Пропедевтика детских болезней Дроздов

Тема 15. Заболевания гепатобилиарной системы

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Ко- новалова) — наследственное заболевание, передающееся по ауто- сомно-рецессивному типу, обусловленное низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. Вследствие дефекта транспорта происходит отложение меди в тканях, в частности вокруг радужной оболочки (зеленое кольцо Кайзера—Флейшера) и в ЦНС.

В типичных случаях наряду с поражением печени по типу хронического гепатита или цирроза имеются гемолитическая анемия, тромбоцитопения, лейкопения, поражение нервной системы (гиперкинезы, параличи, парезы, атетоз, эпилептические припадки, нарушения поведения, речи, письма, дисфагия, слюнотечение, дизартрия), почечный тубулярный ацидоз (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия).

Для диагностики болезни Вильсона—Коновалова используют:

1)осмотр глаз с помощью щелевой лампы (выявляет кольцо Кайзера—Флейшера);

2)определение уровня церулоплазмина в сыворотке крови (типично снижение менее 1 мкмоль/л);

3)выявление снижения меди в сыворотке крови (на поздних стадиях болезни менее 9,4 мкмоль/л) и повышения меди в суточной моче (выше 1,6 мкмоль/сут или 50 мкг/сут).

Также дифференциальный диагноз проводят со следующими заболеваниями:

1)с гемохроматозом, печеночной порфирией;

2)с муковисцидозом, дефицитом антитрипсина;

3)с циррозами печени, характеризующимися дезорганизацией дольково-сосудистой архитектоники печени с появлением признаков портальной гипертензии, печеночно-клеточных и ме- зенхимально-воспалительных нарушений;

4)с фиброзом печени — очаговым разрастанием соединительной ткани в результате реактивных и репаративных процессов при различных заболеваниях печени (абсцессах, инфильтратах, гуммах, гранулемах и др.);

5)с паразитарными заболеваниями печени (эхинококкозом, альвеококкозом);

221

Тема 16. Заболевания кишечника

6)с опухолями печени (карциномой, гепабластомой, гемангиомой, метастазами);

7)с вторичными (симптоматическими) поражениями печени: а) при внепеченочной блокаде портального кровообращения; б) при болезнях сердечно-сосудистой системы (аномалии Эп-

штейна, слипчивом перикардите, сердечной недостаточности); в) при заболеваниях системы крови (лейкозах, лимфограну-

лематозе, ретикулогистиоцитозах, порфирии, серповидно-кле- точной анемии, лимфоме, миелопролиферативных болезнях, гемохроматозах);

8) при иммунопатологических болезнях (системной красной волчанке, амилоидозе, саркоидозе, первичных иммунодефицитных болезнях — синдроме Швахмана и др.).

Тема 16. ЗАБОЛЕВАНИЯ КИШЕЧНИКА

В структуре заболеваний кишечника у детей доминируют дискинетические расстройства (88,4%), реже наблюдают первичные мальабсорбции, хронические колиты.

1. Дискинезии толстой кишки. Функциональные расстройства толстой кишки — одни из наиболее распространенных заболеваний органов пищеварения, составляющие по данным различных авторов от 30 до 70% в структуре гастроэнтерологической патологии.

Дискинезия толстой кишки (ДТСК) — функциональное заболевание толстой кишки, характеризующееся нарушением ее моторной функции при отсутствии органических изменений. Наиболее широко употребляемый за рубежом термин для обозначения функциональной патологии толстой кишки — «синдром раздраженной толстой кишки». Применительно к педиатрической практике под этим термином понимают один из вариантов ДТСК — психосоматическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью рецепторов толстой кишки к различным (преимущественно нейрогуморальным) раздражителям.

Этиология ДТСК включает множество как эндогенных причин, так и экзогенных.

