- •1. Основные пути развития отечественной педиатрии (труды м.В.Ломоносова, н.М.Максимовича-Амбодика, с.Ф.Хотовицкого, н.Ф.Филатова, н.П.Гундобина).
- •2. Выдающиеся отечественные педиатры и их роль в развитии педиатрии (а.А.Кисель, в.И.Молчанов, с. Маслов, г.Н. Сперанский, а.Ф. Тур, ю.Ф. Домбровская).
- •3. Младенческая смертность, ее структура и пути снижения.
- •4. Организация работы участкового врача-педиатра в детской поликлинике.
- •5. Принципы организации диспансерного наблюдения детей 1- го года жизни в условиях детской поликлиники.
- •6. Группы здоровья, их характеристика.
- •7. Вопросы этики и деонтологии в педиатрии.
- •8. Основные периоды детства и их характеристика.
- •9. Анатомо-физиологическая характеристика периода новорожденности.
- •16. Особенности патологии периода новорожденности.
- •17. Критерии зрелости и незрелости новорожденных.
- •18. Недоношенные дети. Классификация. Анатомо-физиологические особенности.
- •19. Основные физиологические особенности и патология периода грудного возраста.
- •20. Этапы психомоторного развития детей первого года жизни.
- •21. Психомоторное развитие детей от 1 до 3 лет жизни.
- •22. Анатомо-физиологические особенности центральной и периферической нервной системы у детей.
- •23. Условные и безусловные рефлексы у ребенка 1 года жизни.
- •24. Законы нарастания массы, длины тела, окружности головы, грудной клетки.
- •25. Оценка физического развития детей. Понятие об акселерации.
- •26. Анатомо-физиологические особенности кожи, подкожной клетчатки, лимфатических узлов. Методика обследования. Семиотика.
- •27. Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы. Методы обследования. Семиотика.
- •28. Анатомо-физиологические особенности органов кровообращения. Методика обследования. Семиотика.
- •29. Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей. Методика обследования. Семиотика.
- •30. Особенности периферической крови у детей в различные периоды детства. Семиотика.
- •31. Анатомо-физиологические особенности печени, желчного пузыря и селезенки у детей. Методика обследования. Семиотика.
- •32. Анатомо-физиологические особенности органов пищеварения у детей. Методика обследования. Семиотика.
- •33. Анатомо-физиологические особенности органов мочеобразования и мочевыделения у детей. Методы обследования. Семиотика.
- •34. Естественное вскармливание и его преимущества для нормального развития грудного ребенка.
- •35. Режим и диета кормящей матери.
- •36. Лактация. Состав и калорийность молозива и зрелого женского молока.
- •37. Затруднения, абсолютные и относительные противопоказания при естественном вскармливании со стороны матери и ребенка.
- •38. Прикорм. Сроки введения. Характер. Коррекция витаминов и минеральных солей.
- •40. Смешанное вскармливание, его характеристика. Докорм.
- •41. Искусственное вскармливание, его характеристика. Сроки введения прикормов.
- •42. Состав и калорийность грудного молока, качественные его отличия от коровьего молока.
- •Классификация
- •Основные факторы риска звур
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Алгоритм лечения/профилактики основных проявлений бэн у детей
- •Принципы диетотерапии
- •Расчет питания в зависимости от степени гипотрофии:
- •Этиология
- •Патогенез
- •Диагноз
- •Лечение
- •Прогноз
- •Патогенез
- •Критерии диагностики
- •Скелетные нарушения и сроки возникновения
- •Критерии диагностики
- •Лечение
- •Критерии диагностики:
- •Лечение
- •Профилактика
- •Степени тяжести:
- •Патогенетическая классификация:
- •Критерии диагностики:
- •Наиболее значимыми условиями, приводящими к отрицательному балансу железа в организме человека являются:
- •Латентный дефицит железа (лдж)
- •Прелатентный дефицит железа (дефицит резервного железа)
- •Железодефицитная анемия
- •Лабораторные признаки жда
- •Клинические критерии диагностики:
- •Препараты железа:
- •Показания для применения парентерального железа
- •Дифференциальная диагностика анемии хронических заболеваний и железодефицитной
- •1) Анамнез (связь с инфекционными или простудными факторами)
- •2) Клинические симптомы и синдромы:
- •3) Параклинические изменения:
- •4) Рентгенологические изменения
- •68. Острый простой бронхит. Особенности клиники, критерии диагностики. Принципы лечения.
