6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdf
морфологическом исследовании серое вещество головного мозга имеет дефектное развитие, белое вещество представлено в виде тонкого слоя, отмечается гетеротопия нервных клеток. Нервные клетки имеют незрелый вид и далеко отстоят друг от друга,
и ядра оказываются увеличенными по отношению к объёму клетки, цитоплазма обеднена веществом Ниссля. Пахигирия обычно сочетается с такими аномалиями как гетеротопия серого вещества полушарий, краевой и перивентрикулярный глиоз,
уменьшение клеток Пуркинье в мозжечке и др. Время возникновения этот врожденной аномалии 3-5 месяц гестации, совпадающий с фазой активной миграции нервных клеток. Возможна комбинация пахигирии с лиссэнцефалией.
Пахигирия, как и все другие корковые мальформации, является вариантом формирования коры головного мозга с нарушением строения (архитектоники) серого вещества. Часто термины «пахигирия» и «лиссэнцефалия» взаимозаменяемы.
Клиника пахигирии выражается в задержке неврологического развития, мышечной гипотонии и в последующем проявлении спастических двигательных расстройств
Полимикрогирия — грубый дефект коры головного мозга с множеством мелких неглубоких извилин, нарушением архитектоники коры головного мозга.
МКБ Q 04.3 Другие формы недоразвития головного мозга. Исключена: врожденная
111
аномалия мозолистого тела (Q 04.0) . В данной подрубрике кодируются агирия
(лиссэнцефалия), микрогирия, пахигирия, агенезия (аплазия, гипоплазия) отдельных частей мозга Известны два гистологических типа полимикрогирии:
1.Бесслойная, при которой молекулярный слой непрерывен и не следует за профилем извилин; лежащие в основе нейроны имеют радиальное положение, а не пластинчатую организацию.
2.Четырехслойная, характеризующаяся слоем интракортикального пластинчатого некроза с последовательной поздней беспорядочной миграцией и нарушением постмиграционной корковой организации.
Протяженность полимикрогирии очень вариабельна, с широким спектром клинических манифестаций — от тяжелой энцефалопатии с резистентной эпилепсией до индивидуальных селективных расстройств когнитивных функций:
—Bilateral frontal polymicrogyria.
—Bilateral frontoparietal polymicrogyria.
—Bilateral perisylvian polymicrogyria.
—Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria.
—Bilateral generalized polymicrogyria.
Полимикрогирия встречается в структуре многих генетических и хромосомных синдромов , сочетающихся с иными аномалиями мозга и других органов : Денди — Уокера , Арнольда — Чиари , Foix — Chavany — Marie, Zellweger, Aicardi,
неонатальной адренолейкодистрофии , Walker — Warburg, Adams — Oliver, Arima, Delleman, Galloway — Mowat, Micro, Baller — Gerold, Kabuki (Niikawa — Kuroki), Pena
— Shokeir и др .
Микрогирия (микрополигирия) - уменьшение размеров извилин полушарий большого мозга. Может занимать различные площади на поверхности мозга. Обычно микрогирия обнаруживается с двух сторон и сопровождается нарушениями послойного строения коры. Серое вещество в аномальных извилинах не имеет четкого разделения на слои и количество их не превышает 2-4. В основе морфологических изменений коры головного мозга лежит двусторонняя полимикрогирия в области
112
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
сильвиевой борозды. Нервные клетки аномальны по своему строению. Вторичная микрогирия может наступать вокруг порэнцефалических полостей и атрофических процессов. В результате сморщивания мозговой ткани вследствие сосудистых расстройств.
Анатомический дефект связывают с нарушениями процессов миграции ( 20-24 неделя гестации).
Полимикрогирия получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром» (Worster — Drought syndrome). Симптомами ее являются: врожденная центральная диплегия (паралич) лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры,
100%-ное нарушение движения языка в сочетании с умственной отсталостью и эпилепсией. Судороги дебютируют, как правило, на первом году жизни. По своему характеру они могут быть как фокальными (локальными), так и генерализованными, не поддаются противосудорожной терапии.
Вдругих случаях у больных детей имеется и целый ряд иных расстройств
(гепатомегалия, множественные кортикальные кисты в коре почек и др.).
Полимикрогирия может сочетаться с цитомегаловирусной инфекцией или аномалией сосудов, а также с синдромом Цельвегера.
Одним из постоянных косвенных признаков при этой мальформации является увеличение субарахноидальных пространств и желудочков мозга (гипоплазия мозга).
113
Лиссэнцефалия (агирия) – врожденный порок, при котором уменьшено количество или отсутствуют вовсе борозды и извилины, а также послойная архитектоника коры больших полушарийголовного мозга.
МКБ Q 04.3 Другие формы недоразвития головного мозга. Исключена: врожденная аномалия мозолистого тела (Q 04.0) . В данной подрубрике кодируются агирия
(лиссэнцефалия), микрогирия, пахигирия, агенезия (аплазия, гипоплазия) отдельных частей мозга Лиссэнцефалия (агирия) - недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью
мозговых полушарий, может быть тотальной и очаговой. Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.
1-й - тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями - гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др.
У больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические припадки.
Данный тип имеет генетическую и хромосомную наследственность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller-Dilker и Norman-Roberts (эпилепсия,
умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией
(удвоением) 17-й хромосомы.
2-й тип - Walker's лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя.
Сочетается с гипоплазией (недоразвитием) мозжечка, аномалией глаз и другими изменениями мозга.
