Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa hereditaria) впер­вые описал в 1875 г. Д.Хатчинсон. По современным представле­ниям, буллезный эпидермолиз — это группа пузырных наслед­ственных заболеваний, включая более 20 дерматозов. Так как во­прос о самостоятельности многих из них до настоящего времени не решен, эти дерматозы принято называть формами наследствен­ного буллезного эпидермолиза.

Этиология. Развитие всех форм буллезного эпидермолиза опре­деляется многочисленными генными мутациями в различных хро­мосомах. Причем эта группа заболеваний генетически неоднород­на: часть из них наследуется аутосомно-доминантно, часть — ауто-сомно-рецессивно.

Патогенез. Изучен недостаточно. При всех формах заболевания имеются генетически предопределенные структурные нарушения на уровне базальной мембраны. При некоторых формах буллезно­го эпидермолиза известны некоторые ферментные нарушения в эпидермисе.

Клиника. Общими признаками для всех форм служат раннее проявление заболевания, чаще при рождении или с первых дней жизни, возникновение пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы. Наличие или отсутствие рубцов после заживления дает основание для разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза на дистрофические и простые.

Патоморфология. На основании современных данных, полу­ченных с помощью электронной микроскопии, все формы мож­но разделить на три основные группы: .пррстой,^1ограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз.

При простых формах буллезного эпидермолиза образование пузырей в покровном эпителии происходит в результате цитолиза базальных эпителиоцитов, что выявляется на электронограммах в виде резко выраженного отека их цитоплазмы с разрывом клеточ­ной оболочки. Покрышкой пузыря служит весь отслоившийся эпи­дермис, дном — неповрежденная базальная мембрана.

При пограничных формах буллезного эпидермолиза пузырь обра­зуется на уровне светлой пластинки базальной мембраны, что обусловлено врожденной неполноценностью полудесмосом базаль­ных эпителиоцитов и крепящих тонофиламентов. Дно пузыря пред­ставлено плотной пластинкой базальной мембраны.

При дистрофических формах збразование пузыря происходит -на границе базальной мембраны и дермы," связано с неполноценнос_тью^_крелящих («якорных») фибрилл — структур, соединяю­щих базальную мембрану с дермой. Таким образом, дном пузыря является дерма (дермолитический пузырь), что впоследствии при­водит к формированию рубцов.

Лечение. Основные задачи лечения следующие:

предупреждение травматизации кожи (рациональный уход, гигиена кожи, правильная профессиональная ориентация) и сли^_ зистых оболочек (полноценное питание, богатое растительной клетчаткой, хорошо измельченная и мягкая пища);

повышение резистентности кожи к травматическим воздей­ствиям;

ускорение заживления имеющихся высыпаний;

профилактика и лечение вторичного инфицирования;

предупреждение и лечение тяжелых осложнений, связанных с рубцеванием.

Патогенетическая терапия. Известно, что в.коже больных дис­трофическим буллезным эпидермолизом с аутосомно-рецессив-ным типом наследования вырабатывается избыточное количество структурно измененной коллагеназы. В связи с этим патогенети­чески обосновано применение препаратов, ингибирующих выра­ботку или активность коллагеназы. К ним относятся дифенин (фе-нитоин), эритромицин, большие дозы витамина Е и ретиноиды.

Симптоматическая терапия. Общая симптоматическая терапия включает применение антибиотиков широкого спектра действия (при вторичном инфицирований высыпаний), антигистаминных препаратов при выраженном зуде, анаболических и общеукреп­ляющих средств и ферментов при отставании в физическом раз­витии. При анемии лучший эффект дает переливание эритроци-тарной массы, плазмы, альбумина, обязательное назначение пре­паратов железа и витамина В_|2, соответствующей диеты. В комп­лексной терапии необходимо назначение поливитаминных пре­паратов, содержащих микроэлементы, а также стимулирующих препаратов типа солкосерила или актовегина. При поражении сли­зистой рта после каждого приема пищи необходимо тщательное полоскание отварами ромашки, календулы, шалфея, дубовой коры, после чего нужно смазывать эрозивные очаги маслом ши­повника, облепихи, каратолином, масляным раствором витами­на А.

