6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdfМинимальные диагностические признаки : Микроцефалия, тригоноцефалия, широкая спинка носа, выступающая верхняя челюсть, птоз, микрофтальмия,колобомы;
ретинобластома; гипоплазия I пальца кисти; делеция плеча 13й хромосомы.
Течение, Прогноз : Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов М1:Ж1. Больные отличаются резким отставанием в физическом и психическом развитии. Умственная отсталость в стадии имбецильности или идиотии.
Дети с грубыми пороками умирают до года, хотя отмечены пациенты в возрасте старше 40 лет. Большинство больных погибают на 1-м году жизни.
Синдром частичной моносомии по хромосоме 18p-
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и задержка роста;
птоз или эпикант; крупные деформированные ушные раковины; скелетные аномалии;
кариес; делеция короткого плеча 18й хромосомы.
Клиническая характеристика. Для синдрома 18pтипичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные конечности с короткими пальцами, умеренная микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, птоз,
широкая уплощенная спинка носа, маленькая нижняя челюсть, широкий рот с опущенными углами губ, множественный кариес, большие оттопыренные уши, иногда низко расположенные. К частым признакам относятся короткая шея, широкая вдавленная грудная клетка, сосковый гипертелоризм, синдактилия стоп; реже встрчаются грубые пороки развития мозга (аринэнцефалия, циклопия,цебоцефалия),
алопеция, расщелины губыи неба, гипопигментация, катаракта, страбизм,
кифосколиоз, клинодактилия V, вывих бедра, вальгусная деформация локтевого сустава, косолапость. Иногда отмечается признаки ревматоидного артрита. Пороки внутренних органов встречаются редко. Отсутствуют характерные изменения дерматоглифики, хотя в некоторых случаях имеется поперечная ладонная складка. Все пациенты с 18pсиндромом в разной степени отстают в психомоторном развитие
(афазия или дисфазия), во многих случаях фразовая речь отсутствует до 7-9 лет.
Больные обычно нетерпеливы, невнимательны, эмоционально неустойчивы.
151
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов - М1:Ж2.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 18q – синдром.
Синдром хромосомы i(18p).
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии;
черепно-лицевые дисморфии; изохромосома 18 по короткому плечу.
Клиническая характеристика: Типичны черепно-лицевые аномалии; долихоцефалия,
узкое лицо, сдавленный нос, маленький треугольный рот, низко расположенные ушные раковины, высокое арковидное небо, косоглазие, колобома радужки (в
некоторых случаях). дети с этим синдромом имеют хрупкое телосложение с плохо развитыми мышцами, длинные тонкие конечности, плоскостопие, вальгусную деформацию стоп. У маленьких детей отмечаются трудности с кормлением, частые рвоты. могут отмечаться симптомы поражения верхних двигательных нейронов. все больные отстают в психомоторном развитии. Рентгенологически выявляются псевдоэпифизы метакарпальных и метатарзальных костей, тонике, снедостаточной кальцификацией, кости, шейные ребра, слияние ребер, coxa valga и маленькие крылья подвздошных костей.
Популяционная частота – 1:1000
Соотношение полов неизвестно.
Синдром частичной моносомии по 18q
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия; лицевые дисморфии;
умственная отсталость; аномалии половых органов; делеция длинного плеча 18
хромосомы.
Клиническая характеристика: Для больных с делецией 18й хромосомы типичны микроцефалия, дисморфии лица, включающие гипоплазию его средней части,
152
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
уплощение спинки носа, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм, «карпий рот»,
тонкую верхнюю губу. Профиль лица плоский или вогнутый. Характерными являются высокое небо (или его расщелина), атрезия или сужение наружных слуховых каналов,
деформированные ушные раковины (завиток неправильной формы, выступающие противозавиток и противокозелок, «уши сатира»). Описаны различные аномалии глаз:
нистагм, косоглазие, глаукома, тапеторетинальная дегенерация, катаракта, атрофия зрительных нервов, эпикант, косой разарез глазных щелей. рост снижен. Руки длинные, с конусообразными пальцами и проксимальным расположением I пальца;
имеет место косолапость. В 100% случаев отмечается умственная отсталость, как правило, глубокая. Характерны мышечная гипотония, гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм, гипоспадия у мальчиков и гипоплазия малых половых губ у девочек. Из пороков внутренних органов встречаются пороки сердца, иногда почек.
Типичны изменения дерматоглифики – избыток завитков на пальцах, дистальный аксиальный трирадиус, поперечная ладонная складка.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов - М1:Ж1,4.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 18pсиндром.