- •69. Острый обструктивный бронхит. Особенности клиники, критерии диагностики. Принципы лечения.
- •70. Бронхиолит. Особенности клиники, критерии диагностики. Принципы лечения.
- •71. Рецидивирующий бронхит. Критерии диагностики. Тактика лечения.
- •72. Хронические бронхиты у детей. Определение, этиология, патогенез, клиника, лечение.
- •73. Дыхательная недостаточность у детей. Причины, клиника, степени тяжести. Неотложная помощь
- •74. Бронхиальная астма. Этиопатогенез, классификация.
- •75. Бронхиальная астма, клиника, критерии тяжести и оценка тяжести приступа
- •76. Бронхиальная астма, понятие полного и неполного контроля астмы, оценка функции внешнего дыхания
- •77. Бронхиальная астма. Пинципы базисной терапии.
- •78. Бронхиальная астма. Принципы симптоматической терапии.
- •79. Бронхиальная астма. Астматический статус. Неотложная помощь
- •80. Острая ревматическая лихорадка у детей. Этиология, патогенез, классификация.
- •81. Острая ревматическая лихорадка у детей. Диагностические критерии, синдромы в клинике орл
- •82. Хроническая ревматическая болезнь сердца у детей. Определение. Классификация. Клиника.
- •83. Острая ревматическая лихорадка. Этапное лечение
- •84. Острая ревматическая лихорадка. Первичная и вторичная профилактика.
- •85. Острая сердечная недостаточность у детей. Классификация, клиника, неотложная помощь.
- •86. Системная красная волчанка. Критерии диагностики, классификация, лечение
- •87. Дерматомиозит. Критерии диагностики. Классификация. Лечение.
- •88. Склеродермия. Критерии диагностики, классификация, лечение
- •89. Ювенильный ревматоидный артрит у детей. Этиопатогенез, классификация, клиника.
- •90. Юра. Этапное лечение. Профилактика.
- •91. Острый гломерулонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клинические формы, этапное лечение.
- •92. Хронический гломерулонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клинические формы, лечение.
- •93. Острый пиелонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, особенности клиники у детей раннего и старшего возраста. Лечение и профилактика.
- •94. Хронический пиелонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника. Лечение и профилактика.
- •95. Инфекции мочевыводящих путей. Критерии диагностики.
- •95. Дифференциальный диагноз пиелонефорита и цистита
- •95. Дифференциальный диагноз пиелонефрита и гломерулонефрита
- •96. Опн у детей. Причины. Классификация. Клиника. Неотложная помощь. Показания к гемодиализу.
- •105. Хпн, классификация, клиника.
- •106. Геморрагический васкулит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение и профилактика.
- •107. Тромбоцитопеническая пурпура у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение.
- •108. Гемофилия у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение
- •109. Дифференциальный диагноз геморрагических диатезов
- •110. Хронические гастродуодениты у детей. Этиопатогенез, классификация
- •111. Хронический гастродуоденит, клиника, современные методы диагностики
- •112. Хронический гастродуоденит. Этапное лечение и профилактика. Схемы эрадикации h. Pylori
- •113. Язвенная болезнь у детей. Этиопатогенез, классификация.
- •114. Язвенная болезнь у детей. Клиника, особенности течения у детей на современном этапе.
- •115. Язвенная болезнь. Осложнения. Диагностика. Этапное лечение. Неотложная помощь при желудочном кровотечении.
- •116. Хронические холециститы у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика. Этапное лечение и профилактика
- •117. Жкб у детей. Этиопатогенез, особенности клиники.
- •118. Жкб у детей. Критерии диагностики. Принципы лечения
- •119. Гипомоторная дисфункция желчного пузыря у детей. Этиопатогенез, клиника, этапное лечение и профилактика
- •120. Гипермоторная дисфункция желчного пузыря. Этиопатогенез, клиника, лечение.
- •121.Аскаридоз
- •122. Трихоцефалез
- •123. Энтеробиоз.
- •124. Сахарный диабет у детей. Этиология, патогенез.
- •125. Сд у детей. Критерии диагностики. Клиника
- •126. Сд у детей. Критерии компенсации. Осложнения
- •127. Сд у детей. Принципы лечения
- •128. Гипергликемическая кома. Причины, клиника, неотложная терапия.
- •129. Гипогликемическая кома. Причины, клиника, неотложная терапия.
