- •Тема 9. Заболевания гипоталамо-гипофизарной системы, нарушение роста. Ожирение. Механизм действия гормонов гипоталамуса и гипофиза. Заболевания половых желез. Учебные цели занятия №9:
- •Содержание темы: Болезнь Иценка-Кушинга. Этиология и патогенез. Классификация. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Клиническая картина
- •1. Ожирение
- •2. Артериальная гипертония
- •3. Изменение кожи (стероидная дерматопатия)
- •4. Электролитно-стероидная кардиопатия
- •5. Стероидная миопатия
- •6. Остеопороз
- •11. Психоэмоциональные нарушения
- •Диагностика
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение
- •Гипопитуитаризм. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Болезнь симмондса
- •Клиническая картина
- •Клиническая картина
- •Болезнь шихана
- •Диагностика гипопитуитарних синдромов
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение гипопитуитарных синдромов
- •Несахарный диабет. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Этиология и патогенез
- •Диагностика
- •2. Проба с внутривенным введением 2,5% раствора хлористого натрия
- •3. Проба с препаратами вазопрессина (десмопрессином)
- •Дифференциальный диагноз
- •Гипопитуитаризм с преобладающей соматотропной недостаточностью (гипофизарный нанизм). Классификация. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •1. Идиопатическая, или спорадическая форма:
- •1.1. Гипофизарная недостаточность стг:
- •1.2. Гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина.
- •1.3. Психосоциальный нанизм (эмоциональный депривационный синдром).
- •2. Наследственная, или семейная форма:
- •2.1. Изолированная недостаточность стг 1а типа.
- •2.2. Изолированная недостаточность стг 1б типа
- •2.3. Изолированная недостаточность стг 2-го типа.
- •2.4. Изолированная недостаточность стг 3-го типа
- •2.5. Семейная пангипопитуитарная форма недостаточности стг.
- •3. Семейный синдром высокого содержания стг-связывающего белка в сыворотке крови.
- •4. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона
- •Клиническая картина
- •1. Манифестация нанизма
- •2. Задержка роста
- •3. Задержка физического развития
- •4. Дисфункция внутренних органов
- •5. Инфантилизм
- •Дифференциальная диагностика
- •Акромегалия. Гипофизарный гигантизм. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •1. Изменение внешности.
- •2. Изменение кожи
- •3. Миопатия
- •4. Периферическая нейропатия
- •5. Поражение центральной нервной системы.
- •6. Висцеромегалия (спланхномегалия).
- •6.1. Поражение миокарда
- •6.2. Поражение органов дыхания.
- •6.3. Поражение желудочно-кишечного тракта.
- •6.4. Эндокринные нарушения
- •Особенности течения акромегалии
- •Дополнительные исследования
- •Дифференциальный диагноз
- •Ожирение. Этиология и патогенез. Классификация. Клиника. Диагностика. Лечение. Ожирение у детей и подростков.
- •Клинические проявления ожирения
- •Синдром Шерешевського – Тернера (дисгенезия гонад).
- •Синдром истинного гермафродитизма.
- •Крипторхизм.
- •Синдром моно- и анорхизму (тестикулярная агенезия, прирожденная анорхия, полнейшее отсутствие яичек).
- •Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцив)
- •Нарушение полового развития у мальчиков и девочек.
- •1.1. Церебральная форма задержки полового развития
- •1.2. Конституциональная (генетическая) задержки полового развития.
- •Яичниковая форма задержки полового развития
- •2. Гормональноактивные опухоли яичников.
- •Отсутствие полового развития
- •Климакс у женщин и мужнин.
- •Патологический климакс у женщин
- •1. Типичная форма климактерического синдрома
- •1. Атипичная форма климактерического синдрома
- •3. Осложненная, или сочетанная форма климактерического синдрома
- •Диагностика климактерического синдрома у женщин
- •Лечение климактерического синдрома у женщин
- •Патологический климакс у мужчин
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Список рекомендованной литературы к теме 9.
Синдром истинного гермафродитизма.
Истинный гермафродитизм - состояние, при котором у больного есть и яичники, и яички или гонады с гистологическими особенностями и мужского, и женского пола (овотестис).
