Критерии диагностики:

1. Основные: специфический фенотип – мягкие черты лица, бледность, мраморность кожи, пастозность, мышечная гипотония, вялость (снижение возбудимости ЦНС); особенности физического развития: большие длина и масса тела при рождении, увеличение размеров головы и живота, длины конечностей, кистей, стоп, короткая шея; генерализованная и стойкая (вне заболеваний) гиперплазия лимфоидной ткани.

2. Дополнительные: клиника тимомегалии – одышка, стридор, срыгивания, осиплость голоса, коклюшеподобный кашель вне инфекции, коллапс, брадикардия, отечность шеи; повторные ОРИ с клиникой подсвязочного ларингита, обструктивного синдрома, нейротоксикоза, судорожного синдрома; длительный субфебрилитет (вне связи с инфекцией); повышенный аппетит; кардиопатия («капельное» сердце, гипоплазия дуги аорты, систолический шум, понижение АД); задержка полового развития; при сочетании с ЭКД – кожные проявления.

Дети с ЛгАК бледные, вялые, апатичные, кожная складка дряблая, мускулатура развита слабо, тонус ее понижен. Рост или соответствует возрастным нормам, или их превышает за счет более длинных конечностей. Нередко обращают на себя внимание короткая шея, широкий грубый «костяк» и в то же время недлинные узкие лопатки с крыловиднообразно выступающими углами, сужение верхней апертуры грудной клетки, горизонтальное расположение ребер, genu valga, pedes plani. Дети быстро утомляются, плохо переносят длительные и сильные раздражения.

Наиболее характерной чертой ЛгАК является склонность к значительному стойкому увеличению лимфатических узлов, вилочковой железы. Характерно также разрастание мезентериальных и медиастинальных лимфатических узлов, лимфатических фолликулов задней стенки глотки, языка, увеличение небных и носоглоточной миндалин. Аденоидные разрастания носоглоточной миндалины приводят к нарушению носового дыхания, затяжным ринитам, своеобразному аденоидному типу лица, ухудшают

кровоснабжение мозга, так как перепады давления в носу при дыхании имеют определенное «присасывающее» значение для притока крови к лобным отделам мозга. Вероятно, с этим связаны некоторая эмоциональная вялость, малоподвижность, гиподинамия у детей с ЛгАК. При выраженном увеличении вилочковой железы развиваются признаки сдавления дыхательных путей: низкий тембр голоса, осиплость, запрокидывание головы во время сна, шумное дыхание, инспираторно-экспираторная одышка, усиливающаяся во сне и вообще при горизонтальном положении ребенка, «петушиный крик» при плаче, «беспричинный» кашель. Иммунопатия с неклассифицированным иммунодефицитом у детей с ЛгАК проявляется, прежде всего, высоким инфекционным индексом, то есть это группа «часто болеющих детей». Кроме того, у них нередко выявляют и кожные изменения, свойственные ЭКАК, склонность к частым и затяжным респираторным инфекциям и иммунокомплексной патологии — васкулитам, артралгиям, реже — артритам, миокардитам. Инфекционные заболевания дыхательных путей у таких детей часто протекают с клинически очевидными признаками нарушений микроциркуляции, нейротоксикоза или симптомами перемежающейся соледефицитной надпочечниковой недостаточности: коллапсы, диспепсические расстройства (срыгивания, рвоты, диарея, метеоризм с гипонатриемией в крови). Для детей с ЛгАК характерны изменения сердечно-сосудистой системы: приглушение тонов сердца, функциональные шумы, выслушиваемые как над сердцем, так и над крупными сосудами, тенденция к низким цифрам артериального давления, тахикардия. Иногда у них находят малое так называемое «капельное сердце», гипоплазию дуги аорты, врожденные пороки сердца. При туберкулезе у детей с ЛгАК чаще всего возникает торпидное течение заболевания в виде скрофулюса (золотухи): фликтенулезный конъюнктивит, кератит с типичными узелками и язвочками (фликтенами), светобоязнью, слезотечением и развитием блефарита, упорный ринит, гнойный отит и мастоидит, увеличение околоушных желез, аденоидные разрастания, увеличение шейных, подчелюстных, затылочных и околоушных лимфатических узлов. Иногда субфебрилитеты у детей с ЛгАК и ЭКАК нельзя связать с наличием очагов инфекции, и в этих случаях приходится констатировать центральный (нейроэндокринный) их генез.