- •130. Дифференциальный диагноз кетоацидоческой и гипогликемической комы.
- •131. Дифтерия у детей. Формы редких локализаций. Клиника, диагностика, бактерионосительство, эпидемиологическое значение. Лечение и профилактика.
- •132. Дифтерия. Этиология, патогенез, патологическая анатомия. Классификация клинических форм.
- •133. Дифтерия ротоглотки: катаральная, локализованная, распространненая, особенности их течения. Дифференциальный диагноз. Полинейропатия при дифтерии
- •134. Дифтерия ротоглотки субтоксическая, токсическая 1-3 степени. Серотерапия, терапия осложнений.
- •135. Дифтерия гортани. Клиника, стадии, дифференциальный диагноз. Лечение, показания к оперативному вмешательству.
- •136. Дифференциальный диагноз менингококкового менингита с гнойными бактериальными менингитами другой этиологии
- •137. Дифференциальный диагноз гнойных и серозных менингитов у детей.
- •138. Скарлатина.
- •139. Корь. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация. Клиника типичной кори.
- •140. Корь. Этиология, патогенез, клиника митигированной, легкой, абортивной кори. Диагностика, роль в эпидемическом процессе.
- •141. Корь. Клиническая картина, диагностика, осложнения, лечение. Профилактика.
- •142. Корь. Вторичная и первичная пневмония при кори. Диагностика и лечение.
- •143. Специфическая профилактика кори по Национальному календарю прививок. Показания и противопоказания.
- •144. Стрептококковая инфекция. Скарлатина у детей. Лечение скарлатины и ее осложнений. Профилактика.
- •145. Коклюш. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация
- •146. Коклюш. Классификация, клиника, лечение, профилактика. Вакцины акдс и АаКдс. Противопоказания.
- •147. Эксикозы у детей при острых кишечных инфекциях. Клиника. Лечение. Принципы регидротации.
- •148. Национальный календарь профилактических прививок России
- •149. Эпидемический паротит. Эпидемиология, патогенез, этиология, классификация, клиника, лечение.
- •150. Эпидемический паротит. Осложнения, лечение, профилактика
- •151. Субмаксиллит, сублингвит, панкреатит при эпидемическом паротите. Клиника, лечение, профилактика.
- •152. Ветряная оспа. Этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, лечение и профилактика.
- •153. Ветряная оспа тяжелой степени. Ветряночный энцефалит. Клиника, лечение.
- •154. Респираторно-синтициальная инфекция у детей.
- •155. Грипп. Этиология, патогенез, классификация, клиника у детей раннего возраста. Лечение.
- •156. Нейротоксикоз при гриппе. Клиника, лечение
- •157. Грипп: осложнения у детей, клиника, диагностика, лечение. Специфическая профилактика. Виды вакцин. Противопоказания.
- •158. Аденовирусная инфекция. Этиология, патогенез, классификация, клиника фарингоконъюнктивальной лихорадки. Диагностика, лечение.
- •159. Опорные клинические симптомы тонзиллофарингита при аденовирусной инфекции
- •160. Парагрипп у детей. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация. Клиника сопутствующего ларинготрахеобронхита I и II степени.
- •161. Парагрипп у детей. Декомпенсированный стенозирующий ларинготрахеобронхит. Лечение
- •162. Энтеровирусные инфекции у детей. Этиология, Ведущие синдромы. Лечение и диагностика.
- •164. Острый вялый паралич. Дифференциальный диагноз с полиомиелитом
- •165. Опоясывающий герпес у детей. Этиология и патогенез. Клиника. Вакцины Окавак и Вариорикс. Показания.
- •166. Вирусный гепатит а. Этиология, эпидемиология, клиника, лечение. Профилактика
- •167. Базисная терапия гепатита а у детей. Специфическая профилактика.
- •168. Вирусный гепатит в. Этиология, эпидемиология, клиника, лечение. Профилактика неспецифическая. Вакцинация против вирусного гепатита в. Показания и противопоказания. Перечень вакцин.
- •169. Осложнения вирусного гепатита в. Клиника, лечение
- •170. Полиомиелит. Этиология, классификация, клиническая картина. Лечение и профилактика.
- •171. Полиомиелит. Эпидемиология. Клиника паралитической формы. Дифференциальный диагноз с вялыми параличами при энтеровирусной инфекции и дифтерии. Специфическая профилактика
- •172. Вирусный гепатит а. Безжелтушные формы. Клинико-лабораторная диагностика. Роль в распространении инфекции.