Применение общей и местной глюкокортикоидной терапии не рекомендуется. Глюкокортикоиды не препятствуют образованию пузырей и не способствуют заживлению эрозий, но при этом сти­мулируют развитие вторичных гнойных осложнений и усиливают формирование атрофических рубцов. С первых дней жизни ребен­ка должен быть создан режим минимального травмирования кожи (избегать применения синтетических подгузников), следует при­менять особо мягкие пеленки и одежду швами наружу.

Замечено, что пузыри при врожденном буллезном эпидермо-лизе легче образуются на^сухой, атрофичной коже со сниженным салоотделением. В связи с этим кожу нужно ежедневно искусст­венно смазывать маслом и гидратировать, чтобы она была более эластичной и более резистентной к механическим воздействиям. Для этого используют жидкие эмульсионные кремы.

Обработка пузырей должна сводиться к их опорожнению пу­тем прокалывания иглой и аспирации содержимого медицинским шприцем или небольшого надрезания периферической зоны по­крышки пузыря стерильными ножницами. Если содержимое пу­зыря не нагноилось, то срезать покрышку не следует, так как она является физиологической защитой эрозивно-язвенного дефекта и способствует более быстрому заживлению. Эрозивно-язвенные зоны на коже больного обрабатывают водными растворами ани­линовых красителей, в дальнейшем целесообразно накладывать губочные покрытия, обеспечивающие механическую защиту дна эрозий и язв. При^инфидировании эрозий после обработки анти­септическими растворами можно накладывать повязки с проти-вомикробными мазями. Влажно-высыхающие повязки противопо­казаны, так как прилипание повязок будет способствовать появ­лению новых пузырно-эрозивных элементов. В случае возникнове­ния контрактур, синдактилии и других рубцовых осложнений по­казаны реконструктивные хирургические операции.

ПУЗЫРЧАТКА ИСТИННАЯ (пузырчатка акантолитическая)

— заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся возникновением на слизистых оболочках и коже пузырей и эрозий, склонных к периферическому росту, и токсикозом. Определенная роль в этиологии принадлежит аутоиммунным процессам, приводящим к акантолизу и формированию внутриэпидермальных пузырей.

Симптомы, течение. Основной формой является вульгарная пузырчатка. Процесс обычно начинается на слизистой оболочке рта, иногда гортани, где образуются тонкостенные пузыри, которые быстро вскрываются. Эрозии располагаются на неизмененной слизистой оболочке. На коже возникают пузыри с прозрачным содержимым, после вскрытия которых образуются ярко-красного цвета эрозии, склонные к росту. На поверхности эрозий могут образовываться корки. Кожа вокруг не изменена. Положительный симптом Никольского. Процесс без лечения прогрессирует, высыпания сливаются, захватывают большие участки кожного покрова, присоединяется токсикоз, возможна лихорадка. Варианты пузырчатки — себорейная, листовидная и вегетирующая формы. С поверхности эрозий в мазках-отпечатках находят акантолитические клетки.

Лечение. Кортикостероидные препараты вначале назначают в ударной дозе (60—100 мг преднизолона в день). После наступления ремиссии дозу постепенно уменьшают до поддерживающей (10—15 мг в день), которую вводят постоянно. Кортикостероиды можно сочетать с цитостатиками (метотрексатом), гамма-глобулином, антибиотиками, гипербарической оксигенацией. Отмена кортикостероидов или быстрое уменьшение их суточной дозы вызывают обострение болезни.

Прогноз без лечения плохой. Кортикостероиды вызывают ремиссию, иногда стойкую, позволяющую постепенно прекратить лечение. Трудоспособность ограничена.

ДЕРМАТИТ ДЮРИНГА - хроническое рецидивирующее заболевание кожи по проявлениям сходное с картиной простого герпеса, характеризующееся полиморфной сгруппированной сыпью и жжением.

