6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdf
Диагностика внутриутробно:
Несмотря на успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки,
благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания
α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обоснованно формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью контролировать течение беременности.
Диагноз можно установить при помощи амниоцентеза. В 90% случаев повышается уровень а-фетопротеина.
Диагностика после рождения:
Форму грыжи устанавливают с помощью рентгенологического исследования.
С помощью компьютерной томографии можно выявитиь аномалии кожи, подкожных тканей, мышц, костей и нервов, однако миелография в сочетании с КТ наиболее информативный метод в установке полного диагноза при спинальном дизрафизме.
Компьютерная томография (КТ) подтверждает или исключает наличие гидроцефалии и других аномалий.
Обзорная краниография выявляет расхождение черепных швов в случае гидроцефалии и лакунарной деформации черепа. Лакунарная деформация вскоре после рождения исчезает. То же происходит с
71
рисунком пальцевых вдавлений в наиболее толстых отделах черепа и является скорее врожденной дисплазией кости, чем результатом повышения внутричерепного давления. Поскольку аномалии костной системы могут быть распространенными необходимо исследовать весь позвоночник. На обзорных спондилограммах видно расширение межножкового расстояния, аномалии сращения, spina bifida, снижение переднезаднего диаметра тел позвонков.
ЛЕЧЕНИЕ
Новорожденные со spina bifida нуждаются в лечении, направленном на восстановление целостности, чтобы предотвратить в последующем травму или инфицирование. Нейрохирург при этом помещает ткани обратно в спинномозговой канал и закрывает имеющийся дефект. При необходимости закрытия большого участка дефекта, может потребоваться помощь и пластического хирурга. Обычно такие операции являются неотложными и проводятся через несколько часов после рождения ребенка.
В первую очередь необходимо устранить подтекание цереброспинальной жидкости и связанную с этим опасность менингита. Это достигается наложением специальной повязки с эмульсией, содержащей антибиотики или сульфаниламиды. Более радикальным методом лечения является оперативное вмешательство. После операции несколько уменьшаются трудности ухода за ребенком, однако вялые параличи,
нарушения чувствительности, недержание мочи и кала остаются. В связи с этим некоторые нейрохирурги высказываются против проведения операции.
Если нет противопоказаний (тяжелые сопутствующие уродства развития других органов или необратимые неврологические расстройства), при мозговых грыжах производят операцию, которая заключается в выделении грыжевого мешка и его ножки из окружающих тканей, вскрытии этого мешка и осмотре его содержимого.
При наличии в полости грыжевого мешка корешков спинного мозга их острожно выделяют, погружают в позвоночный канал, мешок иссекают и остатки его сшивают над спинным мозгом. Щель в дужках закрывают мышечно-фасциальным лоскутом.
72
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Операция избавляет больных от грыжевого выпячивания, но менее благоприятна в смысле обратного развития неврологических нарушений, что является следствием необратимых дегенеративных изменений спинного мозга и его корешков.
В развитии послеоперационной гидроцефалии могут приводить быть следующие механизмы: Дефект зоны абсорбции ликвора при удалении мешка, Окклюзия менигеальных пространст после менингита, Окллюзия ликворного оттока из 4-го желудочка обусловленное ущемлением продолговатого мозга в большом затылочном отверстии при мальформации Арнольда-Чиари.
В случае гидроцефалии – необходимо поставить шунт для оттока ликвора.
Урологическая помощь проводится на протяжение всей жизни.
Ортопедическая помощь - предотвращение развития контрактур. Накладываются шины в физиологически выгодном положение. Ношение полужёсткого пояснично-
крестцового корсета помогает ограничить объём движений в поясничном отделе позвоночника. Это способствует снижению боли в зоне воспаления межпозвонковых суставов и снятию излишнего защитного напряжения и спазма мышц спины. В таком корсете пациент может передвигаться самостоятельно дома и на улице, сидеть в машине и на рабочем месте. Необходимость ношения корсета отпадает, как только проходит боль в спине. Существует несколько видов пояснично-крестцовых полужёстких корсетов. Все они подбираются по размеру и могут быть неоднократно использованны в случае повторного появления боли в спине.
Иногда приходиться резецировать часть Gibbus.При сколиозе выполняется спондилодез.
В зависимости от тяжести неврологических проявлений возможны следующие лечебные действия:
медикаментозная терапия (НПВС, анальгетики, гормоны)
73
блокады — инъекции препаратов в полость межпозвонкового сустава,
позвоночного канала, в триггерные точки в мышцах , исключительно по показаниям.
физиотерапия (УВЧ, СМТ и т.д.)
лечебная гимнастика иглоукалывание
Прогноз зависит от развития инфекци мочевых путей и от развития пролежней.