Больных разделяют на три группы:
В 20% с обеих сторон присутствующая и тестикулярная, и яичниковая ткань (овотестис);
В 40% на одной стороне есть овотестис, на другой - или яичник, или яичко;
В 40% на одной стороне есть яичко, а на другой - яичник.
Внешние половые органы в больных находятся на разных стадиях перехода от мужских к женским. Около 60% достаточно маскулинизованы и воспитываются как мальчики. Нормальные половые мужские органы имеют лишь 10% больных, в большинстве есть гипоспадия, в 50% - неполное сращение половых губ в мошонку.
У 60% лиц с женским фенотипом увеличенный клитор, в большинстве есть урогенитальный синус. Матка обычно гипоплазована, имеет один рог. Яичники занимают нормальное положение, но яички или овотестис могут оказаться вдоль пути опущения яичка в процессе эмбриогенеза и часто объединяются с подмышечной грыжей. В 30% тестикулярная ткань локализуется в мошонке или губномошоночной складке, в 30% - в паховом канале, в 30% - в области живота.
Период полового созревания характеризуется феминизацией или вирилизациєй в той или другой мере. В 75% больных появляется гинекомастия, в 50% - менструации. У лиц с мужским фенотипом овуляция может проявляться болями в яичках. Описанные фертильные индивиды с женским фенотипом, в которых были удаленны овотестис, а также «мужчины», что имели детей. Врожденные дефекты других систем встречаются редко.
В 60% больных кариотип 46 ХХ, в 10% - кариотип 46 ХY, в других - хромосомный мозаицизм, при котором присутствующая клеточная линия с Y-Хромосомой. В этих случаях присутствующее достаточное количество генетического материала Y-Хромосомы, чтобы индуцировать развитие тестикулярной ткани.
Поскольку в яичниках более чем 25% больных содержатся желтые тела, у таких индивидов нормально функционирует женская нейроэндокринна система. Феминизация (гинекомастия и месячные) обусловленная секрецией эстрадиола имеющейся яичниковой тканью. В маскулинизованих индивидов секреция андрогенов преобладает над секрецией эстрогенов, и у некоторых из них образовываются сперматозоиды.
Лечение. Если диагноз установлен у новорожденного или ребенка младшего возраста, выбор пола зависит от анатомических признаков. У детей старшего возраста и взрослых нужно удалять гонады и их внутренние протоки, которые не отвечают превосходящему фенотипу и полу воспитания. В некоторых случаях соответственно изменяют внешние половые органы.
«Чистая» дисгенезия гонад (синдром Свайера)
Описан G.I.M. Swyer в 1955 г. как случай мужского псевдогермафродитизма. Кариотип 46XY – генотип мужской. Фенотип женский. У пациента имеются “стрековые гонады”, которые не секретируют ни тестостерон, ни антимиллеров гормон. Отсутствие образования антимиллерова гормона создает условия для развития протоков Миллера в период внутриутробной жизни с формированием женских гениталий – матки, лабиоскротальных губ, влагалища.
Рост нормальный или слегка повышенный. Вторичные половые признаки развиты недостаточно (половой инфантилизм). Характерна первичная аменорея (отсутствует менархе – менструации не появляются).
Молекулярно-генетические исследования показывают, что при синдроме Свайера имеется тот или иной вариант хромосомной аномалии:
1) делеция на коротком плече Y хромосомы (Yp), что вызывает ее функциональную неполноценность;
2) или наблюдается транслокация фрагмента ХР на нормальную Y хромосому (генотип 46Yxp);
3) у небольшого числа больных с данной патологией выявляется делеция короткого плеча Y хромосомы, где локализуется ген SRY (ген, определяющий развитие яичек);
4) при семейных случаях частичной 46XY дисгенезии гонад в патогенез заболевания вовлечены не гены, определяющие пол и расположенные на Y хромосоме, а какие-то другие определяющие пол гены, но локализованные на Х хромосоме.
Для заболевания характерен низкий уровень половых стероидов в сыворотке крови и повышенное содержание гонадотропинов. В пубертатный период и позже рекомендуется заместительная терапия эстрогенами. В связи с большим риском перерождения “стрековых гонад” в гонадобластому, дисгерминому или семиному рекомендуется хирургическое удаление таких “стрековых гонад”.