222

Тема 16. Заболевания кишечника

Имеют значение:

1)наследственная отягощенность (запоры, вегетодистонии, обменные и эндокринные нарушения (гипотиреоз, гиперпаратиреоз, недостаточность коры надпочечников));

2)перенесенные в первые месяцы жизни острые кишечные инфекции;

3)ранний перевод на искусственное вскармливание;

4)пищевая аллергия;

5)пищевые погрешности (употребление рафинированных продуктов, дефицит растительной клетчатки);

6)геморрой, трещины заднего прохода;

7)некоторые лекарства (анестетики, миорелаксанты, противосудорожные, холинолитики, опиаты, диуретики, блокаторы кальциевых каналов, никотиновая кислота).

Патогенез. В патогенезе имеют значение:

1)нарушения нейрогуморальной регуляции (вегетодистонии, висцеро-висцеральные влияния, нарушение центральной и спинальной иннервации, психоэмоциональные факторы, эндокринная патология);

2)нарушения моторики дистальных отделов кишки, нарушения соотношения между пропульсивной и ретроградной моторикой толстой кишки, повышение реакции кишки на алиментарные, медикаментозные и стрессовые воздействия;

3)изменение скорости транзита содержимого по кишечнику

срасстройствами стула и усилением слизеобразования. Классификация. Различают два типа ДТСК:

1)гипертонический;

2)гипотонический.

Клиническая картина. Основные проявления ДТСК — нарушение ритма дефекации и боль в животе. Частота дефекации у здоровых детей вариабельна, задержку стула более 2 суток, замедленное, затрудненное или систематически недостаточное опорожнение кишечника обычно расценивают как запор.

При гипертоническом типе ДТСК:

1) боли локализуются обычно в нижних и нижнебоковых отделах живота, имеют схваткообразный характер. Боли, как правило, связаны с дефекацией, проходят после опорожнения кишечника;

223

Тема 16. Заболевания кишечника

2) стул обычно с наклонностью к запорам, реже бывает чередование запоров и поносов. При запорах стул отходит небольшими порциями типа «овечьего», столбик кала хорошо фрагментирован, возможен лентовидный стул, неполная дефекация. Иногда в стуле бывает слизь.

Гипотонический тип ДТСК характеризуют:

1)упорные прогрессирующие запоры. Иногда после запора стул отходит в большом объеме, может быть разжижен. Происходит постепенное расширение дистальных отделов толстой кишки, может ослабляться тонус анального сфинктера с появлением энкопреза в виде каломазания;

2)боли в животе возникают, как правило, только при длительной задержке стула, носят постоянный, распирающий характер, проходят после опорожнения кишечника.

При объективном исследовании у больного с ДТСК может отмечаться неприятный запах изо рта, обложенность языка, небольшое вздутие живота. При пальпации живота удается обнаружить спазмированные или расширенные участки толстой, чаще сигмовидной кишки. Иногда при упорных запорах пальпируют каловые камни (фекалиты).

Диагностика ДТСК базируется на тщательном сборе анамнеза и результатах инструментальных методов диагностики.

Колонодинамическое и электромиографическое исследования позволяют измерить параметры резервуарной и эвакуаторной функций толстой кишки, оценить состояние анальных сфинктеров:

1)при гипертонической дискинезии отмечают уменьшение объема дистального отдела кишечника, ускоренное появление рефлекса на опорожнение;

2)при гипотонической дискинезии объем дистального отдела увеличен, выражена гипорефлексия, часто в сочетании с долихосигмой.

Ректороманоскопия, сигмоскопия позволяют оценить состояние слизистой оболочки и тонус дистальных отделов толстой кишки:

1)при гипертонической дискинезии и «синдроме раздраженной толстой кишки» просвет кишки сужен, выражена гаустрация,

224

Тема 16. Заболевания кишечника

можно обнаружить незначительную гиперемию слизистых оболочек, гистологических признаков воспалительных или дистрофических изменений не выявляют;

2) при гипотонической дискинезии толстая кишка спавшаяся, либо просвет ее может быть расширен, циркулярные складки укорочены.