- •173. Дельта-инфекция у детей. Эпидемиология, клиника, осложнения. Лечение и профилактика.
- •174. Вакционоассоциированный полиомиелит. Клиника. Диагностика. Профилактика.
- •175. Острые шигеллезы у детей. Этиология, патогенез, эпидемиология, классификация. Особенности клиники у детей 1 года жизни. Лечение и профилактика.
- •176. Атипичные формы шигеллезов у детей. Клиника. Роль в распространении инфекции в детских коллективах. Профилактика.
- •177. Сальмонеллез внутрибольничный у детей. Клиника, диагностика, лечение и профилактика
- •178. Сальмонеллез у детей. Этиология, эпидемиология, классификация. Лечение и профилактика.
- •179. Сальмонеллез у детей. Легкие и среднетяжелые формы. Клиника, лечение, профилактика.
- •180. Сальмонеллез у детей. Редкие формы. Клиника, диагностика, лечение.
- •181. Эшерихиозы у детей. Этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, классификация, лечение, профилактика.
- •182. Осложнения при острых кишечных инфекциях у детей раннего возраста. Лечение.
- •183. Ротавирусная инфекция у детей. Этиология. Эпидемиология. Клиника, диагностика, лечение и профилактика
- •184. Оральная регидратация при оки. Показания к проведению. Осложнения
- •185. Менингококковая инфекция. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение.
- •186. Менингококковая инфекция. Этиология, Эпидемилогия. Локализованные формы. Клиника. Лечение
- •187. Менингококковая инфекция. Менингиты. Клиника, диагностика. Лечение на догоспитальном этапе и в стационаре.
- •188. Менингококковая инфекция. Менингококцемия. Инфекционно-токсический шок. Клиника. Лечение.
- •189. Краснуха у детей. Этиопатогенез, эпидемиология, клиника, дифференциальный диагноз, лечение и профилактика. Роль в развитии эмбриопатий.
- •190. Синдром врожденной краснухи у детей.
- •191. Гемофильная инфекция у детей. Этиология, эпидемиология, классификация. Клиника, диагностика, лечение. Профилактика
- •192. Пневмококковая инфекция. Этиология, эпидемиология, классификация. Клиника менингита, диагностика, лечение. Специфическая профилактика.
- •193. Болезнь Эпштейн-Барр. Инфекционный мононуклеоз у детей. Этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, течение, лечение
- •194. Дифтерия: ранние и поздние осложнения. Клиника. Дифференциальный диагноз. Лечение.
- •195. Правила хранения и введения вакцин и сывороток
Патогенез
Как известно, внутриутробно и в первый год жизни ребенка в скелете преобладает грубоволокнистая ткань и, в дальнейшем, особенно четко с двухлетнего возраста, она перестраивается и замещается пластинчатой костью. Приведенные М. А. Дамбахер и Е. Шахт (1996) сроки физиологического ремоделирования кости (табл. 33) относятся к взрослым. У грудных детей нет или очень непродолжительна «фаза отдыха» и, по меньшей мере, трижды костная ткань на протяжении первого-второго года жизни полностью обновляется.
