- •11.Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •89.Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяционно-статистический метод.
- •17.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •16.Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.
- •Вопрос 6. Структурная организация и свойства биологической мембраны.
- •Вопрос 11. Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •Вопрос 15 . Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •Вопрос 19. Система сигнализации: эндокринная, синоптическая. Роль медиаторов и гормонов.
- •Вопрос 20. Понятие о вторичных посредниках. Инозитолфосфатная система
- •Вопрос 21. Понятие о вторичных посредниках. Аденилатцеклазная система
- •Вопрос 24. Синаптическая передача нервного импульса.
- •Вопрос 30. Митохондрии. Организация потока энергии в клетке.
- •Вопрос 37. Лизосомы. Образование строение функция. Гетерогенность лизосом. Патологии лизосом.
- •Вопрос 38. Опишите путь секреторного белка от места синтеза белка до выхода из клетки.
- •Вопрос 40. Опишите путь макромолекулы от момента поступления её в клетку до момента усвоения.
- •Вопрос 41. Роль аг и эр в регенерации и обновлениях поверхностного аппарата клетки (пак)
- •Синтез в эндоплазматическом ретикулуме
- •Строение мышцы.
- •Вопрос 50:Морфология ядерных структур.
- •Вопрос 51. Роль ядерных структур в жизнедеятельности клетки
- •Вопрос 53. Ядро-система хранения, воспроизведение и реализации генетического материала.
- •Вопрос 54. Организация и свойства клеточного ядра.
- •Поток информации
- •Вопрос 57. Организация эу- и гетерохроматина. Структура и химия хромасаомы.
- •Вопрос 58. Уровни структурной организации хроматина
- •Вопрос 59. Первый уровень компактизации днк. Структурная роль нуклиосом. Нуклиосомы при репликации. Политенные хромосомы.
- •Вопрос 60. Второй и третий уровень организации хромотина.
- •Вопрос 62.Самовоспроизведение наследственного материала.
- •Вопрос 64. Способы записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его ф-ции.
- •Вопрос 70. «Центральная догма»молекулярной биологии. Понятие об обратной транскрипции. Современные проблемы генной инжинерии.
- •Вопрос 71. Синтез белка в клетке. Генетический код. Функции и-,т-,р-рнк.
- •72.Особенности образования иРнк в клетках эу- и прокариот.
- •Основания и правила…
- •Вариации на тему.
- •Рибосома.
- •Подумаем…
- •73.Экспресся генетической информации у эукариот.
- •74.Экспресся генетической информации у прокариот.
- •75.Регуляция экспрессии генов у эукариот (на уровне транскрипции, процессинга и посттранскрипционном уровне).
- •76.Регуляция экспрессии генов у прокариот. Индукция синтеза катаболических ферментов (Lac-оперон).
- •77.Регуляция экспрессии генов у прокариот. Репрессия синтеза анаболических ферментов (trp-оперон).
- •3. Репрессия синтеза белков. Триптофановый и гистидиновый опероны
- •78.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •79.Роль регуляторных белков в регуляции генной активности (репрессоры, активаторы).
- •80.Организация генома прокариот.
- •81.Организация генома эукариот.
- •82.Неклеточные формы жизни. Вирусы.
- •83.Цитологические основы бесполого размножения. Механизмы поддержания постоянства кариотипа поколений организмов и клеток.
- •84.Жизненный цикл клетки. Регуляция митотического цикла.
- •85.Нарушения клеточного цикла. Амитоз. Эндомитоз. Политения.
- •86.Бесполое размножение и его формы.
- •Размножение делением
- •Размножение спорами
- •87.Половое размножение. Регулярные и нерегулярные формы.
- •88.Цитологические основы полового размножения. Мейоз, как специфический процесс при формировании половых клеток.
- •89.Гаметогенез. Строение половых клеток.
- •90.Закономерности сперматогенеза у млекопитающих и человека.
- •91.Закономерности овогенеза у млекопитающих и человека.
- •Развитие половых клеток.
- •92.Оплодотворение, его формы и биологическая функция. Моно- и полиспермия.
- •93.Морфологические и функциональные особенности зрелых гамет млекопитающих и человека.
