания и противопоказания.
Для лечения обнаженной грыжи необходимо создать стерильные условия во влажной среде и поддерживать их до начала оперативного вмешательства (дезинфекционные растворы непригодны, так как они воздействуют на нервные элементы).
Лечение при черепно-мозговых грыжах хирургическое. Сущность операции заключается в удалении грыжевого мешка и его содержимого, пластике костного дефекта черепа, а при передних мозговых грыжах еще и максимально возможном устранении косметического дефекта с помощью методов пластической хирургии.
Хирургическое лечение при передних мозговых грыжах
В большинстве случаев доступ интракраниальный. Разрез мягких тканей дугообразный на 1 см кзади от передней границы волос. Кожно-апоневротический лоскут отсепаровывают и отворачивают книзу. В лобной кости образуют двусторонний, симметричный костно-надкостничный лоскут трапециевидной или треугольной формы, который отворачивают в сторону на надкостничной ножке.
Линейным разрезом параллельно нижнему краю трепанационного окна вскрывают твердую оболочку. Прошивают и пересекают верхний сагиттальный синус и серп большого мозга. Лобные доли шпателями приподнимают и отводят от дна передней черепной ямки, выделяют грыжевое отверстие, в котором путем коагуляции отсекают
58
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
мозговую ткань. Ложкой осторожно в пределах возможного через грыжевое отверстие удаляют содержимое грыжи. После этого грыжевой мешок уменьшается и сморщивается, что в отдельных случаях исключает необходимость его удаления.
Грыжевое отверстие в кости закрывают лоскутом из консервированной твердой оболочки либо лоскутом из оболочки, отсепарованной рядом с грыжевыми воротами,
либо мышечным лоскутом. Вместо швов удобно использовать медицинский клей.
Твердую оболочку зашивают наглухо. Костный лоскут укладывают на место и фиксируют швами. Мягкие ткани зашивают в один слой.
Второй этап хирургического лечения направлен на удаление грыжевого мешка и максимально возможное устранение косметического дефекта лица. Его должен производить хирург-косметолог,
владеющий методами пластической хирургии. При грыжах небольших размеров,
если отсутствует деформация костей носа и грыжевое
отверстие в кости не превышает 1—1,5 см, может применяться экстракраниальный метод операции. У основания грыжевого мешка двумя овальными разрезами иссекают кожу. Шейку грыжевого мешка осторожно выделяют из окружающих тканей и в области костного дефекта распатором отделяют от его краев. В костном дефекте шейку прошивают и перевязывают, после чего грыжевой мешок отсекают, а его культю погружают в полость черепа. Послойно зашивают рану.
Хирургическое лечение при задних мозговых грыжах
Окаймляющим разрезом иссекают кожу у основания грыжевого мешка. Шейку грыжевого мешка
59
осторожно выделяют из окружающей подкожной клетчатки. При узкой шейке ее прошивают лигатурой и перевязывают, после чего грыжевой мешок отсекают, культю погружают в полость черепа. Если шейка грыжевого мешка широкая, сначала отсекают грыжевой мешок, а затем культю шейки герметически ушивают непрерывным швом. При диаметре дефекта кости, превышающем 2 см, производят пластику консервированной костью, органическим стеклом или быстротвердеющей массой. Над трансплантатом послойно зашивают мягкие ткани.
Спинно-мозговые грыжи: Spina Bifida, миеломенингоцеле, этиология,
патоморфология, клиника, диагностика, лечение.
Наиболее частым дефектом развития, имеющим наибольшее практическое значение,
является расщепление позвонков. Спинномозговые грыжи связаны с дефектом развития остистых отростков spina bifida posterior или с дефектом развития тел позвонков spina bifida anterior. Частота 1 случай на 200-430 новорожденных. Выделяют шейную, грудную, поясничную и крестцовую локализации грыж. Чаще всего незаращение дужек наблюдается либо в V поясничном, либо в I крестцовом позвонке.
В других отделах позвоночника незаращение дужек наблюдается реже.
МКБ 10 Q05 Spina bifida Исключены: синдром Арнольда-Киари, spina bifida occulta Q05.0 Шейная Spina bifida с гидроцефалией
Q05.1 Грудная Spina bifida с гидроцефалией
Q05.2 Поясничная Spina bifida с гидроцефалией
Q05.3 Крестцовая Spina bifida с гидроцефалией
Q05.4 Spina bifida с гидроцефалией неуточнённая
Q05.6 Грудная Spina bifida с гидроцефалией .Spina Bifida: дорсальная БДУ,
грудопоясничная БДУ
Q05.7 Поясничная Spina bifida с гидроцефалией. Пояснично-крестцовая Spina Bifida
БДУ
Q05.8 Крестцовая Spina bifida с гидроцефалией
60
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/