В мальпигиевом и базальном слоях кожи из 7-дигидрохолестерина под влиянием ультрафиолетовых лучей синтезируется эндогенный витамин D3 (холекальциферол). Витамин D2 (эргокальциферол) проходит тот же путь гидроксилирования и образования активных метаболитов, но длительность его полужизни (Т1/2) гораздо большая, чем у метаболитов холекальциферола, колеблясь от 10 сут до 6 мес, составляет, в среднем, 18-31 день. В дальнейшем в организме образуется около 60 его метаболитов, но в настоящее время считают, что лишь два из них активно влияют на обмен кальция и фосфора в организме — 1,25 дигидрохолекальциферол [l,25(OH)2D3] и 24, 25-дигидрохолекальциферол [24, 25(OH)2D3], Причем, если оба этих метаболита синтезируются в проксимальных канальцах почек, то промежуточный метаболит 25-гидрохолекальциферол [25(OH)D3] — в печени. Синтез 25(OH)D3 в печени активируется гипокальциемией, дефицитом витамина D, гиперпаратиреоидизмом. Эти же факторы (и гипофосфатемия) стимулируют синтез в почках l,25(OH)2D3 В условиях же нормокальциемии и гиперкальциемии в почках синтезируется преимущественно 24, 25(OH)2D3. Нормальные плазменные концентрации 25(01 I)D3 — 10-50 нг/мл (даже при самом интенсивном облучении всего тела концентрация не превышает 80 нг/мл), тогда как l,25(OH)2D3 в 1000 раз меньшая — 30-50 пг/мл, однако последний метаболит в 100-1000 раз более активно влияет на обмен кальция, чем 25(OH)D3 (транспортный метаболит). Причем у больных с D-дефицитным рахитом всегда отмечают низкий уровень l,25(OH)2D3, но не всегда низкую концентрацию 25(OH)D3, что объясняют гиперпаратиреоидизмом — одним из важнейших патогенетических звеньев рахита. Длительность периода полужизни 25(OH)D3 в крови колеблется от 15 до 45 дней (в среднем 21-25 дней), тогда как l,25(OH)2D3 — 5-8 ч (в среднем 6 ч), что объясняют более прочным связыванием первого метаболита с витамин-D-связывающим белком плазмы крови (а2-протеин). Обращаем внимание на то, что активность 1-гидроксилазы, превращающей в почках 25(OH)D3 в l,25(OH)2D3, зависит от присутствия паратгормона, а также витаминов С, Е, В2, и отсюда понятно, почему гиповитаминозы С, Е и группы В способствуют возникновению рахита. Основными регуляторами обмена кальция и фосфора в организме являются: витамин D, паратгормон и тиреокальцитонин.
Функция витамина D — 1,25 (ОН)
— стимулирует всасывание кальция в кишечнике за счет влияния на ядро энтероцита и экспрессию гена, контролирующего синтез клеткой кальций-связывающего белка, который активирует перенос кальция через стенку тонкого кишечника. Параллельно стимулируется и пассивное или активное (вместе с натрием) всасывание фосфора;
— стимулирует минерализацию кости, в частности, способствуя синтезу цитратов на границе кость — кровь, но в условиях снижения содержания кальция во внеклеточной жидкости активирует превращение стволовых клеток в остеокласты, то есть резорбцию, ремоделирование кости;
— активно влияет и на свойства органической матрицы, тормозя образование зрелого соленерастворимого коллагена и стимулируя синтез гликозаминогликанов в делящихся хондроцитах, анионные группы которых связывают ионы кальция, инициируя оссификацию;
— стимулирует синтез остеокальцина (главный неколлагеновый белок кости, синтезируемый остеобластами), уровень которого в крови у больных рахитом снижен (остеокальцин — индикатор костеобразования);
— увеличивает реабсорбцию кальция и фосфора в почечных канальцах;
— связывается с рецепторами в мышцах, стимулируя вхождение в них кальция, тем самым активируя мышечные сокращения;
— обладает иммуномодулирующим и антипролиферативным эффектом (при дефиците l,25(OH)2D3 снижается активность фагоцитоза, синтез интерлейкинов I и II, интерферона, развиваются миелофибриоз, анемия).
Функции паратгормона:
— способствует выходу кальция из кости в кровь в условиях снижения уровня кальция во внеклеточной жидкости, стимулирует функцию остеокластов и резорбцию кости, тормозит синтез коллагена в активных остеобластах и протеногликанов;
— стимулирует превращение 25(OH)D3 в l,25(OH)2D3 за счет экспрессии гена фермента 1-а-гидроксилазы в почках, которая и осуществляет упомянутое превращение;
— стимулирует реабсорбцию кальция и магния в почечных канальцах;
— повышает экскрецию фосфатов и бикарбонатов с мочой, тормозя их реабсорбцию в почечных канальцах. Именно с влиянием паратгормона на реабсорбцию фосфатов связывают гипофосфатемию и метаболический ацидоз при рахите.
Функция тиреокальцитонина:
— усиливает отложение кальция в кость, уменьшает ее рассасывание;
— подавляет активность и количество остеокластов;
— увеличивает поступление кальция из кишечника, уменьшает уровень кальция в крови.
Недостаток l,25(OH)2D:! вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывания солей кальция в кишечнике, уменьшает способность органической матрицы костей фиксировать их, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях. Гипокальциемия ведет к усилению функции околощитовидных желез.
При рахите нарастает активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, но роль ее еще окончательно не ясна. Бесспорна роль нарушения обмена лимонной кислоты в патогенезе рахита. Увеличение концентрации цитрата на границе кость – кровь облегчает транспорт кальция в кость и из кости.