Ирригография позволяет оценить тонус и опорожнение толстой кишки, исключить недостаточность пуборектальной петли, врожденные пороки (долихосигму, болезнь Гиршпрунга):

1)при гипертонической дискинезии просвет кишки сужен, усилена гаустрация, опорожнение не нарушено;

2)при гипотонической дискинезии дистальные отделы кишечника расширены, опорожнение замедлено.

Дифференциальный диагноз ДТСК проводят с хроническим колитом и врожденными заболеваниями — долихосигмой и болезнью Гиршпрунга.

Долихосигма — дополнительная петля удлиненной сигмовидной кишки. Клинически заболевание проявляется упорными запорами, которые появляются с раннего возраста, но не с самого рождения. В течение первых лет жизни стул бывает самостоятельным, но позднее для опорожнения кишечника приходится прибегать к приему слабительных или очистительным клизмам. Диагноз устанавливают на основании данных ирригографии.

Болезнь Гиршпрунга — врожденный аганглиоз участка толстой кишки, который может локализоваться на разном уровне: чем выше уровень аганглиоза, тем раньше появляются запоры и тяжелее заболевание. Запоры беспокоят с первого года жизни, прогрессивно нарастают. Рентгенологически выявляют расширение отделов толстой кишки, расположенных выше зоны аганглиоза, которая имеет вид суженного участка. В сомнительных случаях проводят исследование в биоптате слизистой оболочки суженного участка толстой кишки активности ацетилхолинэстеразы, которая при болезни Гиршпрунга повышена. Лечение болезни Гиршпрунга оперативное.

2. Синдром мальабсорбции. Мальабсорбция — синдром, объединяющий все виды патологии, обусловленной расстройством

225

Тема 16. Заболевания кишечника

пищеварения или всасывания, приводящий к нарушению метаболизма. Синдром мальабсорбции может развиваться вторично как при острых (кишечных инфекциях, глистных инвазиях), так и при хронических заболеваниях (аномалиях кишечника, дисбактериозе кишечника, дискинезии ЖКТ, хроническом энтерите, болезни Крона, язвенном колите, пищевой аллергии и др.). Существуют формы первичной мальабсорбции (врожденные дисахаридазные недостаточности, врожденная глюкозогалактозная мальабсорбция, муковисцидоз, экссудативная энтеропатия и пр.). Классической формой первичной мальабсорбции является целиакия.

Целиакия (глютеновая болезнь, болезнь Ги—Гертера— Гейбнера, нетропическое спру) — стойкое нарушение переносимости глютена злаковых культур, характеризующееся:

1)нарушением кишечного всасывания;

2)изменениями гистологической картины слизистой оболочки тонкой кишки;

3)клинической и гистологической нормализацией при отсутствии в пище глютена;

4)рецидивом клинической и гистологической картины после вновь введенного в пищу глютена.

Частота целиакии в популяции колеблется: 1 : 300 в Ирландии, 1 : 557 в Израиле, 1 : 3000 населения в Англии. В России среди детей, госпитализированных по поводу заболеваний кишечника, целиакию диагностируют у 4%. Надо полагать, что реальная встречаемость целиакии в России значительно выше имеющихся данных.

Этиология. При целиакии имеет место непереносимость белков злаков пшеницы, ржи, овса. Белковой частью этих продуктов является глютен. При обработке его спиртом выделяют две фракции: глютеин, относительно безвредный, и глиадин, играющий центральную роль в патогенезе глютеновой энтеропатии.

Заболевание имеет генетическую предрасположенность. Об этом говорят следующие факты.

1. При целиакии отмечена высокая частота обнаружения определенных гаплотипов системы HLA: A1, B8, DR3, DR7.

2. У 75—80% пациентов с целиакией обнаруживают специфический антиген на поверхности В-лимфоцитов.

226

Тема 16. Заболевания кишечника

3.Частота развития целиакии у монозиготных близнецов, конкордантных по этому заболеванию, достигает 75—100%.