- •1.Общие св-ва и уровни организации генетического аппарата (геном, генотип, кариотип).
- •3.Особенности генома эукариот.
- •4.История изучения структуры гена.
- •5.Сравнительная хар-ка геномов прокариот и эукариот.
- •6.Регуляция экспрессии генов у эукариот.
- •7.Регуляция экспрессии генов у прокариот.
- •1. Теория оперона
- •8.Международная программа (геном человека).
- •Предпосылки
- •9.Организация генома человека.
- •10.Понятие о геномике и новый взгляд на эволюцию.
- •11.Экспериментальные доказательства генетической роли нуклеиновых кислот.
- •12.Химическая организация гена. Классификация генов по структуре и функциям.
- •13.Генетический полиформизм и разнообразие геномов человека.
- •14.Новый взгляд на эволюцию Homo sapiens.
- •15.Биохимическая уникальность человека. Гены предрасположенности.
- •16.Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.
- •17.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •18.Нейтральные мутации. Генетический полиморфизм.
- •19.Классификация генов человека по структуре и функциям.
- •20.Генетически модифицированные продукты. Польза или вред?
- •21.Организация геномов рнк- и днк- содержащих вирусы.
- •22.Признаки клеток, трансформированных опухолеродными вирусами.
- •24.Онкогенные вирусы. Жизненный цикл ретровирусов.
- •25.Роль вирусов в неопластической трансформации клеток.
- •26.Морфофизиологические особенности опухолевых клеток.
- •27.Использование новых технологий в создании генетической рекомбинации организмов (генотерапия, клеточная терапия).
- •Описание
- •28.Генная диагностика и генная терапия. Схема генной коррекции.
- •29. Генетическое тестирование. Генная и клеточная терапия.
- •30.Периоды онтогенеза человека. Пренатальное и постнатальное развитие.
- •31.Периоды онтогенеза человека (пренатальное развитие). Понятие о критических периодах.
- •32.Метод экстракорпорального оплодотворения (эко0. Об искусственном оплодотворении.
- •33.Закономерности развития зародыша. Мозаичный тип развития.
- •Мозаицизм, ограниченный плацентой
- •34 .Закономерности развития зародыша. Регулярный тип развития (эмбриональная индукция).
- •35.Молекулярные основы механизмов эмбрионального развития. Понятие о морфогенах и гомеозисных генах.
- •36.Понятие об эпигенетической изменчивости.
- •37.Молекулярные механизмы развития зародыша. Метилирование цитозина в днк – регуляция генной активности.
- •38. Введение в тератологию. Понятие о критических периодах.
- •39.Классификация тератогенов.
- •40.Периоды онтогенеза человека (постнатальное развитие).
- •41.Стволовые клетки и их использование в медицине.
- •42.Иерапевтическое клонирование. Понятие о стволовых клетках.
- •43.Клонирование и вопросы трансплантации.
- •44.Вопросы трансплантации. Виды трансплантации.
- •45.Дифференциация пола эмбриона. Развитие вторичных половых признаков.
- •46.Дифференциация мужской половой системы.
- •47.Дифференциация женской половой системы.
- •48.Развитие пола в онтогенезе. Балансовая теория определения пола (гипотеза Бриджеса). Переопределение пола в онтогенезе.
- •49.Хромосомная теория определения пола.
- •50.Роль наследственных и средовых факторов в опрелении половой принадлежности
- •51.Проблемы старения организма. Факторы старения. Долгожители. Преждевременное старение.
- •52.Современное представление о механизмах старения.
- •53.Общие понятия о генетическом материале и его свойствах. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности и изменчивости.
- •54.Цитоплазматическая наследственность.
- •55.Этапы развития генетики.
- •56.Законы г.Менделя и их цитологическое обоснование.
- •57.Статистический характер законов г.Менделя. Условие их выполнения.
- •58.Наследование групп крови (аво – система) и резус-фактора у человека.
- •59.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии.
- •60.Сцепленное наследование. Эксперименты т.Моргана.
- •61.Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков контролируемх х и у хромосомой человека. Явления истинного и ложного гермафродитизма.
- •62.Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •64. Определение пола у организмов Переопределение пола.