Тестовый контроль:
1)Укажите черепно-мозговые грыжи:
a)Энцефалоцеле
b)Энцефаломенингоцеле
c)Энцефалоцистоцеле
d)Менингорадикулоцеле
e)Миеломенингоцеле
2)Укажите спинномозговые грыжи:
a)менингорадикулоцеле
b)миеломенингоцеле
c)миелоцистоцеле
d)энцефалоцеле
e)энцефалоцистоцеле
3)Найдите соответствие между терминами и их определениями:
1)Энцефалоцеле
2)Энцефаломенингоцеле
3)Энцефалоцистоцеле
a)в грыжевой мешок вовлекается вещество головного мозга
b)в грыжевой мешок вовлекается оболочки и вещество головного мозга
c)в грыжевой мешок вовлекается вещество мозга и желудочки головного мозга
Ситуационная задача: Пациент 2 года. Диагностирована Spina Bifida. Ваша тактика.
74
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
ГЛАВА 4
Синдром Арнольда-Киари. Агенезия мозолистого тела.
Учебная цель: изучить этиологию, патоморфологию, клинику, диагностику, лечение синдрома Арнольда –Киари и Агенезии мозолистого тела , а также научиться их диагностировать.
Магистрант должен знать:
1.Определение Синдрома Арнольда-Киари и Агенезии мозолистого тела.
2.Сроки формированияи этиологические факторы развития.
3.Клинические признаки, диагностические данные, лечение синдрома Арнольда-
Киари и Агенезии мозолистого тела.
Аномалия Арнольда-Киари – это врожденная патология развития ромбовидного мозга, проявляющаяся несоответствием размеров задней черепной ямки (ЗЧЯ) и
мозговых структур находящихся в этой области, что приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемлению их на этом уровне.
Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.
До настоящего времени патогенез патологии окончательно не установлен. По всей вероятности, этих патогенетических факторов три: первый - наследственно обусловленные врожденные остеоневропатии, второй - травматические повреждения клиновидно-решетчатой и клиновидно-затылочной части ската вследствие родовой травмы, третий - гидродинамический удар ликвора в стенки центрального канала спинного мозга.
75
В 1891 году Киари ( Chiari ) выделил четыре типа аномалии с подробным их
представлением. Данной классификацией мы пользуемся по настоящее время.
1.Аномалия Арнольда-Киари I типа представляет собой опущение структур ЗЧЯ в позвоночный канал ниже плоскости большого затылочного отверстия.
2.При аномалии Арнольда-Киари II типа - происходит каудальная дислокация нижних отделов червя, продолговатого мозга и IV желудочка, нередко развивается гидроцефалия.
3.Аномалия Арнольда-Киари III типа встречается редко, характеризуется грубым каудальным смещением всех структур задней черепной ямки.
4.Аномалия Арнольда-Киари IV типа - гипоплазия мозжечка без смещения его вниз.
Аномалии III и IV типов обычно несовместимы с жизнью.
Примерно у 80% пациентов АК сочетается с патологией спинного мозга – сирингомиелией , которая характеризуется образованием в спинном мозге кист,
вызывающих прогрессирующую миелопатию. Эти кисты образуются при опущении структур ЗЧЯ и сдавление шейного отдела спинного мозга.
Типичная клиническая картина аномалии Арнольда-Киари характеризуется следующими симптомами:
боль в шейно-затылочной области усиливающаяся при кашле, чихании,
снижение болевой и температурной чувствительности в верхних конечностях,
снижение мышечной силы в верхних конечностях,
спастичность верхних и нижних конечностей,
обмороки, головокружения,
снижение остроты зрения,
в более запущенных случаях присоединяются: эпизоды апноэ (короткая остановка дыхания), ослабление глоточного рефлекса, непроизвольные быстрые движения глаз.
76
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Иногда аномалия Киари никак не проявляет себя и выявляется случайно при диагностических процедурах.
В настоящий момент методом выбора при диагностике данной патологии является МРТ головного мозга шейного и грудного отделов спинного мозга (для исключения сирингомиелии).
Если единственным симптомом заболевания является незначительной интенсивности болевой синдром, для лечения применяется консервативная терапия, которая включает в себя различные схемы с примененим нестероидных противовоспалительных препаратов и миорелаксантов.
При отсутствии эффекта от консервативной терапии в течение 2-3 месяцев или наличии у пациента неврологического дефицита (онемение, слабость а конечностях и т.д.) показано проведение операции.
Целью операции является устранение сдавления нервных структур и нормализация тока цереброспинальной жидкости, для чего производится увеличение объема ЗЧЯ. В
результате лечения, как правило, уменьшается или исчезает головная боль, частично восстанавливаются чувствительность и двигательные функции.
Дистематомиелия
К числу врожденных пороков развития относится и дистематомиелия, при которой спинной мозг в каудальном (нижнем) отделе разделен по длиннику костной, хрящевой или фиброзной перегородкой и фиксирован ею, что задерживает его рост и смещение вверх. Эта аномалия часто сочетается с расщеплением позвоночника и имеет близкую к нему клиническую картину.
Фиксация спинного мозга и его оболочек приводит к низкому стоянию конуса и может вызвать синдром Арнольда-Киари (дефект развития головного мозга), причиной которого могут быть также расщепление позвоночника, врожденное низкое стояние спинного мозга, короткие спинномозговые корешки.