Тесты:
1)НПО. Чем проявляется клиническая картина при синдроме Вольфа-
Хиршхорна:
a)«Клювовидный нос», гипертелоризм
b)Расщепление верхней губы и нёба, микрогнатия
c)Гемангиомы кожи, пороки сердца,почек
d)Эпикант, монголовидное лицо
e)Все ответы верны.
2)Найдите соответствие между
1.Синдром «кошачьего глаза»
2.Синдром «кошачьего крика»
a)Микрофтальмия, полидактилия
b)Дисплазия тазобедренного сустава, гипотрофия
153
c)Атрезия заднего прохода, агенезия мозолистого тела
d)Короткая шея, микрогнатия
e)Узкое птичье лицо, пренатальная гипотрофия
f)Грубая задержка психомоторного развития.
3)НПО. Чем характеризуется синдром Орбели:
a)Высокое нёбо , эпикант
b)Гипоплазия половыого члена, гипертелоризм
c)Скошенный лоб, широкая спинка носа
d)Низко расположенные уши, отёк подкожной клетчатки
e)Аринэнцефалия, гипоплазия мозжечка
Ситуационная задача: Ребёнок 3дня. Родился с веос 1800гр. . Объективно:
микроцефалия, пороки развития лица-анофтальмия, густые брови, гипертелоризм,
короткая шея, контрактура коленных суставов. Осмотр кардиоревматолога: ДМПП,
открытый аортальный проток. Осмотр гастроэнтеролога: атрезия 12 п\к. Генетическое исследование:частичная трисомия 4р.
ГЛАВА 9
Пороки развития головного и спинного мозга при врожденных синдромах,
наследуемых по аутосомно-рецессивному типу: синдромы Меккеля, Ноя-
Лаксовой-Повышиловой, Смита-Леми –Опитца, Цельвегера, кампомелический,
мозго-глазо=скелетный ( COFS)
Учебная цель: В процессе обучения магистрант должен изучить клинику,
диагностику синдромов Меккеля, Ноя-Лаксовой-Повышиловой, Смита-Леми – Опитца, Цельвегера, кампомелический, мозго-глазо=скелетный ( COFS).
Магистрант должен :
154
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
1.Уметь диагностировать синдромы Меккеля, Ноя-Лаксовой-Повышиловой,
Смита-Леми –Опитца, Цельвегера, кампомелический, мозго-глазо=скелетный (
COFS).
2.Знать основные этиологические факторы синдромов Меккеля, Ноя-Лаксовой-
Повышиловой, Смита-Леми –Опитца, Цельвегера, кампомелический, мозго-
глазо=скелетный ( COFS).
3.Клинические проявления синдромов Меккеля, Ноя-Лаксовой-Повышиловой,
Смита-Леми –Опитца, Цельвегера, кампомелический, мозго-глазо=скелетный (
COFS).
4.Дифференциальную диагностику и лечение синдромов Меккеля, Ноя-Лаксовой-
Повышиловой, Смита-Леми –Опитца, Цельвегера, кампомелический, мозго-
глазо=скелетный ( COFS).
Cиндром Меккеля. Meckel syndrome.
Синонимы: синдром Грубера, синдром Меккеля–Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная.
МКБ-10. Q61.9 Синдром Меккеля–Грубера.
черепно-мозговая грыжа (80%)
микроцефалия (32%)
гидроцефалия (25%)
гипоили аплазия мозолистого тела (13%)
аринэнцефалия (17%)
гипоили аплазия мозжечка (28%)
анэнцефалия, расширение желудочков мозга в единичных случаях
скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины,
микрогения, гипертелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу 
расщелина губы и нёба (38%)
липоматозные образования на боковых поверхностях языка
Пороки развития глаз (25%): микрофтальмия (19,2), анофтальмия, колобомы,
катаракта
155
Поликистоз почек (75%)- гигантские ,приводящие к увеличению живота), иногда уменьшенные почки с большим количеством мелких кист.
пороки мочевой системыединичны : атрезия мочеточников, гипоили аплазия мочевого пузыря)
пороки развития половых органов: крипторхизм, двурогая матка, атрезия влагалища, удвоение половых органов
пороки сердца (20,8%)
кистозные и кистофиброзные изменения печени (30,3%)
атрезия ануса или сигмовидной кишики- в единичных случаях
полидактилия (66%), обычно постаксиальная ( чаще поражаются кисти)
полидактилия+ синдактилия II-II стоп(15%), м.б. камптодактилия,
клинодактилия V, косолапость и поперечная ладонная складка.
Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия,
поликистоз почек.
Течение, Прогноз : Популяционная частота – от 1: 70 000 до 1: 90 000
Тип наследования- аутосомно-рецессивный Больные рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией, погибают в перинатальном периоде или на первом году жизни.