- •65.Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •66.Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Условная классификация модификационной изменчивости
- •Механизм модификационной изменчивости Окружающая среда как причина модификаций
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •67.Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость.
- •68.Мутационная изменчивость и её виды.
- •69.Соматические мутации. Понятие о клеточных клонах. Понятие о мозаицизме.
- •70.Генеративные мутации.
- •71.Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные. Классификация мутагенов.
- •72.Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества аутосом.
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •73. Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом.
- •75Геномные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ. Характеристика наиболее частых трисомий
- •76.Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.
- •Углеводы
- •Нуклеотиды
- •77.Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование и прогнозирование.
- •78.Мутации несовместимые с жизнью человека.
- •80.Причины гетероплоидии у человека.
- •81.Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации.
- •82.Изменение структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •83.Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.
- •84.Методы в генетике человека. Цитогенетические методы. Кариотип человека.
- •85.Кариотип человека. Денверская и Парижская Классификация хромосом.
- •86.Методы в генетике человека. Близнецовый метод.
- •87. Методы в генетике человека. Биохимический метод. Дерматоглифика.
- •88. Методы в генетике человека. Молекулярно-генетические методы (исследование днк). Генетическое тестирование. Генетическое прогнозирование.
- •89.Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяционно-статистический метод.
- •1.Паразитизм, как биологический феномен. Специфика среды обитания паразитов.
- •2.Экологические основы выделения групп паразитов. Классификация паразитических форм животных.
- •3.Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы регуляции и механизмы устойчивости системы «паразит-хозяин».
- •4.Пути происхождения групп паразитов.
- •5.Пути морфо-физиологической адаптации к паразитическому образу жизни.
- •6. Понятие об трансмиссивных болезнях. Экологические основы их выведения.
- •7.Природноочаговые протозоонозы. Структура природного очага, основные эелементы (на примере лейшманиоза).
- •8.Природноочаговые гельминтозы. Структура природного очага, основные элементы.
- •9.Природноочаговые трансмиссивные инвазии и инфекционные болезни. Экологические основы и их выделения. Основные элементы природного очага.
- •10.Понятие об антропонозах, энтропозоонозах. Зоонозах.
- •12.Простейшие – полостные паразиты человека. Простейшие, обитающие в полостных органах, сообщающихся с внешней средой
- •Выделяют следующие группы простейших:
- •13.Виды малярийных плазмоидов, патогенное действие для человека. Лабораторная диагностика. Виды (формы) малярии
- •14.Дизентерийная амёба. Особенности строения, цикла развития, пути распространения, патогенное действие. Методы лабораторной диагностики.
- •15.Токсоплазма. Морфофункциональная характеристика: цикл развития, пути заражения, патогенное действие, методы лабораторной диагностики.
- •16.Понятие о гельминтах. Гео- и биогельминты.
- •17.Тип членистоногие. Эпидемиологическое значение клещей.
- •18.Тип членистоногих. Отряд Насекомые, имеющие эпидемиологическое значение.
- •19.Виды экологии: аутэкология, демэкология, синэкология. Понятие об экосистеме.
- •20.О преобразовании природной среды (4 направления). Охранные мероприятия. Красная книга. Национальные парки, заповедники, заказники.
- •21.О влиянии радиации на организм человека.
- •22.Вопросы радиационной безопасности человека. Последствия аварии на Чернобыльской аэс.
- •23.Факторы, влияющие на изменение климата.
- •Климатические изменения на Земле
- •24.Химическое и радиоактивное загрязнение окружающей среды. «Зелёные столицы» Европы.
- •25.Загрязнение окружающей среды. Альтернативные источники энергии.
16.Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.