Впервые заболевание описал в 1880 году английский дерматолог Вильям Фокс. Подробно в 1844 году болезнь изучил американский дерматолог Луис Адольфус Дюринг (Louis Adolphus Duhring). В честь него и назвали эту болезнь.

Герпетиформный дерматит – сильно зудящее кожное заболевание, при котором высыпания наблюдаются преимущественно на локтях, коленях, спине и ягодицах.

Этиология. Заболевание часто обусловлено глютено - чувствительной энтеропатией. Его аутоиммунная природа подтверждена выявлением отложений IgA в виде гранул на верхушке сосочков дермы и внутри них или линейно вдоль базальной мембраны. Определенную роль в патогенезе играет повышенная чувствительность к йоду.

Заболевание чаще возникает в возрасте 20-40 лет. Мужчины болеют в два раза чаще женщин. Болезнь может развиться совместно с онкологическими заболеваниями.

Клинические проявления. Первыми симптомами являются зуд, покалывание и жжение, которые возникают на визуально неповрежденной коже. Через 8-12 часов появляются зудящие, симметричные, сгруппированные элементов (эритематозных пятен, волдырей, папул, везикул, иногда - пузырей или пустул) на разгибательной поверхности конечностей, крестце, ягодицах, волосистой части головы, лице. Пузыри обычно мелкие, глубокие, плотные, туго заполнены жидкостью, т.е. напряженные. Полость пузыря располагается субэпителиально, заполнено прозрачным, мутным или гемморагическим содержимым. Вскоре пузыри либо вскрываются, либо подсыхают с образованием медово-желтых или кровянистых бурых корок. После заживления на месте пузыря остается пигментация.

Больные жалуются в первую очередь на зуд. Со стороны желудочно-кишечного тракта больные могут отмечать жирный стул, полифекалию (много экскрементов), сероватый цвет экскрементов, понос на фоне кожных высыпаний, стеаторея второго типа (экскреции неэстерифицированных жирных кислот).

Диагностика. Диагноз ставят на основании:

- Клинических проявлений;

- Определения эозинофилов в крови и пузырной жидкости. Лучше всего гистологическому исследованию подвергать наиболее ранние эритематозные элементы сыпи, в которых удается обнаружить скопления нейтрофилов и эозинофилов в области верхушек сосочков дермы.

- Положительной пробы с йодом (проба Ядассона) - возникновение проявлений герпетиформного дерматита Дюринга в ответ на нанесение на кожу 50% раствора калия йодида, что обусловлено повышенной чувствительностью кожи к препаратам йода;

- Результатов гистологического и прямого иммунофлюоресцентного исследования.

Дифференциальная диагностика проводится с пузырчаткой, булезным пемфигоидом, доброкачественной семейной хронической пузырчаткой Хейли-Хейли, буллезной токсидермией.

Лечение. В случае легкого течения назначают диамино-дифенил-сульфон (ДДС, дапсон, авлосульфон), диуцифон и др. При непереносимости ДДС назначают сульфапиридин;

При отсутствии эффекта - кортикостероидные гормоны внутрь, антигистаминные препараты; местно - анилиновые красители, мази с кортикостероидами (элоком, дипросалик и др.).

Показана витаминотерапия вит. B12 (цианкобаламин).

Показана диета с исключением продуктов и лекарств, содержащих йод и глютен.

Зудящие кожные проявления исчезают после исключения из пищевого рациона больного ГД глютена. Единственно правильным и широко используемым видом лечения ГД является безглютеновая диета, ограничение потребления поваренной соли и продуктов, которые могут содержать йод: сосиски, морская рыба..

Исключить или заменить лекарства: "Йодид", "Калия йодид 200 Берлин - Хеми", "Бетадин", "Поливидон-Йод", "Вокадин", L-тироксин Берлин - Хеми и другие.

Показано санаторно-курортное лечение на курорте Ессентуки.