Уродственников больного целиакией эта болезнь встречается в 4 раза чаще, чем в популяции.

4.У части родственников больных при отсутствии клинических признаков болезни при биопсии обнаруживают атрофию слизистой оболочки и присутствие в крови антиглиадиновых антител.

Патогенез. Выдвинут ряд концепций патогенеза целиакии.

1.Эпителиальные клетки тонкой кишки больных лишены специфической пептидазы, участвующей в процессах переваривания и всасывания глютена.

2.В щеточной кайме энтероцитов больных целиакией повышена активность трансглютаминазы, которая связывает глиадин, препятствуя его расщеплению ферментами. Продукты неполного расщепления глиадина оказывают токсическое влияние на слизистую оболочку кишки.

3.Слизистая оболочка кишечника повреждается иммунными механизмами, индуцированными глиадином.

4.Аденовирусы 12-го типа (обнаружены у 89% больных целиакией) способны инициировать иммунную реакцию против слизистой оболочки кишки, так как имеют сходный с α-глиади- ном белковый фрагмент из 12 аминокислот.

5.Наряду с атрофией слизистой оболочки при целиакии отмечают гиперплазию D-клеток, продуцирующих соматостатин, который подавляет продукцию энтерогормонов и приводит к нарушению полостного переваривания белка и жира.

Морфологическим субстратом целиакии являются уменьшение толщины гликокаликса, снижение количества абсорбтивных клеток, уплощение или исчезновение ворсинок, значительное увеличение числа пролиферирующих недифференцированных клеток крипт, удлинение крипт, ускорение по сравнению с нормой обновления и миграции клеток.

Классификация. Указывают период (обострение, ремиссия) и тяжесть заболевания.

Клиническая картина целиакии может проявиться в любом возрасте. У детей заболевание чаще развивается после введения

227

Тема 16. Заболевания кишечника

продуктов, содержащих глютен, в возрасте между 9 и 24-м месяцами жизни, у взрослых — чаще всего после 30 лет.

Ведущими симптомами являются:

1)полифекалия — обильный стул, превышающий 5% массы съеденной пищи;

2)стеаторея — зловонный с гнилостным запахом, сероватый

схарактерным жирным блеском стул, значительное увеличение в копрограмме нейтрального жира и особенно жирных кислот;

3)значительное исхудание — генерализованное отсутствие подкожной жировой клетчатки, особенно в области груди, конечностей, ягодиц;

4)псевдоасцит Дельбе — контрастирующий с исхуданием большой, вздутый живот вследствие скопления жидкости в атонически расширенных петлях кишечника и гепатомегалии. На нижних конечностях — безбелковые отеки;

5)задержка роста при длительном течении заболевания;

6)изменения характера больного: дети становятся угрюмыми, раздражительными, неадекватными, капризными и эгоистичными невропатами — синдром несчастного ребенка;

7)симптомы поливитаминной недостаточности — сухость кожи, атрофический глоссит, ангулярный стоматит; анемии (дефицит железа и витаминов);

8)рахит, дистрофические изменения зубов, ногтей, волос. Могут возникать спонтанные переломы (дефицит кальция и витамина D).

Течение заболевания волнообразное с ремиссиями от нескольких месяцев до нескольких лет.

Диагностика базируется на клинических признаках. Для выявления нарушения пристеночного пищеварения проводят саха- розо-, мальтозо-, изомальтозолактозотолерантные тесты. Характерно уплощение гликемических кривых — полидисахаридазная недостаточность.

Нарушение всасывания верифицируют по снижению показателей пробы с D-ксилозой. Показателен эффект от назначения аглиадиновой диеты — стул улучшается на 6—7-й день и рецидивирует при отмене диеты.

228

Тема 16. Заболевания кишечника

Диагноз может быть верифицирован биопсией слизистой оболочки тонкой кишки (признаки атрофии, увеличение трансглютаминазы), выявлением в сыворотке антиглиадиновых антител (надежность 55%) или антител к эндомизию (надежность приближается к 100%).