Наиболее частыми клиническими проявлениями лиссэнцефалии являются тяжелая и глубокая умственная отсталость и раннее начало эпилепсии по типу инфантильных спазмов. Встречается как у девочек, так и у мальчиков. Часто регистрируется специфический паттерн ЭЭГ — генерализованная бета-активность высокой
114
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
амплитуды. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром двойной коры.
В белом веществе находят очаги клеток, по морфологическим признакам относящиеся к III слою коры. Нередко агирия является одним из признаков множественных уродств. Продолжительность жизни таких детей не более 1 года. Неврологические нарушения выявляются вскоре после рождения в виде микроцефалии, мышечной гипотонии, тяжелых судорог, массивных миоклонических спазмов с гипсаритмическим характером ЭЭГ. В последующем диагностируется задержка психомоторного развития. Время возникновения лиссэнцефалии не позднее, чем 3й
месяц гестации.
115
Улегирия- (лобарный склероз, нодулярный корковый склероз) – следствие
деструкции основания корковой извилины при относительной сохранности ее верхней
116
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
части в результате нарушения мозгового кровообращения в неонатальном периоде.
МКБ Q 04.8 Другие уточнённые врожденные аномалии головного мозга
Нейрональная гетеротопия
МКБ Q 04.8 Другие уточнённые врожденные аномалии головного мозга Наиболее частым вариантом миграционных нарушений является гетеротопия -
скопление нейронов (клеток головного мозга), остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы нейронов (нервных клеток головного мозга), располагающийся в неправильном месте, называется «гетеротопион». При гистологическом исследовании мозга в белом веществе обнаруживаются островки серого вещества. Этот порок находят при многих врожденных синдромах. На его основе у выживших детей в последующем может возникать интеллектуальная недостаточность, а также нейрофиброматоз и мышечная дистрофия.
В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:
субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия
ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия
изолированная (одиночная) гетеротопия 
синдром «двойной коры»
-Субэпендимальная узелковая (нодулярная) гетеротопия связана с мутацией гена FLN1. При этом мальчики погибают,
а девочки рождаются с нодулярной гетеротопией.
Субэпендимальная гетеротопия может быть одиночной и множественной. Локализуется чаще в области височных и затылочных рогов желудочков головного мозга. Нередко визуализируемые очаги субэпендимальной гетеротопии
расценивают как очаговые ишемические поражения мозга или как кальцинаты
(скопления плотной ткани), что затрудняет диагностику заболевания.
- У больных с изолированной субэпендимальной гетеротопией судороги обычно
117
появляются во втором десятилетии. При локализации гетеротопиона в субкортикальной области (непосредственно под корой головного мозга) кора головного мозга часто имеет аномальное строение, с тонкими и мелкими извилинами. У таких больных отмечается различная степень задержки психомоторного развития, зависящаяся от размера и местоположения гетеротопиона. Пароксизмы развиваются почти у всех больных.
-Для ленточной (слоистой, ламинарной) гетеротопии характерно скопление гетеротопионов параллельно предполагаемой коре головного мозга. Данный вариант гетеротопии получил название синдрома «двойной коры». Его можно обнаружить при X-сцепленной лиссэнцефалии, развивающейся в результате мутации гена DCX (XLIS). При этом девочки рождаются с синдромом «двойной коры».
Стандарты диагностики детей с гетеротопией
Вдиагностике гетеротопии обязательно учитываются следующие стандарты:
отсутствие критического периода, в том числе тяжелой гипоксии (кислородного голодания) в раннем послеродовом периоде, при наличии неврологического статуса дает возможность предполагать аномалию развития головного мозга,
особенно у доношенного новорожденного
особое внимание уделяется увеличению размеров желудочков мозга: у
недоношенного ребенка чаще всего такая патология является следствием гипоксического (то есть возникает при кислородном голодании) поражения нервной системы. У доношенного новорожденного эта патология свидетельствует об аномалии мозга
для более точной диагностики аномалий головного мозга используются специфические иммунологические исследования ликвора
при наличии судорожного синдрома в раннем послеродовом периоде ребенок должен пройти радиологическое обследование на наличие аномалий головного мозга
гипотония (низкое артериальное давление) в период новорожденности является
118
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
частым симптомом грубых пороков развития головного мозга
задержка темпов психомоторного развития и нарушение развития постуральных рефлексов часто также являются синдромами аномалий головного мозга
Выявление пороков развития головного мозга в как можно более ранние сроки жизни значительно улучшает качество жизни детей. Без своевременной диагностики таких аномалий развития больной ребенок будет обречен получать терапию по поводу гипоксического (то есть возникающего в результате кислородного голодая) поражения мозга или внутриутробной инфекции до тех пор, пока диагноз порока мозга не станет очевидным в более старшем возрасте ребенка.
119
Тесты:
1) Найдите правильные ответы: какие анатомические аномалии
обнаруживаются при пахигирии.
a)Утолщение ряда извилин полушарий мозга.
b)Отсутствие борозд и извилин
c)Неправильное расположение извилин
d)Недоразвитияе корковых слоев больших полушарий мозга
e)уменьшение количества мозговых борозд.
2)Найдите соответствие характерные для следующих аномалий развития:
1.Пахигирия
2.Полигирия
3.Агирия
4.Нейрональная гетеротопия
a)Извилины конечного мозга мелкие и неправильно распложены
b)Отсутствие борозд и извилин
c)Нарушения процессов миграции нервных клеток в эмбриональном периоде
d)Утолщение ряда извилин мозга
3) Выберите правильные ответы: какая симптоматика наблюдается у
выживших детей при нейрональной гетеротопии:
120
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/