Дифференциальный диагноз:
синдром трисомии хромосомы 13, синдром Смита-Лемли-Опитца
156
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Ноя-Лаксовой синдром Neu-Laxova syndrome
На аутопсии выявляют атрофию мозговых извилин, агенезию мозолистого тела,
гипоплазию мозжечка, гипоплазию лёгких.
Клиника : микроцефалия, выступающий затылок, скошенный лоб, гипертелоризм,
лагофтальм, плоская широкая спинка носа, микрогнатия, деформированные большие ушные раковины, короткая шея, флексорное положение конечностей, контрактуры пальцев. Кисти деформированы. I пальцы кистей смещены проксимально, отмечается синдактилия кистей и стоп, « стопа-
качалка» , узкий таз.
Часто наблюдается отёк подкожной клетчатки,
ихтиозоформные изменения кожи,
короткая пуповина,
гипоплазия наружных половых органов, преждевременное закрытие родничков,
157
выраженная пренатальная гипотрофия.
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, агенезия мозолистого тела,
пренатальная гипоплазия, контрактуры суставов, ихтиоз, дисплазия лица, 100%
летальность.
Течение, Прогноз : Дети с исндромом Ноя-Лаксовой рождаются мёртвыми или погибают сразу после рождения.Соотношение полов – М1:Ж1.Популяционная частота неизвестна.Тип наследования- аутосомно-рецессивный
Дифференциальный диагноз :Врожднный ихтиоз.
Смита –Лемли-Опитца синдром Smith-Lemli-Opitz syndrome
МКБ-10. Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.
Клиника : Типичные симптомынизкие масса и длина тела при рождении (100%),
микроцефалия с различными деформациями черепа ( скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант,
косоглазие, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперёд ноздрями (100%),
длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти
(100%), расщелина нёба.
Из аномалий конечностей отмечаются кожная ( редко костная) синдактилия II-III стоп,
постаксиальная полидактилия кистей и стоп, иногда укорочение I пальцев стоп,
косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук (
причем при сжатии кисти II палец накладывается на III) , поперечная ладонная складка, дистальный трирадиус и увеличение гребневого счёта на пальцах рук.
Характерны также гипоспадия и крипторхизм, гипертрофия клитора.
Отмечаются изменения на ЭЭГ, акроцианоз конечностей, кожная ямка впереди внуса,
сосковый гипертелоризм.
Наблюдаются врождённые пороки сердца, аномалии почек ( поликистоз,
гидронефроз, удвоение лоханок, аномалии мочеточников), аномалии лобуляции лёгких, пилоростеноз, паховые грыжи, гипоплазия тимуса. Все больные умственно отсталые.
158
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Имеется четкая корреляция между степенью умственной отсталости и выраженностью микроцефалии.
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, короткий нос с открытыми вперёд ноздрями, птоз, синдактилия II-III, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост,
умственная отсталость.
Диагностика: Лабораторно: нарушения обмена холестерина.
Течение, прогноз: популяционная частота 1 : 20 000. Соотношение полов М1:Ж1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, риск повторения — 25 %.За последние годы высказываются предположения, что пороки почек, атрезии прямой кишки, аномалии лобуляции легких присущи особой летальной форме синдрома, названной ССЛО тип
II. В практике педиатров встречается классический ССЛО, которому свойственны только пороки сердца и пилоростеноз.
Витальный прогноз больных, не имеющих порока сердца, сравнительно благоприятный.
Хотя умственная отсталость — постоянное проявление ССЛО, степень олигофрении может существенно варьировать от случая к случаю. Иногда говорят даже о формах ССЛО с пограничным интеллектуальным развитием.
Лечение: Ни методов лечения, ни надежных методов дородовой диагностики ССЛО пока не существует.
159
Камполемическая дисплазия Campomelic dysplasia
МКБ – 10: Q04.9 Врожденная аномалия мозга неуточненная
Синонимы: кампомелическая карликовость, врождённое искривление конечностей.
Клиника : Наиболее типичный признак кампомелия, проявляющаяся изогнутостью костей голени, а иногда и бедренных костей. Основной дифференциально-
диагностический критерийвыявляемое рентгенологически искривление костей(
сколиоз, гипоплазия лопаток, короткие и тонкие ключицы, маленькая грудная клетка с узкими рёбрами имежрёберными промежуткми ( форма колокола) , гипоплазия тел и тростков позвонков, уменьшение крыльев подвздошных костей, относительно широкое тазовое отверстие.
Отмечаются укорочение конечностей, эквиноварусное положение стоп, вывих
160
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/