Дифференциальный диагноз проводят с хроническим энтеритом, другими формами мальабсорбции (муковисцидоз, дисахаридазной недостаточностью и пр.).

Кишечная форма муковисцидоза составляет 5% в структуре этого заболевания. Причиной кишечных расстройств является сгущение и затруднение поступления в кишечник панкреатического сока, а также желчи и, как следствие, преимущественное нарушение полостного кишечного пищеварения.

В тяжелых случаях муковисцидоз проявляется в периоде новорожденности мекониальных илеусом — острой кишечной непроходимостью, нередко (в 25%) приводящей к летальному исходу вследствие перитонита или коллапса. В раннем возрасте при муковисцидозе характерно длительное расстройство стула. Испражнения обильные, зловонные, блестящие. Иногда на поверхности кала появляются капли жира, на пеленках кал оставляет жирные пятна. В 40% случаев отмечают выпадение прямой кишки. Характерно прогрессирующее исхудание на фоне повышенного аппетита, задержка физического развития, полигиповитаминоз, развитие дефицитной анемии, рахита. В 80% случаев муковисцидоза кишечные проявления сочетаются с затяжными бронхолегочными поражениями. При верификации диагноза скрининговое значение имеет копрологическое исследование. Характерна стеаторея — нейтральный жир +++, ++++ (при целиакии увеличено содержание жирных кислот).

Традиционным методом диагностики муковисцидоза является определение концентрации электролитов пота. При концентрации хлоридов в поте 40—60 ммоль/л диагноз считают вероятным. Необходимо проведение ДНК-диагностики. Уровень хлоридов пота, превышающий 60 ммоль/л и подтвержденный при трехкратном анализе, считают достоверным критерием муковисцидоза. Важное значение имеет генная диагностика.

229

Тема 16. Заболевания кишечника

Лактазная недостатогность (ЛН) — симптомокомплекс расстройств пищеварения, обусловленный нарушением гидролиза лактозы в тонкой кишке. ЛН является наиболее распространенной формой интестинальных энзимопатий. ЛН может быть наследственно обусловленной, т. е. первичной. Выделяют раннюю и позднюю формы первичной лактазной недостаточности.

Первичная ранняя ЛН клинически проявляется с первых дней жизни беспокойством после кормлений, урчанием в животе, частым пенистым стулом с кислым запахом.

Поздняя форма первичной ЛН формируется после завершения периода молочного вскармливания, в большинстве случаев после 3—5 лет. При этой форме интолерантность лактозы имеет частичный характер: ребенок может усвоить 100—200 мл молока, но большее количество вызывает появление резей в животе, урчание, послабление стула и умеренную интоксикацию. Распространенность этой формы имеет этнические особенности, обусловленные национальными особенностями пищевых традиций. В Европе, особенно в ее северо-западных районах, этот дефект встречается сравнительно редко, значительно чаще он отмечается у ряда народов Азии и Африки. У русских (Санкт-Петербург) частота ЛН составляет около 15%.

Вторичная ЛН развивается при различных инфекционно-во- спалительных заболеваниях, дистрофических процессах, аллергических заболеваниях тонкой кишки, медикаментозных воздействиях, а также при целиакии. Однако практически только при целиакии ЛН сочетается с другими видами дисахаридазной недостаточности (сахаразной, мальтазной, изомальтазной).

Проявляется вторичная ЛН тем, что через 1—1,5 ч после приема молочной пищи появляются рези, вздутие, урчание в животе и нередко интоксикация в виде поташнивания, слабости. Стул учащен, приобретает кислый запах. При исключении из рациона молочных продуктов диспепсические явления довольно быстро (в течение суток) ликвидируются, при повторном приеме молока рецидивируют.

Диагноз ЛН при манифестных формах заболевания устанавливают на основании данных анамнеза и подтверждают эффек-

230