Максимально выраженные проявления ЛгАК развиваются обычно в возрасте до 3-6 лет. В дальнейшем проявления постепенно сглаживаются или совсем исчезают, хотя у таких детей может быть задержка полового созревания. Необходимо помнить, что у детей с ЛгАК имеется повышенный риск развития синдрома внезапной смерти, инфекционно-зависимой бронхиальной астмы и иммунопатологических заболеваний.

Лечение

В лечении детей с ЛгАК основное значение имеют соблюдение режима дня, достаточное пребывание на свежем воздухе, планомерное закаливание, систематические массаж и гимнастика.

В пище детей целесообразно ограничивать коровье молоко и легкоусвояемые углеводы (каши, кисель, сахар). Коровье молоко надо заменить на кисломолочные продукты. Прикормы целесообразны овощные, фруктовые.

Показано постоянное назначение адаптогенов, средств, стимулирующих защитные силы организма и функцию надпочечников: чередующиеся курсы глицирама, дибазола, метацила, пентоксила, витаминов В5, В6 и В12, А, Е, алоэ, элеутерококка, женьшеня, золотого корня. Кроме того, необходимо обеспечить организм достаточным количеством витаминов С, В, и В2, рано диагностировать и правильно лечить рахит, сопутствующие инфекции, анемию. Периодически детям назначают препараты кальция (глюконат, глицерофосфат), бифидумбактерин, бификол. Учитывая изложенное о патогенезе ЛгАК, таким детям показано (особенно при доказанной персистирующей вирусной инфекции или наличии хронических очагов инфекции — аденоидита, пиелонефрита и др.) назначение курса Виферона (отечественный противовирусный иммуностимулирующий препарат, изготовленный в форме суппозиториев. Детям с ЛгАК применяют Виферон 1 (содержит 150000 ME интерферона в одной свече) по 2 свечи в сутки с 12-часовым интервалом в течение 10 дней, далее в течение 1 нед через день по 2 свечи в сутки с 12 -часовым интервалом, затем в течение 1 нед — через день по 1 свече на ночь, после чего — по 1 свече на ночь 2 раза в неделю в течение 6-7 нед и далее — 3 нед по 1 свече на ночь 1 раз в неделю. Общий курс составляет 3 мес. При отсутствии доказанных инфекций курс Виферона может быть короткий — 10 дней.

Московские педиатры [Ваганов П. Д. и соавт., 2004] наблюдали у больных с ЛгАК и увеличенной вилочковой железой как положительный клинический эффект, так и благоприятное влияние на липидный обмен курса ежедневного в течение 5-7 дней введения тактивина. Аденоидные разрастания следует удалять хирургически только при полном отсутствии носового дыхания или при частых рецидивах воспаления органов дыхания. Нередко после аденотомии у детей, страдающих диатезами, аденоидные разрастания появляются вновь. Профилактические прививки детям с ЛгАК делают в обычные сроки, но при соответствующей подготовке, аналогичной таковой при ЭКАК. Дифференцированное наблюдение за детьми с ЛгАК в поликлинике предусматривает обязательные консультации педиатра, эндокринолога, иммунолога, отоларинголога.

Профилактика

Наиболее важным звеном профилактики является лечение инфекций, передаваемых половым путем (их более 20), рациональное питание беременной женщины и правильное вскармливание ребенка (прежде всего естественное) в соответствии с возрастом. Следует избегать одностороннего вскармливания с преобладанием того или иного продукта в диете, перекорма. Большое значение имеют соблюдение режима дня, прогулки, закаливание, массаж и гимнастика.

#60 Нейро-артритический диатез, клинические проявления. Лечение и профилактика.

Нейро-артритический диатез – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, в первую очередь пуриновых оснований и повышением синтеза мочевой кислоты, а так же характеризуется неустойчивостью углеводного и липидного обменов, кетоацидозом, повышенной нервной возбудимостью, спастическими и аллергическими симптомами.