Гипернаратиреоз и недостаток витамина D усиливают выделение с мочой аминокислот (особенно гидроксипролина) — вызывают аминоацидурию, нарушают структуру органической матрицы кости — коллагена, уменьшая содержание солерастворимой его фракции. Кости детей раннего возраста содержат больше органических веществ и воды, чем у взрослых (органических веществ — 35-40%, воды — 20% и неорганических 50-55% веса компактной кости, тогда как у взрослых соответственно органических веществ 20%, воды 10%, минеральных веществ 70%).
Нарушение оссификации при рахите происходит в зонах роста — рассасывание эпифизарных хрящей, нарушение эпифизарного роста кости, метафизарное разрастание неминерализованного, с нарушенными свойствами, остеоида (так называемый «рахитический метафиз»), утолщение зон роста. Костные деформации при рахите симметричны.
Хотя гиперпаратиреоз — наиболее типичное и постоянное патогенетическое звено эндокринных сдвигов при классическом рахите, выраженность его у разных больных может быть различна, что сочетается с вариабельностью сдвигов активности других эндокринных желез, в частности, С-клеток щитовидной железы по синтезу кальцитонина. Е. М. Лукьянова и соавт. (1988) выделили три варианта (вероятно все же — фазы, стадии) течения классического рахита: кальцийпенический, фосфопенический и рахит без изменений концентрации Са и Р в крови.
Авторы при кальцийпеническом варианте рахита обнаруживали на фоне значительного снижения Са в плазме и эритроцитах высокий уровень паратиреоидного гормона и снижение концентрации кальцитонина в крови, повышенное выделение с мочой Са, цАМФ и сниженную экскрецию цГМФ; при фосфопеническом — выраженную гипофосфатемию и гипер- фосфатурию, очень высокие уровни паратгормона и кальцитонина в сыворотке крови и экскреции циклических нуклеотидов с мочой (цАМФ и цГМФ), при третьем варианте — отсутствие выраженных отклонений от нормы не только концентрации Са и Р в сыворотке крови, но и экскреции циклических нуклеотидов с мочой, концентрации кальцитонина в крови и лишь умеренное повышение концентрации паратгормона. Иногда явления рахита возникают и у детей, получавших правильную неспецифическую и специфическую профилактику рахита. Это можно объяснить наследственными особенностями ребенка. В частности, Моррисон Н. А. и соавт. (1994) показали, что 16% популяции имеют ген, определяющий сниженную выраженность рецепторов фибробластов к 1,25 (OH)2D3. С другой стороны, выявлен значительный генетический полиморфизм витамин D-транспортирующих белков в сыворотке крови (Gc-глобулин). У жителей регионов с низкой интенсивностью солнечного облучения доминирует 2-й вариант Gc-глобулина, жителей регионов с высокой — 1-й, а у уроженцев Азиатских стран с большей частотой выявляют варианты этих белков, имеющих низкую способность к переносу витамина D. Нам приходилось видеть и детей дошкольного возраста с рентгенологически и биохимически активным рахитом, поддавшимся лечению вдвое большими дозами, чем профилактические, активных метаболитов витамина D, что согласуется с данными П. В. Новикова (2005) о важной роли наследственной предрасположенности к рахиту.
Безусловно, модифицировать течение рахита, определять особенности гормонального фона, органической матрицы кости могут гипотрофия, различные пищевые дефициты (например, недостаток витамина С, цинка, магния и др.), перинатальная патология, в том числе недоношенность, дисбактериозы и др.
Лабораторная диагностика:
Снижение неорганических Р сыворотки до 0,6 – 0,8 ммоль/л (N = 1?3 – 2?3)
Снижение общего Ca до 2,0 ммоль/л (N =2,5 – 2,7) (в начальном периоде и в разгар остеомаляции норма)
Снижение ионизированного Са ниже 1,0 ммоль/л
Повышение щелочной фосфатазы сыворотки в 1,5 – 2 раза
Снижение лимонной кислоты (менее 62 ммоль/л)
Гипераминоацидурия (ранний признак) – более 10 мг/кг/сутки
Гиперфосфатурия и повышенный клиренс фосфатов – 40 мл/мин (N = 6 – 15)
Компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с дефицитом оснований до 5-10 ммоль/л
Снижение 25 – гидроксивитамина D3 до 40 кг/мл и ниже
Снижение 1,25 дигидоксивитамина D3 до 10 – 15 пг/мл