ДНК в митохондриях представлена циклическими молекулами, не образующими связь с гистонами, в этом отношении они напоминают бактериальные хромосомы. У человека митохондриальная ДНК содержит 16,5 тыс. н.п., она полностью расшифрована. Найдено, что митохондральная ДНК различных объектов очень однородна, отличие их заключается лишь в величине интронов и нетранскрибируемых участков. Все митохондриальные ДНК представлены множественными копиями, собранными в группы, кластеры. Так в одной митохондрии печени крысы может содержаться от 1 до 50 циклических молекул ДНК. Общее же количество митохондриальной ДНК на клетку составляет около одного процента. Синтез митохондриальных ДНК не связан с синтезом ДНК в ядре. Так же как и у бактерий митохондральная ДНК собрана в отдельную зону – нуклеоид, его размер составляет около 0, 4 мкм в диаметре. В длинных митохондриях может быть от 1 до 10 нуклеоидов. При делении длинной митохондрии от нее отделяется участок, содержащий нуклеоид (сходство с бинарным делением бактерий). Количество ДНК в отдельных нуклеоидах митохондрий может колебаться в 10 раз в зависимости от типа клеток. При слиянии митохондрий может происходить обмен их внутренними компонентами. рРНК и рибосомы митохондрий резко отличны от таковых в цитоплазме. Если в цитоплазме обнаруживаются 80s рибосомы, то рибосомы митохондрий растительных клеток принадлежат к 70s рибосомам (состоят из 30s и 50s субъединиц, содержат 16s и 23s РНК, характерные для прокариотических клеток), а в митохондриях клеток животных обнаружены более мелкие рибосомы (около 50s). В митоплазме на рибосомах идет синтез белков. Он прекращается, в отличие от синтеза на цитоплазматических рибосомах, при действии антибиотика хлорамфеникола, подавляющего синтез белка у бактерий. На митохондриальном геноме синтезируются и транспортные РНК, всего синтезируется 22 тРНК. Триплетный код митохондриальной синтетической системы отличен от такового, используемого в гиалоплазме. Несмотря на наличие казалось бы всех компонентов, необходимых для синтеза белков, небольшие молекулы митохондриальной ДНК не могут кодировать все митохондриальные белки, только лишь их небольшую часть. Так ДНК размером 15 тыс.н.п. может кодировать белки с суммарным молекулярным весом около 6х105. В это же время суммарный молекулярный вес белков частицы полного дыхательного ансамбля митохондрии достигает величины около 2х106. Интересны наблюдения за судьбой митохондрий в дрожжевых клетках. В аэробных условиях дрожжевые клетки имеют типичные митохондрии с четко выраженными кристами. При переносе клеток в анаэробные условия (например, при их пересеве или при перемещении в атмосферу азота) типичные митохондрии в их цитоплазме не обнаруживаются, и вместо них видны мелкие мембранные пузырьки. Оказалось, что в анаэробных условиях дрожжевые клетки не содержат полную дыхательную цепь (отсутствуют цитохромы b и a). При аэрации культуры наблюдается быстрая индукция биосинтеза дыхательных ферментов, резкое повышение потребления кислорода, а в цитоплазме появляются нормальные митохондрии. Расселение людей на Земле
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.
Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий, кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК[1]. Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний:
Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона, синдром MELAS, синдром MERRF и другие).
«Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие).
Митохондрии наследуются иначе, чем ядерные гены. Ядерные гены в каждой соматической клетке обычно представлены двумя аллелями (за исключением большинства сцепленных с полом генов у гетерогаметного пола). Один аллель унаследован от отца, другой от матери. Однако митохондрии содержат собственную ДНК, причем в каждой митохондрии человека обычно содержится от 5 до 10 копий кольцевой молекулы ДНК (см. Гетероплазмия), и все они наследуются от матери. . Когда митохондрия делится, копии ДНК слеучайным образом распределяются между ее потомками, а затем происходит удвоение ДНК. Если только одна из исходных молекул ДНК содержит мутацию, в результате случайного распределения такие мутантные молекулы могут накопиться в некоторых митохондриях. Митохондриальная болезнь начинает проявляться в тот момент, когда заметное число митохондрий во многих клетках данной ткани приобретают мутантные копии ДНК (пороговая экспрессия). Мутации в митохондриальной ДНК происходят по разным причинам намного чаще, чем в ядерной. Это означает, что митохондриальные болезни достаточно часто проявляются из-за спонтанных вновь возникающих мутаций. Иногда темп мутирования увеличивается из-за мутаций в ядерных генах. кодирующих ферменты, которые контролируют репликацию ДНК митохондрий.