Критерии диагностики:

1. Основные признаки: а) нервно-психические нарушения: ускоренное психомоторное развитие в первые годы, эмоциональная лабильность, раздражительность, нарушение сна, логоневроз, энурез, двигательная расторможенность, страхи, негативизм, анорексия; б) дисфункция вегетативной нервной системы: гипергидроз или сухость кожи, внезапные повышения температуры без признаков воспаления, ДЖП, ВСД, рецидивирующая ацетонемическая рвота.

2. Дополнительные признаки: аллергические реакции – крапивница, отек Квинке, астматический синдром; артралгии; дизурия; почечная колика; дефицит или избыток массы тела; оранжевые мочевые пятна на пеленках (уратурия); при сочетании с экссудативно-катаральным диатезом – кожные сыпи по типу атопического дерматита.

Уже в грудном возрасте у ребенка может отмечаться повышенная нервная возбудимость, связанная с НаД. С возрастом дети становятся еще более возбудимыми, например, могут кричать от укусов комаров. Психическое развитие детей с НаД опережает возрастные нормы: они любознательны, оживлены, легко запоминают услышанное или им прочитанное. О таких детях часто говорят как о вундеркиндах. Обычно этих детей относят к сильному неуравновешенному, повышено возбудимому типу нервной системы.

Нередко у них бывают ночные страхи, тики, хореоподобные приступы, эмоциональная лабильность, повышенная чувствительность к запахам, идиосинкразии, привычные рвоты, энурез, навязчивый кашель.

Все неврологические симптомы у детей с НаД объединяют термином неврастенический синдром — ведущий клинический маркер НаД. Часто дети с НаД жалуются на боли в животе, дизурические явления, боли в мышцах-разгибателях, мигрени. Частый синдром НаД — стойкая, плохо поддающаяся лечению анорексия. Большая часть детей с НаД имеет низкую массу тела, но некоторые с раннего возраста склонны к полноте. Иногда, чаще девочки, быстро полнеют в пубертатном возрасте. Нередко по утрам определяют запах ацетона (прелых фруктов) изо рта. Стул обычно обильный, несмотря на плохой аппетит.

Дисметаболический синдром. Периодически у детей с НаД внезапно или после короткого недомогания (возбуждение, жалобы на головную боль, анорексия, тошнота, запор, слегка ахоличный стул) может появиться повторная неукротимая рвота, длящаяся 1-2 дня и более, схваткообразные боли в животе, запах ацетона изо рта. В дальнейшем могут развиться признаки эксикоза, шумное токсическое дыхание, гемодинамические нарушения, гипертермия, кома. Это состояние определяют как ацетонемическая рвота (ацетонемический криз). Провоцирующими факторами могут быть острые заболевания, стрессы, злоупотребление мясной и жирной пищей при недостаточном количестве углеводов, насильственное кормление, потребление шоколада, бобов, какао, кофе. В период криза в крови повышается уровень кетоновых тел, аммиака, мочевой кислоты, BE, снижается pH (метаболический ацидоз).

У детей с НаД могут наблюдаться беспричинные подъемы температуры, приступы мигрени, периодические приступы болей в животе, спине, уртикарные сыпи, зудящие папулезные изменения после укусов комаров, отек Квинке, крапивница, обструктивный бронхит, бронхиальная астма. Урикозурическая нефропатия характеризуется протеинурией, микрогематурией, лейкоцитурией, цилиндрурией, интерстициальным нефритом со снижением концентрационной способности почек, склонностью к артериальной гипертонии, пиелонефриту, уролитиазу. При НаД устойчивость к инфекционным агентам не изменена, и инфекционные процессы у таких детей, как правило, развиваются с такой же частотой, как и у детей без диатезов. Типичных подагрических приступов в детском возрасте практически не бывает, хотя многие дети жалуются на периодически возникающие кратковременные боли в суставах. Учатся дети с этим заболеванием хорошо, у многих из них отмечаются большие способности к искусству, точным наукам, творчеству.