77
Патогномоничен вертикальный нистагм при взгляде вниз. Наличие прогрессирующих неврологических расстройств является показанием для оперативного лечения —
декомпрессии задней черепной ямки и верхнешейного отдела позвоночника.
Другим видом аномалии краниовертебрального перехода являются платибазия и базилярная импрессия — вдавление основания затылочной кости и ската черепа в заднюю черепную ямку как таковые либо в сочетании с внедрением краев основания затылочного отверстия, затылочных мыщелков и зубовидного отростка Сц в полость задней черепной ямки. Впрочем, оба вида аномалий Арнольда — Киари и базилярная импрессия часто сочетаются. Диагноз подтверждается рентгенологически: тень зубовидного отростка аксиса определяется выше линии Чемберлена, соединяющей задний край большого затылочного отверстия с задним краем твердого нёба, и выше линии Пити, соединяющей нижние края затылочных мыщелков.
Лечение хирургическое: декомпрессия задней черепной ямки и верхнешейного отдела позвоночника.
Следует твердо помнить, что наличие аномалий краниовертебрального перехода, даже
«безобидной» платибазии, без каких-либо клинических симптомов, является абсолютным противопоказанием для мануальной терапии в данной области. Это связано с нарушением конгру-ентности поверхностей атлантозатылочных суставов, их слабостью, опасностью подвывиха, тяжелых и даже смертельных неврологических осложнений.
78
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Рисунок 1. На левом снимке представлена МР картина Аномалии Арнольда-Киари I
типа - опущение миндалин мозжечка ниже линии Чемберлена (линия проведенная от заднего края затылочного отверстия до твердого неба). Ниже места ущемления визуализируется сирингомиелическая киста. На правом снимке представлен вариант нормы.
Синдром Арнольда-Киари 1(CHIARI 1) характеризуется опущением миндаликов мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия, что часто сопровождается формированием сирингомиелии на шейно-грудном уровне. Также часто сочетается с костными краниовертебральными аномалиями (например, платибазией),.
МКБ Q 07.0 Синдром Арнольда-Киари
При наличии платибазии может быть дополнительно использован код Q 75.8 («Другие уточнённые врожденные аномалии черепа и лицевого скелета»)
Эпидемиология: средний возраст клинического проявления заболевания 40 лет,
имеется незначительная предрасположенность женского пола (м/ж=1/1.3)
Клиника :Симптомы обычно проявляются лишь на третьем-четвертом десятилетии жизни либо не проявляются совсем. Основные симптомы: головные боли затылочного характера, боли по задней поверхности шеи, усиливающиеся при кашле и натуживании, «бьющий вниз» нистагм , поражение каудальных черепных нервов (IX-
79
XII), мозжечковая симптоматика (нарушения координации, шаткость походки), при наличии сирингомиелии характерными являются диссоциированные расстройства чувствительности на верхней половине туловища по типу “накидки”. При сдавлении задних столбов спинного мозга появляются нарушения глубокой чувствительности.
Нередко отмечается пирамидный синдром со спастическими парезами, двусторонним повышением сухожильных рефлексов, патологическими стопными знаками. В редких случаях Киари-1 может сопровождаться окклюзионной гидроцефалией. Кроме того,
следует иметь в виду, что иногда у этих больных случаются ночные остановки дыхания.
Течение, Прогноз : Улучшение состояния наблюдается у 87% оперированных больных, стабилизация – у остальных. Риск развития серьезных осложнений составляет менее 0.5%.
Диагностика : На настоящий момент МРТ головного мозга является методом выбора при диагностике данной патологии. Следует отметить, что кроме МРТ головного мозга при подозрении на аномалию Киари-1 необходимо сделать МРТ шейного и грудного отделов спинного мозга для исключения/подтверждения сирингомиелии. И,
наоборот, при наличии сирингомиелии в обязательном порядке необходимо сделать МРТ головного мозга с особым вниманием на состояние структур ЗЧЯ.
Лечение : Асимптоматичные случаи лечения не требуют. Рекомендуется лишь контролирование ситуации путем проведения ежегодного МРТ обследования. При наличии симптоматики лечение только хирургическое. Операцией выбора является
“декомпрессия области краниоцервикального перехода” с пластикой оболочки.
CHIARI-2 – характеризутеся опущением через большое затылочное отверстие не только миндалин мозжечка, но также продолговатого мозга и четвертого желудочка.Ч
асто сопутствует миеломенингоцеле,стеноз сильвиева водопровода с развитием гидроцефалии. При этом патологическом состоянии отмечается еще большее опущение миндаликов мозжечка (они обычно находятся вне полости черепа),
каудальная дислокация структур ЗЧЯ – т.е. ствол, 4-й желудочек расположены значительно ниже, частично или полностью в спинномозговом канале, а каудальные черепно-мозговые нервы имеют восходящее направление (в отличие от
80
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/